PRIMER ENCUENTRO DE ENFERMEDADES RARAS Y DISCAPACIDAD

 

Desde el pasado nueve de Febrero y hasta el día 14, se han celebrado en Menorca, las primeras Jornadas de Enfermedades Raras y Discapacidad, patrocinadas por nuestro club, en colaboración con el Consell Insular de Menorca, y el Área de Salud de la Isla.  imageEn este primer encuentro se abordaron las diferentes patologías genéticas y enfermedades degenerativas incluidas en el concepto de ENFERMEDADES RARAS desde un punto de vista clínico y técnico pero, sobre todo, bajo una perspectiva social y humana por la afectación que representan para el enfermo, su familia y su entorno.

El programa se inició el Jueves día 9 de Febrero, con la llegada a Menorca procedentes de Finlandia, de la Dra. María Arvio y su esposo el Dr. Pekka Arvio, los dos especialistas de mayor prestigio sobre la aspartiglucosaminuría a su llegada, visitaron el Hospital Matéu Orfila, donde fueron recibidos, por el Gerente del Hospital, Dr. Gallego y por los Dres. de la UNIDAD DE PALIATIVOS, Lacueva y Torres, familiares de los enfermos, junto con representantes de nuestro club, con su Presidenta Lina Truyol al frente.  imageDespués visitaron a los hermanos Victor y Susana Montón, -los dos pacientes de la Isla diagnosticados de aspartiglucosaminuria-.


Con la celebración de este primer encuentro de enfermedades raras y discapacidad, el equipo del “Centro Carlos Mir”, pretende un acercamiento entre especialistas, profundizar en el estudio de los casos menorquines y conocer las necesidades del resto de casos de España, trabajar juntos en la búsqueda que puedan ser trasladadas al resto de pacientes, reuniones de trabajo entre especialistas, el acompañamiento familiar, además de la divulgación y la comunicación.

El mismo día, los Dres. Arvio, se reunieron con nuestro club, en nuestra comida semanal, y agradecieron todo el esfuerzo que hemos hecho para conseguir que ellos pudieran estar en la Isla en estas jornadas. image

En estas jornadas participan, además de los Doctores citados, la Dra. Neuróloga menorquina, Carmen Marqués, quién trabaja actualmente en la Clínica Juaneda de Mallorca, y quién diagnosticó en el año 2004, la enfermedad de ASPARTIGLUCOSAMINURIA. La Dra. Mercedes Pineda, Neuropediatra del Hospital San Juan de Dios de Barcelona, la persona más experta sobre estas enfermedades en España, y quién hace 30 años visito a los hermanos Victor y Susana en Barcelona. El Sr. Jordi Cruz, Presidente de la Federación Española de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, MPS ESPAÑA. Sra. Catalina Cerdá, Presidenta de la Asociación Infantil de Enfermedades Raras de Baleares, ABAIMAR. La Sra. Iliana Capllonch, de la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER. image

A todos los participantes, a los familiares de Victor y Susana, al Consell Insular de Menorca, por cedernos la sala donde llevar a cabo la mesa redonda, les damos las gracias, y esperamos, que estas jornadas hayan servido para ayudar, de alguna forma, a las personas que padecen alguna de estas enfermedades, llamadas “raras”. 

http://rotaryclubdemahon.org/noticias/noticias-ao-2011-2012.php

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Algunos de los muchos trastornos de almacenamiento lisosomal.

Lisosomales

Enfermedades de almacenamiento lisosomal [LSDs] son un grupo de más de 40 trastornos que resultan de mutaciones en los genes que codifican las enzimas lisosomales o proteínas que interactúan. Estas mutaciones genéticas luego dar lugar a dismetabolismo enzima como consecuencia de la inactivación o disminución de la función. La actividad enzimática alterada conduce a una acumulación progresiva de sustancias no degradadas en los lisosomas de la célula. Este almacenamiento se cree que poner en peligro la función celular y conducen a la muerte celular eventual. Las características clínicas de los pacientes se puede atribuir a este almacenamiento, la velocidad y extensión de la deposición y la disfunción celular resultante. Los síntomas clínicos afectar a muchos órganos y son muy variables.

