“El conocimiento no es una vasija que se llena, sino un fuego que se enciende”

tres enlaces y un texto.

Ensayos de estrategias terapéuticas para enfermedades lisosomales en un modelo neuronal derivado de células pluripotentes inducidas (iPSC) humanas
Ensayos de estrategias terapéuticas para enfermedades lisosomales en un modelo neuronal derivado de células pluripotentes inducidas (iPSC) humanas
Otra ERT se está probando para Sanfilippo B
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SHP609 investigación de Shire, Idursulfasa-IT, recibe de la FDA designación Fast Track para el tratamiento del deterioro neurocognitivo asociado con el síndrome de Hunter
SHP609 investigación de Shire, Idursulfasa-IT, recibe de la FDA designación Fast Track para el tratamiento del deterioro neurocognitivo asociado con el síndrome de Hunter

Fue Plutarco, el afamado historiador, biógrafo y ensayista griego, al que se le atribuye un texto precioso, en el que se asienta buena parte de la investigación de toda la historia:

“El conocimiento no es una vasija que se llena, sino un fuego que se enciende”

Aunque en realidad sus observaciones, recogidas en la obra Moralia, son más extensas, lo cierto es que la idea del griego ejemplifica bien lo que significa la ciencia: descubrir y entender el mundo, y no dejar nunca de ser curiosos y preguntarse el por qué de las cosas. No en vano los científicos son como niños pequeños, tratando de descubrir y entender los intrigantes misterios del mundo en que habitamos.

http://hipertextual.com/2013/08/frases-celebres-ciencia

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Marathon des sables, un equipo para MPS España.

Marathon des sables 2015, un equipo para MPS España.
A mí cuando me lo propusieron ya estaba todo hecho! la idea muy pensada el desarrollo  muy avanzado, la presentacion en sociedad practicamente lista y el firme proposito de hacerlo en compañia de las familias de MPS España.
“Un proyecto que retrata una ilusión personal, una esperanza para un grupo humano que nos hará estar más vivos.”
“Un proyecto donde veremos la humanidad y el esfuerzo de unos deportistas para ayudar a los niños y niñas con MPS”

marato josep carla i mireia (1)
La solidaridad siempre tiene magia y saca de las personas lo mejor, crea lazos que rompen cualquier egoísmo que abre las puertas a los excluidos, en nuestro caso las mucopolisacacaridosis (MPS) unas enfermedades minoritarias difíciles de explicar y aún más difíciles de entender.
El equipo que corre por MPS España no se conforma con gestos esporádicos de solidaridad, es un proyecto personal que pretende canalizar su pasión por el deporte hacia algo más constructiva que la propia satisfacción personal.

En este proyecto todos somos amateurs, pondremos ilusión y ganas intentando hacerlo lo mejor posible. El equipo MPS correrán el maratón des Sables, es un reto personal y por el camino dejarán la huella en su entorno de una pequeña organización que se esfuerza día a día en buscar la mejor calidad de vida para todos los niños y niñas pacientes de ‘MPS y de sus familias,

 

portada amb logo

Somos Tito, Aleix y José, tres deportistas leridanos con un sueño en común,
participar en la Marathon des Sables 2015.

Además queremos aprovechar el evento para colaborar y dar a conocer
la asociación MPS España dedicada al pequeño mundo  de las enfermedades minoritarias, concretamente son las Mucopolisacaridosis (MPS) y Síndromes Relacionados, una entidad, sin ánimo de lucro y declarada de utilidad pública.

image-016La Maratón des Sables esta considerada una de las carreras más duras del mundo,
se desarrolla en el Sáhara sur-Marroquí, consiste en hacer 250 km., repartidos en
seis etapas (1ª 33 km., 2ª 37 km., 3ª 38 km., 4ª 80 km., 5ª 42 km., 6ª 22 km ..),
aproximadamente, en el que cada corredor  es autosuficiente, debe llevar encima
durante toda la carrera todo  lo necesario (ropa, saco de dormir, comida …)
 la organización sólo  proporciona el agua y una jaima para dormir.
La carrera transita por zonas de dunas, mucha arena, lagos secos, zonas de montaña  con muchas piedras y a todo esto hay que añadir el calor y la sola compañía de los  participantes de la carrera (corredoresde todo el mundo) y del personal de la organización.

