Mirando hacia el futuro. Gene Therapy for LSDs.

Una breve reseña de la terapia génica para enfermedades de depósito lisosomal.

Tabla actualiza 06/07/15 con la nueva información relativa a los programas de LSD de REGENXBIO

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Las enfermedades de depósito lisosomal ,”Lysosomal storage diseases (LSDs)” , son hereditarias y se caracterizan por la acumulación progresiva de “materiales” no digeridos en los lisosomas de las células afectadas – consecuencia de un defecto genético que resulta de la falta o de un  mal funcionamiento de diversas enzimas digestivas …

Las LSDs  debido a su naturaleza monogénica y biología claramente definida son trastornos muy favorables a la mejora con la terapia génica. Además, una modesta actividad enzimática puede ser suficiente para la eficacia clínica en la enfermedad de almacenamiento con afectación del sistema nervioso central.

Las LSDs con el sistema nervioso central “central nervous system” (CNS) afectado son el primer grupo de LSDs en ser tratadas con terapia génica, probablemente debido a la inexistencia de terapias  – la terapia de reemplazo limitado de proteínas (ERT / SRT) y el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) – utiles para estas tipologias.

Una comparativa de las ventajas y desventajas de cada opción terapéutica para LSDs 

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Las terapias de reemplazo de proteína tienden a ser ineficaces para la enfermedad del sistema nervioso central en las enfermedades de deposito lisosomal (LSDs) debido a su incapacidad para atravesar la barrera hematoencefálica.

A fin de promover la expresión del gen en el sistema nervioso central, la terapia génica “in vivo” para LSDs con afectación del SNC se basa principalmente en tres vías de administración: administración intravenosa (IV), inyección CSF (Cerebrospinal fluid) , inyección directa en el cerebro.

Además, la terapia génica ex-vivo en estas indicaciones se basa en las Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT)  células madre modificadas, que dan lugar a células progenitoras modificadas que migran al sistema nervioso central.

Gene Therapy, a new tool to cure human diseases: Video created by UAB’s Centre for Animal Biotechnology and Gene Therapy (CBATEG) on gene therapy and the advances already achieved in disease treatments (which cannot be cured with traditional drugs), as well as the future of these treatments.

En 2014, (Tardieu , http://online.liebertpub.com/doi/abs/10.1089/hum.2013.238 ) fue el primer grupo en publicar datos clínicos de prueba de concepto para el tratamiento in vivo de genes de una LSD con afectación del SNC . Los investigadores reclutaron a cuatro pacientes diagnosticados con mucopolisacaridosis tipo IIIA (MPSIIIA, Sanfilippo A)

Cuatro niños (pacientes 1-3, de entre 5,5 y 6 años; Paciente 4 años de edad 2 años 8 meses) recibieron inyecciones intracerebrales de un vector de serotipo viral rh.10- adeno-asociado SGSH-IRES-SUMF1 vector en una fase I / II ensayo clínico.

Todos los niños fueron capaces de caminar, pero sus capacidades cognitivas fueron anormales y habían disminuido (pacientes 1-3).

Los pacientes 1-3 presentados con la atrofia cerebral. El vector terapéutico fue entregado en un dispositivo estereotáxico sin marco, a una dosis de 7,2 × 10 11 viral genomas / paciente simultáneamente a través de 12 agujas como depósitos de 60 l durante un período de 2 hr.

El vector fue entregado bilateralmente al blanco anterior cuestión, medial y posterior a los ganglios basales. El tratamiento inmunosupresor (micofenolato mofetil y tacrolimus) se inició 15 días antes de la cirugía y se mantuvo durante 8 semanas (micofenolato mofetilo) o durante el seguimiento (tacrolimus, con una reducción progresiva de la dosis) para prevenir la eliminación de las células transducidas. Los datos de seguridad obtenidos de la inclusión, durante el período de neurocirugía y sobre el año de seguimiento, mostraron una buena tolerancia, la ausencia de eventos adversos relacionados con el producto inyectado, ningún aumento en el número de eventos infecciosos, y ninguna señal biológica de la toxicidad relacionada con fármacos inmunosupresores.

