Un nuevo enfoque prometedor para la terapia génica de enfermedades neurodegenerativas utiliza un virus como portador del medicamento..
Los virus suelen tener mala prensa.
Se comparan a un caballo de Troya que a menudo introduce la enfermedad.
Pero, es precisamente a causa de su naturaleza infecciosa que pueden ser utilizados como vectores de genes – que son los vehículos cargados de buenas copias de genes que funcionan mal – y que se entregan a las células.
Llegar a todo el cuerpo es difícil, y más dificil aún es penetrar en el cerebro, y este es exactamente el objetivo de la terapia génica, penetrar en la barrera del sistema nervioso central.
El éxito puede depender de la elección del caballo de Troya, su tamaño, la forma y la capacidad de moverse más allá del lugar donde se ha inyectado. Hay muchas expectativas de cuales son los vectores que ser inyectados llegan directamente al cerebro para tratar varios tipos de enfermedades. Pero los investigadores todavía están luchando para encontrar a los candidatos adecuados.
Ahora, el proyecto financiado por la Union Europea BrainCAV , terminado en 2013, puede haber identificado un vector viral que puede ser muy bueno para el tratamiento de una gran variedad de patologías que afectan al cerebro .La investigación se centró inicialmente en la terapia génica con adenovirus canino-2 (CAV-2), un virus que infecta el tracto respiratorio del perro. Sin embargo, casi por casualidad, los investigadores del proyecto descubrieron que este virus es muy bueno para infectar el sistema nervioso central de las personas. » Nos encontramos por casualidad que CAV-2 vectores eran muy buenos en infectar las neuronas del sistema nervioso central «, dice el coordinador del proyecto Eric Kremer , director de investigación en el CNRS Instituto de Genética Molecular de Montpellier, en Francia.
En general, varios tipos de virus potencialmente podrían ser vectores para la terapia génica en las enfermedades cerebrales.
Estos incluyen adenovirus, virus adeno-asociados y lentivirus. Cada uno tiene sus propias ventajas y desventajas. Al ser un virus que normalmente no infecta a los humanos, el CAV-2 no es atacado por nuestro sistema inmunológico.Y lo que es más, se descubrió también que CAV-2 infecta preferentemente neuronas, y no otros tipos de células cerebrales . Y que tiene la capacidad de viajar a lo largo de los axones, las proyecciones de las neuronas. Así puede alcanzar áreas del cerebro bastante distante desde el punto de inyección.
Todas juntas, estas características le hacen que un candidatomuy interesante para la terapia génica de enfermedades neurodegenerativas.
Para obtener una prueba de que era posible crear un vector de virus terapéutico, los científicos implicados en el proyecto probaron este enfoque en una enfermedad extremadamente rara, llamada mucopolisacaridosis tipo VII , también conocida como enfermedad de Sly.
Los investigadores insertaron una copia funcional del gen afectado en la enfermedad en el virus. Entonces probaron el vector en ratones y perros con la patología. » Limpiamos el cerebro de todos los animales de la neuropatología, y en los ratones también conseguimos prevenir o revertir sus efectos cognitivos «, dice Kremer.
Los investigadores del proyecto también generaron un modelo de primate de la enfermedad de Parkinson . Entregan el vector de CAV-2 cargado con un gen que causa una forma familiar de la enfermedad en el cerebro de monos.
El razonamiento es que si esto funciona, el proceso inverso de la carga del mismo vector con genes terapéuticos se convertirá en viable.
Pero hay desafíos en cuanto a la producción de vectores – en caso de que demuestren su eficacia como tratamiento. Una producción de vectores a gran escala de acuerdo a las denominadas Buenas Prácticas de Manufactura (BPM) reglas, para que sea apto para ser utilizado como un medicamento, es costoso y técnicamente difícil
El proyecto también abordó este aspecto. Por lo tanto, en los próximos años, los investigadores esperan poder producir una terapia génica para el síndrome de Sly.
Si funciona, podría allanar el camino para probar el vector en otro tipo de trastornos, incluyendo la enfermedad de Parkinson.
Actualmente, un enfoque popular en la terapia génica para enfermedades cerebrales es con algunos virus adeno-asociados.
Hace unos años, se descubrió que pueden atravesar la barrera hematoencefálica cuando se inyecta por vía intravenosa. Y que logran que la administración de genes sea muy extendida en el cerebro. Cuando se compara con este enfoque, uno de los expertos cree que el enfoque del proyecto CAV-2 podría tener una posible ventaja en términos de seguridad . Una mejora posible seria que los vectores tales como CAV-2 no se integran en células de ADN. «Por esta razón, se consideran más seguros que la integración de vectores lentiviral», dice Angela Gritti , líder del grupo de investigación sobre terapia génica y células para enfermedades de almacenamiento lisosomal en el Hospital San Raffaele en Milán, Italia.
Pero podrían no ser de aplicación general en el cerebro. » Por otro lado, podrían ser menos apropiados para las enfermedades cerebrales globales, donde el error genético afecta a todas y cada células «, dijo a youris.com.
