Taller de Arteterapia de pacientes con enfermedades lisosomales.

El 13 de diciembre de 2009 tuvo lugar en Barcelona el I Encuentro de Pacientes con Enfermedades Lisosomales para hacerlo coincidir con la celebración del programa especial Marató de TV3, un proyecto solidario enfocado a obtener recursos económicos destinados exclusivamente a la investigación biomédica en enfermedades raras.

El acto, organizado por la compañía biotecnológica Genzyme, se centró en un taller de Arteterapia impartido en la Escuela Llotja de S. Andreu por media docena de profesionales voluntarios en la materia, todos docentes en Artes Plásticas.

Se trata de la primera vez que tiene lugar una actividad conjunta entre asociaciones del panorama nacional de afectados de Gaucher, Glucogenosis, Pompe, Fabry y de enfermedades neuromusculares, así como de familias pertenecientes a la Asociación de Mucopolisacaridosis MPS España, con diversos síndromes, Hurler, SanFilippo, Maroteaux-Lamy etc. Una veintena de estos pacientes, acompañados de familiares, realizaron obras de arte que posteriormente fueron presentadas al Proyecto Hope (Expression of Hope) que desde hace tres años organiza Genzyme a nivel internacional y en el que colaboran pacientes diagnosticados de enfermedades lisosomales de todas las edades y nacionalidades.

Posteriormente se organiza una exposición con dichas obras y se editan unos calendarios para dar a conocer las enfermedades lisosomales y la situación de los pacientes que las sufren.

En su dia publique el post con la noticia del 1er Taller de Arteterapia de pacientes con enfermedades lisosomales en el blog y otro post con un PDF de la realizacion del taller en la Escuela Llotja de S. Andreu coincidiendo con la celebración del programa especial la Marató de TV3 dedicada a las enfermedades raras, pero me faltaba el video del encuentro que nos mando GENZYME a casa para todos los que participamos en el taller de arteterapia….lo he visto en YOUTUBE y esta es la razon de publicarlo ahora!

Ademas…los niñosy las familias de la asociacion MPS España salimos mas jovenes y mas guapos.

La fundación Genzyme.

La fundación Genzyme es una entidad sin ánimo de lucro cuyo propósito persigue apoyar y mejorar el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades de baja prevalencia, enfermedades minoritarias o con necesidades médicas no cubiertas, fomentando la investigación y el avance técnico y científico en estos ámbitos, promoviendo y estimulando el intercambio de información entre los profesionales médicos nacionales e internacionales a fin de contribuir a la capacitación y perfeccionamiento de los especialistas.

Nuestro objetivo fundamental: la mejora del bienestar de los enfermos, el acortamiento de tiempo en la obtención de un diagnóstico definitivo y la concienciación de que la implantación de un tratamiento precoz, en la mayoría de casos, evita el deterioro irreversible en la calidad de vida del paciente.

Por otra parte, los pacientes y familiares demandan la implicación y concienciación de la sociedad para resolver otras necesidades latentes en torno a las enfermedades raras y minoritarias. Desde Fundación Genzyme, queremos afrontar estas demandas con distintas medidas:

  • Vertebración de las actuaciones de los especialistas en una dirección única.
  • Centros diagnósticos para estas enfermedades.
  • Dotar de más información a pacientes y sus familias.
  • Mucopolisacaridosis.net   es un entorno colaborativo para especialistas en mucopolisacaridosis tipo 1  que pretende fomentar la interacción y el intercambio de conocimiento entre los expertos en dicha patología al mismo tiempo que mejorar la eficiencia en los procesos relacionados con el flujo de información. Mucopolisacaridosis.net es una iniciativa de Genzyme España.

Mucopolisacaridosis I

Las enfermedades por depósito de mucopolisacáridos se producen por la deficiencia de enzimas lisosómicas específicas necesarias para el catabolismo de los glucosaminoglucanos. La mucopolisacaridosis I (MPS I) es una enfermedad heterogénea y multisistémica caracterizada por la deficiencia de α-L-iduronidasa, una hidrolasa lisosómica que cataliza la hidrólisis de los residuos α-L-idurónicos terminales del dermatán sulfato y heparán sulfato. La reducción o ausencia de la actividad de α-Liduronidasa produce la acumulación de los glucosaminoglucanos, dermatán sulfato y heparán sulfato, en muchos tipos de células y tejidos. (1)Existe tratamiento enzimático de sustitución.

Déficit enzimático
Históricamente, los pacientes con MPS I han sido clasificados en base a tres fenotipos (Hurler, Hurler-Scheie y Scheie) según la severidad de la enfermedad:

Signos y síntomas
Como no existen criterios clínicos claros para delimitar estos 3 fenotipos, bioquímicamente indistinguibles, se ha establecido, que los individuos afectados sean descritos como pacientes con “MPS I grave” o “MPS I atenuada”.Los niños con MPS I de fenotipo grave que parecen normales al nacer suelen presentar tosquedad de rasgos faciales que se hace evidente en los dos primeros años y displasia progresiva del esqueleto (disostosis múltiple). A la edad de 3 años, el crecimiento lineal cesa y se desarrolla una progresiva discapacidad intelectual. La muerte, causada por fallo cardiorrespiratorio, por lo general ocurre dentro de los 10 primeros años de vida.En las personas con MPS I de fenotipo atenuado el debut se produce entre los 3 y 10 años de edad. Aunque el desarrollo psicomotor puede ser normal en la primera infancia, las personas con MPS atenuada pueden tener dificultades de aprendizaje. La tasa de progresión de la enfermedad y la severidad puede variar desde graves complicaciones que amenazan la vida y conduce a la muerte en la 2ª ó 3ª década a una esperanza de vida  normal con una discapacidad significativa y una restricción grave y progresiva en el rango de movimiento de todas las articulaciones (visitar el enlace almonográfico sobre reumatología en MPS, colgado en “enlaces de interés sobre MPS” al final de esta página) (7). La pérdida de la audición y la enfermedad valvular cardiaca son comunes (3)

Diagnóstico de confirmación
El diagnóstico de la MPS I se basa en la demostración de la deficiente actividad del enzima lisosomal α-L -iduronidasa en leucocitos de sangre periférica, fibroblastos cultivados, o plasma. La excreción urinaria  de Glicosaminoglicanos (GAG) (sulfato de heparán y dermatán) es una prueba preliminar útil.  El IDUA es el único gen que en la actualidad se sabe está asociados con MPS I.Con el análisis secuencial se espera  identificar ambas mutaciones del IDUA en la mayoría de las personas con MPS I  (3, 5)

Diagnóstico diferencial
Dado el carácter progresivo y degenerativo de la enfermedad la mucopolisacaridosis tipo I, es fundamental realizar un diagnóstico precoz, sin embargo, el diagnóstico a menudo representa un reto por la rareza de la enfermedad y por la presentación heterogénea de los signos y síntomas que se pueden superponer con otras enfermedades (3, 4)

Herencia
La mucopolisacaridosis tipo I se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que los dos progenitores de un niño afectado deben ser portadores de un gen con la mutación. Se ha sugerido que la incidencia a nivel global es de aproximadamente 1 de cada 100.000 (6)