“ Afirma tus derechos, firma contra el copago confiscatorio”

FEDER se adhiere a la ILP  ( Iniciativa legislativa popular) del CERMI  Estatal para establecer criterios justos de copago en dependencia.

El Comité Español de representantes de Personas con discapacidad ( CERMI)  ha iniciado su  campaña “ Afirma tus derechos,  firma  contra el copago confiscatorio” la recogida de 500.000 firmas que avalen su petición.

La federación de Enfermedades  Raras  ( FEDER)  se adhiere a la Iniciativa Legislativa Popular (ILP) puesta  en marcha por el CERMI estatal para modificar  la Ley de Dependencia y establecer criterios claros y justos en relación con la capacidad económica y la participación en el coste de las prestaciones por parte de las personas beneficiarias.

FEDER  apoya la campaña ““ Afirma tus derechos, firma  contra el copago confiscatorio” del Cermi Estatal , que haciendo una llamada a la sociedad  en su conjunto, ha iniciado la recogida de 500.000 firmas para llevar este cambio legal al Congreso de los Diputados para su posterior debate y aprobación.

La propuesta del Cermi incluye medidas como la exención del copago a quienes perciban menos de 1.331 €  o fijar una aportación máxima por persona que no sea superior al 60% del coste del servicio al que accede. Además, propone que se garantice a la persona dependiente una cantidad para destinar a gastos personales que no  sea inferior al 40% de su capacidad económica.

Esta iniciativa del Cermi pretende también eliminar las diferencias existentes en la aportación por parte de los usuarios del sistema de dependencia entre las diferentes comunidades autónomas.

Según las cifras oficiales en los años de crisis ( entre el 2.009 y 2.014) la media de la cantidad que aportan los usuarios por las ayudas que reciben se había disparado un 68%, desde 960€ a 1.631.

  • El Cermi ha elaborado un texto/manifiesto  adaptado a Feder
  • Los impresos de firmas estarán en Feder para los usuarios que se adhieran al manifiesto.
  • Recordaros que  toda la información la podéis ver en la pag WEB del Cermi

libretaPor primera vez puedes cambiar las
cosas. Con tu firma (firma electronica)

https://www.mifirma.com/proposals/52

http://www.cermi.es/es-ES/Paginas/NOALCOPAGOCONFISCATORIO.aspx

 

Guía práctica para una adecuada presencia en medios

rare

Comunicación de Enfermedades Raras. Las asociaciones y los profesionales de la prensa.

Muchas asociaciones se esfuerzan diariamente por ayudar a las personas con enfermedades raras. Todas ellas intentan transmitir una idea lo más completa y positiva posible de dichas enfermedades y de las personas que las tienen.

Sin embargo, la falta de recursos o de conocimientos específicos en comunicación hacen que ese objetivo no se consiga siempre. Para mejorar la relación que las asociaciones tienen con los medios es imprescindible conocer las rutinas de los periodistas y convertirse en sus mejores fuentes.

Y también que ellos conozcan cada vez mejor el ámbito de trabajo de las asociaciones. Del conocimiento mutuo, pues, surgirán una mejor comunicación y un tratamiento más adecuado de las enfermedades raras en los medios.

Con el objetivo de conseguirlo, ofrecemos este decálogo de consejos para las asociaciones en su relación con ellos.