El análisis de eficacia es necesariamente preliminar en esta fase de prueba I / II sobre cuatro niños, en ausencia de marcadores indirectos validados.

La atrofia cerebral evaluada por resonancia magnética parecía ser estable en los pacientes 1 y 3, pero tendió a aumentar en pacientes 2 y 4.

Las evaluaciones neuropsicológicas sugieren una posible aunque moderada mejora en el comportamiento, la atención y el sueño en pacientes 1-3.

El paciente más joven tenía era el más propenso a mostrar beneficio neurocognitivo.

Basado en evaluaciones neurológicas y clínicos, tres de los pacientes tratados se consideraron clínicamente estables, con el cuarto se muestra mejora a las 52 semanas post-tratamiento.

Esto contrasta la historia natural de la enfermedad…

Lysogène obtuvo una licencia exclusiva para desarrollar AAVrh.10-SGSH-SUMF en 2013, y pasó a llamarse el activo SAF-301.

Lysogène está llevando a cabo un estudio de seguimiento de 5 años de los cuatro pacientes tratados con SAF-301

NOTA

A todos los papas lectores del blog…

mi intencion es dar un facil acceso de lectura a los articulos enlazados en el post, consultad siempre los originales  (dejo los enlaces)

http://www.bioterppartners.com/#!Gene-Therapy-for-Lysosomal-Storage-Diseases/c1d3s/558957220cf298ff2bc81b9chttp://www.bioterppartners.com/#!Gene-Therapy-for-Lysosomal-Storage-Diseases/c1d3s/558957220cf298ff2bc81b9c

http://online.liebertpub.com/doi/abs/10.1089/hum.2013.238

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Marathon des sables, un equipo para MPS España.

Marathon des sables 2015, un equipo para MPS España.
A mí cuando me lo propusieron ya estaba todo hecho! la idea muy pensada el desarrollo  muy avanzado, la presentacion en sociedad practicamente lista y el firme proposito de hacerlo en compañia de las familias de MPS España.
“Un proyecto que retrata una ilusión personal, una esperanza para un grupo humano que nos hará estar más vivos.”
“Un proyecto donde veremos la humanidad y el esfuerzo de unos deportistas para ayudar a los niños y niñas con MPS”

marato josep carla i mireia (1)
La solidaridad siempre tiene magia y saca de las personas lo mejor, crea lazos que rompen cualquier egoísmo que abre las puertas a los excluidos, en nuestro caso las mucopolisacacaridosis (MPS) unas enfermedades minoritarias difíciles de explicar y aún más difíciles de entender.
El equipo que corre por MPS España no se conforma con gestos esporádicos de solidaridad, es un proyecto personal que pretende canalizar su pasión por el deporte hacia algo más constructiva que la propia satisfacción personal.

En este proyecto todos somos amateurs, pondremos ilusión y ganas intentando hacerlo lo mejor posible. El equipo MPS correrán el maratón des Sables, es un reto personal y por el camino dejarán la huella en su entorno de una pequeña organización que se esfuerza día a día en buscar la mejor calidad de vida para todos los niños y niñas pacientes de ‘MPS y de sus familias,

 

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Somos Tito, Aleix y José, tres deportistas leridanos con un sueño en común,
participar en la Marathon des Sables 2015.

Además queremos aprovechar el evento para colaborar y dar a conocer
la asociación MPS España dedicada al pequeño mundo  de las enfermedades minoritarias, concretamente son las Mucopolisacaridosis (MPS) y Síndromes Relacionados, una entidad, sin ánimo de lucro y declarada de utilidad pública.

image-016La Maratón des Sables esta considerada una de las carreras más duras del mundo,
se desarrolla en el Sáhara sur-Marroquí, consiste en hacer 250 km., repartidos en
seis etapas (1ª 33 km., 2ª 37 km., 3ª 38 km., 4ª 80 km., 5ª 42 km., 6ª 22 km ..),
aproximadamente, en el que cada corredor  es autosuficiente, debe llevar encima
durante toda la carrera todo  lo necesario (ropa, saco de dormir, comida …)
 la organización sólo  proporciona el agua y una jaima para dormir.
La carrera transita por zonas de dunas, mucha arena, lagos secos, zonas de montaña  con muchas piedras y a todo esto hay que añadir el calor y la sola compañía de los  participantes de la carrera (corredoresde todo el mundo) y del personal de la organización.

