gargolismo

¿Gargolismo? ¿Gárgolas?

-Una gárgola es una criatura mitológica de origen medieval y europeo, de aspecto grotesco y espantoso.

-En la arquitectura de la edad media, especialmente en el arte gótico, son muy usadas en iglesias y catedrales y suelen estar adornadas mediante figuras intencionadamente grotescas que representan hombres, animales, monstruosos o demonios.

Esto es una gargola.

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Esta es otra gargola

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He estado tratando de pensar la mejor manera de describir lo que siento cuando escucho esa definicion… ”gargolismo” .

La sensación que tengo en el corazón es horrible, es una palabra arcaica que todavía se está utilizando hoy en día para describir a nuestros hermosos niños con mucopolisacaridosis y sindromes relacionados.

Tengo la esperanza de que cuando alguien busque el término “gargolismo”, tal vez llegue a esta entrada del blog y se quede el tiempo suficiente para desplazarse por las fotos y ver que estas personas no son gárgolas. Son niños. Son personas. Dos de ellas son mi hijas.

Todos estos niños tienen nombre

Si estás leyendo esto para un proyecto de la escuela, o con fines de investigación, o lo que sea, por favor, piensatelo dos veces antes de usar esta palabra despectiva PARA REFERIRTE A LAS MUCOPOLISACARIDOSIS. Son personas que les gusta hacer cosas normales, de personas normales, sucede que tienen una enfermedad terrible.

Esas enfermedades tienen un nombre.

Utilice el término correcto.

Nosotros, como padres de niños con MPS le damos las gracias.

Nuestros hijos le dan las gracias.

 

(No he puesto ninguna foto de nuestros niños en este post, date una vuelta por el blog y veras un monton de fotos de nuestros hermosos niños)

 

 

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…Y pisó con toda sus fuerzas.

Síndrome de Hunter, con una esperanza de vida aproximada de 20 años, lo padecen 45 varones en España
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Designacion como medicamento huerfano del pentosan polisulfato de sodio para el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo I. (MPS I)
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El 5 de enero de 2015, Plexcera Terapéutica recibe una designación de fármaco huérfano de la FDA para la Mucopolisacaridosis tipo 6 un trastorno hereditario de almacenamiento lisosomal,
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Un nuevo enfoque prometedor para la terapia génica para enfermedades neurodegenerativas (MPS VII) hace uso de un virus inesperado como el agente de entrega
Un nuevo enfoque prometedor para la terapia génica para enfermedades neurodegenerativas (MPS VII) hace uso de un virus inesperado como el agente de entrega

segre cast

Descripción de los hallazgos audiológicos y la patología de vía aérea encontrados en 9 niños diagnosticados de MPS.
Hipoacusia y problemas de vía aérea en niños con mucopolisacaridosis

 

  Supo que sólo había dos formas de caminar por la vida.

De puntillas o dejando huella.
Se levantó.
Y pisó con toda sus fuerzas.

RESUMEN BREVE DEL Xº CONGRESO INTERNACIONAL MPS ESPAÑA

RESUMEN DEL Xº CONGRESO INTERNACIONAL MPS ESPAÑA
Celebrado los pasados días 3 y 4 de octubre de 2014 en Alcobendas (Madrid)

REPORTAJE DEL MUNDO

Encontraras mas en la web de MPS España

 http://www.mpsesp.org/portal1/content.asp?contentid=948

… Se hizo mucho hincapié que la investigación no surge de la nada, sino de un gran trabajo detrás que va hilando durante tiempo para sembrar, cultivar y cuidar y regar y que hoy día podemos hablar de terapias que se han trabajado con el tiempo.

Además de que todas estas vías de terapias son válidas para la obtención de terapias a otros síndromes que actualmente no tienen ninguna oportunidad terapéutica.

Mercedes González Gomis, supo agradecer a MPS su invitación y que contáramos en diferentes ediciones con su presencia. Agradeciendo además a todos los que asisten y participan en tan importante meeting. Excusó la presencia además del Vicepresidente del Colegio de Farmacéuticos de Madrid. Y dio por inaugurado el Xº Congreso MPS 2014.

Jordi Cruz entregó un ramo de flores a Mercedes González Gomis, por su implicación y ayuda a MPS durante años.

El Dr. Torrent quien moderaba el acto dio entrada al Dr. Gregory Pastores de Irlanda. Gran amigo y profesional que nos impartió una charla magistral referente al movimiento y conocimiento de las enfermedades Lisosomales haciendo más hincapié en las MPS.