Otro experto considera que una ventaja del vector CAV-2 sobre los otros es su capacidad para llevar una mayor cantidad de material genético. «Estos [otros] vectores pueden transportar sólo alrededor de cinco mil pares de bases de ADN. Así que no pueden ofrecer grandes genes «, dice Simon Waddington , que lidera el grupo de tecnología de transferencia genética en el University College de Londres , en el Reino Unido. «En contraste, los vectores de CAV tienen una capacidad mucho más grande», le dice youris.com, «Y esto significa que pueden ser utilizados para entregar cualquier gen.»
Categoría: Noticias
Noticias en general
Crowdfunding. ESTUDIO Coenzima Q10 en pacientes con MPS III-A-B y C.
ESTUDIO Coenzima Q10 en pacientes con MPS III-A-B y C.
Investigador Principal: Dr. Rafa Artuch
Colaboradores: Dra. Mar O’Callaghan y Dra. Mercedes Pineda.
Con el Aval del Hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona
Objetivo a alcanzar: 7.500 Euros.
Objetivo general:
Evaluar el estado nutricional de pacientes con MPS por medio de estudios clínicos, bioquímicos y dietéticos.
Objetivos concretos
1) Estudiar los aportes dietéticos diarios de 9 pacientes con MPS tipos III-A,B y C en diferentes condiciones clínicas por medio de encuestas dietéticas.
2) Analizar las concentraciones de diferentes nutrientes en sangre (vitaminas y oligoelementos) y correlacionar los resultados con los de las encuestas dietéticas
3) Corregir las deficiencias nutricionales que se puedan detectar por medio de suplementación con vitaminas y oligoelementos y realizar un seguimiento neurológico durante un año.
MATERIAL Y METODOS
Pacientes:
Nueve pacientes (edad: 5-17 años, average=11.1 years) diagnosticados genéticamente de MPS-III (5 tipo A, 3 tipo B y 1 tipo C). Ya disponemos de muestras recogidas en estado basal (sin tratamientos dietéticos) de todos los pacientes. Los resultados bioquímicos obtenidos se compararán con 9 controles sanos pareados por edad y sexo y con los valores de referencia establecidos en nuestro laboratorio para los diferetes parámetros bioquímicos.
Criterios de exclusión: controles que presenten cualquier tipo de enfermedad crónica o tratamiento, incluyendo dietas especiales suplementadas o restringidas en nutrientes.
Estudios clínicos
Se realizarán según el plan de trabajo (ver más adelante). Incluirán exploración neurológica completa, y evaluación del estado nutricional por medio de exploración clínica y encuestas dietéticas.
Protocolo bioquímico
Sangre
Hemograma y bioquímica general (glucosa, ALT, AST, GGT, FA, Homocisteína
creatinina, Fe, Ferritina, colesterol total, HDL, LDL, VLDL, triglicéridos, proteínas, albúmina).
Marcadores nutricionales. Aminoácidos, coenzima Q10, proteína ligadora de retinol,
vitaminas (A, E, D, B1, B2, B6, B12, folato) y oligoelementos (Zn, Cu, Se, Mn).
Orina
GAGS, oligosacáridos, aminoácidos y CoQ10.
La determinación de estos marcadores se realizará con sistemas de análisis disponibles en nuestro laboratorio. Para el estudio del hemograma y la bioquímica general, se aplicarán técnicas automatizadas (Architec, Abbot). Para la cuantificación de aminoácidos y vitaminas, se aplicarán técnicas de cromatografía líquida de intercambio iónico (aminoácidos), HPLC con detección espectrofotométrica, de fluorescencia y electroquímica (vitaminas y CoQ) (HPLCs de Waters y Perkin-Elmer).
Para la cuantificación de oligoelementos utilizaremos un sistema de espectrometría de masas con fuente de plasma acoplada (ICP-MS, Agilent). La cuantificación de Gags en orina se realizará por el procedimiento del DMB (Horiba) y por un nuevo procedimiento de HPLC-Fluorescencia recientemente estandarizado en nuestro laboratorio. Este método analiza la cantidad de glucosamina y galactosamina en orina como reflejo de la concentración de GAGS. Por último, los oligosacáridos en orina se analizarán por electroforesis capilar con detección de fluorescencia inducida por láser (Beckman).
http://www.sanfilippo.org.es/portal1/content.asp?Contentid=1156
Muchas gracias por apoyarnos en nuestra causa.
Juntos conseguiremos mejorar las condiciones de vida de los enfermos de Sanfilippo y de sus familias. Cuando finalice la campaña, informaremos del resultado de la misma y cómo tu aportación ha ayudado a los enfermos.
Las respuestas inmunes a las ERT .
Las respuestas inmunes a la ERT
El papel de la terapia de reemplazo enzimático es reemplazar la enzima que les falta a los pacientes a través de una infusión regular. 
Debido a la «relativa» inestabilidad de la mayoría de estas enzimas (la fiebre puede hacer que se degraden y pierden eficacia), no es realista considerar que una infusión continua es similar a la función de un cuerpo sano.
En estos pacientes, o bien…
Su cuerpo no fábrica enzima en absoluto…
Fabrican solamente una pequeña cantidad de la enzima..
Alguna causa provoca que la enzima que no funcione adecuadamente…
El sistema inmunitario puede reconocer a la enzima producto de la terapia de reemplazo como una sustancia extraña y montar una respuesta inmune.
