Proyecto Find

La asociación de pacientes MPS España inicia el “Proyecto Find. La importancia de un diagnóstico precoz” para diagnosticar a todos los pacientes afectados por alguna MPS en España.
Madrid, 27 de mayo de 2014.- Nota de prensa.
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de siete enfermedades raras que, en su conjunto, se estima que afectan a 1/22.500 individuos.
En la mayoría de los casos, los síntomas no suelen ser aparentes en el momento del nacimiento y, cuando estos comienzan a hacerse visibles, son susceptibles de ser confundidos con un desarrollo normal del niño. Es decir, que son enfermedades que a simple vista no son fáciles de diagnosticar si no se tiene en cuenta el conjunto de los síntomas en su globalidad, pero en las que el diagnóstico precoz es vital para frenar la progresión de la enfermedad.

Con el objetivo de facilitar el diagnóstico de estas patologías entre los especialistas, principalmente pediatras, la asociación MPS España con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la colaboración del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela está desarrollando el “Proyecto Find”.

Esta iniciativa consiste en ayudar a los profesionales a identificar a tiempo una MPS.

Para ello, se facilitará una dirección de correo electrónico donde se podrá solicitar gratuitamente un “kit de diagnóstico” que contiene una ficha y las instrucciones para la obtención de muestras de sangre y orina, que serán enviada al Laboratorio del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, donde se realizarán las pruebas diagnósticas necesarias para conocer si la persona padece alguna MPS e identificar cuál de todas ellas es.
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Jordi Cruz, presidente de MPS España, asegura que “este tipo de iniciativas nos permite llegar a los profesionales sanitarios, especialmente a los pediatras. De esta manera, dispondrán de una herramienta que les ayudará en la identificación de los principales signos y síntomas de estas patologías para lograr así un diagnóstico certero y temprano.

En definitiva, es fundamental un análisis precoz de las MPS para conseguir un tratamiento adecuado a tiempo, evitar futuras complicaciones y, en definitiva, mejorar la calidad de vida de los afectados por estas dolencias”.

Inicialmente el diagnóstico clínico de MPS se confirmaba con el análisis cuantitativo de los glucosaminoglicanos ó GAGs (sustancias que se acumulan en las células de los afectados debido al mal funcionamiento de una enzima) en la orina del paciente, pero como no permitía diferenciar los distintos subgrupos dentro de cada enfermedad, se desarrollaron tests más rápidos con gota (de sangre), que están sujetos a la aparición de falsos negativos y falsos positivos.

Por ello, actualmente, se realiza un test enzimático con el que se consigue un diagnóstico definitivo y específico de cada forma de MPS.

Concretamente, las MPSs son un grupo de enfermedades de depósito lisosomal, originadas por errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamados mucopolisacáridos, provocadas por una acumulación progresiva de estas moléculas en los lisosomas de las células y que también se eliminan en grandes cantidades por la orina. Estas acumulaciones son causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan, y provocan el mal funcionamiento de los distintos órganos en las que se encuentran. Por ello, sus manifestaciones clínicas suelen ser multisistémicas, es decir, que los síntomas pueden aparecer en varios órganos y sistemas.

Estas patologías frecuentemente afectan al sistema nervioso, provocando retraso psicomotor, deterioro cognitivo y trastornos del comportamiento; al sistema músculo-esquelético con disostosis múltiple (anomalías esqueléticas), contracturas, síndrome del túnel carpiano o/y cifoescoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral); otorrinolaringología (catarros y otitis de repetición, hipoacusia, síndrome de apnea obstructiva del sueño); ojos (opacidad corneal, retinopatía); corazón (valvulopatía, miocardiopatía); tejido conectivo (hernias) y rasgos faciales (rasgos toscos) y provocan visceromegalias (aumento de tamaño de los órganos.).

En definitiva, una serie de síntomas que no aparecen de forma homogénea en todos los pacientes y se muestran en diferentes grados de afectación. Por esto, a través de todos los materiales creados para Proyecto Find y que se distribuirán entre los profesionales sanitarios, la asociación MPS España pone acento en ellos para que en el caso de sospecha soliciten la realización del análisis de confirmación.

