XI Congreso Internacional Científico-Familiar MPS

Como sabéis este año el Congreso anual MPS se celebrará en Bellaterra, Barcelona, los días 2 y 3 de octubre.

No es fácil llegar a donde estamos, son años trabajando para tener lo que tenemos y es gracias a todos vosotros, las familias y profesionales.

Nuestros congresos, como el de este año que nos ocupa, tienen un alto nivel de conferenciantes y de propuestas, de conferencias que van desde el conocimiento a fondo de las patologías que representamos hasta el cuidado en casa con el día a día que vivimos, pasando por la muestra de resultados en investigación de las becas que ofrecemos cada año y que debemos seguir trabajando sin olvidarnos del cariño que ofrece nuestra Guardería y Sala de Juegos para ellos, los protagonistas .

Gracias a nuestro recorrido vamos viendo la importancia que tiene una entidad de nuestro calibre. Los años de experiencia nos hacen reflexionar y aprender cada día los unos de los otros para luego aplicarlo en la calidad de vida de nuestros afectados y sus familiares.

Un cambio importante que veremos en este XIº Congreso es la implicación de la nueva Presidenta de MPS España, Dña. Ana Mendoza que participará en la mesa inaugural del Congreso y que se ha implicado al 200% en ponerse a la altura de las circunstancias para llevar nuestra entidad con cariño y esmero.

Os animo a todos a participar, compartir, aprender y sumar en este XIº Congreso en el que la familia MPS pasa a jugar un papel importante en vuestras vidas.

Ánimo y a seguir adelante.

Jordi Cruz. Director Ejecutivo de MPS España.

AGENDA

SEDE DEL XI CONGRESO MPS:

HOTEL CAMPUS

Campus de la Universitat Autònoma de Barcelona, Edifici Blanc – Vila Universitària. 08193 Bellaterra (Barcelona)

VIERNES 2

17.00h Visita guiada a las familias socias MPS al CBATEG:

Centro de Biología Animal y Terapia Génica.

21.30h Cena de Bienvenida de familias y Comité de Asesoramiento Médico y Científico. Hotel Campus

SÁBADO 3

Sala Arnau de Vilanova.

8.30h ENTREGA DE DOCUMENTACIÓN Y ACREDITACIONES

9.30h PRESENTACIÓN Y APERTURA

Moderador: Dr. Josep Torrent i Farnell, Servicio de Farmacologia Clínica, Hospital de la Sta.Creu i St.Pau, Barcelona. Presidente del Consejo Asesor de Tratamientos Farmacológicos de Alta Complejidad – CatSalut. Miembro del Comité de Medicamentos Huérfanos, Agencia Europea de Medicamentos (EMA- Londres). Autoridades asistentes al acto:

Ilma. Carme Carmona Pascual. Alcaldesa de Cerdanyola del Vallés, Barcelona.

Sra. Roser Vallès i Navarro. Directora General d´Ordenació i Regulació Sanitaries.Generalitat de Catalunya.

Dr. Manuel Posada, Director del Inst.de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III. Madrid.

Doña Ana Mª Mendoza Maestre, Presidenta de MPS España

  1. Jordi Cruz, Director Ejecutivo de MPS España.

10.00h CONFERENCIA “Repaso de las MPS y síndromes afines en cuanto a la fisiopatología. Tratamientos actuales y futuros”

Dra. Elisa Leao-Teles, Unidad Pediátrica de Enfermedades Metabólicas. Centro Hospitalario de Sāo Joāo, Porto (Portugal).

10.30h CONFERENCIA “Treatment in Morquio A disease. Good news”

Dr. Paul Hartmatz. Children´s Hospital and Research Center of Oakland (USA).

11.00h PAUSA CAFÉ

11.30h CONFERENCIA “Avances en el desarrollo de la Terapia Génica para el tratamiento de las MPS (mucopolisacaridosis)“

Dra. Fátima Bosch, Catedrática de la UAB y Directora del CBATEG (Centro de Biotecnologia Animal y Terapia Génica), Bellaterra, Barcelona.

12.00h MESA DE DEBATE “ Resuelve tus dudas con el experto” I Parte.

12.20h CONFERENCIA “Las MPS y sus oportunidades terapéuticas”

Dra. Mireia del Toro, Servicio de Neuropediatria del Hospital Vall d´Hebrón, Barcelona.

12.40h CONFERENCIA “ Resultados del Proyecto Coenzima Q10 y Vitamina B6 en MPS”

Dr. Rafael Artuch, Laboratorio de Metabolopatias, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.