Además del esfuerzo físico que representa preparar y participar en la maratón des sables,  hay que añadir un importante gasto económico.
Pretendemos acompañar nuestros recursos con aportaciones de colaboradores, empresas interesadas en el proyecto, sociedades que tengan sensibilidad hacia nuestra causa, ademas de  todo nuestro entorno social y de todo lo conseguido una buena parte sera para MPS España.

En todo este proyecto  somos muy amateurs, pondremos ilusión y ganas intentando hacerlo lo mejor posible.

El equipo MPS correrán el maratón des Sables, es un reto personal y por el camino dejarán la huella en su entorno de una pequeña organización que se esfuerza día a día en buscar la mejor calidad de vida para todos los niños y niñas pacientes de ‘MPS y de sus familias.

 

Fuerza y animo a las familias de MPS España!

Con mucho cariño

Aleix, Josep y Tito.

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RESUMEN BREVE DEL Xº CONGRESO INTERNACIONAL MPS ESPAÑA

RESUMEN DEL Xº CONGRESO INTERNACIONAL MPS ESPAÑA
Celebrado los pasados días 3 y 4 de octubre de 2014 en Alcobendas (Madrid)

REPORTAJE DEL MUNDO

Encontraras mas en la web de MPS España

 http://www.mpsesp.org/portal1/content.asp?contentid=948

… Se hizo mucho hincapié que la investigación no surge de la nada, sino de un gran trabajo detrás que va hilando durante tiempo para sembrar, cultivar y cuidar y regar y que hoy día podemos hablar de terapias que se han trabajado con el tiempo.

Además de que todas estas vías de terapias son válidas para la obtención de terapias a otros síndromes que actualmente no tienen ninguna oportunidad terapéutica.

Mercedes González Gomis, supo agradecer a MPS su invitación y que contáramos en diferentes ediciones con su presencia. Agradeciendo además a todos los que asisten y participan en tan importante meeting. Excusó la presencia además del Vicepresidente del Colegio de Farmacéuticos de Madrid. Y dio por inaugurado el Xº Congreso MPS 2014.

Jordi Cruz entregó un ramo de flores a Mercedes González Gomis, por su implicación y ayuda a MPS durante años.

El Dr. Torrent quien moderaba el acto dio entrada al Dr. Gregory Pastores de Irlanda. Gran amigo y profesional que nos impartió una charla magistral referente al movimiento y conocimiento de las enfermedades Lisosomales haciendo más hincapié en las MPS.

El Dr. Timothy Cox trató de hacer un balance de lo obtenido en terapias para MPS y Síndromes relacionados centrándose en el trabajo que lleva a cabo en terapias Génica en Tay Sachs y la importancia de la recaudación de fondos para avanzar en dicha investigación.

La Dra. Fátima Bosch nos amplió más detalles de la terapia génica en sanfilippo tipo A y se centró en la aprobación del Sanfilippo B para la llevada a la clínica, con la colaboración de Esteve.

El Dr. Luis González Gutiérrez Solana, habló de la terapia Intratecal en Hunter y como se está llevando a cabo el ensayo en Madrid en colaboración con la compañía Shire.

El Dr. Marc Martinell, de Mynorix nos habló de la importancia de nuevas aproximaciones en la terapia con Chaperonas y otras opciones.

La Dra. Mar O’Callaghan nos habló como se lleva a cabo el estudio de Historia Natural para la preparación del ensayo de terapia de reemplazo enzimático en pacientes con sanfilippo B con el  sponsor  de Synageva.

Y la Dra. Mireia Del Toro trató el procedicimiento que se realiza en el Hospital del Vall d’Hebron en la terapia de reemplazo enzimática intratecal para el Sanfilippo tipo A con la colaboración de Shire.

