“Mójate con Hunter

“Mójate con Hunter”, una iniciativa de concienciación y sensibilización social sobre la realidad del síndrome de Hunter (MPS tipo II), puesta en marcha por la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), con la colaboración de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), el Zoo Aquarium de Madrid y la Fundación Parques Reunidos.

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La campaña se ha presentado hoy en un acto institucional en el Hospital, al que han asistido Jordi Cruz, presidente de MPS España y la doctora Mar O’Callaghan, Neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

“Mójate con Hunter” es una iniciativa solidaria que gira en torno a una exposición fotográfica itinerante compuesta por más de una treintena de fotografías realizadas durante una jornada de ocio y diversión en el Zoo Aquarium de Madrid. A través de sus protagonistas, ocho niños afectados por esta enfermedad y sus familiares, se explica de manera visual, optimista y positiva la historia de estas familias que conviven con la enfermedad y que luchan todos los días por no perder la esperanza. Estas fotografías están acompañadas de píldoras informativas que explican de manera clara, sencilla y cercana qué es exactamente el síndrome de Hunter. Además, se ha desarrollado un vídeo que recoge los mejores momentos de la jornada en el Zoo, y que puede visualizarse

Jordi Cruz, presidente de MPS España, ha querido mostrar su agradecimiento al Hospital Sant Joan de Déu por participar en esta iniciativa: “desde MPS España queremos agradecer la generosidad del Hospital por colaborar en esta campaña y ayudarnos a que este tipo de enfermedades poco frecuentes, como el síndrome de Hunter, dejen de ser tan desconocidas. Desde la Asociación seguiremos fomentando nuevas iniciativas, como ésta, así como la investigación y el diagnostico precoz de estas patologías para que los afectados tengan una mejor calidad de vida”.

El Hospital Sant Joan de Déu se ha convertido en un centro de referencia para el diagnóstico, el tratamiento y el estudio de algunas enfermedades poco frecuentes, como los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM), entre los que se encuentra el síndrome de Hunter. En concreto, el Servicio de Neuropediatría del hospital es un referente nacional para el estudio y el tratamiento de enfermedades raras en la edad pediátrica. Además, consta de un equipo multidisciplinar compuesto por profesionales del servicio de dermatología, pediatría, nutrición, hematología, cirugía, odontología, oftalmología, cardiología, nefrología, psiquiatría, ortopedia, rehabilitación y genética. Actualmente, se están realizando diferentes líneas de investigación sobre estas patologías en colaboración con otros centros de referencia y de investigación básica.

Concretamente, el síndrome de Hunter es una enfermedad minoritaria que afecta, aproximadamente, a 1 de cada 100.000 personas, en la mayoría de las ocasiones a los niños. En estos pacientes es probable una muerte prematura. La esperanza de vida está limitada a diez o veinte años en los enfermos más gravemente afectados, en tanto que los pacientes con la enfermedad atenuada pueden sobrevivir hasta los primeros años de la edad adulta y, en ocasiones, más tiempo. Es aquí donde juega un papel importante el diagnóstico y tratamiento precoz “que en algunos casos se demora dado el desconocimiento en torno a este tipo de patologías que son minoritarias”, explica Jordi Cruz.

El síndrome de Hunter es una patología que los especialistas incluyen dentro del grupo de MPS, un conjunto de desórdenes lisosomales de origen genético, causados por la ausencia o deficiencia de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG), y que se estima que afectan a unas 1200 personas en toda España.

 

http://www.compromisorse.com/rse/2014/10/23/el-hospital-sant-joan-de-deu-acoge-la-campana-mojate-con-hunter/

Crowdfunding. ESTUDIO Coenzima Q10 en pacientes con MPS III-A-B y C.

ESTUDIO Coenzima Q10 en pacientes con MPS III-A-B y C.

Crowdfunding coenzima Q10

Investigador Principal: Dr. Rafa Artuch

Colaboradores: Dra. Mar O’Callaghan y Dra. Mercedes Pineda.
Con el Aval del Hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona
Objetivo a alcanzar: 7.500 Euros.

 

Objetivo general:
Evaluar el estado nutricional de pacientes con MPS por medio de estudios clínicos, bioquímicos y dietéticos.