Además del esfuerzo físico que representa preparar y participar en la maratón des sables,  hay que añadir un importante gasto económico.
Pretendemos acompañar nuestros recursos con aportaciones de colaboradores, empresas interesadas en el proyecto, sociedades que tengan sensibilidad hacia nuestra causa, ademas de  todo nuestro entorno social y de todo lo conseguido una buena parte sera para MPS España.

En todo este proyecto  somos muy amateurs, pondremos ilusión y ganas intentando hacerlo lo mejor posible.

El equipo MPS correrán el maratón des Sables, es un reto personal y por el camino dejarán la huella en su entorno de una pequeña organización que se esfuerza día a día en buscar la mejor calidad de vida para todos los niños y niñas pacientes de ‘MPS y de sus familias.

 

Fuerza y animo a las familias de MPS España!

Con mucho cariño

Aleix, Josep y Tito.

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Shawn Brush, The Krooked Cowboy.

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Shawn Brush es uno de esos raros músicos que es capaz de combinar una maestría musical muy técnica con canciones memorables e impactantes. Ha ganado y ha sido nominado a muchos premios. Ha trabajado junto a Fred J. Eaglesmith, Natalie MacMaster y Tom Wilson para nombrar unos pocos. La música de Shawn es apasionada, sincera y tiene una capacidad única para tocar a casi cualquiera que escuche.
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Inspirado por grandes maestros como Willie Nelson, Johnny Cash, John Prine y la leyenda bluegrass Bill Monroe.
Comenzó a tocar la guitarra a la edad de 14 años y después de asistir a un evento de bluegrass local. Shawn sintio que algo había cambiado en él para siempre. Se convirtió en un gran devoto centrado totalmente en su pasión por la música. Con su música Shawn pasa los veranos viajando de un festival de bluegrass a otro, desde el norte de Ontario a Nashville, Tennessee. Ahora ya esta regularmente reservado en clubes, salas de conciertos y festivales.

Su exito tanto en el escenario como en el estudio continúa creciendo de manera constante. Al mismo tiempo, Shawn escribe más y más canciones propias. También ha escrito un libro sobre su vida, “the cowboy krooked” que esta a la venta desde 2008.

Shawn nació con una enfermedad degenerativa rara llamada Síndrome de Morquio (“MPS IV”), que afecta a los huesos y a los tejidos. Mientras tanto ha tenido muchas dificultades para superar, solo su carácter brillante y su rápido ingenio hacen que sea fácil olvidar que tiene una discapacidad. Cuando se le escucha cantar y tocar simplemente escuche a un hombre con un amor abrumadoramente contagioso por la vida.
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Una actuación de Shawn Brush puede conseguir hacerle sonreír de oreja a oreja, y quizá también una lágrima o dos, y serà más que probable conseguir que sus pies estén “pisando fuerte” y su manos aplaudiendo.
El hombre y su música tienen un caràcter tranquilo que eso es difícil de poner en palabras de la energía. En algún lugar entre el virtuosismo de sus melodías de guitarra flatpicked la fervorosa convicción en sus palabras y la voz se puede sentir la profunda e inquebrantable pasión de Shawn Brush por la música que toca y que ama.

Es un artista que nunca se olvida.

http://shawnbrush.com
http://www.winterfolk.com/shawn-brush/
https://www.facebook.com/shawnbrush
https://www.facebook.com/pages/shawn-Brush-The-Krooked-Cowboy/67815465608

Desarrollo de medicamentos huérfanos en enfermedades de almacenamiento Lisosomal.

Las Enfermedades de almacenamiento lisosomal son actualmente una importante área de enfoque para el desarrollo de medicamentos huérfanos.
Este grupo de más de 50 trastornos hereditarios raros, cada una de las cuales son causadas por deficiencias de enzimas específicas que se requieren en la descomposición de los hidratos de carbono, ha despertado el interés porque a pesar de la terapia de reemplazo enzimático (TRE) sigue siendo una opción válida de tratamiento en algunos casos, la oportunidad de mejora sigue siendo enorme.
De las 5 enfermedades de almacenamiento lisosomal con medicamentos huérfanos prometedores en desarrollo, solo he puesto las MPS, las demas que no estan aqui pero si en el original són los sindromes de Fabry, Pompeu, Wolman, y Alpha-Manosidosis. (el post es de octubre de 2013)
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Las Mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, que comparten muchas características clínicas pero varían en su severidad.
En 2006, la FDA aprobó la idursulfasa de Shire (Elaprase), una terapia de reemplazo enzimático para la MPS II (síndrome de Hunter) y uno de los tratamientos más caros del mundo (a menudo citado como un costo de 375.000 dólares al año). También se comercializa para la MPS tipo I Aldurazyme de Genzyme y para la MPS VI es Naglazyme tipo de Biomarin.

