fotos IX CONGRESO MPS 2013 (Bellaterra)

IX Congreso Internacional Científico Familiar. Barcelona, 7 de octubre de 2013

IX Congreso Internacional Científico Familiar. Barcelona, 7 de octubre de 2013

 

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Déficit de Hialuronidasa o MPS IX (Natowicz syndrome)

Hasta el año 2001, sólo se había reportado un caso de MPS IX. El trastorno esta causado por la deficiencia de la enzima hialuronidasa.

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Marvin Natowicz medico genetista en 1996 describe los hallazgos clínicos, patológicos y bioquímicos en un niño con baja estatura y múltiples masas de tejidos blandos periarticularidades que ha comprobado que corresponde a una enfermedad de almacenamiento de ácido hialurónico , debido a una deficiencia genética de hialuronidasa.

Las deficiencias genéticas de la mayoría de las enzimas lisosomales que catalizan la degradación de los glicosaminoglicanos ya se habían identificado previamente con la excepción de la hialuronidasa, una endoglicosidasa lisosomal que cataliza la degradación de ácido hialurónico.

La paciente era una niña de 14 años de edad, quien tenía un historial médico temprano normal excepto por episodios frecuentes de otitis media y un “ganglio” que había sido extirpado de su muñeca izquierda cuando tenía 6 meses de edad. A la edad de 7,5 años, se elimino una masa de tejido blando sobre el lateral de su tobillo izquierdo. Durante el próximo año, las masas periarticulares adicionales desarrolladas implican el segundo dedo proximal derecha, la fosa poplítea izquierda, la rótula inferior izquierda y los maléolos laterales derecho e izquierdo.

A la edad de 9,5 años, la paciente tuvo el primero de varios episodios transitorios  hinchazón dolorosa de las masas periarticulares e inflamación cutánea generalizada. Estos episodios acompañan una enfermedad febril y a una resolución espontánea en un plazo de 72 horas. Entre los 8.5 y los 14 años, su tasa de crecimiento se redujo desde aproximadamente el percentil 15 por debajo del percentil 5, algunas de las masas periarticulares son ampliadas otras nuevas, y persiste dolor en la pierna derecha . Media 145,5 cm de altura (menos de 5 ° percentil) a la edad de 14 años.

Natowicz observo rasgos  craneofaciales ligeramente dismórficos  con un puente nasal aplanado úvula bífida y paladar hendido submucoso. Hubo pleno rango de movimiento de todas las articulaciones sin escoliosis, cifosis, adenopatía o organomegalia.

La resonancia magnética (MRI) de la rodilla izquierda a la edad de 10 años reveló una membrana sinovial nodular, un quiste poplíteo, y un gran derrame articular. La tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética de articulaciones de la cadera a la edad de 12 años demostraron la presencia de masas y erosiones ,también revelaron derrames articulares bilaterales y un posible quiste de la bolsa trocantérea derecha.

El paciente no tenía actividad hialuronidasa plasma, y ​​un experimento de mezcla no aportó pruebas de un inhibidor de la actividad enzimática. La actividad de la hialuronidasa plasma del padre y de la madre de la paciente era de 30% y el 53% de lo normal, respectivamente y  las de sus 2 abuelos también tenían niveles bajos o intermedios de la actividad enzimática. Las concentraciones plasmáticas de ácido hialurónico fueron muy elevados en el paciente, pero normales en el padre y la madre. Las descripciones de la deficiencia de hialuronidasa en esta familia son consistentes con herencia autosómica recesiva.

Natowicz observó que la actividad de hialuronidasa de plasma era normal en 56 pacientes con 25 trastornos de almacenamiento lisosomal diferentes  y no había ninguna elevación marcada de la concentración plasmática de ácido hialurónico en 16 pacientes con otras enfermedades de almacenamiento.

Marvin Natowicz, the medical geneticist at the Cleveland Clinic.
Marvin Natowicz, the medical geneticist at the Cleveland Clinic.

Natowicz sugirio que la acumulación de agregados nodulares de histiocitos alrededor y en las articulaciones puede ser el resultado de la falta de catabolismo de hialuronano por hialuronidasa.

El predominio histiocítico en estos sitios podría ser el resultado de la agregación inducida por ácido hialurónico de los macrófagos. El marcado de almacenamiento intracelular de sustrato y los macrófagos era presumiblemente debido a la internalización mediada por el receptor de hialuronano por estas células, en conjunción con la deficiencia enzimática.

La menor participación de los fibroblastos (de la piel) y, posiblemente, otros tejidos puede ser debida a la internalización menos eficiente de ácido hialurónico, La entrega de ácido hialurónico al sistema linfático, u otras rutas de degradación enzimática o no enzimática. Natowicz afirmó: “Es curioso que los agregados de histiocitos periarticulares causados ​​erosiones óseas detectadas sólo el acetábulo. Los macrófagos activados secretan una variedad de citoquinas que pueden estimular la actividad osteoclástica localizada ‘.