En definitiva, con el Proyecto Find, se pretende encontrar, como su nombre indica, a aquellas personas que pueden estar afectadas por alguna MPS y que no han sido diagnosticadas, y por lo tanto, tampoco tratadas.

 

Acerca de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS)

10 AÑOS MPS ESPAÑALa Asociación de las MPSs es una entidad declarada de utilidad pública y sin ánimo de lucro que nace en mayo del 2005 fruto de la Asociación Sanfilippo España en 2003, con el fin de asesorar, apoyar e informar a las familias de afectados por este grupo de enfermedades minoritarias.

Formada por un comité científico, asesores médicos, afectados y familiares, sus objetivos son fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapias para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados; promocionar seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento científico y divulgación de las enfermedades minoritarias; además de impulsar, en la medida de lo posible, actuaciones de carácter preventivo.

 

http://www.enfermedadesraras-shire.com/expertos-en-mps-reclaman-un-diagnostico-precoz-y-un-abordaje-multidisciplinar-en-el-tratamiento/

-“para ayudar, disminuir el aislamiento que sienten los padres y darles esperanza”

Ser padres de un hijo con una “enfermedad terminal” – Trailer

Esta película fue producida por National Tay-Sachs y Enfermedades Afines (NTSAD) para disminuir los sentimientos de aislamiento que se siente cuando eres recién diagnosticado, la experiencia de las familias y darles una verdadera esperanza de que van a sobrevivir.

Los padres del documental están lidiando con el diagnóstico devastador de infantil de Tay-Sachs, juvenil Tay-Sachs y GM-1, pero las cuestiones que se refieren son universales a cualquier enfermedad que limita la vida. Sus comentarios son profundamente personales, no afectados, perspicaz y valiente, ya que comparten la historia íntima de cómo se las arreglaron con la enfermedad de sus hijos y que limita su vida ,del diagnóstico, como afecta al matrimonio, el cuidado de sus otros hijos, implicar a los amigos, participacion social ,cuidados paliativos, y tomar decisiones de cuidado difíciles.

A pesar de que las perspectivas son variadas, dos temas son comunes en todos: la importancia de conectar con otras familias y su seguridad en cuanto a los padres de su capacidad de amar y cuidar a sus hijos a través de la totalidad de su vida.

Este es el retrato íntimo de experiencias familiares, emociones y necesidades que también hacen este vídeo valioso como una herramienta de educación para los proveedores que apoyan a estas familias, como los pediatras y los médicos de cuidados paliativos. Una guía acompañante incluye temas de discusión para el uso de la videoconferencia en un entorno de desarrollo profesional.

NTSAD agradece profundamente a Genzyme, una compañía Sanofi, por la generosa Patient Advocacy Liderazgo Premios Innovación subvención para apoyar este proyecto.

http://www.ntsad.org/

Descubren una estructura de un enzima humana que ofrece esperanza a niños con enfermedades metabólicas raras

AMHERST, Massachusetts – Consideradas por separado, trastornos metabólicos hereditarios como la enfermedad de Tay-Sachs y 4A mucopolisacaridosis (MPS 4A) son muy poco frecuentes, complejas y difíciles de estudiar. Pero tomada en su conjunto, la colección de más de 50 enfermedades de depósito lisosomal se vuelven más comunes, que afecta a aproximadamente 1 de cada 7.000 nacimientos, y las lecciones aprendidas acerca de cualquiera se pueden aplicar a los demás.