MPS II
Shire está patrocinando un ensayo clínico de Fase I / II de examinar el uso de intratecal iduronato-2-sulfatasa en pacientes jóvenes con MPS II con afectación del sistema nervioso central.

MPS IIIA
Lysogène se está ejecutando un ensayo clínico de Fase I / II de examinar el uso de SAF-301 para MPS IIIA (San Filippo A). SAF-301 es un vector viral adeno-asociado que lleva el gen SGSH humana, que es defectuoso en la condición. La terapia génica será introducir el gen funcional directamente en el cerebro del paciente.

Shire también está desarrollando una terapia para la MPS IIIA – HGT intratecal 1410 – que está en ensayo de fase 2b está en marcha.

MPS tipo IVA
BioMarin están desarrollando una terapia de reemplazo enzimático para la mucopolisacaridosis IV (síndrome de Morquio A), conocido como Vimizim (BMN-110).
Los pacientes con MPS IVA son deficientes en la enzima GALNS, que BMN-110 tiene como objetivo sustituir. BioMarin ha anunciado que está a la espera de una revisión por parte del Comité Asesor de la FDA Adminstration, y señaló que la FDA ha concedido anteriormente Vimizim designación de revisión prioritaria. Vimizim también se ha presentado al CHMP / EMA para su revisión.

MPS VII
MPS VII se caracteriza por una deficiencia de la enzima β-glucuronidasa.
En agosto de 2013, recibió la aprobación de Ultragenyx MHRA del Reino Unido para llevar a cabo un ensayo Fase I / II de recominbant β-glucuronidasa humana, UX003.

http://www.orphan-drugs.org/2013/10/09/5-lysosomal-storage-diseases-orphan-drugs-development/

Las enfermedades lisosomales y el dolor. (Atlas Medical VML)

Atlas médical VML – Docteur Bénédicte HERON-LONGE – Noviembre 2005 image
Introducción
El dolor es un síntoma común en las personas con enfermedad de almacenamiento lisosomal. Se define como «una experiencia sensorial y emocional desagradable asociada con daño tisular real o virtual, o descrito en términos de dicho daño” (IASP, 1979).
Por lo tanto el enfoque de dolor requiere comunicación con el paciente. Pero en los niños pequeños, cuando se alteran las posibilidades de comunicación, el diagnóstico del dolor, la evaluación física y la evaluación de los efectos del tratamiento pueden ser muy difíciles. Durante la consulta médica, siempre se va a plantear la posibilidad de dolor y hay que guiar la discusión también en este sentido.

El dolor es a menudo multifactorial de las enfermedades de almacenamiento lisosomal. Además del dolor agudo asociado con condiciones no específicas intercurrentes (trauma, infección, etc.), el dolor puede ser a causa de la enfermedad lisosomal en el órgano específico de que se trate y / o una complicación secundaria, principalmente neurológica (cerebro, la médula espinal, los nervios o de los músculos).
El daño cerebral, particularmente frecuente en las formas pediátricas de enfermedades de almacenamiento lisosomal, puede causar un pluriviscéral fallo progresivo con un círculo vicioso en el que el mal funcionamiento de un órgano influya en otro y viceversa. Este desarrollo exige el establecimiento de una coordinación que será esencial para conseguir facilitar el plan de tratamiento durante toda la vida.
El tratamiento etiológico específico de la enfermedad de almacenamiento lisosomal donde hay (ERT, la médula ósea, …) a menudo contribuyen a la mejora del estado general y de los síntomas dolorosos.

Durante el seguimiento de las personas con enfermedades de depósito lisosomal, es esencial pensar sistemáticamente acerca de la posibilidad de dolor, evaluar su intensidad en uso de las escalas de dolor adaptadas para investigar la causa, y para proporcionar el tratamiento más adecuado posible. Un manejo del dolor multidisciplinario es esencial, sobre todo cuando se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosomal que afecta al sistema nervioso.
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Dolor:
Piense…
El diagnóstico del dolor puede ser simple cuando su origen es obvio (cirugía, trauma, enfermedades intercurrentes, …).
Pero la situación es a menudo más compleja.