  1. Usar periodistas de referencia: conocer bien a los redactores que se encargan en cada medio de los temas relacionados con nuestra asociación y que ellos nos conozcan a nosotros, de manera que se establezca la mejor relación posible.
  2. Conocer bien las rutinas del medio: cada uno (prensa, radio, televisión o medios digitales) tiene sus propias exigencias y hay que saber qué es importante en cada caso (una voz, una foto, un vídeo, un dato) y sus horarios de trabajo para decidir cuándo y cómo conseguir la atención del periodista.
  3. Complicidad con el resto de agentes: para convertirnos en una buena fuente para el periodista, conviene poder cubrir todas sus demandas con prontitud y eficacia, aportándole documentación o dirigiéndole a médicos, investigadores o
    pacientes que sepan atenderle adecuadamente, que se expliquen con brevedad y con calidad en lo que transmiten.
  4. Entrar en la agenda de los medios: con notas de prensa, pero sin abrumar al periodista, más cantidad no equivale a más calidad. Hay que aprovechar los días internacionales de las enfermedades raras y de a enfermedad que se trate en la asociación, así como las jornadas, congresos u otras actividades, para acceder a los medios.
  5. Contar lo importante primero y los detalles después: nunca sabemos cuánto de nuestro relato se incluirá en la información, así que hemos de situar en primer lugar aquello que es más importante e interesante e ir desarrollando los detalles, de mayor a menor importancia.
  6. Buscar la novedad: las noticias se refieren a aquello que es importante o interesante, pero sobre todo, a aquello
    que es nuevo. Hay que esforzarse por encontrar en las historias aquello que supone un cambio en la rutina, una ruptura de la cotidianidad y que sea una aportación.
  7. Ser riguroso sin un lenguaje demasiado técnico: los periodistas no pueden ni tienen que saber de todo. Hay que esforzarse en explicarles los detalles de la información de la forma más sencilla e interesante, usando, por ejemplo, imágenes o metáforas explicativas, pero también adecuadas a lo que se quiere contar, sin un léxico que asuste o desanime.
  8. Cuidar la identidad de las personas: personalizar nuestras historias, darles un rostro y un nombre, es una buena
    idea, pero no debemos olvidar que somos guardianes de la imagen y el honor de las personas con las que trabajamos y que es nuestra responsabilidad cuidar esa imagen, especialmente en el caso de los niños. Cuando se aporte una foto, pensar detenidamente si refleja aquello que queremos transmitir.
  9. Evitar el sensacionalismo: no debemos centrarnos en los aspectos más lastimeros o impresionantes, en la conmiseración o la pena. Lo importante es destacar lo que ocurre, ceñirse a los hechos y, en cualquier caso, transmitir una imagen normalizadora: las personas con enfermedades
    raras no son personas raras, lo raro es labaja prevalencia de su enfermedad.
  10. Ofrecer soluciones: la denuncia puede llamar la atención de los periodistas, pero junto a ella es importante contrastar
    la información y dar una impresión cierta de que la crítica es constructiva.

 

http://www.orphanet-espana.es/national/data/ES-ES/www/uploads/decalogo_comunicacion.pdf

RESUMEN BREVE DEL Xº CONGRESO INTERNACIONAL MPS ESPAÑA

RESUMEN DEL Xº CONGRESO INTERNACIONAL MPS ESPAÑA
Celebrado los pasados días 3 y 4 de octubre de 2014 en Alcobendas (Madrid)

REPORTAJE DEL MUNDO

Encontraras mas en la web de MPS España

 http://www.mpsesp.org/portal1/content.asp?contentid=948

… Se hizo mucho hincapié que la investigación no surge de la nada, sino de un gran trabajo detrás que va hilando durante tiempo para sembrar, cultivar y cuidar y regar y que hoy día podemos hablar de terapias que se han trabajado con el tiempo.

Además de que todas estas vías de terapias son válidas para la obtención de terapias a otros síndromes que actualmente no tienen ninguna oportunidad terapéutica.

Mercedes González Gomis, supo agradecer a MPS su invitación y que contáramos en diferentes ediciones con su presencia. Agradeciendo además a todos los que asisten y participan en tan importante meeting. Excusó la presencia además del Vicepresidente del Colegio de Farmacéuticos de Madrid. Y dio por inaugurado el Xº Congreso MPS 2014.

Jordi Cruz entregó un ramo de flores a Mercedes González Gomis, por su implicación y ayuda a MPS durante años.

El Dr. Torrent quien moderaba el acto dio entrada al Dr. Gregory Pastores de Irlanda. Gran amigo y profesional que nos impartió una charla magistral referente al movimiento y conocimiento de las enfermedades Lisosomales haciendo más hincapié en las MPS.