Ahora, un equipo de biólogos estructurales dirigidos por Scott Garman en la Universidad de Massachusetts Amherst ha vuelto a mover el campo hacia adelante, revelando la estructura de recursos humanos galactosamina-6-sulfatasa (GALNS), la enzima lisosomal que es defectuoso en los pacientes con MPS 4A. El descubrimiento se publica en el último número de la Revista de Biología Molecular.El Grupo de Garman  tiene una historia de avances significativos en la comprensión de los mecanismos básicos de estas enfermedades raras, habiendo previamente determinado las estructuras de las enzimas que llevan a las enfermedades de Fabry y Schindler / Kanzaki.
Los niños nacidos con MPS 4A experimentan dolor severo y problemas de crecimiento. Las propiedades de amortiguación del cartílago y la fuerza del hueso provienen en parte de la sulfato de polímeros de condroitina y sulfato de queratán.Conocido en general como sustrato para la enzima, que se dividen al final de su período de vida normal por enzimas, incluyendo la GALNS. En pacientes con MPS 4A, la enzima GALNS es defectuosa, por lo que el sulfato de condroitina y sulfato de queratán se acumulan.
Garman dice: “Por primera vez, hemos sido capaces de mostrar la estructura tridimensional de esta molécula y ahora la podemos relacionar con las observaciones clínicas de la estructura molecular. Estos son más de pasos incrementales.Esto cambiará para siempre la manera en lo que pensamos acerca de esta enfermedad en particular. “Este trabajo fue financiado por el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales de los Institutos Nacionales de Salud.
Los lisosomas son centros de reciclaje de la célula, donde cientos de enzimas especializadas romper una gran variedad de macromoléculas en el final de sus vidas útiles útiles. Un bebé nace con un solo defecto genético en una enzima lisosomal solo puede tener una pérdida parcial o total de la actividad de la enzima, lo que permite sustrato perjudicial a acumularse en las células. Dependiendo de la función del sustrato y la toxicidad, síntomas de la enfermedad puede variar de leve a grave.
En la actualidad no hay cura para los trastornos de almacenamiento lisosomal, pero algunos tratamientos están disponibles. Uno de ellos es un método caro y consume mucho tiempo se conoce como terapia de reemplazo de enzimas (ERT), donde se inyecta enzima producida comercialmente en pacientes para ayudar a sus células digerir sustrato. La molécula GALNS se encuentra actualmente en fase III de ensayos clínicos para el tratamiento de los pacientes con ERT MPS 4A.
Otro posible tratamiento conocido como terapia de molécula pequeña o chaperona farmacológica podría seguir desde el descubrimiento reciente de la Universidad de Massachusetts Amherst equipo de la estructura molecular de la enzima GALNS.
“Es una dirección de futuro”, dice Garman. “Conocer la estructura cristalina de GALNS nos muestra por vez primera cómo cada uno de los 130 defectos en la proteína en diferentes pacientes conduce a la enfermedad. Nos encantaría poder identificar una molécula pequeña para ayudar a tratar MPS 4A, y conociendo la estructura va a ayudar a los investigadores médicos hacer eso. “
En primer autor Yadilette Rivera-Colón es estudiante doctoral Garman, quien hizo gran parte del trabajo experimental reportado en su papel actual. Ella dice: “A pesar de que es lo suficientemente interesante por sí mismo por nosotros para descubrir y comprender la estructura molecular básica de esta enzima, el hecho de que lo que estamos haciendo puede ayudar a alguien que tiene la enfermedad es muy importante. Ser capaz de abrir la puerta a la medicina molecular nuevo es muy emocionante “.
Originalmente se formó como enfermera en la Universidad de Puerto Rico Cayey, Rivera-Colón llegó a UMass Amherst como pasante de investigación química para un verano, quedó cautivado de inmediato y supo que quería dedicarse a la biología molecular investigación original.
Los dos investigadores dicen que el siguiente paso será ver si pueden identificar pequeñas moléculas que ayudan a estabilizar la enzima GALNS como candidatos para la terapia farmacológica acompañante. Garman dice: “Ahora entendemos cómo funciona la proteína, y el próximo que estamos tratando de entender cómo se rompe la proteína en personas con la enfermedad. Debido a que la proteína puede romper en un número de maneras diferentes, diferentes tratamientos podría ser posible, dependiendo del defecto individual. “
En otros estudios, como en el presente trabajo, el equipo de UMass Amherst utilizado sus conocimientos en cristalografía de rayos X para crear imágenes tridimensionales de todos los átomos de la proteína, para entender cómo se lleva a cabo su misión metabólica.
el articulo original:

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Algunos de los muchos trastornos de almacenamiento lisosomal.