A continuación habló el Dr. Cristóbal Colón de la importancia del diagnóstico en MPS y el acuerdo entre MPS España y el Hospital de Santiago en el proyecto FIND pidiendo a los presentes con diagnóstico su colaboración para comprobar la técnica.

La Dra. Mari Luz Couce, habló de la actualidad del síndrome de Morquio tipo A y el tratamiento con Vimizin de la compañía Biomarin. Además de la puesta en marcha del early Access para 8 pacientes con dicha patología en España.

Cerraron las intervenciones de la primera ronda la psicóloga de MPS Alba Jiménez presentando lo que sería la fisioterapia en MPS y su importancia, además de la nueva guía de Fisioterapia MPS.

La Directora de FEDER, Alba Anchochea trató la importancia que tiene el cuidar al cuidador, algo muy a tener en cuenta en nuestra situación.

Video musical del Xº Congreso MPS España 2014

“Mójate con Hunter

“Mójate con Hunter”, una iniciativa de concienciación y sensibilización social sobre la realidad del síndrome de Hunter (MPS tipo II), puesta en marcha por la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), con la colaboración de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), el Zoo Aquarium de Madrid y la Fundación Parques Reunidos.

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La campaña se ha presentado hoy en un acto institucional en el Hospital, al que han asistido Jordi Cruz, presidente de MPS España y la doctora Mar O’Callaghan, Neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

“Mójate con Hunter” es una iniciativa solidaria que gira en torno a una exposición fotográfica itinerante compuesta por más de una treintena de fotografías realizadas durante una jornada de ocio y diversión en el Zoo Aquarium de Madrid. A través de sus protagonistas, ocho niños afectados por esta enfermedad y sus familiares, se explica de manera visual, optimista y positiva la historia de estas familias que conviven con la enfermedad y que luchan todos los días por no perder la esperanza. Estas fotografías están acompañadas de píldoras informativas que explican de manera clara, sencilla y cercana qué es exactamente el síndrome de Hunter. Además, se ha desarrollado un vídeo que recoge los mejores momentos de la jornada en el Zoo, y que puede visualizarse

Jordi Cruz, presidente de MPS España, ha querido mostrar su agradecimiento al Hospital Sant Joan de Déu por participar en esta iniciativa: “desde MPS España queremos agradecer la generosidad del Hospital por colaborar en esta campaña y ayudarnos a que este tipo de enfermedades poco frecuentes, como el síndrome de Hunter, dejen de ser tan desconocidas. Desde la Asociación seguiremos fomentando nuevas iniciativas, como ésta, así como la investigación y el diagnostico precoz de estas patologías para que los afectados tengan una mejor calidad de vida”.

El Hospital Sant Joan de Déu se ha convertido en un centro de referencia para el diagnóstico, el tratamiento y el estudio de algunas enfermedades poco frecuentes, como los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM), entre los que se encuentra el síndrome de Hunter. En concreto, el Servicio de Neuropediatría del hospital es un referente nacional para el estudio y el tratamiento de enfermedades raras en la edad pediátrica. Además, consta de un equipo multidisciplinar compuesto por profesionales del servicio de dermatología, pediatría, nutrición, hematología, cirugía, odontología, oftalmología, cardiología, nefrología, psiquiatría, ortopedia, rehabilitación y genética. Actualmente, se están realizando diferentes líneas de investigación sobre estas patologías en colaboración con otros centros de referencia y de investigación básica.

Concretamente, el síndrome de Hunter es una enfermedad minoritaria que afecta, aproximadamente, a 1 de cada 100.000 personas, en la mayoría de las ocasiones a los niños. En estos pacientes es probable una muerte prematura. La esperanza de vida está limitada a diez o veinte años en los enfermos más gravemente afectados, en tanto que los pacientes con la enfermedad atenuada pueden sobrevivir hasta los primeros años de la edad adulta y, en ocasiones, más tiempo. Es aquí donde juega un papel importante el diagnóstico y tratamiento precoz “que en algunos casos se demora dado el desconocimiento en torno a este tipo de patologías que son minoritarias”, explica Jordi Cruz.