El Dr. Timothy Cox trató de hacer un balance de lo obtenido en terapias para MPS y Síndromes relacionados centrándose en el trabajo que lleva a cabo en terapias Génica en Tay Sachs y la importancia de la recaudación de fondos para avanzar en dicha investigación.

La Dra. Fátima Bosch nos amplió más detalles de la terapia génica en sanfilippo tipo A y se centró en la aprobación del Sanfilippo B para la llevada a la clínica, con la colaboración de Esteve.

El Dr. Luis González Gutiérrez Solana, habló de la terapia Intratecal en Hunter y como se está llevando a cabo el ensayo en Madrid en colaboración con la compañía Shire.

El Dr. Marc Martinell, de Mynorix nos habló de la importancia de nuevas aproximaciones en la terapia con Chaperonas y otras opciones.

La Dra. Mar O’Callaghan nos habló como se lleva a cabo el estudio de Historia Natural para la preparación del ensayo de terapia de reemplazo enzimático en pacientes con sanfilippo B con el  sponsor  de Synageva.

Y la Dra. Mireia Del Toro trató el procedicimiento que se realiza en el Hospital del Vall d’Hebron en la terapia de reemplazo enzimática intratecal para el Sanfilippo tipo A con la colaboración de Shire.

A continuación habló el Dr. Cristóbal Colón de la importancia del diagnóstico en MPS y el acuerdo entre MPS España y el Hospital de Santiago en el proyecto FIND pidiendo a los presentes con diagnóstico su colaboración para comprobar la técnica.

La Dra. Mari Luz Couce, habló de la actualidad del síndrome de Morquio tipo A y el tratamiento con Vimizin de la compañía Biomarin. Además de la puesta en marcha del early Access para 8 pacientes con dicha patología en España.

Cerraron las intervenciones de la primera ronda la psicóloga de MPS Alba Jiménez presentando lo que sería la fisioterapia en MPS y su importancia, además de la nueva guía de Fisioterapia MPS.

La Directora de FEDER, Alba Anchochea trató la importancia que tiene el cuidar al cuidador, algo muy a tener en cuenta en nuestra situación.

Video musical del Xº Congreso MPS España 2014

X CONGRESO INTERNACIONAL MPS 2014 (Madrid)

 

 

logo_MPS

La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), organiza el 3 y 4 de octubre en Madrid su X Congreso Internacional Científico-Familiar MPS España con el objetivo de presentar los últimos avances en el manejo de estos trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por la carencia o deficiencia de los glicosaminoglicanos, enzimas responsables de la degradación de los mucopolisacáridos.

SEDE DEL X CONGRESO INTERNACIONAL MPS 2014:

Rafaelhoteles Madrid Norte

Avda. de Barajas, 22. Parque Empresarial Omega (A-1, salida 17)

28108 Madrid

 

x_congreso_mps_programa_imaAGENDA

 VIERNES 3

21.30h Cena de Bienvenida de familias y comité de

Asesoramiento Médico y Científico

SÁBADO 4

8.30h ENTREGA DE DOCUMENTACIÓN Y ACREDITACIONES

9.30h PRESENTACIÓN Y APERTURA

Moderador: Dr. Josep Torrent i Farnell, Director de la

Fundació Doctor Robert y representante de España en el

Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia

Europea de Medicamentos (EMA)

Autoridades asistentes al acto

Manuel Martínez El Peral, Vicepresidente del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid

Dr. Manuel Posada, Director del Inst. de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III. Madrid

Juan Carrión, Presidente de Feder

Jordi Cruz, Presidente de MPS España

 

10.00h. CONFERENCIA

“Enfoques actuales en el tratamiento de las MPS”

Dr. Gregory Pastores.

Consultant, Adult Metabolic Service Department of Medicine. National Centre for Inherited Metabolic Disorder. Ireland

 

10.30h. CONFERENCIA

“Terapias en investigación en Síndromes Relacionados”

Dr. Timothy Cox,

Department of Medicine University of cambridge, United Kigdom

 

11.00h PAUSA CAFÉ

 

11.30h CONFERENCIA

“Terapia Génica para MPS III-B, o Síndrome de Sanfilippo B “.