En los niños:
una sintomatología dolorosa…

Dolor agudo específico, conduce a signos emocionales identificados (llorando, gritando, gritando) y que no tiene Consuelo, es un factor determinante en este diagnóstico.

Dolor duradero o dolor crónico provoca un cambio en el comportamiento del niño que se encierra en sí mismo, adopta una posición antiálgica, con más o menos rigidez difusa y gestos de protección en zona dolorida. Al cabo de unos días se puede instalar una sintomatología depresiva con pseudo debilidad psicomotora, movimientos lentos y pocos, una facies fija.

La comunicación puede ser difícil y lenta.
Hay una restricción en las posibilidades de la percepción, la expresión y su relación con una gran diversidad en las reacciones ante el dolor: es importante ser capaz de confiar en los cambios en el estado básico del paciente de que forma puede ser descrita por el círculo de la familia o cuidadores habituales.
Variados orígenes y causas del dolor.
Dolor dental: caries, abscesos, gingivitis
ENT: otitis, sinusitis Ocular queratitis, glaucoma en MPS I y II,visceral y digestivo: esofagitis, gastritis, úlcera, estreñimiento.
Las crisis de dolor visceral (y acroparestesias) clásicos de Fabry, enfermedad cutánea y membranas mucosas micosis, úlceras de decúbito.
De soporte óseo, gastrostomía y articulaciones: (en Gaucher tipo I y III en la enfermedad de Farber, en mucopolisacaridosis) la osteoporosis y las fracturas.
Dolor de cabeza: la hipertensión intracraneal dentro de hidrocefalia (MPS I y II, en particular), la hipertensión (enfermedad de Fabry), migraña (familia) …
el dolor relacionado con los espasmos musculares espástica y / o distónicas sí mismos secundaria a la lesión cerebral o de la médula espinal.
El dolor neuropático por lesiones de las fibras nerviosas aferentes, lo que resulta en una pérdida de la inhibición de la transmisión nociceptiva y que resulta en síntomas subjetivos (disestesia, parpadea) y signos objetivos (hipoestesia, anestesia, alodinia, hiperpatía).
Esto se ve especialmente en el caso de: Leucodistrofia (enfermedad de Krabbe, leucodistrofia metacromática)
Neuropatía periférica (enfermedad de Krabbe, leucodistrofia metacromática, enfermedad de Austin, MPS III)
Síndrome de compresión nerviosa (túnel carpiano, compresión de la médula espinal, en particular en MPS I, II, IV y VI).

Evalúe su intensidad
Una vez que el dolor se diagnostica, es necesaria una evaluación de su intensidad mediante escalas validadas para adaptar mejor el tratamiento analgésico.
Para pacientes de más de 5 años con la comunicación normal, podemos proponer una autoevaluación por escala analógica visual (EAV) de dibujo vertical del hombre …
Hospital de Niños de Eastern Ontario Pain Scale -, o el OPS – Objetivo Pain Scale –
con el niño más pequeño, por la observación de la conducta (escala CHEOPS se utilizará en casos de DEGR aguda escala de dolor – Dolor Gustavus Niño Roussy – para el dolor crónico en los niños pequeños).
Para la persona con discapacidad grave: la evaluación es más difícil debido a los trastornos del lenguaje, trastornos neuromotores graves (tetraplejia, espasticidad …), deficiencias neurosensoriales.
Escalas heteroevaluación raras también se han desarrollado, de uso de más o menos complejo. DESS en la escala – Dolor Infantil San Salvadour –
El análisis de los síntomas esta en referencia a la línea de base, teniendo en cuenta el estilo de vida, el perfil de comportamiento relacionando los trastornos neuromotores.
Una referencia a algunas experiencias dolorosas pasadas (vacunas, trauma, cirugía …) permite conocer las propias reacciones del niño.
Después de probar varias escalas por el equipo de atención de la salud, puede utilizar el que parezca el más adecuado para el niño y utilizar siempre el mismo.