Mientras que los pacientes y los cuidadores suelen imaginarse una respuesta inmune en términos de reacciones relacionadas con la infusión (…hace referencia a los síntomas específicos, como la anafilaxia, fiebre, etc),la respuesta inmune es realmente una reacción celular del cuerpo a la proteína que puede o no puede ser vista de una manera evidente por un observador.
Las respuestas inmunes a ERT son muy variables.
En algunos pacientes, no suceden, y su cuerpo acepta la proteína.
En algunos pacientes, su cuerpo tiene inicialmente una reacción inmunológica, pero luego con el tiempo, se trata de aceptar la proteína y la respuesta inmune se apaga. En algunos casos, esto implica el uso de medicamentos; en otros no necesitan.
Sin embargo, en algunos casos, en el cuerpo se monta una respuesta inmune creciente, uno que no comienza necesariamente desde el principio en el uso de la TRE, pero a veces puede ocurrir incluso años en el uso de una terapia, y la respuesta inmune sigue siendo alta y / o continúa creciendo con el tiempo. Esto se refiere a menudo a una concentración de anticuerpos sostenida frente a la proteína.
Existen diferentes tipos de anticuerpos. Los hay no neutralizantes, anticuerpos neutralizantes y anticuerpos o NABS, que en realidad inhiben la actividad de la proteína. En otras palabras, una persona puede tener anticuerpos neutralizantes suficientemente importantes que impidan a la ERT hacer ninguna funcion en absoluto.
(…)
Pero también está la cuestión del peligro inherente en la respuesta inmune, algunos tipos de respuesta inmunitaria pueden ocasionar reacciones potencialmente mortales como la anafilaxia.
Incluso si no es así, si habla con los inmunólogos, ellos le dirán que hay posibles efectos celulares de bajada y el daño que todavía no entendemos completamente que pueden venir de tener el cuerpo en un estado de la respuesta inmune en un prolongado período de tiempo. Ese es un problema de seguridad vital.
Debido a ese problema se elaborarán en la FDA un conjunto de recomendaciones para todos los pacientes y cuidadores que usan terapias de reemplazo enzymatico también difundir ese conocimiento a médicos / enfermeras implicados, información sobre la respuesta inmune y los problemas de tolerancia, también para estar alerta acerca de los anticuerpos y conseguir la máxima eficacia en las ERT.
EL POST ES UNA TRADUCCIÓN, CONSULTE EL ENLACE ORIGINAL
http://www.savingcase.com/index.php/2014/06/13/immune-tolerance-to-enzyme-replacement-therapies-part-1-background-on-immunogenicity/
http://www.fda.gov/drugs/newsevents/ucm392641.htm
Nuestro 4 º «GAM CON JUNTO CON».
Los GAM (GRUPOS DE AYUDA MÚTUA) son un espacio en el que por medio de la interacción las personas dan y reciben soporte emocional, información y comparten experiencias de vida, todo ello en un clima de aceptación y de respeto.
La fuerza que integra al grupo y su cohesión se expresa en el sentido de pertenencia al grupo y que parte de un sustrato común: vivir las misma realidad de tener un/os hijo/os afectados con el tal o cual trastorno.
Estimados y estimadas,
Otro de los peores efectos de la crisis y de las situaciones laborales precarias en que estamos inmersos es que generan climas emocionales tóxicos en nuestros entornos relacionales.
Poco a poco se va generando un clima enrarecido que empaña nuestras ilusiones y nos toma energía.
De esta que necesitamos día a día para llevar adelante nuestra causa: trabajar por la calidad de vida de nuestros / as hijos / as.
Un año más queremos invitaros a reunirnos y además de generar un punto de encuentro para el dar y el compartir, poder trabajar este tema de las emociones tóxicas, como detectarlas y cómo evitar sus nocivos efectos.
Nuestro 4 º «GAM CON JUNTO CON», será el JUEVES 26 DE JUNIO a las 20.00
En el Centro Balmes, Gala Placidia, n º 10-12 5 ª planta.
Tendremos un pica-pica al final
Te esperamos!
Eduardo Brignani
(Psicólogo de la Asociación MPS-Fabry España)
http://www.eduardobrignani.com/
https://www.facebook.com/eduardo.brignani/info?collection_token=100001013944240%3A2327158227%3A8
Proyecto Find
La asociación de pacientes MPS España inicia el “Proyecto Find. La importancia de un diagnóstico precoz” para diagnosticar a todos los pacientes afectados por alguna MPS en España.
Madrid, 27 de mayo de 2014.- Nota de prensa.
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de siete enfermedades raras que, en su conjunto, se estima que afectan a 1/22.500 individuos.
En la mayoría de los casos, los síntomas no suelen ser aparentes en el momento del nacimiento y, cuando estos comienzan a hacerse visibles, son susceptibles de ser confundidos con un desarrollo normal del niño. Es decir, que son enfermedades que a simple vista no son fáciles de diagnosticar si no se tiene en cuenta el conjunto de los síntomas en su globalidad, pero en las que el diagnóstico precoz es vital para frenar la progresión de la enfermedad.
Con el objetivo de facilitar el diagnóstico de estas patologías entre los especialistas, principalmente pediatras, la asociación MPS España con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la colaboración del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela está desarrollando el “Proyecto Find”.
Esta iniciativa consiste en ayudar a los profesionales a identificar a tiempo una MPS.