Objetivos concretos

1) Estudiar los aportes dietéticos diarios de 9 pacientes con MPS tipos III-A,B y C en diferentes condiciones clínicas por medio de encuestas dietéticas.
2) Analizar las concentraciones de diferentes nutrientes en sangre (vitaminas y oligoelementos) y correlacionar los resultados con los de las encuestas dietéticas
3) Corregir las deficiencias nutricionales que se puedan detectar por medio de suplementación con vitaminas y oligoelementos y realizar un seguimiento neurológico durante un año.

MATERIAL Y METODOS

Pacientes: 

Nueve pacientes (edad: 5-17 años, average=11.1 years) diagnosticados genéticamente de MPS-III (5 tipo A, 3 tipo B y 1 tipo C). Ya disponemos de muestras recogidas en estado basal (sin tratamientos dietéticos) de todos los pacientes. Los resultados bioquímicos obtenidos se compararán con 9 controles sanos pareados por edad y sexo y con los valores de referencia establecidos en nuestro laboratorio para los diferetes parámetros bioquímicos.

Criterios de exclusión: controles que presenten cualquier tipo de enfermedad crónica o tratamiento, incluyendo dietas especiales suplementadas o restringidas en nutrientes.

Estudios clínicos

Se realizarán según el plan de trabajo (ver más adelante). Incluirán exploración neurológica completa, y evaluación del estado nutricional por medio de exploración clínica y encuestas dietéticas.
Protocolo bioquímico

Sangre

Hemograma y bioquímica general (glucosa, ALT, AST, GGT, FA, Homocisteína
creatinina, Fe, Ferritina, colesterol total, HDL, LDL, VLDL, triglicéridos, proteínas, albúmina).
Marcadores nutricionales. Aminoácidos, coenzima Q10, proteína ligadora de retinol,
vitaminas (A, E, D, B1, B2, B6, B12, folato) y oligoelementos (Zn, Cu, Se, Mn).
Orina
GAGS, oligosacáridos, aminoácidos y CoQ10.

La determinación de estos marcadores se realizará con sistemas de análisis disponibles en nuestro laboratorio. Para el estudio del hemograma y la bioquímica general, se aplicarán técnicas automatizadas (Architec, Abbot). Para la cuantificación de aminoácidos y vitaminas, se aplicarán técnicas de cromatografía líquida de intercambio iónico (aminoácidos), HPLC con detección espectrofotométrica, de fluorescencia y electroquímica (vitaminas y CoQ) (HPLCs de Waters y Perkin-Elmer).

Para la cuantificación de oligoelementos utilizaremos un sistema de espectrometría de masas con fuente de plasma acoplada (ICP-MS, Agilent). La cuantificación de Gags en orina se realizará por el procedimiento del DMB (Horiba) y por un nuevo procedimiento de HPLC-Fluorescencia recientemente estandarizado en nuestro laboratorio. Este método analiza la cantidad de glucosamina y galactosamina en orina como reflejo de la concentración de GAGS. Por último, los oligosacáridos en orina se analizarán por electroforesis capilar con detección de fluorescencia inducida por láser (Beckman).

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http://www.sanfilippo.org.es/portal1/content.asp?Contentid=1156

Muchas gracias por apoyarnos en  nuestra causa.
Juntos conseguiremos mejorar las condiciones de vida de los enfermos de Sanfilippo y de sus familias. Cuando finalice la campaña,  informaremos del resultado de la misma y cómo tu aportación ha ayudado a los enfermos.

La historia natural del síndrome de Sanfilippo en España.

logo ojrdLa historia natural del síndrome de Sanfilippo en España
Verónica Delgadillo  , Maria del Mar O’Callaghan  , Laura Gort  , Maria Josep Coll  y Mercedes Pineda .

Afiliaciones de los autores
1 Departamento de Neuropediatría del Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, ​​España