El Dr. Timothy Cox trató de hacer un balance de lo obtenido en terapias para MPS y Síndromes relacionados centrándose en el trabajo que lleva a cabo en terapias Génica en Tay Sachs y la importancia de la recaudación de fondos para avanzar en dicha investigación.

La Dra. Fátima Bosch nos amplió más detalles de la terapia génica en sanfilippo tipo A y se centró en la aprobación del Sanfilippo B para la llevada a la clínica, con la colaboración de Esteve.

El Dr. Luis González Gutiérrez Solana, habló de la terapia Intratecal en Hunter y como se está llevando a cabo el ensayo en Madrid en colaboración con la compañía Shire.

El Dr. Marc Martinell, de Mynorix nos habló de la importancia de nuevas aproximaciones en la terapia con Chaperonas y otras opciones.

La Dra. Mar O’Callaghan nos habló como se lleva a cabo el estudio de Historia Natural para la preparación del ensayo de terapia de reemplazo enzimático en pacientes con sanfilippo B con el  sponsor  de Synageva.

Y la Dra. Mireia Del Toro trató el procedicimiento que se realiza en el Hospital del Vall d’Hebron en la terapia de reemplazo enzimática intratecal para el Sanfilippo tipo A con la colaboración de Shire.

A continuación habló el Dr. Cristóbal Colón de la importancia del diagnóstico en MPS y el acuerdo entre MPS España y el Hospital de Santiago en el proyecto FIND pidiendo a los presentes con diagnóstico su colaboración para comprobar la técnica.

La Dra. Mari Luz Couce, habló de la actualidad del síndrome de Morquio tipo A y el tratamiento con Vimizin de la compañía Biomarin. Además de la puesta en marcha del early Access para 8 pacientes con dicha patología en España.

Cerraron las intervenciones de la primera ronda la psicóloga de MPS Alba Jiménez presentando lo que sería la fisioterapia en MPS y su importancia, además de la nueva guía de Fisioterapia MPS.

La Directora de FEDER, Alba Anchochea trató la importancia que tiene el cuidar al cuidador, algo muy a tener en cuenta en nuestra situación.

Video musical del Xº Congreso MPS España 2014

X CONGRESO INTERNACIONAL MPS 2014 (Madrid)

 

 

logo_MPS

La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), organiza el 3 y 4 de octubre en Madrid su X Congreso Internacional Científico-Familiar MPS España con el objetivo de presentar los últimos avances en el manejo de estos trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por la carencia o deficiencia de los glicosaminoglicanos, enzimas responsables de la degradación de los mucopolisacáridos.

SEDE DEL X CONGRESO INTERNACIONAL MPS 2014:

Rafaelhoteles Madrid Norte

Avda. de Barajas, 22. Parque Empresarial Omega (A-1, salida 17)

28108 Madrid

 

x_congreso_mps_programa_imaAGENDA

 VIERNES 3

21.30h Cena de Bienvenida de familias y comité de

Asesoramiento Médico y Científico

SÁBADO 4

8.30h ENTREGA DE DOCUMENTACIÓN Y ACREDITACIONES

9.30h PRESENTACIÓN Y APERTURA

Moderador: Dr. Josep Torrent i Farnell, Director de la

Fundació Doctor Robert y representante de España en el

Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia

Europea de Medicamentos (EMA)

Autoridades asistentes al acto

Manuel Martínez El Peral, Vicepresidente del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid

Dr. Manuel Posada, Director del Inst. de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III. Madrid

Juan Carrión, Presidente de Feder

Jordi Cruz, Presidente de MPS España

 

10.00h. CONFERENCIA

“Enfoques actuales en el tratamiento de las MPS”

Dr. Gregory Pastores.

Consultant, Adult Metabolic Service Department of Medicine. National Centre for Inherited Metabolic Disorder. Ireland

 

10.30h. CONFERENCIA

“Terapias en investigación en Síndromes Relacionados”

Dr. Timothy Cox,

Department of Medicine University of cambridge, United Kigdom

 

11.00h PAUSA CAFÉ

 

11.30h CONFERENCIA

“Terapia Génica para MPS III-B, o Síndrome de Sanfilippo B “.

Dra. Fátima Bosch

Catedrática de la UAB y Directora del CBATEG (Centro de Biotecnologia Animal y Terapia Génica) Bellaterra, Barcelona

 

12.00h CONFERENCIA

“Desarrollo de una nueva generación de chaperonas farmacológicas para el tratamiento de Gangliosidosis GM1 y Morquio B”

Dr. Marc Martinell

Director General y cofundador de Mynorix Therapeutics. Mataró. Barcelona

 

12.20h CONFERENCIA

“ Necesidad de la Terapia Enzimática Intrathecal en MPS II o Síndrome de Hunter”

Dr. Luis González Gutierrez-Solana.