Para ello, se facilitará una dirección de correo electrónico donde se podrá solicitar gratuitamente un “kit de diagnóstico” que contiene una ficha y las instrucciones para la obtención de muestras de sangre y orina, que serán enviada al Laboratorio del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, donde se realizarán las pruebas diagnósticas necesarias para conocer si la persona padece alguna MPS e identificar cuál de todas ellas es.
Jordi Cruz, presidente de MPS España, asegura que “este tipo de iniciativas nos permite llegar a los profesionales sanitarios, especialmente a los pediatras. De esta manera, dispondrán de una herramienta que les ayudará en la identificación de los principales signos y síntomas de estas patologías para lograr así un diagnóstico certero y temprano.
En definitiva, es fundamental un análisis precoz de las MPS para conseguir un tratamiento adecuado a tiempo, evitar futuras complicaciones y, en definitiva, mejorar la calidad de vida de los afectados por estas dolencias”.
Inicialmente el diagnóstico clínico de MPS se confirmaba con el análisis cuantitativo de los glucosaminoglicanos ó GAGs (sustancias que se acumulan en las células de los afectados debido al mal funcionamiento de una enzima) en la orina del paciente, pero como no permitía diferenciar los distintos subgrupos dentro de cada enfermedad, se desarrollaron tests más rápidos con gota (de sangre), que están sujetos a la aparición de falsos negativos y falsos positivos.
Por ello, actualmente, se realiza un test enzimático con el que se consigue un diagnóstico definitivo y específico de cada forma de MPS.
Concretamente, las MPSs son un grupo de enfermedades de depósito lisosomal, originadas por errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamados mucopolisacáridos, provocadas por una acumulación progresiva de estas moléculas en los lisosomas de las células y que también se eliminan en grandes cantidades por la orina. Estas acumulaciones son causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan, y provocan el mal funcionamiento de los distintos órganos en las que se encuentran. Por ello, sus manifestaciones clínicas suelen ser multisistémicas, es decir, que los síntomas pueden aparecer en varios órganos y sistemas.
Estas patologías frecuentemente afectan al sistema nervioso, provocando retraso psicomotor, deterioro cognitivo y trastornos del comportamiento; al sistema músculo-esquelético con disostosis múltiple (anomalías esqueléticas), contracturas, síndrome del túnel carpiano o/y cifoescoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral); otorrinolaringología (catarros y otitis de repetición, hipoacusia, síndrome de apnea obstructiva del sueño); ojos (opacidad corneal, retinopatía); corazón (valvulopatía, miocardiopatía); tejido conectivo (hernias) y rasgos faciales (rasgos toscos) y provocan visceromegalias (aumento de tamaño de los órganos.).
En definitiva, una serie de síntomas que no aparecen de forma homogénea en todos los pacientes y se muestran en diferentes grados de afectación. Por esto, a través de todos los materiales creados para Proyecto Find y que se distribuirán entre los profesionales sanitarios, la asociación MPS España pone acento en ellos para que en el caso de sospecha soliciten la realización del análisis de confirmación.
En definitiva, con el Proyecto Find, se pretende encontrar, como su nombre indica, a aquellas personas que pueden estar afectadas por alguna MPS y que no han sido diagnosticadas, y por lo tanto, tampoco tratadas.
Acerca de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS)
La Asociación de las MPSs es una entidad declarada de utilidad pública y sin ánimo de lucro que nace en mayo del 2005 fruto de la Asociación Sanfilippo España en 2003, con el fin de asesorar, apoyar e informar a las familias de afectados por este grupo de enfermedades minoritarias.
Formada por un comité científico, asesores médicos, afectados y familiares, sus objetivos son fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapias para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados; promocionar seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento científico y divulgación de las enfermedades minoritarias; además de impulsar, en la medida de lo posible, actuaciones de carácter preventivo.
Patologia molecular de la mucopolisacaridosis IIIA
La Mucopolisacaridosis IIIA (MPS-IIIA) es una rara enfermedad de almacenamiento lisosomal genética heredada de los padres del paciente.
Los lisosomas son el vehículo del cuerpo para descomponer muchos de sus derivados tales como proteínas, ácidos nucleicos, carbohidratos, lípidos y restos celulares. Las vesículas esféricas se sabe que contienen 50 enzimas diferentes que son todos activos en torno a un ambiente ácido de aproximadamente pH 5.
Mientras que cada uno lisosomales trastorno de los resultados de diferentes mutaciones de genes que se traducen en una deficiencia en la actividad de la enzima, todos ellos comparten una característica bioquímica común, que es cuando el sulfamidasa enzima está presente en una cantidad demasiado pequeña o está totalmente ausente en la célula. Cuando esto ocurre, por lo general sustancias clasificadas por la célula como materia no deseada se acumulan en la célula, dando lugar a problemas graves.
Los niños afectados de la enfermedad muestran retraso en el desarrollo, anomalías en el comportamiento, tales como hiperactividad, y los signos de neurodegeneración tales como la pérdida progresiva de las funciones cognitivas y motoras, convulsiones cerebrales y cuadriplejía espástica.
Alrededor del 80% de las alteraciones genéticas en sulfamidasa representan sustitución de aminoácidos individuales que dan como resultado mutantes de enzimas inactivas funcionales. Sin embargo, el entendimiento molecular de los efectos de estas mutaciones se ha limitado por la falta de datos estructurales para esta enzima.