Lisosomales

Enfermedades de almacenamiento lisosomal [LSDs] son un grupo de más de 40 trastornos que resultan de mutaciones en los genes que codifican las enzimas lisosomales o proteínas que interactúan. Estas mutaciones genéticas luego dar lugar a dismetabolismo enzima como consecuencia de la inactivación o disminución de la función. La actividad enzimática alterada conduce a una acumulación progresiva de sustancias no degradadas en los lisosomas de la célula. Este almacenamiento se cree que poner en peligro la función celular y conducen a la muerte celular eventual. Las características clínicas de los pacientes se puede atribuir a este almacenamiento, la velocidad y extensión de la deposición y la disfunción celular resultante. Los síntomas clínicos afectar a muchos órganos y son muy variables.

El espectro clínico de estos trastornos es amplio, incluyendo las variaciones en la edad de inicio, severidad de los síntomas, órganos y sistemas involucrados con efectos variables sobre todo del sistema nervioso central.Muchos de los trastornos lisosomales tienen fenotipos que han sido reconocidos como infantil, juvenil y adulto. En general, la expresión fenotípica depende de órganos específicos de umbral y expresión enzimática residual.El umbral puede variar en diferentes tejidos, ya que se ve afectado por el flujo de sustrato, renovación de las células y las demandas metabólicas.

Aunque la actividad enzimática residual puede variar hay poca correlación genotipo-fenotipo que ha sido reconocido. Muchos de los trastornos lisosomales tienen rasgos característicos o punzón pero las presentaciones atípicas son comunes y el diagnóstico debe establecerse con ensayo bioquímico específico o por análisis mutacional del ADN.

El diagnóstico bioquímico se puede realizar en una variedad de tejidos incluyendo el plasma sanguíneo, wbc], orina y / o fibroblastos de la piel. Por sólo unos pocos trastornos raros no hay pruebas disponibles de laboratorio clínico. El diagnóstico prenatal de la mayoría de los trastornos lisosomales se puede hacer mediante ensayos enzimáticos, molecular o de amniocitos EM / muestras de vellosidades coriónicas.

Paneles de detección para recién nacidos se están ampliando para incluir muchas de las enfermedades lisosomales como las tecnologías de alta sensibilidad, capaz de analizar pequeñas cantidades de muestra, se han desarrollado. El asesoramiento genético es esencial para ayudar a los pacientes y sus familias con una comprensión de la genética de la herencia modo, el análisis de riesgo genético, la educación y la enfermedad de orientación de apoyo.

El tratamiento médico de estos trastornos a menudo requiere la coordinación de muchas especialidades médicas. Aunque no existe una investigación activa en posibles terapias dirigidas a ameliorization del defecto primario en estos trastornos, el tratamiento suele ser sintomático. En un número creciente de los trastornos lisosomales, sin embargo, los recientes avances y continua en trasplante de médula ósea, la terapia de reemplazo de enzimas, la inhibición de sustrato y terapias de moléculas pequeñas han comenzado a alterar el tratamiento y la historia natural de estos trastornos. Interés intensa investigación y esfuerzos se han dirigido a la terapia génica y / o terapias con células madre.

Trastornos de almacenamiento lisosomal se clasifican de acuerdo con el tipo de sustrato que se almacena en el lisosoma y la función lisosomal que se ve afectado.

La clasificación puede hacerse en los principales grupos :

Mucopolisacaridosis

  • MPS I – Hurler-Scheie
  • MPS II – Enfermedad de Hunter
  • MPS III – Enfermedad de Sanfilippo
  • MPS IV – Síndrome de Morquio
  • MPS VI – Síndrome de Maroteaux-Lamy
  • MPS VII – Síndrome de Sly

Esfingolípidos

  • Gangliosidosis GM1
  • Tay-Sachs
  • Sandhoff
  • La enfermedad de Fabry
  • La enfermedad de Gaucher
  • Faber enfermedad
  • Leucodistrofia metacromática
  • Enfermedad de Krabbe
  • Niemann-Pick, tipo A o B