2 Errores congénitos del Metabolismo, Hospital Clinic, CIBERER, IDIBAPS, Barcelona, ​​España

3 Fundación Hospital Sant Joan de Déu, CIBERER C-III, Barcelona, ​​España

Orphanet Journal of Rare Diseases 2013, 8 : 189 doi: 10.1186/1750-1172-8-189

La versión electrónica de este artículo esta completa y se puede encontrar en línea en: http://www.ojrd.com/content/8/1/189
Este es un artículo de acceso abierto distribuido bajo los términos de la licencia Creative Commons Reconocimiento ( http://creativecommons.org/licenses/by/2.0 ), que permite el uso ilimitado, distribución y reproducción en cualquier medio, siempre que la obra original es debidamente citados.
La Mucopolisacaridosis tipo III (MPS III), o síndrome de Sanfilippo, es causada por una deficiencia en uno de los cuatro enzimas implicadas en la degradación lisosomal de sulfato de heparán. Cuatro tipos de MPS III han sido reconocidos, que se caracteriza por una gran heterogeneidad fenotípica. Este es el primer estudio español que describe la historia natural de los pacientes Sanfilippo (MPSIIIA, MPSIIIB y MPSIIIC), lo que representa un paso esencial para entender el pronóstico del paciente y para el establecimiento y la aplicación de terapias futuras.

Métodos
Este estudio retrospectivo tuvo como objetivo establecer la historia natural de la MPS III en España basado en una amplia encuesta datos cronológicos a médicos y padres de 55 pacientes MPSIII españolas. Además de la descripción clínica se reporta el análisis bioquímico y molecular ya realizado en la mayoría de los casos.

Resultados
El subtipo más frecuente fue MPS IIIA (62%). Los síntomas antes del diagnóstico fueron retraso del habla en el 85%, seguido por rasgos faciales toscos en el 78%, y la hiperactividad en el 65% de los casos a una edad media de 3 años. La edad media del diagnóstico clínico y bioquímico para cada subtipo de MPS III son los siguientes: IIIA 4,4 años (1,2 – 16 años), IIIB 3,1 años (1-29 años), y IIIC 6,3 años (3,4 a 22 años).

El 45% de los pacientes desarrollaron epilepsia a una edad mediana de 8,7 (2,5 a 37) años de edad.

Edad de muerte para los pacientes de MPS IIIA fue de 15 años (11,5 a 26 años).

El análisis molecular de nuestra cohorte revela, como se ha aludido anteriormente, una gran heterogeneidad alélica en los tres subtipos sin correlaciones genotipo-fenotipo claras en la mayoría de los casos.

Conclusión
MPS IIIA es el subtipo más frecuente en los pacientes españoles Sanfilippo. En el Diagnóstico los médicos deben considerar el síndrome de Sanfilippo en niños con retraso no específica del habla, alteraciones del comportamiento, y / o rasgos dismórficos leves. Hacemos hincapié en la importancia de establecer procedimientos de diagnóstico precoz, tan pronto como sea posible a fin de poder determinar el futuro enzimáticas a corto plazo o de terapia génica tratamientos que pueden cambiar el pronóstico de la enfermedad.

Mucopolisacaridosis tipo III (MPS III), o síndrome de Sanfilippo, es un trastorno autosómico recesivo causado por una deficiencia en uno de los cuatro enzimas implicadas en la degradación lisosomal de sulfato de heparán.

Sobre la base de la deficiencia de la enzima correspondiente, se han reconocido cuatro tipos: heparán N-sulfatasa es deficiente en tipo A (OMIM # 252900), α-N-acetilglucosaminidasa de tipo B (OMIM # 252920), la acetil-CoA α-glucosamida acetiltransferasa en Tipo C (OMIM # 252930), y N-acetil glucosamina 6-sulfatasa en tipo D (OMIM # 252940).

Este trastorno afecta principalmente el sistema nervioso central.

Todos los tipos de MPS III se caracterizan por un deterioro mental progresivo y problemas de conducta con rasgos faciales dismórficos más o menos prominentes y signos somáticos leves .

La evolución clínica de la enfermedad de Sanfilippo tiene tres etapas.

Después de un período de desarrollo normal, la primera fase se inicia normalmente entre 1 y 3 años de edad con el desarrollo cognitivo lento, sobre todo retraso en el habla.

La segunda fase comienza generalmente alrededor de 3-4 años de edad con problemas graves de conducta y deterioro intelectual progresivo.

Por último, la tercera etapa generalmente comienza en la adolescencia con la aparición de la demencia severa, problemas de conducta desaparecen lentamente, y todas las funciones motoras empiezan a disminuir, lo que implicaría en la pérdida completa de la locomoción, disfagia y lesiones del tracto piramidal.

Los pacientes generalmente mueren al final de la segunda o principios de la tercera década de la vida, aunque la supervivencia ya se ha informado en pacientes con un fenotipo atenuado .