13.00h CONFERENCIA “Aprobación de medicamentos de Uso Humano y Uso Compasivo ”

  1. César Hernández, Director General de la Agencia Española del Medicamento, Madrid.

13.20h MESA DE DEBATE “Resuelve tus dudas con el experto” II Parte.

13.40h PAUSA ALMUERZO BUFFET

15.30h JORNADA MULTIDISCIPLINARIA “Mejorar la calidad de vida de las MPS”

“El papel primordial del especialista”

Dr. Enric Monclús, Anestesiólogo del Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.

Dr. César Salcedo, Cirujano Ortopédico del Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia.

  1. Antonio Viaroli, Ortopedia Pas, Barcelona.

16.30h MESA DE DEBATE “Resuelve tus dudas con el experto” III Parte.

16.50h CONFERENCIA “Subvenciones y ayudas públicas para familias afectadas”

  1. Fernando Torquemada, Abogado de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)

17.10h CONFERENCIA “ Conclusiones y Cierre”

Jordi Cruz, Director de MPS España

17.25h MESA DE DEBATE “ Resuelve tus dudas con el experto” IV Parte.

18.00h CIERRE FINAL

Actuación de los niños MPS con los personajes de Star Wars

20.30h “Cena de Gala MPS “

Rifa benéfica pro MPS con sorteo de regalos  y con amenización musical de la velada

 

Horarios y programa de actividades para niñ@s y jóvenes

En esta edición presentamos algunas novedades que junto a las actividades y eventos que ya vienen siendo habituales forman un programa que pretende hacer de nuestro congreso un acto de calidad científica y humana.

Queremos que  sea una experiencia grata e interesante para todos los asistentes. Por este motivo la asociación ha propuesto un programa social especial para niños y jóvenes afectados por MPS lleno de diversión, actividades estimulantes y salidas.

 

Durante la mañana del sábado los jóvenes tendrán su propio espacio en el que además de los juegos en la sala podrán participar en el taller de intervenciones terapéuticas y educativas con perros del proyecto “Tan Amigos”, disfrutar con las diferentes actividades dirigidas por los monitores de Fundació Esplai y sorprenderse con la visita de los bomberos de Bellaterra.

Por la tarde los  jóvenes que lo deseen podrán ir de  excursión hasta el Camp Nou donde tendrán ocasión de realizar una visita al Museo del Barça.

De camino se hará una parada en el Parque natural de Collserola para apreciar las vistas de la ciudad de Barcelona desde la montaña.

Y después de la cena y solo para jóvenes MPS, encuentro y cóctel en el bar del Hotel Campus.

Viernes 2 de octubre:

Tanto la guardería como el espacio para jóvenes estará abierto de 16.00 a 19.00 aprox para que los padres que lo deseen puedan realizar una visita a las instalaciones del CBATEG, el Centro de biotecnología animal y terapia génica.

Sábado 3 de octubre:

9.00 horas Apertura Recibimiento y acogida de los niñ@s y jóvenes

Inicio de sesiones para niños y para jóvenes con diversas actividades:

Servicio de guardería Se realizarán diversas actividades con los monitores voluntarios de la guardería.

Entre las actividades las niñas y niños prepararán una sorpresa para los padres que compartirán con ellos al final de las sesiones científicas –

Juegos variados, música y baile – Dibujos para colorear – Piscinas de bolas – Pintaremos caras etc..

Espacio para jóvenes (No te las pierdas!!!)

Entre las 9.30 y las 13.30 se llevarán a cabo las siguientes.

Juegos en la sala: – Juegos de mesa para adolescentes – Otros juegos adecuados a su edad: canastas, futbolín, dardos …

Haremos una competición.

Anímate a participar. Tendremos premio final para el ganador!!

10.00 -11.00 Actividades con “ Proyecto Tan Amigos”.

Taller de intervenciones terapéuticas y educativas con perros para aquellos niñ@s que desean participar. Las actividades con estos especiales compañeros, se llevarán a cabo en pequeños grupos de 2 niñ@s y junto a los monitores en alguna de las salas.

Los jóvenes podrán disfrutar también de una exhibición al aire libre donde verán todo lo que pueden hacer estos inteligentes animales.

– Demostración de la iniciación del adiestramiento de perros de Asistencia en sus 5 especialidades (Perro guía para personas ciegas, Perro de servicio para personas con discapacidad física, Perro de Alerta Médica, para personas con Diabetes, epilepsia y otras enfermedades que cursen con desconexión sensorial, Perros para personas del espectro del autismo, Perro señal para personas sordas)

– Demostración de la iniciación del adiestramiento de perros de Detección.