Adjunto y Coordinador de la Sección de Neuropediatria del Hospital Niño Jesús. Coordinador Unidad Multidisciplinar de MPS y Enferm.Neurodegenerativas. Hospital Niño Jesús. Madrid

 

12.40h CONFERENCIA

“Tratamiento Intrathecal en MPS III-A o Síndrome de Sanfilippo A”

Dra. Mireia del Toro.

Servicio de Neuropediatria del Hospital Vall d´Hebrón, Barcelona.

 

13.00h. MESA DE DEBATE

“Resuelve tus dudas con el experto 1ª parte”

 

13.40h PAUSA ALMUERZO BUFFET

 

15.40h CONFERENCIA

“Avances en MPS IV-A o Síndrome de Morquio A”

Dra. Mª Luz Couce Pico

Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enferm. Metabólicas Congénitas. Hospital Clínico Univ. de Santiago, Santiago de Compostela

 

16.00h CONFERENCIA

“Ensayo Terapia Sustitución Enzimática en MPS IIIB o Síndrome de Sanfilippo B”

Dra. Mª del Mar O´Callaghan

Servicio de Neuropediatria del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona

 

16.20h CONFERENCIA

“Proyecto FIND. Estrategia para el diagnóstico precoz

de las MPS”

Dr. Cristobal Colón Mejeras.

Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Metabolismo. Depart. de Pediatria. Complexo Hospitalario Univ.de Santiago de Compostela. Xerencia de Gestión Santiago de Compostela

16.40h CONFERENCIA

“Guía de Fisioterapia para las MPS”

Alba Jiménez Angulo.

Fisioterapeuta Colaboradora de MPS en el tratamiento domiciliario. Madrid

17.00h CONFERENCIA

¿Quién me ayuda? El cuidador familiar en enfermedades poco frecuentes

Alba Ancochea.

Licenciada en Psicología y Diplomada en Educación Especial. Subdirección Federación Española Enfermedades Raras

 

17.20h MESA DE DEBATE

“resuelve tus dudas con el experto 2ª Parte”

 

18.00h SESIÓN ESPECIAL INFORMATIVA MPS III o Síndrome de Sanfilippo

Modera: Dra. Mercedes Pineda. Neuropediatra de la Fundació Sant Joan de Déu y Clínica Quirón Teknon, Barcelona

  • “Developing gene therapies for rare diseases – a global approach to treating sanfilippo syndrome”.

Thimothy J.Miller. Abeona Therapeutics

  • “Lysogene gene therapy: current status and future development programme”
  • Samantha Parker. Lysogene´sChief Patient Access/Public Affairs Officer

 

20.30h “Cena de Gala MPS

Rifa benéfica pro MPS con sorteo de regalos

Amenización de la velada

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Un “caballo de Troya” que a menudo introduce la enfermedad.