Un grupo de científicos de Alemania y España han tenido éxito en la resolución de la estructura cristalina de sulfamidasa que proporciona evidencia convincente de las consecuencias moleculares de estas sustituciones de aminoácidos y es fundamental para el desarrollo de éxito de fármacos basado en estructura diseñar para esta enfermedad neurodegenerativa devastadora.
Las características clave para el éxito del desarrollo de nuevas moléculas terapéuticas comprenden su actividad específica para aumentar la actividad enzimática residual de mutantes sulfamidasa y su capacidad para atravesar la barrera hematoencefálica.
El conocimiento de las características estructurales de sulfamidasa facilitará en gran medida el descubrimiento de compuestos y medicamentos para ayudar en la gestión de la enfermedad y sus efectos debilitantes adecuados.
Article adapted from a International Union of Crystallography news release.
Publication: Structure of sulfamidase provides insight into the molecular pathology of mucopolysaccharidosis IIIA.
Navdeep S. Sidhu, Kathrin Schreiber, Kevin Pröpper, Stefan Becker, Isabel Usón, George M. Sheldrick, Jutta Gärtner, Ralph Krätzner, Robert Steinfeld. Acta Crystallographica Section D Biological Crystallography, 2014):
http://scripts.iucr.org/cgi-bin/paper?S1399004714002739
IX Encuentro Nacional de Familias MPS 2014
Con motivo del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), que se conmemora el próximo jueves 15 de mayo, la asociación de pacientes MPS España y AMICA han organizado el IX Encuentro Nacional de Familias MPS 2014, que tendrá lugar en Santander los días 16 y 17 de mayo. “Como venimos haciendo desde hace muchos años, pediremos a las administraciones una mayor atención y visibilidad para unas enfermedades que son realmente duras”, ha explicado Jordi Cruz, presidente de MPS España.También se denunciarán los recortes llevados a cabo en las ayudas a la dependencia: “Esto está teniendo un gran impacto en la calidad de vida de este colectivo, cuyo coste medio por paciente se sitúa entre 500 y 750 euros al mes”.
Se estima que puede haber un total de 600 pacientes con alguna MPS en nuestro país, aunque sólo hay registrados 400 casos. A este respecto, MPS España demanda un “diagnóstico más eficaz y rápido que permita implementar cuanto antes alguna de las terapias actualmente disponibles y frenar así la progresión de la enfermedad”, señala el experto. Precisamente, con el objetivo de facilitar el diagnóstico de estas patologías entre los especialistas, especialmente pediatras, la asociación ha puesto en marcha el “Proyecto Find” en colaboración con el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela y con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
El proyecto en cuestión permite a cualquier especialista solicitar gratuitamente un “kit de diagnóstico” que contiene una ficha y las correspondientes instrucciones para la obtención de muestras de sangre y orina, que serían posteriormente enviadas al Laboratorio del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, donde se llevarían a cabo las pruebas diagnósticas necesarias para saber si la persona padece alguna MPS e identificar cuál de todas ellas es.
“Es fundamental un análisis precoz de estas enfermedades para conseguir un tratamiento adecuado a tiempo, evitar futuras complicaciones y, en definitiva, mejorar la calidad de vida de los afectados por estas dolencias”, señala Jordi Cruz.
Con respecto a la investigación de estas patologías, bien es cierto que “va en aumento el número de ensayos clínicos que se están llevando a cabo en este ámbito”, explica. “Las MPS I, II y VI disponen de tratamiento enzimático, y está a punto de comercializarse el de la MPS IV”. Por su parte, “ya se han iniciado prometedores estudios en las MPS VII y III, proyectándose para esta última dos opciones terapéuticas: reemplazo enzimático y terapia génica en los subtipos A y B”. Desde MPS España “somos conscientes de que la unión hace la fuerza y es por ello que próximamente dispondremos de nuevas oportunidades para mejorar la calidad de vida de todos los afectados y sus familiares, en estrecha colaboración con la industria farmacéutica”.
La terapia génica, cada vez más cerca.
Según el doctor Pablo Sanjurjo, catedrático de Pediatría de la Universidad del País Vasco y coordinador de la Unidad de Metabolismo del Hospital de Cruces, de Bilbao, “la posibilidad de contar con una terapia génica para alguna de estas enfermedades es cada vez más real, y no hay duda de que marcará un antes y un después en el abordaje de estas patologías una vez se logre”. En espera de que llegue ese día, “el avance más significativo de los últimos años ha venido de la mano del trasplante de progenitores hematopoyéticos y de la terapia de sustitución enzimática, que han logrado trascender el carácter paliativo de las MPS”, afirma. “El acceso a estos tratamientos, la generación de centros de referencia con consultas multidisciplinares y el apoyo social a las familias constituyen tres demandas prioritarias en este campo”.
La doctora María Poyato, neuropediatra del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, de Santander, aclara que “los tratamientos actualmente disponibles para las MPS son realmente efectivos cuando se aplican en las fases iniciales del proceso de enfermedad”.
Tanto el trasplante de progenitores hematopoyéticos como la terapia de sustitución enzimática “consiguen modificar el curso natural de la misma, consiguiendo la estabilización clínica, retrasando el deterioro y mejorando la calidad de vida de los afectados y sus familias”.