10.00-12.00 Actividades con monitores de la Fundació Esplai:

(Si prefieres divertidos con otras actividades, apúntate a las que haremos con estos divertidos monitores.)

  1. Río de Pirañas, juego cooperativo
  2. La Demanda Insostenible
  3. Els Bosque de jabalís
  4. Búhos y Ratones

Y otras sorpresas más que estamos preparando!

12.00 Tendremos la visita de un grupo de personas muy especial que nos enseñarán cómo trabajan y cuál es su equipación y su medio de transporte Los bomberos de Bellaterra!

13.00 – 15.30 Almuerzo Durante esta franja horaria la sala de guardería y espacio para jóvenes permanecerán cerrados para que los niños y niñas puedan almorzar con sus padres.

15.30 Acogida en guardería y sala de juegos después de comer

16.00-17.45 Continuarán los juegos

Visita de unos personajes muy especiales, sobretodo para los “más mayores” del grupo:

!!STAR WARS: Somos un grupo de amigos del costuming de Star Wars, nos dedicamos a llevar a donde sea necesario la ilusión y el afecto de los personajes de las películas en el corazón de los fans de la saga.

Preparación de actuación final con Star Wars en la que podrán participar todos aquellos niños y jóvenes que lo deseen.

17.45 Entrada en sala para celebración del acto final Fin de las sesiones científicas y entrada de los niños a la sala plenaria

Como fin de fiesta niñ@s y jóvenes prepararán una sorpresa para compartir en la sala con sus familiares.

Después de este acto la guardería continuará para aquellas familias que asistan a las 2 reuniones sobre Hunter y Morquio.

20.00 aprox (al término de las sesiones)

Cierre de los servicios de guardería y sala de juegos

20.30 Cena de congreso

Cena para todos los asistentes al congresos, niñ@s y jóvenes con magia, baile y con música para todos!!

Actividad para adolescentes y jóvenes

“Cuánto hace que no te encuentras con otros-as como tú para hablar de lo que te ilusiona, de lo que te preocupa, de las decisiones a tomar, de lo que te entusiasma, de lo que no puedes lograr, de lo que sueñas, de lo que temes, de lo que no te dejan hacer, de lo que crees, de… ti mismo-a? Cuánto hace? “

No lo dejes pasar! el sábado 3 de octubre en Barcelona aqui tienes la oportunidad.

Te encontrarás con otros-as que al igual tu hace mucho que quieren encontrase para hablar de todo ello y mucho más.

Por la tarde, haremos una salida en grupo, visitando algo de la ciudad y el Camp Nou, y las instalaciones de can Barça.

Por la noche, en el bar del hotel Campus, nos encontraremos para hablar entre nosotros, conocernos un poco más, rodearnos de gente amiga. Es una muy buena ocasion!

Horarios:

15.45 Los jóvenes que lo deseen podrán ir de excursión hasta el Camp Nou donde realizaremos una visita guiada al Museo de Barça.

De camino pararemos en Collserola para apreciar las vistas de la ciudad desde la montaña. 20.30 Cena de congreso para todas las familias, acompañada de magia y música

22.00 Encuentro y cóctel en el bar del hotel sólo para los jóvenes

Seguro que será un día muy especial para todos y contamos con vuestra asistencia.

 

Recibid todos un gran abrazo.

Equipo MPS España.

PAGINA WEB DE MPS ESPAÑA CON EL PROGRAMA Y EL FORMULARIO DE INSCRIPCION

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Programa Preliminar -Descarga PDF-

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Guía práctica para una adecuada presencia en medios

rare

Comunicación de Enfermedades Raras. Las asociaciones y los profesionales de la prensa.

Muchas asociaciones se esfuerzan diariamente por ayudar a las personas con enfermedades raras. Todas ellas intentan transmitir una idea lo más completa y positiva posible de dichas enfermedades y de las personas que las tienen.

Sin embargo, la falta de recursos o de conocimientos específicos en comunicación hacen que ese objetivo no se consiga siempre. Para mejorar la relación que las asociaciones tienen con los medios es imprescindible conocer las rutinas de los periodistas y convertirse en sus mejores fuentes.

Y también que ellos conozcan cada vez mejor el ámbito de trabajo de las asociaciones. Del conocimiento mutuo, pues, surgirán una mejor comunicación y un tratamiento más adecuado de las enfermedades raras en los medios.

Con el objetivo de conseguirlo, ofrecemos este decálogo de consejos para las asociaciones en su relación con ellos.