El síndrome de Hunter es una patología que los especialistas incluyen dentro del grupo de MPS, un conjunto de desórdenes lisosomales de origen genético, causados por la ausencia o deficiencia de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG), y que se estima que afectan a unas 1200 personas en toda España.

 

http://www.compromisorse.com/rse/2014/10/23/el-hospital-sant-joan-de-deu-acoge-la-campana-mojate-con-hunter/

Sabiendo que existe cura, ¿porqué se les niega el derecho a la vida por una cuestión económica?

Petición dirigida a: Gobierno Central, Consejeria de Sanidad, Ministerio Sanidad, Comunidad de Madrid.

Porque personas como mí hijo que tiene 17 años (Daniel) y padece Sindrome de Morquio (enfermedad rara que no tiene cura), podría curarse si le suministraran un fármaco recientemente creado llamado Vizimin el cual se está suministrando a 7 pacientes a forma de ensayo en toda España. A mí hijo le metieron en el ensayo y el Subdirector del Hospital Materno infantil del 12 de Octubre (Sr.Juan Ignacio Sanchez Díez) le ha negado la posibilidad de participar en dicho ensayo  porque (según él) “no estaba probada su eficacia”… Nos hemos enterado a través de la asociación de MPS España que todos los casos que se están tratando con dicho fármaco están dando muy buenos resultados y mejora CONSIDERABLEMENTE su calidad de vida.

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A mí hijo le regalaban 8 meses de tratamiento pero tras este tiempo era el hospital el que debería hacerse cargo del coste del mismo. Aunque dicho Sr. me lo negó 3 veces yo sé que esto es un problema económico. ¿Porqué hay esas diferencias y solo unos pocos afectados de esa horrible enfermedad tienen la suerte de poder “curarse”? ¿De quién depende decidir sobre la vida del resto de afectados? Son muy pocos casos en España¿Porqué estas personas que tienen una vida llena de limitaciones y muchos problemas y cuya vida no suele pasar de los 35 años tienen que esperar a que algún organismo se quiera hacer cargo de ellos para que puedan seguir viviendo? Sabiendo que existe cura, ¿porqué se les niega el derecho a la vida por una cuestión económica?

Si existiera un fondo nacional, como existe para el cáncer o el SIDA, personas como mí hijo de las más de 5.000 enfermedades raras que existen para las cuales se investiga y se halla “cura” , tendrían el derecho a dicha cura y a la vida sin estar pendientes de que gestores de la sanidad pública puedan ser Verdugos de dichas personas.

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Crear Fondo Nacional para la cura de enfermedades raras geneticas incurables para las que se encuentra solución y no se curan por falta de recursos económicos

 

Convierte tu firma en muchas más compartiendo esta petición y consiguiendo que la firme la gente a la que conoces

Un hospital público rechaza aplicar un fármaco a un joven con dolencia degenerativa
El tratamiento ayudaría a Daniel Llano, de 17 años, de familia residente en Logrosán, a paliar los dolores producidos por el síndrome de Morquio
http://www.hoy.es/caceres/201408/27/hospital-publico-rechaza-aplicar-20140827221539.html

Enfermos del síndrome ‘Morquio’ piden que el fármaco experimental se apruebe y empiece a administrarse
Daniel es un chaval de 17 años que sufre el síndrome de Morquio. Los médicos le dicen que, como mucho, puede llegar a los 40 años, pero hay una medicina que podría alargar su vida. Ese fármaco se está ensayando con ocho niños como él en España y, por ahora, no se administra a más porque resulta demasiado caro. Le queda la esperanza de que la medicina se apruebe y llegue a todos los pacientes.
http://www.lasexta.com/noticias/sociedad/enfermos-sindrome-morquio-piden-que-farmaco-experimental-apruebe-empiece-administrarse_2014090200129.html