MPS III A se ha informado como la forma más grave, con un inicio más temprano y más rápido avance de los síntomas de la MPS IIIB y IIIC . MPS IIID es muy raro y heterogéneo.

Algunos estudios de MPS III se caracterizan por la gran variabilidad fenotípica, debido a una gran heterogeneidad alélica con variaciones en la actividad enzimática residual . Más de 300 mutaciones en los cuatro genes que codifican para las enzimas se han descrito hasta la fecha. En la mayoría de los casos no hay correlaciones genotipo-fenotipo puede ser establecida. Sin embargo Meyer y Valstar revelaron una correlación significativa entre el fenotipo y el genotipo en pacientes afectados por MPS IIIA. En los últimos años, varios estudios de diferentes países han descrito el curso natural de MPS III.

Este es el primer estudio retrospectivo para considerar extensas historias clínicas en una gran cohorte de pacientes españoles Sanfilippo. Se basa en una encuesta a médicos y padres de pacientes MPSIII.

El objetivo fue establecer la historia natural de la MPS III en España, algo que es esencial para el desarrollo de futuras terapias.

(…)

Discusión
En este estudio retrospectivo, basado en 55 pacientes con enfermedad de Sanfilippo, es la primera gran descripción clínica española de la enfermedad.

El registro incluyó a pacientes nacidos entre 1971 y 2010 y es, por tanto, heterogéneos en cuanto a grupos de edad. No se encontraron diferencias significativas en el género.

MPS IIIA es el tipo más común de Sanfilippo en la población española (62%), probablemente debido a la migración de la población de Europa central.

Estos resultados contrastan con los estudios retrospectivos previos que encontraron MPS IIIA que es el tipo más frecuente de la enfermedad de Sanfilippo en el norte de Europa , mientras que la MPS IIIB es más frecuente en el sur de Europa.

Debido a las diferencias en el número de pacientes en cada subtipo, que era difícil de establecer estudios estadísticos comparativos (MPS IIIA: 62%, MPS IIIB: 20% y MPS IIIC: 18%).

En el desarrollo psicomotor precoz de los pacientes con MPS IIIA, B, y C, la adquisición de sentarse y caminar sin ayuda estaban dentro de parámetros normales, como se ha descrito previamente . A los 18 meses de edad media, retraso en el habla suave, sin ningún tipo de nuevas palabras era evidente en la mayoría de los pacientes, que corresponde a la aparición de la primera fase de la enfermedad.

La edad media de diagnóstico fue de menos de 5 años en la MPS III A y MPS III B, y más de 5 años en MPS C. Estos resultados fueron similares a los descritos anteriormente para MPS IIIA , MPS IIIB, y MPS IIIC. La demora diagnóstica fue común, especialmente en los pacientes con una progresión lenta o fenotipos atenuados, especialmente en MPS IIIC.

La edad de diagnóstico está bastante retrasada en nuestro grupo de pacientes si se considera el tratamiento modificador de la enfermedad, tales como la terapia génica y la terapia de reemplazo enzimático como tratamientos curativos futuros prometedores, que pone de relieve la necesidad de un diagnóstico precoz para el asesoramiento genético familiar.

Debemos destacar que en nuestra serie encontramos 5 pares de hermanos.

El síntoma clínico más frecuente antes del diagnóstico en nuestra serie es el retraso del habla, como se describió anteriormente .

Rasgos faciales toscos estaban presentes antes del diagnóstico en el 78% de los pacientes de MPS III de nuestra serie, en contraste con los informes anteriores en los que dimorfismos faciales aparecieron más tarde. Aunque dimorfismos faciales pueden ser fácilmente discernible en el síndrome de MPS I-Hurler o MPS II-Hunter, los pacientes con MPS III suelen tener rasgos faciales toscos principios muy leves, ya que nos encontramos a partir de las imágenes enviadas por las familias en las diferentes edades . Sin embargo en las fotos que corresponden a dos parejas de hermanos MPS IIIA y MPS IIIB  con fenotipo leve, vemos que los rasgos faciales toscos aparecieron mucho más tarde, en la tercera y cuarta décadas de la vida, respectivamente.

Y aunque en nuestra serie podemos ver que en dos hermanas MPSIIIB a las 36 y 39 años de rasgos toscos de edad no había aparecido.