  1. Usar periodistas de referencia: conocer bien a los redactores que se encargan en cada medio de los temas relacionados con nuestra asociación y que ellos nos conozcan a nosotros, de manera que se establezca la mejor relación posible.
  2. Conocer bien las rutinas del medio: cada uno (prensa, radio, televisión o medios digitales) tiene sus propias exigencias y hay que saber qué es importante en cada caso (una voz, una foto, un vídeo, un dato) y sus horarios de trabajo para decidir cuándo y cómo conseguir la atención del periodista.
  3. Complicidad con el resto de agentes: para convertirnos en una buena fuente para el periodista, conviene poder cubrir todas sus demandas con prontitud y eficacia, aportándole documentación o dirigiéndole a médicos, investigadores o
    pacientes que sepan atenderle adecuadamente, que se expliquen con brevedad y con calidad en lo que transmiten.
  4. Entrar en la agenda de los medios: con notas de prensa, pero sin abrumar al periodista, más cantidad no equivale a más calidad. Hay que aprovechar los días internacionales de las enfermedades raras y de a enfermedad que se trate en la asociación, así como las jornadas, congresos u otras actividades, para acceder a los medios.
  5. Contar lo importante primero y los detalles después: nunca sabemos cuánto de nuestro relato se incluirá en la información, así que hemos de situar en primer lugar aquello que es más importante e interesante e ir desarrollando los detalles, de mayor a menor importancia.
  6. Buscar la novedad: las noticias se refieren a aquello que es importante o interesante, pero sobre todo, a aquello
    que es nuevo. Hay que esforzarse por encontrar en las historias aquello que supone un cambio en la rutina, una ruptura de la cotidianidad y que sea una aportación.
  7. Ser riguroso sin un lenguaje demasiado técnico: los periodistas no pueden ni tienen que saber de todo. Hay que esforzarse en explicarles los detalles de la información de la forma más sencilla e interesante, usando, por ejemplo, imágenes o metáforas explicativas, pero también adecuadas a lo que se quiere contar, sin un léxico que asuste o desanime.
  8. Cuidar la identidad de las personas: personalizar nuestras historias, darles un rostro y un nombre, es una buena
    idea, pero no debemos olvidar que somos guardianes de la imagen y el honor de las personas con las que trabajamos y que es nuestra responsabilidad cuidar esa imagen, especialmente en el caso de los niños. Cuando se aporte una foto, pensar detenidamente si refleja aquello que queremos transmitir.
  9. Evitar el sensacionalismo: no debemos centrarnos en los aspectos más lastimeros o impresionantes, en la conmiseración o la pena. Lo importante es destacar lo que ocurre, ceñirse a los hechos y, en cualquier caso, transmitir una imagen normalizadora: las personas con enfermedades
    raras no son personas raras, lo raro es labaja prevalencia de su enfermedad.
  10. Ofrecer soluciones: la denuncia puede llamar la atención de los periodistas, pero junto a ella es importante contrastar
    la información y dar una impresión cierta de que la crítica es constructiva.

 

http://www.orphanet-espana.es/national/data/ES-ES/www/uploads/decalogo_comunicacion.pdf

Marathon des sables, un equipo para MPS España.

Marathon des sables 2015, un equipo para MPS España.
A mí cuando me lo propusieron ya estaba todo hecho! la idea muy pensada el desarrollo  muy avanzado, la presentacion en sociedad practicamente lista y el firme proposito de hacerlo en compañia de las familias de MPS España.
“Un proyecto que retrata una ilusión personal, una esperanza para un grupo humano que nos hará estar más vivos.”
“Un proyecto donde veremos la humanidad y el esfuerzo de unos deportistas para ayudar a los niños y niñas con MPS”

marato josep carla i mireia (1)
La solidaridad siempre tiene magia y saca de las personas lo mejor, crea lazos que rompen cualquier egoísmo que abre las puertas a los excluidos, en nuestro caso las mucopolisacacaridosis (MPS) unas enfermedades minoritarias difíciles de explicar y aún más difíciles de entender.
El equipo que corre por MPS España no se conforma con gestos esporádicos de solidaridad, es un proyecto personal que pretende canalizar su pasión por el deporte hacia algo más constructiva que la propia satisfacción personal.

En este proyecto todos somos amateurs, pondremos ilusión y ganas intentando hacerlo lo mejor posible. El equipo MPS correrán el maratón des Sables, es un reto personal y por el camino dejarán la huella en su entorno de una pequeña organización que se esfuerza día a día en buscar la mejor calidad de vida para todos los niños y niñas pacientes de ‘MPS y de sus familias,

 

portada amb logo

Somos Tito, Aleix y José, tres deportistas leridanos con un sueño en común,
participar en la Marathon des Sables 2015.