que es la erapia genicaUn nuevo enfoque prometedor para la terapia génica de enfermedades neurodegenerativas utiliza un virus como portador del medicamento..
Los virus suelen tener mala prensa.
Se comparan a un caballo de Troya que a menudo introduce la enfermedad.
Pero, es precisamente a causa de su naturaleza infecciosa que pueden ser utilizados como vectores de genes – que son los vehículos cargados de buenas copias de genes que funcionan mal – y que se entregan a las células.
Llegar a todo el cuerpo es difícil, y más dificil aún es penetrar en el cerebro, y este es exactamente el objetivo de la terapia génica, penetrar en la barrera del sistema nervioso central.
El éxito puede depender de la elección del caballo de Troya, su tamaño, la forma y la capacidad de moverse más allá del lugar donde se ha inyectado. Hay muchas expectativas de cuales son los vectores que ser inyectados llegan directamente al cerebro para tratar varios tipos de enfermedades. Pero los investigadores todavía están luchando para encontrar a los candidatos adecuados.
Ahora, el proyecto financiado por la Union Europea BrainCAV , terminado en 2013, puede haber identificado un vector viral que puede ser muy bueno para el tratamiento de una gran variedad de patologías que afectan al cerebro .La investigación se centró inicialmente en la terapia génica con adenovirus canino-2 (CAV-2), un virus que infecta el tracto respiratorio del perro. Sin embargo, casi por casualidad, los investigadores del proyecto descubrieron que este virus es muy bueno para infectar el sistema nervioso central de las personas. ” Nos encontramos por casualidad que CAV-2 vectores eran muy buenos en infectar las neuronas del sistema nervioso central “, dice el coordinador del proyecto Eric Kremer , director de investigación en el CNRS Instituto de Genética Molecular de Montpellier, en Francia.
En general, varios tipos de virus potencialmente podrían ser vectores para la terapia génica en las enfermedades cerebrales.
Estos incluyen adenovirus, virus adeno-asociados y lentivirus. Cada uno tiene sus propias ventajas y desventajas. Al ser un virus que normalmente no infecta a los humanos, el CAV-2 no es atacado por nuestro sistema inmunológico.Y lo que es más, se descubrió también que CAV-2 infecta preferentemente neuronas, y no otros tipos de células cerebrales . Y que tiene la capacidad de viajar a lo largo de los axones, las proyecciones de las neuronas. Así puede alcanzar áreas del cerebro bastante distante desde el punto de inyección.
Todas juntas, estas características le hacen que un candidatomuy interesante para la terapia génica de enfermedades neurodegenerativas.
Para obtener una prueba de que era posible crear un vector de virus terapéutico, los científicos implicados en el proyecto probaron este enfoque en una enfermedad extremadamente rara, llamada mucopolisacaridosis tipo VII , también conocida como enfermedad de Sly.
que es la terapia genica
Los investigadores insertaron una copia funcional del gen afectado en la enfermedad en el virus. Entonces probaron el vector en ratones y perros con la patología. ” Limpiamos el cerebro de todos los animales de la neuropatología, y en los ratones también conseguimos prevenir o revertir sus efectos cognitivos “, dice Kremer.
Los investigadores del proyecto también generaron un modelo de primate de la enfermedad de Parkinson . Entregan el vector de CAV-2 cargado con un gen que causa una forma familiar de la enfermedad en el cerebro de monos.
El razonamiento es que si esto funciona, el proceso inverso de la carga del mismo vector con genes terapéuticos se convertirá en viable.
Pero hay desafíos en cuanto a la producción de vectores – en caso de que demuestren su eficacia como tratamiento. Una producción de vectores a gran escala de acuerdo a las denominadas Buenas Prácticas de Manufactura (BPM) reglas, para que sea apto para ser utilizado como un medicamento, es costoso y técnicamente difícil
El proyecto también abordó este aspecto. Por lo tanto, en los próximos años, los investigadores esperan poder producir una terapia génica para el síndrome de Sly.
Si funciona, podría allanar el camino para probar el vector en otro tipo de trastornos, incluyendo la enfermedad de Parkinson.
Actualmente, un enfoque popular en la terapia génica para enfermedades cerebrales es con algunos virus adeno-asociados.
Hace unos años, se descubrió que pueden atravesar la barrera hematoencefálica cuando se inyecta por vía intravenosa. Y que logran que la administración de genes sea muy extendida en el cerebro. Cuando se compara con este enfoque, uno de los expertos cree que el enfoque del proyecto CAV-2 podría tener una posible ventaja en términos de seguridad . Una mejora posible seria que los vectores tales como CAV-2 no se integran en células de ADN. “Por esta razón, se consideran más seguros que la integración de vectores lentiviral”, dice Angela Gritti , líder del grupo de investigación sobre terapia génica y células para enfermedades de almacenamiento lisosomal en el Hospital San Raffaele en Milán, Italia.
Pero podrían no ser de aplicación general en el cerebro. ” Por otro lado, podrían ser menos apropiados para las enfermedades cerebrales globales, donde el error genético afecta a todas y cada células “, dijo a youris.com.
Otro experto considera que una ventaja del vector CAV-2 sobre los otros es su capacidad para llevar una mayor cantidad de material genético. “Estos [otros] vectores pueden transportar sólo alrededor de cinco mil pares de bases de ADN. Así que no pueden ofrecer grandes genes “, dice Simon Waddington , que lidera el grupo de tecnología de transferencia genética en el University College de Londres , en el Reino Unido. “En contraste, los vectores de CAV tienen una capacidad mucho más grande”, le dice youris.com, “Y esto significa que pueden ser utilizados para entregar cualquier gen.”