IX Encuentro Nacional de Familias MPS 2014

 TRIPTICO_IX_ENCUENTRO_NACIONAL_FAMILIAS_MPSCon motivo del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), que se conmemora el próximo jueves 15 de mayo, la asociación de pacientes MPS España y AMICA han organizado el IX Encuentro Nacional de Familias MPS 2014, que tendrá lugar en Santander los días 16 y 17 de mayo. “Como venimos haciendo desde hace muchos años, pediremos a las administraciones una mayor atención y visibilidad para unas enfermedades que son realmente duras”, ha explicado Jordi Cruz, presidente de MPS España.
También se denunciarán los recortes llevados a cabo en las ayudas a la dependencia: “Esto está teniendo un gran impacto en la calidad de vida de este colectivo, cuyo coste medio por paciente se sitúa entre 500 y 750 euros al mes”.
Se estima que puede haber un total de 600 pacientes con alguna MPS en nuestro país, aunque sólo hay registrados 400 casos. A este respecto, MPS España demanda un “diagnóstico más eficaz y rápido que permita implementar cuanto antes alguna de las terapias actualmente disponibles y frenar así la progresión de la enfermedad”, señala el experto. Precisamente, con el objetivo de facilitar el diagnóstico de estas patologías entre los especialistas, especialmente pediatras, la asociación ha puesto en marcha el “Proyecto Find” en colaboración con el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela y con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
El proyecto en cuestión permite a cualquier especialista solicitar gratuitamente un “kit de diagnóstico” que contiene una ficha y las correspondientes instrucciones para la obtención de muestras de sangre y orina, que serían posteriormente enviadas al Laboratorio del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, donde se llevarían a cabo las pruebas diagnósticas necesarias para saber si la persona padece alguna MPS e identificar cuál de todas ellas es.
“Es fundamental un análisis precoz de estas enfermedades para conseguir un tratamiento adecuado a tiempo, evitar futuras complicaciones y, en definitiva, mejorar la calidad de vida de los afectados por estas dolencias”, señala Jordi Cruz.
Con respecto a la investigación de estas patologías, bien es cierto que “va en aumento el número de ensayos clínicos que se están llevando a cabo en este ámbito”, explica. “Las MPS I, II y VI disponen de tratamiento enzimático, y está a punto de comercializarse el de la MPS IV”. Por su parte, “ya se han iniciado prometedores estudios en las MPS VII y III, proyectándose para esta última dos opciones terapéuticas: reemplazo enzimático y terapia génica en los subtipos A y B”. Desde MPS España “somos conscientes de que la unión hace la fuerza y es por ello que próximamente dispondremos de nuevas oportunidades para mejorar la calidad de vida de todos los afectados y sus familiares, en estrecha colaboración con la industria farmacéutica”.
Apoyando Congreso Nacional MPS enfermedades raras en Santander
La terapia génica, cada vez más cerca.
Según el doctor Pablo Sanjurjo, catedrático de Pediatría de la Universidad del País Vasco y coordinador de la Unidad de Metabolismo del Hospital de Cruces, de Bilbao, “la posibilidad de contar con una terapia génica para alguna de estas enfermedades es cada vez más real, y no hay duda de que marcará un antes y un después en el abordaje de estas patologías una vez se logre”. En espera de que llegue ese día, “el avance más significativo de los últimos años ha venido de la mano del trasplante de progenitores hematopoyéticos y de la terapia de sustitución enzimática, que han logrado trascender el carácter paliativo de las MPS”, afirma. “El acceso a estos tratamientos, la generación de centros de referencia con consultas multidisciplinares y el apoyo social a las familias constituyen tres demandas prioritarias en este campo”.
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La doctora María Poyato, neuropediatra del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, de Santander, aclara que “los tratamientos actualmente disponibles para las MPS son realmente efectivos cuando se aplican en las fases iniciales del proceso de enfermedad”.