Además queremos aprovechar el evento para colaborar y dar a conocer
la asociación MPS España dedicada al pequeño mundo  de las enfermedades minoritarias, concretamente son las Mucopolisacaridosis (MPS) y Síndromes Relacionados, una entidad, sin ánimo de lucro y declarada de utilidad pública.

image-016La Maratón des Sables esta considerada una de las carreras más duras del mundo,
se desarrolla en el Sáhara sur-Marroquí, consiste en hacer 250 km., repartidos en
seis etapas (1ª 33 km., 2ª 37 km., 3ª 38 km., 4ª 80 km., 5ª 42 km., 6ª 22 km ..),
aproximadamente, en el que cada corredor  es autosuficiente, debe llevar encima
durante toda la carrera todo  lo necesario (ropa, saco de dormir, comida …)
 la organización sólo  proporciona el agua y una jaima para dormir.
La carrera transita por zonas de dunas, mucha arena, lagos secos, zonas de montaña  con muchas piedras y a todo esto hay que añadir el calor y la sola compañía de los  participantes de la carrera (corredoresde todo el mundo) y del personal de la organización.

Además del esfuerzo físico que representa preparar y participar en la maratón des sables,  hay que añadir un importante gasto económico.
Pretendemos acompañar nuestros recursos con aportaciones de colaboradores, empresas interesadas en el proyecto, sociedades que tengan sensibilidad hacia nuestra causa, ademas de  todo nuestro entorno social y de todo lo conseguido una buena parte sera para MPS España.

En todo este proyecto  somos muy amateurs, pondremos ilusión y ganas intentando hacerlo lo mejor posible.

El equipo MPS correrán el maratón des Sables, es un reto personal y por el camino dejarán la huella en su entorno de una pequeña organización que se esfuerza día a día en buscar la mejor calidad de vida para todos los niños y niñas pacientes de ‘MPS y de sus familias.

 

Fuerza y animo a las familias de MPS España!

Con mucho cariño

Aleix, Josep y Tito.

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MPS España y Genzyme anuncian el programa Expression of Hope III

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MPS España y Genzyme anuncian el programa Expression of Hope III

MPS España se complace en formar parte de un programa maravilloso llamado Expression of Hope III. Se trata de un programa internacional, patrocinado por Genzyme, a Sanofi company, cuyo objetivo es la concienciación y la inspiración a través de obras de arte realizadas por personas afectadas por enfermedades de depósito lisosomal (lysosomal storage disorder, LSD)

Expression of Hope anima a todos los afectados por LSD, a sus cuidadores, amigos y familiares a crear y presentar una obra de arte que refleje sus sentimientos de esperanza y que se adentre en la realidad, las sensaciones y las experiencias de vivir con un trastorno de este tipo. Los artistas pueden enviar una imagen digital de su creación al sitio web de Expression of Hope III www.expressionofhope.com.

Todas las obras presentadas que cumplan con las normas del programa se expondrán en dicho sitio web. De entre ellas, se seleccionarán como “Featured Artwork” (obra destacada) varias que reflejen el espíritu y determinación de los afectados por LSD. Estas se podrán ver en exposiciones y materiales a nivel internacional. Todos los artistas que participen en Expression of Hope podrán recibir un libro con las obras destacadas.

¡Con su obra de arte podrá contribuir a que miles de personas en todo el mundo aprendan más sobre lo que significa vivir con LSD! 

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Para participar en Expression of Hope, solo hay que seguir tres sencillos pasos:

1) Crear una obra de arte original.

2) Hacerle una fotografía.

3) Enviar la imagen digital de la obra al sitio web de Expression of Hope antes del 5 de Diciembre de 2014.

Para obtener más información, visite www.expressionofhope.com.

X CONGRESO INTERNACIONAL MPS 2014 (Madrid)

 

 

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La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), organiza el 3 y 4 de octubre en Madrid su X Congreso Internacional Científico-Familiar MPS España con el objetivo de presentar los últimos avances en el manejo de estos trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por la carencia o deficiencia de los glicosaminoglicanos, enzimas responsables de la degradación de los mucopolisacáridos.