Tratar el dolor
Para el dolor se tendrá en cuenta de que tipo es (nociceptivo, neuropático, ..), la etiología y la gravedad del dolor, la enfermedad subyacente (tipo de enfermedad de almacenamiento lisosomal y la forma progresiva) el estado de salud del paciente (insuficiencia respiratoria, el modo de alimentación, hipo-hipertensión, la epilepsia, …) otros historiales de tratamiento, la interferencia de los medicamentos, los efectos secundarios (a veces beneficiosos: disminución de las secreciones salivales, …) y otros efectos terapéuticos conocidos de los fármacos analgésicos (antiepilépticos, antidepresivos, relajante muscular …).

El tratamiento preventivo.
La atención temprana esperada por enfermedad, respiratoria y fisioterapia motora, atención dental y ENT regular, la prevención de úlceras por presión, cuidado de la piel alrededor de una gastrostomía, la prevención de la osteoporosis, la analgesia durante los procedimientos de fallos potencialmente dolorosos (crema EMLA, analgesia local, la inhalación de óxido nitroso ..).

El tratamiento etiológico
Aprenda fácilmente a pensar en una causa médica tratable (caries dentales, otitis, reflujo gastroesofágico …) o quirúrgicamente (apendicectomía hernia estrangulada …).

Medicación (aparte de un tratamiento específico de la causa del dolor)

El dolor crónico es continuo, lo que requiere un tratamiento continuo del dolor. Es más difícil hacer que el dolor desaparezca que evitar que aparezca.

(…)
EN EL ORIGINAL (en francés)el artículo referencia una serie de medicamentos contra el dolor (con nombre y dosis), mi traducción no sería ni apropiada ni fiable, si tenéis interés consultad el artículo original.

http://www.vml-asso.org/les-maladies-128.html

Asociación Nacional Guatemalteca de Enfermos Lisosomales

En marzo de 2012 nace ANGEL, Asociación Nacional Guatemalteca de Enfermos Lisosomales, ante la necesidad de dar apoyo a un grupo de seres humanos afectados por estas dolencias, quienes viven bajo la sosobra de sentirse huérfamos de apoyo institucional y faltos de los cuidados necesarios para continuar con sus vidas.

Los miembros de ANGEL son pacientes, parientes y amigos de los enfermos, que han visto la necesidad de involucrarse para mejorar las condiciones actuales.

Las enfermedades lisosomales son enfermedades huérfanas, es decir, enfermedades que también se conocen como raras, porque afectan a pocos individuos en una población, estimando que la cifra normal es de 1 enfermo en veinte mil habitantes.

Las llamamos enfermedades huérfanas, porque son dejadas de lado. No tienen quien se preocupe de ellas; no crean masa, no afectan a millones de personas, no son noticias altisonantes. Quienes las padecen no cuentan con tratamientos adecuados; el sistema de salud las ignora o invisibiliza, los médicos saben poco de ellas y los pacientes y sus familias no solo tienen que cargar solos con todo el peso del padecimiento, sino que en muchos casos, incluso se los excluye de su medio social o son discriminados.

La Constitución política de la República de Guatemala garantiza a todos sus habitantes el derecho a la salud, pero este derecho se ve coartado a este grupo de personas porque aquellos que pudieran gozar de un tratamiento, no pueden hacerlo por falta de recursos o de lugares y profesionales preparados, porque existen enfermos que son mal diagnosticados, porque no hay un registro oficial de enfermedades, porque no hay soporte para las familias y para su círculo de allegados. Incluso, aquellos que pagan seguros médicos locales, no tienen cobertura para estas condiciones.

De todas las enfermedades huérfanas, las lisosomales, son enfermedades genéticas, que se transmiten de padres a hijos.

Dos padres pueden ser portadores sin saberlo y concebir y tener un niño afectado.

Los niños con esta falla genética nacen sin una enzima que es la que normalmente les permite eliminar del organismo células que el cuerpo no necesita, estas células sobrantes se depositan en
distintos órganos, causando su eventual fallo y muerte.

Nuestros  Objetivos

  • Lograr que cada enfermo de enfermedad lisosomal obtenga el tratamiento médico adecuado.
  • Apoyar a los enfermos, a sus familias y a su entorno para que vivan una vida plena, saludable, fructífera y armoniosa.
  • Educar a los profesionales de la salud y a la comunidad en general sobre estas condiciones, sus origenes, consecuencias y tratamientos.
  • Contribuir a una sociedad más sana.

La OMS lista oficialmente 28 enfermedades lisosomales y de ellas se han encontrado 6 en Guatemala.

http://www.angel-lisosomal.org/