Dra. Fátima Bosch

Catedrática de la UAB y Directora del CBATEG (Centro de Biotecnologia Animal y Terapia Génica) Bellaterra, Barcelona

 

12.00h CONFERENCIA

“Desarrollo de una nueva generación de chaperonas farmacológicas para el tratamiento de Gangliosidosis GM1 y Morquio B”

Dr. Marc Martinell

Director General y cofundador de Mynorix Therapeutics. Mataró. Barcelona

 

12.20h CONFERENCIA

“ Necesidad de la Terapia Enzimática Intrathecal en MPS II o Síndrome de Hunter”

Dr. Luis González Gutierrez-Solana.

Adjunto y Coordinador de la Sección de Neuropediatria del Hospital Niño Jesús. Coordinador Unidad Multidisciplinar de MPS y Enferm.Neurodegenerativas. Hospital Niño Jesús. Madrid

 

12.40h CONFERENCIA

“Tratamiento Intrathecal en MPS III-A o Síndrome de Sanfilippo A”

Dra. Mireia del Toro.

Servicio de Neuropediatria del Hospital Vall d´Hebrón, Barcelona.

 

13.00h. MESA DE DEBATE

“Resuelve tus dudas con el experto 1ª parte”

 

13.40h PAUSA ALMUERZO BUFFET

 

15.40h CONFERENCIA

“Avances en MPS IV-A o Síndrome de Morquio A”

Dra. Mª Luz Couce Pico

Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enferm. Metabólicas Congénitas. Hospital Clínico Univ. de Santiago, Santiago de Compostela

 

16.00h CONFERENCIA

“Ensayo Terapia Sustitución Enzimática en MPS IIIB o Síndrome de Sanfilippo B”

Dra. Mª del Mar O´Callaghan

Servicio de Neuropediatria del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona

 

16.20h CONFERENCIA

“Proyecto FIND. Estrategia para el diagnóstico precoz

de las MPS”

Dr. Cristobal Colón Mejeras.

Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Metabolismo. Depart. de Pediatria. Complexo Hospitalario Univ.de Santiago de Compostela. Xerencia de Gestión Santiago de Compostela

16.40h CONFERENCIA

“Guía de Fisioterapia para las MPS”

Alba Jiménez Angulo.

Fisioterapeuta Colaboradora de MPS en el tratamiento domiciliario. Madrid

17.00h CONFERENCIA

¿Quién me ayuda? El cuidador familiar en enfermedades poco frecuentes

Alba Ancochea.

Licenciada en Psicología y Diplomada en Educación Especial. Subdirección Federación Española Enfermedades Raras

 

17.20h MESA DE DEBATE

“resuelve tus dudas con el experto 2ª Parte”

 

18.00h SESIÓN ESPECIAL INFORMATIVA MPS III o Síndrome de Sanfilippo

Modera: Dra. Mercedes Pineda. Neuropediatra de la Fundació Sant Joan de Déu y Clínica Quirón Teknon, Barcelona

  • “Developing gene therapies for rare diseases – a global approach to treating sanfilippo syndrome”.

Thimothy J.Miller. Abeona Therapeutics

  • “Lysogene gene therapy: current status and future development programme”
  • Samantha Parker. Lysogene´sChief Patient Access/Public Affairs Officer

 

20.30h “Cena de Gala MPS

Rifa benéfica pro MPS con sorteo de regalos

Amenización de la velada

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Sabiendo que existe cura, ¿porqué se les niega el derecho a la vida por una cuestión económica?

Petición dirigida a: Gobierno Central, Consejeria de Sanidad, Ministerio Sanidad, Comunidad de Madrid.

Porque personas como mí hijo que tiene 17 años (Daniel) y padece Sindrome de Morquio (enfermedad rara que no tiene cura), podría curarse si le suministraran un fármaco recientemente creado llamado Vizimin el cual se está suministrando a 7 pacientes a forma de ensayo en toda España. A mí hijo le metieron en el ensayo y el Subdirector del Hospital Materno infantil del 12 de Octubre (Sr.Juan Ignacio Sanchez Díez) le ha negado la posibilidad de participar en dicho ensayo  porque (según él) “no estaba probada su eficacia”… Nos hemos enterado a través de la asociación de MPS España que todos los casos que se están tratando con dicho fármaco están dando muy buenos resultados y mejora CONSIDERABLEMENTE su calidad de vida.