De cara al futuro, “sería importante poder contar con un registro de pacientes para poder propiciar un diagnóstico precoz de estas enfermedades y elaborar estudios de correlación genotipo–fenotipo”.
Dado que el diagnóstico precoz de este grupo de enfermedades no es fácil por su baja prevalencia y amplia variabilidad clínica, “es fundamental contar en este proceso con la participación de un equipo multidisciplinar formado por ortopedas, oftalmólogos, neuropediatras, genetistas y bioquímicos”, afirma la experta.
“La probabilidad de tener un hijo con alguna MPS es del 25% cuando los padres son portadores y del 50% en el caso concreto de la Enfermedad de Hunter, cuya herencia está ligada al cromosoma X (los varones son los afectados y las mujeres las portadoras)”.
Por último, la fisioterapeuta Alba Jiménez, de MPS España, ha pedido a las administraciones “que comprendan el importante papel que juega la fisioterapia en el abordaje de las MPS para que incluyan este servicio en la cartera de prestaciones del SNS”.
Al tratarse de enfermedades crónicas y progresivas, esta alternativa terapéutica “es clave para mejorar la autonomía, mantener la independencia funcional y prevenir dolores o contracturas y complicaciones futuras”, afirma. “Está demostrado que mejora la calidad de vida de los pacientes -consiguiendo incluso que vuelvan a caminar- y de todas las personas que les rodean y aprecian; un tratamiento continuo y de calidad les ayuda a alcanzar su máximo potencial”.
¿Qué son las MPS?
Las MPS son enfermedades metabólicas, de depósito lisosomal, de carácter progresivo y afectación multisistémica.
El espectro clínico puede ser muy amplio y varía dependiendo del tipo de enfermedad.
En las enfermedades de Hurler y Hunter (MPS tipos I y II respectivamente) los primeros síntomas pueden detectarse a los pocos meses de nacer y suelen ser hernias inguinales y umblicales, infecciones del tracto respiratorio (especialmente bronquitis de repetición), diarrea y otitis media aguda.
Progresivamente, los pacientes presentan deformidades esqueléticas, contracturas articulares, hepatoesplenomegalia, deterioro cognitivo y apariencia facial característica con “rasgos toscos”. Los déficits sensoriales son frecuentes, principalmente la hipoacusia y las opacidades corneales (sobre todo en los pacientes con MPS tipo I). La afectación valvular cardiaca puede comprometer la vida de estos pacientes.
La apariencia física no es demasiado característica en los pacientes con enfermedad de Sanfilippo (MPS tipo III), predominando la afectación neurológica manifestada en los primeros años de la vida, con retraso del desarrollo psicomotor y, posteriormente, con trastorno de conducta y epilepsia.
Los pacientes con Enfermedad de Morquio (MPS tipo IV) manifiestan sus síntomas desde el primer año de vida con deformidades de la columna a nivel torácico-lumbar (escoliosis, cifosis), manteniendo un desarrollo psicomotor normal. Posteriormente aparecen contracturas articulares que limitan la movilidad de hombros, caderas y rodillas, y limitan la realización de una marcha normal. La compresión de la médula cervical y la afectación cardiopulmonar (secundaria a la afectación esquelética torácica) pueden limitar la vida de estos pacientes que en la edad adulta suelen tener inteligencia normal.
Clínicamente, los pacientes con Enfermedad de Maroteaux-Lamy (MPS tipo VI) son similares a los que padecen MPS tipo I, pero presentan un desarrollo psicomotor e inteligencia normales.
Las enfermedades de Sly y Natowicz (MPS tipos VII y IX respectivamente) son formas muy raras de MPS. Los pacientes identificados muestran síntomatología similar a los otros tipos de MPS.
y tambien en este mes…
Premios Inocente 2014
El periodista Ramón Sánchez Ocaña apoya a MPS (Mucopolisacaridosis España) en los Premios Inocente 2014. La Asociación MPS España tiene como finalidad promover actividades dirigidas a toda España, con el fin de llegar a todas las familias y dar respuesta a las múltiples necesidades de las personas afectadas por este grupo de enfermedades: las mucopolisacaridosis, síndromes relacionados y la enfermedad de Fabry.
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Tigem ( Telethon Instituto de Genética y Medicina)
(…) Un grupo de italianos afectados por distrofia muscular, una de esas espantosas enfermedades raras, puso en marcha en 1990 Telethon -presidida por Luca Cordero di Montezemolo, capo de Ferrari-, una fundación sin ánimo de lucro cuyo objetivo es conseguir, a través de la investigación científica de primerísima línea, dar con la cura de alguno de esos rarísimos males. Los números hablan por sí solos: en estos 24 años Telethon ha financiado con 394 millones de euros 2.477 proyectos de investigación relacionados con 449 enfermedades, en los que han participado 1.547 científicos, que han permitido identificar 25 genes responsables de enfermedades genéticas raras ydesarrollar 27 estrategias terapéuticas.
«En estos momentos, aquí estudiamos 30 enfermedades genéticas raras», asegura Graciana Diez-Roux, responsable del departamento científico Tigem, el más grande de los tres centros de investigación de Telethon y que está a punto de trasladarse a una nueva sede de 4.500 metros cuadrados en Nápoles, la ciudad donde se encuentra. Aquí 180 personas trabajan para desarrollar nuevas terapias dirigidas a tratar enfermedades genéticas raras. Y las expectativas son altas.