(…)

Los problemas de comportamiento como hiperactividad son muy frecuentes entre los pacientes Sanfilippo desde la edad de tres años, anunciando el inicio de la segunda fase de la enfermedad . Los problemas de conducta se agravan con las alteraciones del sueño, que parecían comenzar durante el primer año de vida en nuestra serie. Estos problemas se mantuvieron y se mejoraron durante la primera década de la vida, y su manejo es muy difícil.

Otros síntomas frecuentes, diversos, no específicos durante los dos primeros años de vida fueron diarrea recurrente, otitis recurrentes y deficiencia auditiva, tambien descritospor otros autores .

En cuanto a los síntomas clínicos neurodegenerativas, epilepsia estaba presente en casi la mitad de la MPSIII. La mayoría de los pacientes de MPS IIIA manifiestan epilepsia antes de los 10 años, mientras que para la MPS IIIB y IIIC MPS esto ocurrió en una edad más avanzada. Sólo un MPS IIIB paciente comenzó la epilepsia en la tercera década de la vida. Estos resultados son comparables a los descritos anteriormente[ 9 , 20 ]. Encontramos convulsiones generalizadas predominantemente ocurre en la segunda o tercera fase de la enfermedad y estos fueron generalmente bien controlados con una o dos drogas.

Al igual que con muchas enfermedades degenerativas, pérdida del habla precedida pérdida de las funciones motoras, que marca el comienzo de la regresión de las habilidades psicomotoras . La pérdida del habla se lleva a cabo alrededor de los 5 años de edad en MPS IIIA y MPS IIIB  y más tarde en MPS IIIC.

Los pacientes comienzan a perder frases y después pronuncian palabras sueltas con dificultad, llegando finalmente a un estado marcado por la ausencia de lenguaje verbal.

Basándose en los informes de los padres, la mayoría de pacientes nunca se desarrolló el lenguaje expresivo completo.

En nuestro estudio,la torpeza al caminar precede 4 años a la pérdida de la marcha independiente en MPS IIIA yMPS  IIIB, mientras que se retrasó por casi 7 años en MPS IIIC. El caminar se pierde en MPS IIIC a una edad media de 15,8 años en nuestro estudio y entre las edades de 20 y 30 en una muestra de los Países Bajos.

Estos hallazgos indican que el deterioro de la función motora en MPS IIIC comienza significativamente más tarde en comparación con otros subtipos de Sanfilippo[ 11 , 42 ]. La pérdida de la marcha independiente y el uso de silla de ruedas al aire libre consecuente es un cambio dramático en la vida de los pacientes y sus familias.

La aparición de disfagia paralela a la pérdida de funciones motoras en MPS IIIA y MPS IIIC. La necesidad de un botón de alimentación gástrica marca la última etapa de la enfermedad, en nuestro estudio, 10/34 pacientes, en su mayoría del subtipo A, requieren esto en su segunda década de vida.

La matrícula en los programas de educación especial para personas con problemas de aprendizaje desde el inicio de la escuela primaria indica un deterioro cognitivo progresivo evidente. En este estudio retrospectivo, el deterioro cognitivo era difícil de evaluar debido a la diversidad de pruebas psicométricas realizadas en cada paciente. En una interesante evaluación del desarrollo cognitivo de un grupo MPS III de los Países Bajos (A, B y C) de los pacientes mostraron una amplia variación en la discapacidad intelectual.

El inicio de la pérdida de la relación con el medio ambiente se estableció a los 2 o 3 años después de la pérdida del habla entre los pacientes Sanfilippo. En la tercera etapa de la enfermedad, la pérdida completa de la relación con el entorno fue precedido por el cese de las alteraciones de la conducta, como se informó anteriormente en 12,5 años la edad promedio en un grupo de MPS IIIA.

Manifestaciones de ortopedia, tales como la cifosis y la escoliosis se encuentra en 50% de nuestros pacientes, tienden a aparecer en la segunda fase de la enfermedad.

Sobre la base de los informes anteriores, la muerte en pacientes Sanfilippo se produce al final de la segunda década. Mayor supervivencia se constato en MPS IIIA fenotipo atenuado.

En nuestro grupo de pacientes MPS IIIA, la edad media de muerte fue de 15, y las infecciones respiratorias son la principal causa de muerte.

El síndrome de Sanfilippo es un ejemplo de las enfermedades lisosomales en la que no hay una correlación genotipo-fenotipo completo, pero en algunos países se ha observado una relación sustancial .