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A mí hijo le regalaban 8 meses de tratamiento pero tras este tiempo era el hospital el que debería hacerse cargo del coste del mismo. Aunque dicho Sr. me lo negó 3 veces yo sé que esto es un problema económico. ¿Porqué hay esas diferencias y solo unos pocos afectados de esa horrible enfermedad tienen la suerte de poder “curarse”? ¿De quién depende decidir sobre la vida del resto de afectados? Son muy pocos casos en España¿Porqué estas personas que tienen una vida llena de limitaciones y muchos problemas y cuya vida no suele pasar de los 35 años tienen que esperar a que algún organismo se quiera hacer cargo de ellos para que puedan seguir viviendo? Sabiendo que existe cura, ¿porqué se les niega el derecho a la vida por una cuestión económica?

Si existiera un fondo nacional, como existe para el cáncer o el SIDA, personas como mí hijo de las más de 5.000 enfermedades raras que existen para las cuales se investiga y se halla “cura” , tendrían el derecho a dicha cura y a la vida sin estar pendientes de que gestores de la sanidad pública puedan ser Verdugos de dichas personas.

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Crear Fondo Nacional para la cura de enfermedades raras geneticas incurables para las que se encuentra solución y no se curan por falta de recursos económicos

 

Convierte tu firma en muchas más compartiendo esta petición y consiguiendo que la firme la gente a la que conoces

Un hospital público rechaza aplicar un fármaco a un joven con dolencia degenerativa
El tratamiento ayudaría a Daniel Llano, de 17 años, de familia residente en Logrosán, a paliar los dolores producidos por el síndrome de Morquio
http://www.hoy.es/caceres/201408/27/hospital-publico-rechaza-aplicar-20140827221539.html

Enfermos del síndrome ‘Morquio’ piden que el fármaco experimental se apruebe y empiece a administrarse
Daniel es un chaval de 17 años que sufre el síndrome de Morquio. Los médicos le dicen que, como mucho, puede llegar a los 40 años, pero hay una medicina que podría alargar su vida. Ese fármaco se está ensayando con ocho niños como él en España y, por ahora, no se administra a más porque resulta demasiado caro. Le queda la esperanza de que la medicina se apruebe y llegue a todos los pacientes.
http://www.lasexta.com/noticias/sociedad/enfermos-sindrome-morquio-piden-que-farmaco-experimental-apruebe-empiece-administrarse_2014090200129.html

Proyecto Find

La asociación de pacientes MPS España inicia el “Proyecto Find. La importancia de un diagnóstico precoz” para diagnosticar a todos los pacientes afectados por alguna MPS en España.
Madrid, 27 de mayo de 2014.- Nota de prensa.
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de siete enfermedades raras que, en su conjunto, se estima que afectan a 1/22.500 individuos.
En la mayoría de los casos, los síntomas no suelen ser aparentes en el momento del nacimiento y, cuando estos comienzan a hacerse visibles, son susceptibles de ser confundidos con un desarrollo normal del niño. Es decir, que son enfermedades que a simple vista no son fáciles de diagnosticar si no se tiene en cuenta el conjunto de los síntomas en su globalidad, pero en las que el diagnóstico precoz es vital para frenar la progresión de la enfermedad.

Con el objetivo de facilitar el diagnóstico de estas patologías entre los especialistas, principalmente pediatras, la asociación MPS España con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la colaboración del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela está desarrollando el “Proyecto Find”.

Esta iniciativa consiste en ayudar a los profesionales a identificar a tiempo una MPS.