Ahora mismo, por ejemplo, los científicos de Tigem (las siglas corresponden a Telethon Instituto de Genética y Medicina) colaboran con la Universidad de Pensilvania y con la Universidad de Nápoles en unos ensayos clínicos que se están llevando a cabo en Estados Unidos con pacientes afectados por degeneración retinal genética. En estos laboratorios han desarrollado un vector viral, un mecanismo que consiste en llevar al ojo el gen sano. «Se inyectó en un principio en una veintena de pacientes y al poco tiempo empezaron a ver. Primero sombras, y luego formas», asegura sacando pecho Graciana Diez-Roux. «Toda la investigación preclínica se ha hecho aquí, y ahora el ensayo se lleva a cabo en Estados Unidos pero con pacientes italianos».
También de aquí puede salir la cura para la MPS6, un tipo de enfermedad metabólica causada por una acumulación lisosomal. El lisosoma, para entendernos, es como el incinerador de las células, lo que destruye la basura. Si no funciona bien, esa basura tóxica se va acumulando, por lo que con el tiempo jóvenes que en principio parecían estar sanos y robustos comienzan a mostrar signos de esa enfermedad. En el centro, están desarrollando una terapia con un vector viral que en los primeros ensayos de laboratorio ha dado buenos resultados. «Estamos a la espera de obtener la autorización para poder ensayarla en personas. Confiamos en poder empezar a finales de año», nos cuenta la responsable del departamento científico.
De Tigem, salió la terapia genética que en el año 2002 se le administró por primera vez a dos niñas afectadas por inmunodeficiencia combinada grave (ADA-SCID, según sus siglas en inglés). Las pequeñas reaccionaron con éxito al tratamiento, que en el año 2005 obtuvo la bendición de la Food and Drug Administration, el ente que en Estados Unidos se encarga de autorizar las terapias. Más recientemente, en 2013, financiaron la terapia génica para seis niños con dos enfermedades raras (leucodistrofia metacromática y tres de síndrome de Wiskott-Aldrich), cuyos resultados se publicaron en la revista Science.
Este centro de investigación está dirigido por el genetista Andrea Ballabio, ex codirector del Centro de Genoma Humano del Baylor College de Medicina de Houston, en Texas, un instituto de investigación de gran prestigio. Entre otros motivos, por los elevadísimos criterios de control y cumplimiento de objetivos que exige a sus científicos. «El nivel es realmente muy alto», asegura Diego Medina, un especialista en biología molecular de Sevilla que lleva siete años en Tigem y que antes pasó por el EMBL, el European Molecular Biology Laboratory de Roma.
Las compañías farmacéuticas siempre se habían distinguido por dar la espalda a las enfermedades genéticas raras. Pero ahora cada vez se muestran más interesadas en ellas. «Se han dado cuenta de que entendiendo las enfermedades genéticas raras pueden aprender mecanismos biológicos que luego se pueden extrapolar a otras enfermedades» sostiene Diez-Roux.
La prueba de ese cambio de mentalidad es que Tigem firmó hace un par de años un acuerdo de colaboración con la farmacéutica Shire, por el cual ésta se compromete a poner sobre la mesa 22 millones de euros en cinco años para buscar terapias con las que tratar las enfermedades genéticas raras. «Necesitamos dinero. Dar el salto de la investigación científica a desarrollar una terapia cuesta mucho», en palabras de la responsable del departamento científico de este centro.
(…) CONSULTA EL RESTO DE LA NOTICIA EN EL ENLACE
http://www.elmundo.es/salud/2014/05/09/536bd4d4268e3e05438b4582.html?cid=SMBOSO25301&s_kw=twitter
IX Encuentro Nacional de Familias MPS
La Pobla de Claramunt 14 de Abril de 2014
Apreciados colaboradores, familiares y amigos,
Nos complace invitarles al IX Encuentro Nacional de Familias MPS, que este año
celebramos en Santander los días 16 y 17 de Mayo. Fechas en las que como sabéis,
hacemos coincidir con el “Día Mundial de las MPS”, que se celebra el 15 de Mayo.
Un año más, tenemos la oportunidad de conocer nuevas familias, reencontrarnos e
intercambiar experiencias. En este encuentro también, contamos con la participación de
distintos profesionales con los que podremos compartir y comunicar dudas e
inquietudes, para generar espacios de debate en temas de vuestro interés.
Deseamos recordares que la Asociación de las Mucopolisacaridosis y síndromes
relacionados, MPS España, se hace cargo sólo del alojamiento de los socios y socias
de la asociación, la noche del viernes 16 con desayuno incluido y la comida que
vamos a compartir todos juntos el sábado 17 de Mayo.
Por lo que refiere a transporte, resto de comidas y alojamiento en día anterior o
posterior, informarles que son cargos que debe asumir cada uno de los
participantes/familias.
Esperamos poder compartir este día con vosotros y lo más importante es que sea un acto
enriquecedor y alegre para las familias.
Salud para todos y un fuerte abrazo.
Equipo de MPS España
http://mpsesp.org/portal1/content.asp?contentid=949
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Enfermedades Raras, jornada en la Universidad de Lleida.
el dia 21 de febrero participamos activamente en un acto en la Universidad de Lleida dedicado al Sindrome de MAROTEAUX – LAMY (MPS VI) presentando nuestro caso para debatir sobre las enfermedades minoritarias.