El espectro clínico de estos trastornos es amplio, incluyendo las variaciones en la edad de inicio, severidad de los síntomas, órganos y sistemas involucrados con efectos variables sobre todo del sistema nervioso central.Muchos de los trastornos lisosomales tienen fenotipos que han sido reconocidos como infantil, juvenil y adulto. En general, la expresión fenotípica depende de órganos específicos de umbral y expresión enzimática residual.El umbral puede variar en diferentes tejidos, ya que se ve afectado por el flujo de sustrato, renovación de las células y las demandas metabólicas.

Aunque la actividad enzimática residual puede variar hay poca correlación genotipo-fenotipo que ha sido reconocido. Muchos de los trastornos lisosomales tienen rasgos característicos o punzón pero las presentaciones atípicas son comunes y el diagnóstico debe establecerse con ensayo bioquímico específico o por análisis mutacional del ADN.

El diagnóstico bioquímico se puede realizar en una variedad de tejidos incluyendo el plasma sanguíneo, wbc], orina y / o fibroblastos de la piel. Por sólo unos pocos trastornos raros no hay pruebas disponibles de laboratorio clínico. El diagnóstico prenatal de la mayoría de los trastornos lisosomales se puede hacer mediante ensayos enzimáticos, molecular o de amniocitos EM / muestras de vellosidades coriónicas.

Paneles de detección para recién nacidos se están ampliando para incluir muchas de las enfermedades lisosomales como las tecnologías de alta sensibilidad, capaz de analizar pequeñas cantidades de muestra, se han desarrollado. El asesoramiento genético es esencial para ayudar a los pacientes y sus familias con una comprensión de la genética de la herencia modo, el análisis de riesgo genético, la educación y la enfermedad de orientación de apoyo.

El tratamiento médico de estos trastornos a menudo requiere la coordinación de muchas especialidades médicas. Aunque no existe una investigación activa en posibles terapias dirigidas a ameliorization del defecto primario en estos trastornos, el tratamiento suele ser sintomático. En un número creciente de los trastornos lisosomales, sin embargo, los recientes avances y continua en trasplante de médula ósea, la terapia de reemplazo de enzimas, la inhibición de sustrato y terapias de moléculas pequeñas han comenzado a alterar el tratamiento y la historia natural de estos trastornos. Interés intensa investigación y esfuerzos se han dirigido a la terapia génica y / o terapias con células madre.

Trastornos de almacenamiento lisosomal se clasifican de acuerdo con el tipo de sustrato que se almacena en el lisosoma y la función lisosomal que se ve afectado.

La clasificación puede hacerse en los principales grupos :

Mucopolisacaridosis

  • MPS I – Hurler-Scheie
  • MPS II – Enfermedad de Hunter
  • MPS III – Enfermedad de Sanfilippo
  • MPS IV – Síndrome de Morquio
  • MPS VI – Síndrome de Maroteaux-Lamy
  • MPS VII – Síndrome de Sly

Esfingolípidos

  • Gangliosidosis GM1
  • Tay-Sachs
  • Sandhoff
  • La enfermedad de Fabry
  • La enfermedad de Gaucher
  • Faber enfermedad
  • Leucodistrofia metacromática
  • Enfermedad de Krabbe
  • Niemann-Pick, tipo A o B

El glucógeno

  • Pompe

Oligosaccharidoses

  • Fucosidosis
  • Manosidosis
  • Sialidosis tipo I
  • Aspartylglucosaminuria
  • Schindler enfermedad

Transporte de colesterol

  • Ceroidolipofuscinosis Neuronal
  • Niemann-Pick – Tipo C
  • Enfermedad de Wolman

Mucolipidosis

  • Mucolipidosis – Sialidosis
  • Mucolipidosis II
  • Mucolipidosis III – Pseudo-Hurler Polydystrophy
  • Mucolipidosis IV
  • Deficiencia de sulfatasa múltiple
  • Galactosialidosis

Otro

  • La cistinosis
  • Salla enfermedad