Tanto el trasplante de progenitores hematopoyéticos como la terapia de sustitución enzimática “consiguen modificar el curso natural de la misma, consiguiendo la estabilización clínica, retrasando el deterioro y mejorando la calidad de vida de los afectados y sus familias”.
De cara al futuro, “sería importante poder contar con un registro de pacientes para poder propiciar un diagnóstico precoz de estas enfermedades y elaborar estudios de correlación genotipo–fenotipo”.
Dado que el diagnóstico precoz de este grupo de enfermedades no es fácil por su baja prevalencia y amplia variabilidad clínica, “es fundamental contar en este proceso con la participación de un equipo multidisciplinar formado por ortopedas, oftalmólogos, neuropediatras, genetistas y bioquímicos”, afirma la experta.
“La probabilidad de tener un hijo con alguna MPS es del 25% cuando los padres son portadores y del 50% en el caso concreto de la Enfermedad de Hunter, cuya herencia está ligada al cromosoma X (los varones son los afectados y las mujeres las portadoras)”.
Por último, la fisioterapeuta Alba Jiménez, de MPS España, ha pedido a las administraciones “que comprendan el importante papel que juega la fisioterapia en el abordaje de las MPS para que incluyan este servicio en la cartera de prestaciones del SNS”.
Al tratarse de enfermedades crónicas y progresivas, esta alternativa terapéutica “es clave para mejorar la autonomía, mantener la independencia funcional y prevenir dolores o contracturas y complicaciones futuras”, afirma. “Está demostrado que mejora la calidad de vida de los pacientes -consiguiendo incluso que vuelvan a caminar- y de todas las personas que les rodean y aprecian; un tratamiento continuo y de calidad les ayuda a alcanzar su máximo potencial”.
IX Encuentro de familias Santander
¿Qué son las MPS?
Las MPS son enfermedades metabólicas, de depósito lisosomal, de carácter progresivo y afectación multisistémica.
El espectro clínico puede ser muy amplio y varía dependiendo del tipo de enfermedad.
En las enfermedades de Hurler y Hunter (MPS tipos I y II respectivamente) los primeros síntomas pueden detectarse a los pocos meses de nacer y suelen ser hernias inguinales y umblicales, infecciones del tracto respiratorio (especialmente bronquitis de repetición), diarrea y otitis media aguda.
Progresivamente, los pacientes presentan deformidades esqueléticas, contracturas articulares, hepatoesplenomegalia, deterioro cognitivo y apariencia facial característica con “rasgos toscos”. Los déficits sensoriales son frecuentes,  principalmente la hipoacusia y las opacidades corneales (sobre todo en los pacientes con MPS tipo I).  La afectación valvular  cardiaca  puede comprometer la vida de estos pacientes.
La apariencia física no es demasiado característica en los pacientes con enfermedad de Sanfilippo (MPS tipo III),  predominando la afectación neurológica manifestada en los primeros años de la vida, con retraso del desarrollo psicomotor y, posteriormente, con trastorno de conducta y epilepsia.
Los pacientes con Enfermedad de Morquio (MPS tipo IV) manifiestan sus síntomas desde el primer año de vida con deformidades de la columna a nivel torácico-lumbar (escoliosis, cifosis), manteniendo un desarrollo psicomotor normal. Posteriormente aparecen contracturas articulares que limitan la movilidad de hombros, caderas y rodillas, y limitan la realización de una marcha normal. La compresión de la médula cervical  y la  afectación cardiopulmonar (secundaria a la afectación esquelética torácica) pueden limitar la vida de estos pacientes que en la edad adulta suelen tener inteligencia normal.
Clínicamente, los pacientes con Enfermedad de Maroteaux-Lamy (MPS tipo VI) son similares a los que padecen MPS tipo I, pero presentan un desarrollo psicomotor e inteligencia normales.
Las enfermedades de Sly y Natowicz (MPS tipos VII y IX respectivamente) son formas muy raras de MPS. Los pacientes identificados muestran síntomatología similar a los otros tipos de MPS.