(…)

Como punto final, no todos los pacientes del estudio se sometieron a estudio genético molecular, ya que se trata de un análisis retrospectivo que incluye un grupo heterogéneo de pacientes.

Los nacidos entre 1970 y 1980 eran menos propensos a tener un ADN en el banco y por lo tanto a someterse a estudio mutacional.

La diversidad en las manifestaciones clinicas se debe a la heterogeneidad alélica.

Un registro internacional con grandes poblaciones de pacientes y estudios moleculares puede ayudar a establecer el espectro de fenotipos clínicos y genotipos en cada subtipo de MPSIII.

Conclusiones
MPS IIIA es el subtipo más frecuente en los pacientes españoles Sanfilippo.

Apoyamos la idea de que los niños con retraso inespecífico del desarrollo, y en especial el retraso del habla, alteraciones de comportamiento y / o rasgos faciales toscos leves, deben ser probados para MPS III, así como los pacientes sin rasgos toscos que se pueden desarrollar fenotipos atenuados.

Hacemos hincapié en la importancia de aprender sobre la historia natural de la enfermedad de Sanfilippo para determinar no sólo la prevalencia y / o incidencia de la enfermedad en cada país, sino también para aprender el mejor momento para establecer el tratamiento a corto plazo con la terapia génica, que puede cambiar el pronóstico de esta enfermedad.

Conflicto de intereses
Tenemos intereses en competencia para declarar. Este estudio fue apoyado por una beca de VD de la Sociedad Española de Enfermedades Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España).

Agradecimientos
Los autores agradecen a todos los pacientes y las familias que participaron en este estudio y para Mercè López y Jordi Cruz de MPS España por su ayuda incondicional. Damos las gracias a los médicos de varios hospitales españoles para llenar los cuestionarios. Daniel Pareja de IDIBELL (Institut de Investigació Biomedica de Bellvitge) nos ayudó en el procesamiento de la base de datos.

imagenota de mps papas:

este post es una traduccion y no esta todo completo (HE OMITIDO ALGUNAS DE LAS PARTES MAS TECNICAS)

el articulo original completo , con el fondo documental y bibliografia consultada en este  enlace. 

http://www.ojrd.com/content/8/1/189

Sanfilippo Sindrome: definicion realizada para MPS España por la Dra Mercedes Pineda.

La doctora Mercedes Pineda es neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona, y médico asesor de MPS España.

Día a día, salud dental en metabólicas.

imageDr. Abel Cahuana y Dra. Mercedes Serrano.
Servicios de Odontología y Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.

El cuidado de la salud oral es importante y sobre todo en niños con algún tipo de limitación (física, mental, conductual…
La buena salud dental optimiza las posibilidades de una alimentación más adecuada, favorece el lenguaje y mejora el aspecto físico del paciente.
Para ello son más importantes las medidas preventivas que curativas.

¿Cuáles son los problemas más frecuentes?
Los problemas más frecuentes que se encuentran en pacientes con problemas neurológicos son:
1.- Maloclusión: Los niños presentan a menudo mordida abierta, que les limita para cortar los alimentos; paladar estrecho y ojival con dientes maxilares que sobresalen predispuestos a fractura por traumatismos; presentan también apiñamientos. La maloclusión se relaciona con las alteraciones del tono basal muscular de la región orofacial. Asímismo en muchos de ellos existe falta de coordinación neuromuscular en los movimientos de deglución, ocasionando dificultad en la alimentación.

image2.- Caries: Relacionado con la falta de higiene que favorece el crecimiento de las bacterias y con la permanencia de alimentos por más tiempo en la boca antes de tragarlos. Las dietas de consistencia blanda (que a menudo requieren estos pacientes) y ricas en azúcares también favorecen estas caries. La falta de destreza manual de los pacientes interfiere con la normal limpieza bucal por lo que es necesario la ayuda de los padres o cuidadores o la adaptación de los utensilios de limpieza para facilitarles la tarea (cepillos con mango largo, sujetadores de hilo dental, arcos dentales…). Por otro lado, algunos de los fármacos que pueden recibir, interfieren con la normal producción de saliva y su función de “autolimpieza”.