Historia
Ginsburg et al. (1977) describieron un paciente con una forma de mucopolisacaridosis que combina características clínicas y bioquímicas de los síndromes de Morquio y Sanfilippo.

El paciente era un varón de 5 años de edad con estatura baja, retraso mental, pelo grueso excesivo, hepatomegalia, sólo disostosis múltiple leve, e hipoplasia de la odontoides. La córnea no se vio afectada.

Tanto el sulfato de queratano y el sulfato de heparán se excretan en la orina. Linfocitos circulantes teñidas con azul de toluidina mostraron una peculiar metacromasia en forma de anillo subyacente a la membrana de la célula.

A diferencia del síndrome de Morquio, los fibroblastos cultivados acumulan (35) S, y mostraron retraso lavado de (35) S. Sulfato de heparán y sulfato keratan tienen en común un sulfatado N-acetilglucosamina. Sulfatado N-acetilgalactosamina se limita a sulfato de queratán.

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Ginsburg et al. (1977) se sospecha la existencia de 2 sulfatasas hexosamina, uno (deficiente en MPS IV, o el síndrome de Morquio) específico para el sulfato unido a galactosamina, y uno específico para el sulfato unido a la glucosamina. Aunque indicaron que este último sulfatasa era deficiente en su paciente,

DiFerrante (1980) posteriormente se determino que sulfatasa N-acetilglucosamina-6-sulfato era normal.

El fraude científico en su laboratorio era sospechoso. La designación para el trastorno basado en el artículo de Ginsburg et al. (1977) , mucopolisacaridosis VIII (MPS VIII), se retiró y el MPS siguiente descrito fue designado MPS IX.
http://www.omim.org/entry/601492

http://online.wsj.com/article/SB10001424052748704869304575104061056306450.html

Imágenes cerebrales de alta tecnología para descubrir los secretos de una enfermedad genética…

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Un equipo de investigadores utilizarán imágenes cerebrales para desbloquear los secretos de una enfermedad genética, mucopolisacaridosis (MPS), en un estudio sin precedentes , con la esperanza que el estudio dará lugar a nuevos tratamientos para esta enfermedad devastadora.
Patricia Dickson, MD, directora del Laboratorio de Investigación de MPS en Los Angeles Instituto de Investigación Biomédica del Centro Médico Harbor-UCLA (LA BioMed), dirigirá un equipo de investigadores de cinco universidades de todo el país en la investigación financiada con $ 1.5 millones, cinco años de concesión de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), recientemente galardonados .

El equipo va a utilizar lo último en imágenes del cerebro por primera vez para estudiar los cerebros de los modelos de la enfermedad con MPS.
“Las personas con MPS acumulan una sustancia natural llamada glicosaminoglicanos o GAG, dentro de las células de su cuerpo”, dijo la Dra. Dickson. “Cuando esto ocurre en el cerebro, las personas con MPS sufren un deterioro cognitivo, pérdida de memoria y dificultad para concentrarse. Esencialmente, usted tiene a un adolescente o a un  joven que está desarrollando una demencia.”
Para entender por qué, Dra. Dickson y su grupo van utilizar la resonancia magnética de alta resolución con imágenes de tensor de difusión para mapear el cerebro MPS para estudios estructurales a nivel celular. Su objetivo es una mayor comprensión de la enfermedad MPS en el cerebro que pueda dar lugar a nuevas vías de tratamiento.

Lo que aprenden investigar acerca de las MPS también podría ayudar a los investigadores que están estudiando las causas más comunes de demencia.
Desde 2003, la Dra. Dickson ha liderado los esfuerzos para tratar la enfermedad de MPS tipo 1 mediante la sustitución de la enzima faltante directamente en el líquido cefalorraquídeo que baña el cerebro y la médula espinal. Este enfoque fue iniciado por el Dr. Emil Kakkis, que desarrolló el tratamiento que ahora se conoce como Aldurazyme en LA BioMed.
Aldurazyme, que este año celebra su 10 aniversario como un tratamiento aprobado por la FDA, ha salvado la vida de cientos de personas en todo el mundo. Dra. Dickson y su equipo esperan que su investigación les conduzca a aún mejores tratamientos para las personas que viven con la MPS.
La Dra. Dickson también ha recibido recientemente una subvención del NIH de $ 126.686 para estudiar el papel del sistema inmune en la eficacia de Aldurazyme para el tratamiento de MPS tipo 1.