y tambien en este mes…

 Premios Inocente 2014

El periodista Ramón Sánchez Ocaña apoya a MPS (Mucopolisacaridosis España) en los Premios Inocente 2014. La Asociación MPS España tiene como finalidad promover actividades dirigidas a toda España, con el fin de llegar a todas las familias y dar respuesta a las múltiples necesidades de las personas afectadas por este grupo de enfermedades: las mucopolisacaridosis, síndromes relacionados y la enfermedad de Fabry.
entra en el enlace y danos tu voto. NO OLVIDES COMPARTIR!

Harwood Family Foundation

Dos admiradores esperan con devoción en una noche fría de noviembre. Uno de ellos, un chico joven, orgulloso con la camiseta de superheroe,  mientras que su hermana se aferra a los pompones dorados, con el tubo de oxígeno atado a su silla de ruedas.

El  quarterback de los Lone Peak Baron Gajkowski oculta su tristeza, se arrodilla en el  césped congelado, y posa para fotografías…

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Cada jugador abraza a los niños, a quienes Gajkowski denomina  “nuestros mayores fans”

“Lo siento que no ganamos el campeonato”, dice Gajkowski.

Igualmente emocionada,con las fotografías de sus hijos con la estrella en ascenso y con todos los jugadores del equipo, Kathy Harwood  se reúne junto al capitán – ¿Me está tomando el pelo? Usted es el campeón más grande que he conocido “.

“Ustedes no tienen que ganar el campeonato para ser campeones”, dice Kathy.

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Casi 19 años han pasado desde que Don y Kathy Harwood sellaron su amor en el matrimonio.

“Me casé porque lo amaba. Yo quería tener hijos con él,  yo quería envejecer con él “.

Los embarazo resultaron problematicos, la pareja sufrió varios abortos involuntarios.

Con un poco de aprensión, se empeñaron, hasta que finalmente, tres meses antes de tiempo, Kathy tuvo un niño sano llamado Wyatt.

En los seis años siguientes  la familia dio la bienvenida a Dylan, Abby y a Hunter a la familia.

Un dia, .la salud de Abby se perdio…

-“Cuando tenía 5 años de edad?”, Dice Kathy

-“Entre 4 o 5”, responde Don.

“(Abby) no quería andar más, lloraba de dolor “, recuerda Kathy.” No podiamos seguir asi!. La había llevado a alrededor de 15 médicos – que me decían que todo estaba en mi cabeza , que sólo era una mamá preocupada “.

Pasaron dos años  sin una respuesta o un antídoto para que dejara de  aumentar el dolor de Abby.

El problema nos desesperaba, hasta que la familia descubrió el Dr. Paul Wirkus. “Me senté y dije:” Ayúdame. Yo no ire a ninguna otra parte hasta que usted descubra cuál es el problema ‘”, dijo Kathy.

Por alguna razón, yo sabía que íbamos a encontrar el problema “, dijo Kathy.

“Un dia llegamos a la casa y el Dr. Wirkus nos llamo.

dijo: ‘Necesito que tu y Don vengais mañana sin los niños . “

Como si fuera ayer…

Ella se aclara la garganta, incapaz de ocultar su angustia… “Le dije: ‘Sé que usted sabe lo que es. Haga el favor de decirmelo?

Entonces me lo dijo: ‘Yo creo que es algo, que se llama el síndrome de Morquio.’ “

Se confirmaron sus temores. Abby y Hunter nacieron con Morquio A, una enfermedad extremadamente rara y hereditaria.

(…)

la Harwood Family Foundation

¿Quiénes somos?

Establecimos la Fundación Harwood Familia con un genuino sentido de gratitud a la sociedad, el don de tener esta oportunidad en la  vida y tambien  la responsabilidad de ayudar a otras familias de niños con trastornos genéticos raros.

Somos los padres de dos niños pequeños con trastornos genéticos raros.

Apreciamos todos los días tenerles con nosotros .

Siempre encontraremos  maneras para crear recuerdos duraderos  y felices para los  niños que mas los necesitan.

Los recuerdos  son el pegamento que une a la familia  a través de los buenos buenos  tiempos y de  tiempos  no tan buenos…

No es necesario  esforzarse en crear  recuerdos impresionantes para la familia – a veces, las actividades más simples pueden llegar a ser las mas especiales

Esta fundación trabaja con las comunidades locales, las empresas, las escuelas, y contacta con celebridades para que estas  puedan crear y conseguir recuerdos inolvidables para familias de niños con trastornos genéticos raros.

http://www.deseretnews.com/article/865592977/Bigger-than-the-game-Lone-Peak-football-players-and-cheerleaders-grant-wishes-to-2-terminally-ill.html?pg=all

http://www.harwoodfamilyfoundation.com/

http://lonepeakgoldrush.com./