Carla y Mireia son pacientes de -Mu-co-po-li-sa-ca-ri-do-sis-
(para hacerlo corto suele denominarse con el acrónimo MPS)
Las hay de siete tipos clínicos diferentes y varios subtipos, nuestra MPS se tipo 6, también llamado Síndrome de Maroteaux-Lamy, una enfermedad minoritaria con una prevalencia de 1/250000 o 300000.
Como padres hemos sufrido en persona la falta de conocimiento sobre su enfermedad y la sensación de vértigo que te llega después del diagnóstico. Afortunadamente, con el tiempo conoces gente (médicos incluidos) que si conocen la enfermedad y que te pueden ayudar … aunque con las enfermedades minoritarias no siempre es todo lo que quisiéramos.
De muy pequeñas ya tenían un buen historial clínico (déficit auditivo, hernias, escoliosis, un pie zambo …) Pero sin relacionarlo con ninguna enfermedad genética. En nuestro caso la primera sospecha de que algo se salía del «normal», llegó después de una visita al consultorio de traumatología, la aparición de un clonus hizo que nos recomiendas pedir consulta a neurología, tenían un año y medio, en la segunda vista con la neuropediatra ya pidieron mas pruebas, analíticas y muestras de orina, aquí la sospecha ya era más seria de Mucopolisacaridosis y el diagnóstico definitivo nos lo comunicaron 6 meses después de esta primera visita a neurología, entonces tenían 2 años …
La MPS 6 es una enfermedad genética.
Es hereditaria, los dos padres son portadores.
Las personas con MPS VI no son capaces degradar y eliminar los glicosaminoglicanos (GAG). Los gags se acumulan en los lisosomas de las células, dando lugar a múltiples alteraciones sistémicas y numerosas manifestaciones clínicas incluidos los trastornos en los huesos, rigidez en las articulaciones y limitación al movimiento, talla baja, complicaciones respiratorias y cardiovasculares, síntomas gastrointestinales, pérdida de la visión, por opacidad de la córnea, y de la audición …
El desarrollo intelectual es normal.
La MPS VI es una enfermedad progresiva, los gags se acumulan cada vez más.
Sin que se me entienda mal, considero que tuvimos suerte.
En ese momento no lo sabíamos pero, dentro del grupo de las MPS empezaba a apuntar una posible terapia que podría solucionar muchas de las afectaciones de estos enfermos.
De MPS las hay de 7 tipos diferentes y la «nuestra» no fue la primera en tener terapia pero sabíamos que se estaba investigando y que tarde o temprano llegaría. Durante todo este tiempo consultabamos la web de la compañía farmacéutica que tenía en ensayo clínico una terapia para MPS 6, la «Terapia de Reemplazo Enzimático» para el Síndrome de Maroteaux-Lamy llegaria 3 años después, tenían entonces 5 años.
La terapia de reemplazo enzimático es un tratamiento establecido para varias enfermedades depósito lisosomal. En el caso de MPS VI, el medicamento Naglazyme de la compañía farmacéutica Biomarin sustituye eficazmente la ausencia o deficiencia de la enzima …
Es un tratamiento semanal, se administra por porth a cath con unas 5 horas más o menos de estancia en el hospital. Los primeros 9 meses cada viernes recibíamos el tratamiento en el hospital de día de San Juan de Dios, salíamos de casa a las 7 de la mañana y volvíamos a casa a media tarde.
Siempre se perdían las clases del viernes. Ahora el tratamiento lo tenemos aquí cerca en el Hospital Arnau de Vilanova y sólo necesitamos una mañana, de modo que por la tarde podían asistir a clase todos los cursos de educación primaria.
Ahora en la etapa de la ESO, tienen jornada continua de mañana y asistir al tratamiento semanal nos «quita» un día de clase.
Carla y Mireia tienen 13 años, y cursan segundo de la ESO en el instituto de Mollerussa …
Aunque han tenido que pasar largas estancias en el hospital, intervenciones quirúrgicas de todo tipo, muchas visitas a consultas externas, consiguen seguir el ritmo escolar que les corresponde gracias a su esfuerzo y a sus ganas de no ser menos que los demás, gracias tambien al apoyo que tienen de los profesores y de todos los demás profesionales que las ayudan, ya sea con el material escolar adaptado a la deficiencia visual, adaptando mobiliario escolar, ya fuera antes en la escuela o ahora el instituto, todo su entorno ha hecho el esfuerzo de acogerlas de manera «normal» como a todos los demás alumnos.
Ellas han sido siempre unas niñas alegres y bastante abiertas a relacionarse con todos.
El mundo de los niños es un mundo pequeño, el entorno es amable y esta protegido, ahora con 13 años importa mucho como te miran, como igual eres con los demás o como diferente eres … ahora toman conciencia de la manera como todo su entorno las mira.
La adolescencia no es una etapa fácil para ningún chico o chica, y para ellas aún menos…
Este texto lo presentamos nosotros junto al video donde la Dra Merce Pineda explica la MPS VI
(http://www.youtube.com/watch?v=FMsm4EAufKw)
programa de la jornada
http://www.malaltiesminoritaries.org/portal1/content.asp?ContentId=1129
mpspapas 
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