3. Gingivitis (inflamación de las encías): Guarda relación con la presencia de bacterias en la boca y ésta con el grado de higiene oral. Los síntomas son aumento de tamaño de la encia, dolor, sangrado fácil, mal aliento. La gingivitis puede evolucionar a “periodontitis”, enfermedad más grave en la que se destruyen los tejidos de soporte y sin tratamiento puede implicar la pérdida del diente. La presencia crónica de placa y la ausencia de masticación facilita la formación del “sarro dental”, muy común en los pacientes alimentados por botón gástrico. En la gingivitis y periodontitis es común la halitosis (mal aliento).

4.- Bruxismo (rechinar de dientes): Se presenta en los pacientes con problemas neurológicos. Esa fricción conduce a un desgaste de los dientes y requiere placas de relajación que disminuya la presión sobre los mismos, lo cual no siempre es posible llevarlo a cabo, sobre todo en relación con el grado de deterioro neurológico.

La salud oral del paciente discapacitado guarda íntima relación con el grado de motivación en cuidados orales por parte de la familia y/o cuidadores.

image¿Cómo podemos intervenir?

1.- Evitar alimentos ricos en azúcares, fuera de las horas de comidas.
2.- Evitar utilizar cubiertos que hayan sido introducidos en la boca de otras personas, ya que las bacterias pasan de una boca a la otra.

3.- Acudir al odontólogo, en etapas tempranas para prevenir y para detectar de forma temprana de cualquier problema.

4.- Aplicar una correcta higiene bucal diaria completada y supervisada por los padres/cuidadores.

Es ideal intentar administrar al paciente los útiles de limpieza adaptados para que pueda realizar de forma autónoma su higiene bucal. Con esto no imagesólo se busca independencia, si no también fortalecer su autoestima.

Pero con mucha frecuencia se debe acudir a padres/cuidadores para que la completen.
5.- Es conveniente utilizar complementos de la higiene oral, es más adecuado recurrir a enjuagues con flúor o antisépticos para humedecer el cepillo, que pasta dentífrica, que puede resultar molesta para el paciente, por la espuma o por el sabor, ya que, además algunos niños no siempre son capaces de enjuagarse adecuadamente. El flúor aumenta la resistencia del diente a las caries y el antiséptico disminuye la cantidad de bacterias en la boca.

¿Cómo debe el niño lavarse los dientes?

Se debe cepillar tanto la superficie cercana a la encía haciendo movimientos circulares, la superficie dental mediante movimientos de arriba-abajo (por la cara interior y exterior de los dientes) y luego la superficie de los dientes (la masticatoria).
imageResulta útil colocarse detrás del paciente cuando se encuentra en silla de ruedas (apoyamos su cabeza contra nuestro cuerpo o la propia silla), o bien sentado en el suelo (sujetando la cabeza contra nuestras rodillas o bien rodeándolo con las piernas si no coopera), acostado en una cama (con la cabeza en nuestro regazo),… en ocasiones se requiere la ayuda de una tercera persona.
Para los niños que no colaboran existen utensilios (taco de silicona y otros materiales no molestos) que mantienen la boca abierta para facilitar todo el proceso.

En niños que quieren colaborar y queremos adaptarles los útiles podríamos sujetar el cepillo a su mano, modificar el mango del cepillo (por ejemplo doblándolo si así lo coge mejor), utilizar prolongaciones de los mangos (lo largo que fueran necesarias dependiendo de sus limitaciones de movimiento),…

imageimageEs importante también el uso del hilo dental, lo que es más fácil con el uso de sujetadores de hilo y arcos dentales. Idealmente, se deben pasar cada noche después de la cena para que el niño duerma con la boca limpia.
http://www.guiametabolica.org/consejo/higiene-bucal-en-las-enfermedades-metabolicas

COMO VEIS EL POST ES EXACTO AL DE LA GUIA METABOLICA, LO HE DEJADO “TALCUAL” SOLO PARA TENERLO EN EL BLOG JUNTO CON LOS TEMAS DE MPS

2 LINKS MAS QUE DEJE EN EL FACEBOOK

Etiología del retraso de la erupción dental. Revisión bibliográfica

http://www.nexusmedica.com/web/articulos/r8/a16840/DEN42008_etiologia.pdf

Este trabajo describe el caso clínico de un paciente portador de MPS VI con manifestaciones orales específicas
PALABRAS CLAVE: Mucopolisacaridosis VI; Diente; Erupción dentaria; Odontología pediátrica

http://dtscience.com/index.php/Pediatric_Dentistry_jbp/article/viewFile/507/474