Para ello, se facilitará una dirección de correo electrónico donde se podrá solicitar gratuitamente un “kit de diagnóstico” que contiene una ficha y las instrucciones para la obtención de muestras de sangre y orina, que serán enviada al Laboratorio del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, donde se realizarán las pruebas diagnósticas necesarias para conocer si la persona padece alguna MPS e identificar cuál de todas ellas es.
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Jordi Cruz, presidente de MPS España, asegura que “este tipo de iniciativas nos permite llegar a los profesionales sanitarios, especialmente a los pediatras. De esta manera, dispondrán de una herramienta que les ayudará en la identificación de los principales signos y síntomas de estas patologías para lograr así un diagnóstico certero y temprano.

En definitiva, es fundamental un análisis precoz de las MPS para conseguir un tratamiento adecuado a tiempo, evitar futuras complicaciones y, en definitiva, mejorar la calidad de vida de los afectados por estas dolencias”.

Inicialmente el diagnóstico clínico de MPS se confirmaba con el análisis cuantitativo de los glucosaminoglicanos ó GAGs (sustancias que se acumulan en las células de los afectados debido al mal funcionamiento de una enzima) en la orina del paciente, pero como no permitía diferenciar los distintos subgrupos dentro de cada enfermedad, se desarrollaron tests más rápidos con gota (de sangre), que están sujetos a la aparición de falsos negativos y falsos positivos.

Por ello, actualmente, se realiza un test enzimático con el que se consigue un diagnóstico definitivo y específico de cada forma de MPS.

Concretamente, las MPSs son un grupo de enfermedades de depósito lisosomal, originadas por errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamados mucopolisacáridos, provocadas por una acumulación progresiva de estas moléculas en los lisosomas de las células y que también se eliminan en grandes cantidades por la orina. Estas acumulaciones son causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan, y provocan el mal funcionamiento de los distintos órganos en las que se encuentran. Por ello, sus manifestaciones clínicas suelen ser multisistémicas, es decir, que los síntomas pueden aparecer en varios órganos y sistemas.

Estas patologías frecuentemente afectan al sistema nervioso, provocando retraso psicomotor, deterioro cognitivo y trastornos del comportamiento; al sistema músculo-esquelético con disostosis múltiple (anomalías esqueléticas), contracturas, síndrome del túnel carpiano o/y cifoescoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral); otorrinolaringología (catarros y otitis de repetición, hipoacusia, síndrome de apnea obstructiva del sueño); ojos (opacidad corneal, retinopatía); corazón (valvulopatía, miocardiopatía); tejido conectivo (hernias) y rasgos faciales (rasgos toscos) y provocan visceromegalias (aumento de tamaño de los órganos.).

En definitiva, una serie de síntomas que no aparecen de forma homogénea en todos los pacientes y se muestran en diferentes grados de afectación. Por esto, a través de todos los materiales creados para Proyecto Find y que se distribuirán entre los profesionales sanitarios, la asociación MPS España pone acento en ellos para que en el caso de sospecha soliciten la realización del análisis de confirmación.

En definitiva, con el Proyecto Find, se pretende encontrar, como su nombre indica, a aquellas personas que pueden estar afectadas por alguna MPS y que no han sido diagnosticadas, y por lo tanto, tampoco tratadas.

 

Acerca de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS)

10 AÑOS MPS ESPAÑALa Asociación de las MPSs es una entidad declarada de utilidad pública y sin ánimo de lucro que nace en mayo del 2005 fruto de la Asociación Sanfilippo España en 2003, con el fin de asesorar, apoyar e informar a las familias de afectados por este grupo de enfermedades minoritarias.

Formada por un comité científico, asesores médicos, afectados y familiares, sus objetivos son fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapias para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados; promocionar seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento científico y divulgación de las enfermedades minoritarias; además de impulsar, en la medida de lo posible, actuaciones de carácter preventivo.