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Ella asegura que los sistemas inmunes de algunos pacientes Mps1, rechazan el tratamiento, y los investigadores quieren una mejor comprensión de esta respuesta y de su impacto.
El Laboratorio de Investigación de MPS en LA BioMed también ha sido apoyado por la Fundación Ryan para los niños con MPS I, Fundación de Lauren Esperanza, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular de los NIH, la FDA, la Sociedad Nacional de MPS y el Instituto de California para la Medicina Regenerativa.
El financiamiento de los NIH es a través del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, Premio No R01NS085381 y del Kennedy Shriver Instituto Nacional Eunice de Salud Infantil y Desarrollo Humano, Premio No R03HD074907., por Los Angeles Instituto de Investigación Biomédica en Harbor
Noticias de Ciencia Phys.org , un comunicado de prensa emitido por la organización mencionada y se proporciona traducido  “tal cual”

POR FAVOR DISCULPE LOS ERRORES Y CONSULTE EL ORIGINAL
http://phys.org/wire-news/141662752/high-tech-brain-imaging-seeks-to-unlock-secrets-of-a-genetic-dis.html

TESTIMONIO DE ANDRES

Andres murió con 25 años, (quiero pensar que fue por un desgraciado accidenté) un ejemplo de vida y una manera de vivir que ha dejado un imborrable recuerdo a todos los que le conocieron.

Este video con su testimonio lo han dejado en Youtube como homenaje a Andrés, por esa misma razón también esta aqui, un reconocimiento a todas esas personas que nos ayudan a sobrellevar esta condición .

Programa preliminar IX congreso mps 2013

Programa preliminar IX congreso mps 2013
Otorgado el Reconocimiento de Interés Sanitario por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.
Según resolución emitida en fecha 29 de Abril de 2013, Salida nº 349 y Referencia 13/167.07 por el Ministerio de Sanidad, Servicios
Sociales e Igualdad, el IX Congreso Internacional Científico-Familiar MPS España 2013 que se celebrará en Bellaterra (Barcelona) los
próximos días 4 y 5 de Octubre de 2013, ha recibido el Reconocimiento e Interés Sanitario, en aplicación de la Orden del 19 de junio de 1984 (Boletín Oficial del Estado del 2 de julio siguiente).
Solicitada la acreditación a la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias por el Sistema Nacional de Salud.

CONGRESO ORGANIZADO POR:
Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados – MPS España – ENTIDAD DECLARADA DE UTILIDAD PÚBLICA
Telfs. 661.710.152 – 617.080.198 – 93.804.09.59
http://www.mpsesp.org Email: info@mpsesp.org
La organización de este congreso se reserva el derecho de admisión

PROGRAMA NIÑOS
Todos los niños asistentes al congreso dispondrán del servicio de la Guarderia MPS a cargo de los Voluntarios de La Obra Social “La Caixa”. Este servicio es gratuito para todos los niños asistentes al
congreso.
Durante la jornada acompañarán a los niños MPS los perros de terapia de la Asociación “tanamigos”, con diversas terapias y actividades asistidas con perros específicamente asignados con el
objetivo directo de promover la mejoría en las funciones físicas, psicosociales y/o cognitivas y de la integración social.
Jornada de tarde: se realizará una Gimcana con actividades plásticas y sensoriales para todos los niños organizada por los educadores de la Fundació Catalana de l´Esplai.
De 18h. a 20h. juegos y diversión con un personaje Disney muy querido por todos.

…Os animo a compartir vuestras experiencias con los profesionales médicos y familias afectadas en este congreso.

Recibid un gran abrazo.
D. Jordi Cruz.
Presidente de MPS España.
Responsable de Formación e Investigación de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras

Lo necesitaba decir

yana

YANA

http://www.facebook.com/video/embed?video_id=649115935116999&#8243

Solo si eres amigo de Yana o amigo de algun amigo de Yana podras  ver el video. (esta bajo la privacidad de su perfil de facebook)

Este esta en Youtube …

Los pensamientos y experiencias de una chica inusual… los invito a mi mundo… Issa

http://elmundodeissa.blogspot.com.es/

Mi consejo del día de hoy es no rendirse, las cosas a veces parecen una mierda pero hay buenos momentos que merecen ser vividos y recordados. Recuerden que lo que nos hoy nos lastima mañana es una enseñanza…

Con especial ilusion os presentamos…

En los inicios de la asociación (diez años atrás), la aportación de información sobre las MPS a profesionales y familias se limito a adaptar a nuestro idioma los tripticos y el dossier de cada síndrome, recurriendo entonces a la gentileza de asociaciones MPS mas veteranas, como la inglesa o la americana y compartíamos esa documentación también con nuestras familias MPS.
En MPS España llevamos ya unos cuantos meses preparando este tipo de tripticos informativos adaptados a la nueva actualidad medica y específicamente generados desde la asociación MPS España para las familias asociadas, profesionales médicos que muestren su interés, para distribuir algunos en hospitales de referencia…etc.
Su elaboración no es tarea fácil, necesitan la aprobación de especialistas y comités médicos para evitar cualquier error.
Junto a los folletos informativos y para las redes sociales presentamos unos “powerpoint” en youtube con la narración de la doctora Pineda y la explicación de los distintos síndromes.
Aqui dejo todos los que tenemos ahora!

POR FAVOR, COMPARTID.