Read more: http://www.youris.com/Health/Genetics/Picking-The-Right-Virus-Candidate-For-Gene-Therapy.kl#ixzz36clxbis6

Terapia más allá de la barrera hematoencefálica

Las primeras pruebas de nuevo enfoque basado en la terapia génica podría mejorar los tratamientos de las enfermedades que afectan al cerebro

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Enfermedades cerebrales son particularmente difíciles de tratar. Cada sustancia que debe ser entregado al cerebro necesita superar varios obstáculos, como la barrera sangre-cerebro-un sistema que impide que las sustancias potencialmente peligrosas, sino también muchos de los medicamentos, para entrar en este órgano, para llegar a su objetivo. Esto es cierto no sólo para los medicamentos, sino también para los virus que muchos científicos piensan que podría ser utilizado como vehículos o vectores. Estos entregarían funcionamiento genes en el cerebro como una forma de tratar las enfermedades neurodegenerativas. Ahora, el proyecto financiado por la UE BrainCAV , terminado en 2013, ha tratado de desarrollar y probar uno de estos vectores en animales. El coordinador del proyecto Eric Kremer , director de investigación en el CNRS Instituto de Genética Molecular de Montpellier, en Francia, habla con youris.com sobre la fortaleza de este enfoque y de sus posibles aplicaciones en el tratamiento de las enfermedades cerebrales.
¿Cómo descubrió que el virus CAV-2 que estaba investigando podría infectar neuronas?
Empezamos a trabajar con adenovirus canino tipo 2, o comúnmente conocido como CAV-2, en 1994. CAV-2 es más conocido por su capacidad de infectar las vías respiratorias de los perros y dar una tos leve. A principios de los 1990, CAV-2 fue el único de adenovirus no humano que se habían secuenciado y caracterizado bien. Esto fue debido a una cepa atenuada se usó como una vacuna en perros. La idea inicial del laboratorio era utilizarlo para la terapia génica para la fibrosis quística. Sin embargo, nos encontramos por casualidad que CAV-2 vectores eran muy buenos en la infección de las neuronas en el sistema nervioso central.

¿Por qué este virus es considerado un buen candidato para la terapia génica de enfermedades cerebrales?
Los seres humanos están constantemente expuestos a adenovirus. Probablemente tenemos cinco o diez adenovirus que circulan en todo momento. La idea era utilizar un adenovirus no humano para prevenir la neutralización del vector por la respuesta inmune en los seres humanos. El vector CAV-2  también tenía algunas otras características interesantes. Cuando se inyecta en el cerebro, encontramos que preferencialmente infecta las neuronas. Otra característica es que va a numerosas estructuras del cerebro a través de los axones que se proyectan en el sitio de la inyección. Además, uno puede poner varios genes o casetes de expresión en el, o bien, alternativamente genes muy grandes.

¿Qué pruebas has realizado en el vector?
Incubamos vectores CAV-2  en las células de casi todas las especies imaginables y las inyectaromos en los cerebros de ratones, ratas, cobayas, perros, lemures y los monos del Viejo y del Nuevo Mundo. También probamos el vector en los tejidos del cerebro humano. Entonces creamos un vector para tratar una enfermedad huérfana rara, mucopolisacaridosis tipo VII (MPS VII), también llamado síndrome de Sly. Esto afecta a todo el cerebro. Hay sólo unos pocos cientos de casos documentados de MPS VII. Pero es un miembro de un grupo más amplio de enfermedades llamado mucopolisacaridosis. Lo que hicimos es poner una buena copia del gen afectado en el vector y la probamos en el cerebro de ratones y perros con la enfermedad.

¿Para qué otro tipo de enfermedades podrían utilizarse vectores CAV-2 ?
Las opciones sólo están limitadas por nuestra imaginación. Para el cerebro, muchos de los otros once tipos de mucopolisacaridosis son objetivos potenciales. Al mismo tiempo, también esperamos utilizarlo como una herramienta para comprender las enfermedades cerebrales. Por ejemplo, hemos tratado de crear un modelo en primates de la enfermedad de Parkinson. Nuestra idea es que con los vectores CAV-2  podríamos infectar las neuronas dopaminérgicas, que son algunas de las neuronas afectadas en la enfermedad de Parkinson. También podríamos expresar genes relacionados con la enfermedad de Parkinson mutados e inducir síntomas de la enfermedad.

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¿Cuál es el siguiente paso?
Nuestra idea en este momento es continuar con mucopolisacaridosis, en particular, el tipo VII. Esperamos que una vez que tengamos la prueba mostrando que podemos tratar a la neuropatología y los efectos cognitivos asociados con la enfermedad, entonces seremos capaces de producir un vector de acuerdo con la llamada Good Manufacturing Practices-que son normas para la producción y el uso de vectores como las drogas y proponerlocomo terapia.

http://www.igmm.cnrs.fr/?lang=en

http://www.braincav.eu/

http://www.youris.com/Health/Interviews/Eric-Kremer–Delivering-Therapy-Beyond-The-Blood-Brain-Barrier.kl#ixzz35OmytkKD