El glucógeno

  • Pompe

Oligosaccharidoses

  • Fucosidosis
  • Manosidosis
  • Sialidosis tipo I
  • Aspartylglucosaminuria
  • Schindler enfermedad

Transporte de colesterol

  • Ceroidolipofuscinosis Neuronal
  • Niemann-Pick – Tipo C
  • Enfermedad de Wolman

Mucolipidosis

  • Mucolipidosis – Sialidosis
  • Mucolipidosis II
  • Mucolipidosis III – Pseudo-Hurler Polydystrophy
  • Mucolipidosis IV
  • Deficiencia de sulfatasa múltiple
  • Galactosialidosis

Otro

  • La cistinosis
  • Salla enfermedad

Dor Yeshorim

¿Alguna vez escucho hablar de DOR YESTORIM?

Dor Yeshorim es un sistema de detección genética confidencial e internacional usado mayoritariamente por Judíos Ortodoxos, que intenta prevenir la transmisión de desórdenes genéticos que tienen un frecuente incremento entre los miembros de las comunidades judías Ashkenazíes.


El sistema fue establecido para seguir la ley Judía, que no permite el aborto, reconociendo al mismo tiempo que esta prueba puede prevenir el nacimiento de un niño afectado. Fue designado en los años ´80 por un rabino ortodoxo, y el sistema analiza a jóvenes adultos antes de casarse. Los participantes pueden usar este sistema para ver su compatibilidad genética con su potencial pareja.

Dor Yeshorim comenzó en los años ´80 por iniciativa delRabino Iosef Ekstein de Argentina, quien perdió a cuatro hijos por la enfermedad denominada Tay-Sachs entre los años 1965 y 1983. En una entrevista en el año 2006, Ekstein reveló que mientras cuatro de sus cinco hijos murieron por la enfermedad de Tay-Sachs, ninguno de sus hijos nacidos posteriormente al descubrimiento de Dor Yeshorim sufrió esa condición. La misma entrevista cita a un neurólogo de Nueva York quien acredita la casi total desaparición de la enfermedad en la comunidad ultra ortodoxa dado a la participación de Dor Yeshorim. En el año 2005, Dor Yeshorim creó un nuevo programa para la colección y almacenamiento de los Cordones Umbilicales. Este programa opera en EE.UU y en Israel.

Dor Yeshorim es un sistema de detección genética confidencial e internacional usado mayoritariamente por Judíos Ortodoxos, que intenta prevenir la transmisión de desórdenes genéticos que tienen un frecuente incremento entre los miembros de las comunidades judías Ashkenazíes.

Para los participantes interesados, todo lo que se precisa hacer es un simple análisis de sangre para estudiar diez enfermedades: La enfermedad de Tay-Sachs, la fibrosis quística, la enfermedad Canavan, disautonomía familiar, Anemia Fanconi tipo C, síndrome de Bloom, enfermedad Gaucher tipo I, mucolipidosis tipo IV, trastorno de almacenamiento de glucógeno tipo I y la enfermedad Niemann-Pick. Se les da a los participantes un número de identificación pero no sus resultados. El anonimato es requerido para evitar estigmas injustificados o vergüenza al individuo u otros miembros familiares. Los participantes son responsables de cuidar sus números de identificación. En el caso en el que dicho número se pierda, los resultados son irreparables, y el participante tendrá que hacerse un segundo análisis.

Antes de presentar una pareja, ellos dan sus números y fechas de nacimiento a Dor Yeshorim por teléfono. Luego de ser comparados, la pareja es considerada compatible siempre y cuando ninguno de las dos partes sea portadora del mismo rasgo recesivo. Cada miembro de la pareja puede ser un portador de alguna enfermedad diferente, pero esa información no es revelada si no afecta su compatibilidad como pareja. Si la pareja no es compatible, Dor Yeshorim provee asesoramiento genético por teléfono y referencias para asesoramiento genético adicional para el área necesitada en los participantes.
Si los individuos han usado este sistema en el pasado, Dor Yeshorim puede actualizar el análisis para cualquier enfermedad que esté disponible en el sistema de detección, como la disotomía familiar. Si los individuos recibieron su análisis en algún lado que no sea Dor Yeshorim, o ya están comprometidos o casados, no podrán usar el sistema de Dor Yeshorim.

http://www.jabad.org.ar/mujer/relaciones-humanas-y-matrimonio/%C2%BFalguna-ves-escucho-hablar-del-dor-yeshorim/

scuchó hablar del Dor Yeshorim?