SEDE DEL X CONGRESO INTERNACIONAL MPS 2014:

Rafaelhoteles Madrid Norte

Avda. de Barajas, 22. Parque Empresarial Omega (A-1, salida 17)

28108 Madrid

 

x_congreso_mps_programa_imaAGENDA

 VIERNES 3

21.30h Cena de Bienvenida de familias y comité de

Asesoramiento Médico y Científico

SÁBADO 4

8.30h ENTREGA DE DOCUMENTACIÓN Y ACREDITACIONES

9.30h PRESENTACIÓN Y APERTURA

Moderador: Dr. Josep Torrent i Farnell, Director de la

Fundació Doctor Robert y representante de España en el

Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia

Europea de Medicamentos (EMA)

Autoridades asistentes al acto

Manuel Martínez El Peral, Vicepresidente del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid

Dr. Manuel Posada, Director del Inst. de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III. Madrid

Juan Carrión, Presidente de Feder

Jordi Cruz, Presidente de MPS España

 

10.00h. CONFERENCIA

“Enfoques actuales en el tratamiento de las MPS”

Dr. Gregory Pastores.

Consultant, Adult Metabolic Service Department of Medicine. National Centre for Inherited Metabolic Disorder. Ireland

 

10.30h. CONFERENCIA

“Terapias en investigación en Síndromes Relacionados”

Dr. Timothy Cox,

Department of Medicine University of cambridge, United Kigdom

 

11.00h PAUSA CAFÉ

 

11.30h CONFERENCIA

“Terapia Génica para MPS III-B, o Síndrome de Sanfilippo B “.

Dra. Fátima Bosch

Catedrática de la UAB y Directora del CBATEG (Centro de Biotecnologia Animal y Terapia Génica) Bellaterra, Barcelona

 

12.00h CONFERENCIA

“Desarrollo de una nueva generación de chaperonas farmacológicas para el tratamiento de Gangliosidosis GM1 y Morquio B”

Dr. Marc Martinell

Director General y cofundador de Mynorix Therapeutics. Mataró. Barcelona

 

12.20h CONFERENCIA

“ Necesidad de la Terapia Enzimática Intrathecal en MPS II o Síndrome de Hunter”

Dr. Luis González Gutierrez-Solana.

Adjunto y Coordinador de la Sección de Neuropediatria del Hospital Niño Jesús. Coordinador Unidad Multidisciplinar de MPS y Enferm.Neurodegenerativas. Hospital Niño Jesús. Madrid

 

12.40h CONFERENCIA

“Tratamiento Intrathecal en MPS III-A o Síndrome de Sanfilippo A”

Dra. Mireia del Toro.

Servicio de Neuropediatria del Hospital Vall d´Hebrón, Barcelona.

 

13.00h. MESA DE DEBATE

“Resuelve tus dudas con el experto 1ª parte”

 

13.40h PAUSA ALMUERZO BUFFET

 

15.40h CONFERENCIA

“Avances en MPS IV-A o Síndrome de Morquio A”

Dra. Mª Luz Couce Pico

Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enferm. Metabólicas Congénitas. Hospital Clínico Univ. de Santiago, Santiago de Compostela

 

16.00h CONFERENCIA

“Ensayo Terapia Sustitución Enzimática en MPS IIIB o Síndrome de Sanfilippo B”

Dra. Mª del Mar O´Callaghan

Servicio de Neuropediatria del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona

 

16.20h CONFERENCIA

“Proyecto FIND. Estrategia para el diagnóstico precoz

de las MPS”

Dr. Cristobal Colón Mejeras.

Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Metabolismo. Depart. de Pediatria. Complexo Hospitalario Univ.de Santiago de Compostela. Xerencia de Gestión Santiago de Compostela

16.40h CONFERENCIA

“Guía de Fisioterapia para las MPS”

Alba Jiménez Angulo.

Fisioterapeuta Colaboradora de MPS en el tratamiento domiciliario. Madrid

17.00h CONFERENCIA

¿Quién me ayuda? El cuidador familiar en enfermedades poco frecuentes

Alba Ancochea.

Licenciada en Psicología y Diplomada en Educación Especial. Subdirección Federación Española Enfermedades Raras

 

17.20h MESA DE DEBATE

“resuelve tus dudas con el experto 2ª Parte”

 

18.00h SESIÓN ESPECIAL INFORMATIVA MPS III o Síndrome de Sanfilippo

Modera: Dra. Mercedes Pineda. Neuropediatra de la Fundació Sant Joan de Déu y Clínica Quirón Teknon, Barcelona

  • “Developing gene therapies for rare diseases – a global approach to treating sanfilippo syndrome”.

Thimothy J.Miller. Abeona Therapeutics

  • “Lysogene gene therapy: current status and future development programme”
  • Samantha Parker. Lysogene´sChief Patient Access/Public Affairs Officer

 

20.30h “Cena de Gala MPS

Rifa benéfica pro MPS con sorteo de regalos

Amenización de la velada

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Crowdfunding. ESTUDIO Coenzima Q10 en pacientes con MPS III-A-B y C.