 

http://www.enfermedadesraras-shire.com/expertos-en-mps-reclaman-un-diagnostico-precoz-y-un-abordaje-multidisciplinar-en-el-tratamiento/

IX Encuentro Nacional de Familias MPS 2014

 TRIPTICO_IX_ENCUENTRO_NACIONAL_FAMILIAS_MPSCon motivo del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), que se conmemora el próximo jueves 15 de mayo, la asociación de pacientes MPS España y AMICA han organizado el IX Encuentro Nacional de Familias MPS 2014, que tendrá lugar en Santander los días 16 y 17 de mayo. “Como venimos haciendo desde hace muchos años, pediremos a las administraciones una mayor atención y visibilidad para unas enfermedades que son realmente duras”, ha explicado Jordi Cruz, presidente de MPS España.
También se denunciarán los recortes llevados a cabo en las ayudas a la dependencia: “Esto está teniendo un gran impacto en la calidad de vida de este colectivo, cuyo coste medio por paciente se sitúa entre 500 y 750 euros al mes”.
Se estima que puede haber un total de 600 pacientes con alguna MPS en nuestro país, aunque sólo hay registrados 400 casos. A este respecto, MPS España demanda un “diagnóstico más eficaz y rápido que permita implementar cuanto antes alguna de las terapias actualmente disponibles y frenar así la progresión de la enfermedad”, señala el experto. Precisamente, con el objetivo de facilitar el diagnóstico de estas patologías entre los especialistas, especialmente pediatras, la asociación ha puesto en marcha el “Proyecto Find” en colaboración con el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela y con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
El proyecto en cuestión permite a cualquier especialista solicitar gratuitamente un “kit de diagnóstico” que contiene una ficha y las correspondientes instrucciones para la obtención de muestras de sangre y orina, que serían posteriormente enviadas al Laboratorio del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, donde se llevarían a cabo las pruebas diagnósticas necesarias para saber si la persona padece alguna MPS e identificar cuál de todas ellas es.
“Es fundamental un análisis precoz de estas enfermedades para conseguir un tratamiento adecuado a tiempo, evitar futuras complicaciones y, en definitiva, mejorar la calidad de vida de los afectados por estas dolencias”, señala Jordi Cruz.
Con respecto a la investigación de estas patologías, bien es cierto que “va en aumento el número de ensayos clínicos que se están llevando a cabo en este ámbito”, explica. “Las MPS I, II y VI disponen de tratamiento enzimático, y está a punto de comercializarse el de la MPS IV”. Por su parte, “ya se han iniciado prometedores estudios en las MPS VII y III, proyectándose para esta última dos opciones terapéuticas: reemplazo enzimático y terapia génica en los subtipos A y B”. Desde MPS España “somos conscientes de que la unión hace la fuerza y es por ello que próximamente dispondremos de nuevas oportunidades para mejorar la calidad de vida de todos los afectados y sus familiares, en estrecha colaboración con la industria farmacéutica”.
Apoyando Congreso Nacional MPS enfermedades raras en Santander
La terapia génica, cada vez más cerca.
Según el doctor Pablo Sanjurjo, catedrático de Pediatría de la Universidad del País Vasco y coordinador de la Unidad de Metabolismo del Hospital de Cruces, de Bilbao, “la posibilidad de contar con una terapia génica para alguna de estas enfermedades es cada vez más real, y no hay duda de que marcará un antes y un después en el abordaje de estas patologías una vez se logre”. En espera de que llegue ese día, “el avance más significativo de los últimos años ha venido de la mano del trasplante de progenitores hematopoyéticos y de la terapia de sustitución enzimática, que han logrado trascender el carácter paliativo de las MPS”, afirma. “El acceso a estos tratamientos, la generación de centros de referencia con consultas multidisciplinares y el apoyo social a las familias constituyen tres demandas prioritarias en este campo”.
santander
La doctora María Poyato, neuropediatra del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, de Santander, aclara que “los tratamientos actualmente disponibles para las MPS son realmente efectivos cuando se aplican en las fases iniciales del proceso de enfermedad”.