“Sweet Surrender” (Tay-Sachs)

“Sweet Surrender” clip de la primera temporada Anatomía de Grey.

Jessica es una niña de 6 años de edad al final de su lucha con la enfermedad de Tay-Sachs. Su padre está tratando desesperadamente de encontrar una cura para ella y  quiere viajar a México para un trasplante de células madre.Aunque el retrato de un niño de 6 años de edad con enfermedad de Tay-Sachs infantil es inexacta (puede hablar, mover la los brazos, y tiene el control de la cabeza), no es importante en este episodio conmovedor que trata de la lucha de un padre con la pérdida de un hijo

http://www.projectshui.com/Grey_s_Anatomy_Tay-Sachs.html

Tay-Sachs (abreviado TSD , también conocida como GM2 gangliosidosis o deficiencia de hexosaminidasa A ) es una herencia autosómica recesiva trastorno genético . En su variante más común, conocida como infantil de Tay-Sachs, que causa un deterioro incesante de la capacidad mental y física que se inicia alrededor de los seis meses de edad y por lo general resulta en la muerte a la edad de cuatro años.

Es causada por un defecto genético en un gen con una copia defectuosa de ese gen de cada progenitor. La enfermedad ocurre cuando cantidades dañinas de los componentes de la membrana celular conocido como gangliósidos se acumulan en las células nerviosas del cerebro, llevando eventualmente a la muerte prematura de las células. Actualmente no hay cura o tratamiento.

La enfermedad lleva el nombre del británico oftalmólogo Warren Tay , quien describió por primera vez la mancha roja en la retina del ojo en 1881, y la American neurólogo Bernard Sachs del Hospital Mount Sinai, Nueva York , quien la describió

Enfermedad de Tay-Sachs enfermedad se clasifica en formas variantes, con base en el momento de la aparición de síntomas neurológicos. Las formas variantes que reflejen la diversidad de la base de la mutación.

  • TSD infantil. Los niños con enfermedad de Tay-Sachs parecen desarrollarse normalmente durante los primeros seis meses después del nacimiento. Entonces, como las células nerviosas se distienden con gangliósidos,  se produce un deterioro inexorable de la capacidad mental y física . El niño se vuelve ciego, sordo, y no puede tragar. Los músculos empiezan a atrofia y establece la parálisis  La muerte generalmente ocurre antes de la edad de cuatro años.
  • Juvenil División de Apoyo Técnico. extremadamente rara, de menores de Tay-Sachs se presenta generalmente en niños entre dos y 10 años de edad. Que desarrollar habilidades cognitivas, motrices y dificultades en el habla ( disartria ), dificultad para tragar ( disfagia ), inestabilidad de la marcha ( ataxia ), y la espasticidad . Los pacientes con menores TSD generalmente mueren entre cinco y quince años.
  • Adultos / de inicio tardío TSD. Una forma rara de la enfermedad, conocida como del inicio del adulto enfermedad de Tay-Sachs o la aparición tardía de Tay-Sachs (LOTES), se presenta en pacientes de entre 20 y 30 años. LOTES se diagnostica con frecuencia, y en general no es fatal. Se caracteriza por la inestabilidad de la marcha y deterioro neurológico progresivo. Los síntomas de los lotes, que se presentan en la adolescencia o edad adulta temprana, incluyen el habla y dificultades para tragar, inestabilidad de la marcha, espasticidad, deterioro cognitivo y trastornos psiquiátricos, particularmente esquizofrenia -como la psicosis .
  • http://en.wikipedia.org/wiki/Tay%E2%80%93Sachs_disease