ESTUDIO Coenzima Q10 en pacientes con MPS III-A-B y C.

Crowdfunding coenzima Q10

Investigador Principal: Dr. Rafa Artuch

Colaboradores: Dra. Mar O’Callaghan y Dra. Mercedes Pineda.
Con el Aval del Hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona
Objetivo a alcanzar: 7.500 Euros.

 

Objetivo general:
Evaluar el estado nutricional de pacientes con MPS por medio de estudios clínicos, bioquímicos y dietéticos.

Objetivos concretos

1) Estudiar los aportes dietéticos diarios de 9 pacientes con MPS tipos III-A,B y C en diferentes condiciones clínicas por medio de encuestas dietéticas.
2) Analizar las concentraciones de diferentes nutrientes en sangre (vitaminas y oligoelementos) y correlacionar los resultados con los de las encuestas dietéticas
3) Corregir las deficiencias nutricionales que se puedan detectar por medio de suplementación con vitaminas y oligoelementos y realizar un seguimiento neurológico durante un año.

MATERIAL Y METODOS

Pacientes: 

Nueve pacientes (edad: 5-17 años, average=11.1 years) diagnosticados genéticamente de MPS-III (5 tipo A, 3 tipo B y 1 tipo C). Ya disponemos de muestras recogidas en estado basal (sin tratamientos dietéticos) de todos los pacientes. Los resultados bioquímicos obtenidos se compararán con 9 controles sanos pareados por edad y sexo y con los valores de referencia establecidos en nuestro laboratorio para los diferetes parámetros bioquímicos.

Criterios de exclusión: controles que presenten cualquier tipo de enfermedad crónica o tratamiento, incluyendo dietas especiales suplementadas o restringidas en nutrientes.

Estudios clínicos

Se realizarán según el plan de trabajo (ver más adelante). Incluirán exploración neurológica completa, y evaluación del estado nutricional por medio de exploración clínica y encuestas dietéticas.
Protocolo bioquímico

Sangre

Hemograma y bioquímica general (glucosa, ALT, AST, GGT, FA, Homocisteína
creatinina, Fe, Ferritina, colesterol total, HDL, LDL, VLDL, triglicéridos, proteínas, albúmina).
Marcadores nutricionales. Aminoácidos, coenzima Q10, proteína ligadora de retinol,
vitaminas (A, E, D, B1, B2, B6, B12, folato) y oligoelementos (Zn, Cu, Se, Mn).
Orina
GAGS, oligosacáridos, aminoácidos y CoQ10.

La determinación de estos marcadores se realizará con sistemas de análisis disponibles en nuestro laboratorio. Para el estudio del hemograma y la bioquímica general, se aplicarán técnicas automatizadas (Architec, Abbot). Para la cuantificación de aminoácidos y vitaminas, se aplicarán técnicas de cromatografía líquida de intercambio iónico (aminoácidos), HPLC con detección espectrofotométrica, de fluorescencia y electroquímica (vitaminas y CoQ) (HPLCs de Waters y Perkin-Elmer).

Para la cuantificación de oligoelementos utilizaremos un sistema de espectrometría de masas con fuente de plasma acoplada (ICP-MS, Agilent). La cuantificación de Gags en orina se realizará por el procedimiento del DMB (Horiba) y por un nuevo procedimiento de HPLC-Fluorescencia recientemente estandarizado en nuestro laboratorio. Este método analiza la cantidad de glucosamina y galactosamina en orina como reflejo de la concentración de GAGS. Por último, los oligosacáridos en orina se analizarán por electroforesis capilar con detección de fluorescencia inducida por láser (Beckman).

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http://www.sanfilippo.org.es/portal1/content.asp?Contentid=1156

Muchas gracias por apoyarnos en  nuestra causa.
Juntos conseguiremos mejorar las condiciones de vida de los enfermos de Sanfilippo y de sus familias. Cuando finalice la campaña,  informaremos del resultado de la misma y cómo tu aportación ha ayudado a los enfermos.

Proyecto Find

La asociación de pacientes MPS España inicia el “Proyecto Find. La importancia de un diagnóstico precoz” para diagnosticar a todos los pacientes afectados por alguna MPS en España.
Madrid, 27 de mayo de 2014.- Nota de prensa.
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de siete enfermedades raras que, en su conjunto, se estima que afectan a 1/22.500 individuos.
En la mayoría de los casos, los síntomas no suelen ser aparentes en el momento del nacimiento y, cuando estos comienzan a hacerse visibles, son susceptibles de ser confundidos con un desarrollo normal del niño. Es decir, que son enfermedades que a simple vista no son fáciles de diagnosticar si no se tiene en cuenta el conjunto de los síntomas en su globalidad, pero en las que el diagnóstico precoz es vital para frenar la progresión de la enfermedad.