Tanto el trasplante de progenitores hematopoyéticos como la terapia de sustitución enzimática “consiguen modificar el curso natural de la misma, consiguiendo la estabilización clínica, retrasando el deterioro y mejorando la calidad de vida de los afectados y sus familias”.
De cara al futuro, “sería importante poder contar con un registro de pacientes para poder propiciar un diagnóstico precoz de estas enfermedades y elaborar estudios de correlación genotipo–fenotipo”.
Dado que el diagnóstico precoz de este grupo de enfermedades no es fácil por su baja prevalencia y amplia variabilidad clínica, “es fundamental contar en este proceso con la participación de un equipo multidisciplinar formado por ortopedas, oftalmólogos, neuropediatras, genetistas y bioquímicos”, afirma la experta.
“La probabilidad de tener un hijo con alguna MPS es del 25% cuando los padres son portadores y del 50% en el caso concreto de la Enfermedad de Hunter, cuya herencia está ligada al cromosoma X (los varones son los afectados y las mujeres las portadoras)”.
Por último, la fisioterapeuta Alba Jiménez, de MPS España, ha pedido a las administraciones “que comprendan el importante papel que juega la fisioterapia en el abordaje de las MPS para que incluyan este servicio en la cartera de prestaciones del SNS”.
Al tratarse de enfermedades crónicas y progresivas, esta alternativa terapéutica “es clave para mejorar la autonomía, mantener la independencia funcional y prevenir dolores o contracturas y complicaciones futuras”, afirma. “Está demostrado que mejora la calidad de vida de los pacientes -consiguiendo incluso que vuelvan a caminar- y de todas las personas que les rodean y aprecian; un tratamiento continuo y de calidad les ayuda a alcanzar su máximo potencial”.
IX Encuentro de familias Santander
¿Qué son las MPS?
Las MPS son enfermedades metabólicas, de depósito lisosomal, de carácter progresivo y afectación multisistémica.
El espectro clínico puede ser muy amplio y varía dependiendo del tipo de enfermedad.
En las enfermedades de Hurler y Hunter (MPS tipos I y II respectivamente) los primeros síntomas pueden detectarse a los pocos meses de nacer y suelen ser hernias inguinales y umblicales, infecciones del tracto respiratorio (especialmente bronquitis de repetición), diarrea y otitis media aguda.
Progresivamente, los pacientes presentan deformidades esqueléticas, contracturas articulares, hepatoesplenomegalia, deterioro cognitivo y apariencia facial característica con “rasgos toscos”. Los déficits sensoriales son frecuentes,  principalmente la hipoacusia y las opacidades corneales (sobre todo en los pacientes con MPS tipo I).  La afectación valvular  cardiaca  puede comprometer la vida de estos pacientes.
La apariencia física no es demasiado característica en los pacientes con enfermedad de Sanfilippo (MPS tipo III),  predominando la afectación neurológica manifestada en los primeros años de la vida, con retraso del desarrollo psicomotor y, posteriormente, con trastorno de conducta y epilepsia.
Los pacientes con Enfermedad de Morquio (MPS tipo IV) manifiestan sus síntomas desde el primer año de vida con deformidades de la columna a nivel torácico-lumbar (escoliosis, cifosis), manteniendo un desarrollo psicomotor normal. Posteriormente aparecen contracturas articulares que limitan la movilidad de hombros, caderas y rodillas, y limitan la realización de una marcha normal. La compresión de la médula cervical  y la  afectación cardiopulmonar (secundaria a la afectación esquelética torácica) pueden limitar la vida de estos pacientes que en la edad adulta suelen tener inteligencia normal.
Clínicamente, los pacientes con Enfermedad de Maroteaux-Lamy (MPS tipo VI) son similares a los que padecen MPS tipo I, pero presentan un desarrollo psicomotor e inteligencia normales.
Las enfermedades de Sly y Natowicz (MPS tipos VII y IX respectivamente) son formas muy raras de MPS. Los pacientes identificados muestran síntomatología similar a los otros tipos de MPS.

y tambien en este mes…

 Premios Inocente 2014

El periodista Ramón Sánchez Ocaña apoya a MPS (Mucopolisacaridosis España) en los Premios Inocente 2014. La Asociación MPS España tiene como finalidad promover actividades dirigidas a toda España, con el fin de llegar a todas las familias y dar respuesta a las múltiples necesidades de las personas afectadas por este grupo de enfermedades: las mucopolisacaridosis, síndromes relacionados y la enfermedad de Fabry.
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