Con el objetivo de facilitar el diagnóstico de estas patologías entre los especialistas, principalmente pediatras, la asociación MPS España con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la colaboración del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela está desarrollando el “Proyecto Find”.

Esta iniciativa consiste en ayudar a los profesionales a identificar a tiempo una MPS.

Para ello, se facilitará una dirección de correo electrónico donde se podrá solicitar gratuitamente un “kit de diagnóstico” que contiene una ficha y las instrucciones para la obtención de muestras de sangre y orina, que serán enviada al Laboratorio del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, donde se realizarán las pruebas diagnósticas necesarias para conocer si la persona padece alguna MPS e identificar cuál de todas ellas es.
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Jordi Cruz, presidente de MPS España, asegura que “este tipo de iniciativas nos permite llegar a los profesionales sanitarios, especialmente a los pediatras. De esta manera, dispondrán de una herramienta que les ayudará en la identificación de los principales signos y síntomas de estas patologías para lograr así un diagnóstico certero y temprano.

En definitiva, es fundamental un análisis precoz de las MPS para conseguir un tratamiento adecuado a tiempo, evitar futuras complicaciones y, en definitiva, mejorar la calidad de vida de los afectados por estas dolencias”.

Inicialmente el diagnóstico clínico de MPS se confirmaba con el análisis cuantitativo de los glucosaminoglicanos ó GAGs (sustancias que se acumulan en las células de los afectados debido al mal funcionamiento de una enzima) en la orina del paciente, pero como no permitía diferenciar los distintos subgrupos dentro de cada enfermedad, se desarrollaron tests más rápidos con gota (de sangre), que están sujetos a la aparición de falsos negativos y falsos positivos.

Por ello, actualmente, se realiza un test enzimático con el que se consigue un diagnóstico definitivo y específico de cada forma de MPS.

Concretamente, las MPSs son un grupo de enfermedades de depósito lisosomal, originadas por errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamados mucopolisacáridos, provocadas por una acumulación progresiva de estas moléculas en los lisosomas de las células y que también se eliminan en grandes cantidades por la orina. Estas acumulaciones son causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan, y provocan el mal funcionamiento de los distintos órganos en las que se encuentran. Por ello, sus manifestaciones clínicas suelen ser multisistémicas, es decir, que los síntomas pueden aparecer en varios órganos y sistemas.

Estas patologías frecuentemente afectan al sistema nervioso, provocando retraso psicomotor, deterioro cognitivo y trastornos del comportamiento; al sistema músculo-esquelético con disostosis múltiple (anomalías esqueléticas), contracturas, síndrome del túnel carpiano o/y cifoescoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral); otorrinolaringología (catarros y otitis de repetición, hipoacusia, síndrome de apnea obstructiva del sueño); ojos (opacidad corneal, retinopatía); corazón (valvulopatía, miocardiopatía); tejido conectivo (hernias) y rasgos faciales (rasgos toscos) y provocan visceromegalias (aumento de tamaño de los órganos.).

En definitiva, una serie de síntomas que no aparecen de forma homogénea en todos los pacientes y se muestran en diferentes grados de afectación. Por esto, a través de todos los materiales creados para Proyecto Find y que se distribuirán entre los profesionales sanitarios, la asociación MPS España pone acento en ellos para que en el caso de sospecha soliciten la realización del análisis de confirmación.

En definitiva, con el Proyecto Find, se pretende encontrar, como su nombre indica, a aquellas personas que pueden estar afectadas por alguna MPS y que no han sido diagnosticadas, y por lo tanto, tampoco tratadas.

 

Acerca de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS)

10 AÑOS MPS ESPAÑALa Asociación de las MPSs es una entidad declarada de utilidad pública y sin ánimo de lucro que nace en mayo del 2005 fruto de la Asociación Sanfilippo España en 2003, con el fin de asesorar, apoyar e informar a las familias de afectados por este grupo de enfermedades minoritarias.

Formada por un comité científico, asesores médicos, afectados y familiares, sus objetivos son fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapias para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados; promocionar seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento científico y divulgación de las enfermedades minoritarias; además de impulsar, en la medida de lo posible, actuaciones de carácter preventivo.

 

http://www.enfermedadesraras-shire.com/expertos-en-mps-reclaman-un-diagnostico-precoz-y-un-abordaje-multidisciplinar-en-el-tratamiento/