“El conocimiento no es una vasija que se llena, sino un fuego que se enciende”

tres enlaces y un texto.

Ensayos de estrategias terapéuticas para enfermedades lisosomales en un modelo neuronal derivado de células pluripotentes inducidas (iPSC) humanas
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Otra ERT se está probando para Sanfilippo B
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SHP609 investigación de Shire, Idursulfasa-IT, recibe de la FDA designación Fast Track para el tratamiento del deterioro neurocognitivo asociado con el síndrome de Hunter
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Fue Plutarco, el afamado historiador, biógrafo y ensayista griego, al que se le atribuye un texto precioso, en el que se asienta buena parte de la investigación de toda la historia:

“El conocimiento no es una vasija que se llena, sino un fuego que se enciende”

Aunque en realidad sus observaciones, recogidas en la obra Moralia, son más extensas, lo cierto es que la idea del griego ejemplifica bien lo que significa la ciencia: descubrir y entender el mundo, y no dejar nunca de ser curiosos y preguntarse el por qué de las cosas. No en vano los científicos son como niños pequeños, tratando de descubrir y entender los intrigantes misterios del mundo en que habitamos.

http://hipertextual.com/2013/08/frases-celebres-ciencia

…Y pisó con toda sus fuerzas.

Síndrome de Hunter, con una esperanza de vida aproximada de 20 años, lo padecen 45 varones en España
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Designacion como medicamento huerfano del pentosan polisulfato de sodio para el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo I. (MPS I)
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El 5 de enero de 2015, Plexcera Terapéutica recibe una designación de fármaco huérfano de la FDA para la Mucopolisacaridosis tipo 6 un trastorno hereditario de almacenamiento lisosomal,
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Un nuevo enfoque prometedor para la terapia génica para enfermedades neurodegenerativas (MPS VII) hace uso de un virus inesperado como el agente de entrega
Un nuevo enfoque prometedor para la terapia génica para enfermedades neurodegenerativas (MPS VII) hace uso de un virus inesperado como el agente de entrega

segre cast

Descripción de los hallazgos audiológicos y la patología de vía aérea encontrados en 9 niños diagnosticados de MPS.
Hipoacusia y problemas de vía aérea en niños con mucopolisacaridosis

 

  Supo que sólo había dos formas de caminar por la vida.

De puntillas o dejando huella.
Se levantó.
Y pisó con toda sus fuerzas.

“Mójate con Hunter

“Mójate con Hunter”, una iniciativa de concienciación y sensibilización social sobre la realidad del síndrome de Hunter (MPS tipo II), puesta en marcha por la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), con la colaboración de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), el Zoo Aquarium de Madrid y la Fundación Parques Reunidos.

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La campaña se ha presentado hoy en un acto institucional en el Hospital, al que han asistido Jordi Cruz, presidente de MPS España y la doctora Mar O’Callaghan, Neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

“Mójate con Hunter” es una iniciativa solidaria que gira en torno a una exposición fotográfica itinerante compuesta por más de una treintena de fotografías realizadas durante una jornada de ocio y diversión en el Zoo Aquarium de Madrid. A través de sus protagonistas, ocho niños afectados por esta enfermedad y sus familiares, se explica de manera visual, optimista y positiva la historia de estas familias que conviven con la enfermedad y que luchan todos los días por no perder la esperanza. Estas fotografías están acompañadas de píldoras informativas que explican de manera clara, sencilla y cercana qué es exactamente el síndrome de Hunter. Además, se ha desarrollado un vídeo que recoge los mejores momentos de la jornada en el Zoo, y que puede visualizarse

Jordi Cruz, presidente de MPS España, ha querido mostrar su agradecimiento al Hospital Sant Joan de Déu por participar en esta iniciativa: “desde MPS España queremos agradecer la generosidad del Hospital por colaborar en esta campaña y ayudarnos a que este tipo de enfermedades poco frecuentes, como el síndrome de Hunter, dejen de ser tan desconocidas. Desde la Asociación seguiremos fomentando nuevas iniciativas, como ésta, así como la investigación y el diagnostico precoz de estas patologías para que los afectados tengan una mejor calidad de vida”.

El Hospital Sant Joan de Déu se ha convertido en un centro de referencia para el diagnóstico, el tratamiento y el estudio de algunas enfermedades poco frecuentes, como los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM), entre los que se encuentra el síndrome de Hunter. En concreto, el Servicio de Neuropediatría del hospital es un referente nacional para el estudio y el tratamiento de enfermedades raras en la edad pediátrica. Además, consta de un equipo multidisciplinar compuesto por profesionales del servicio de dermatología, pediatría, nutrición, hematología, cirugía, odontología, oftalmología, cardiología, nefrología, psiquiatría, ortopedia, rehabilitación y genética. Actualmente, se están realizando diferentes líneas de investigación sobre estas patologías en colaboración con otros centros de referencia y de investigación básica.

Concretamente, el síndrome de Hunter es una enfermedad minoritaria que afecta, aproximadamente, a 1 de cada 100.000 personas, en la mayoría de las ocasiones a los niños. En estos pacientes es probable una muerte prematura. La esperanza de vida está limitada a diez o veinte años en los enfermos más gravemente afectados, en tanto que los pacientes con la enfermedad atenuada pueden sobrevivir hasta los primeros años de la edad adulta y, en ocasiones, más tiempo. Es aquí donde juega un papel importante el diagnóstico y tratamiento precoz “que en algunos casos se demora dado el desconocimiento en torno a este tipo de patologías que son minoritarias”, explica Jordi Cruz.

El síndrome de Hunter es una patología que los especialistas incluyen dentro del grupo de MPS, un conjunto de desórdenes lisosomales de origen genético, causados por la ausencia o deficiencia de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG), y que se estima que afectan a unas 1200 personas en toda España.

 

http://www.compromisorse.com/rse/2014/10/23/el-hospital-sant-joan-de-deu-acoge-la-campana-mojate-con-hunter/

X CONGRESO INTERNACIONAL MPS 2014 (Madrid)

 

 

logo_MPS

La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), organiza el 3 y 4 de octubre en Madrid su X Congreso Internacional Científico-Familiar MPS España con el objetivo de presentar los últimos avances en el manejo de estos trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por la carencia o deficiencia de los glicosaminoglicanos, enzimas responsables de la degradación de los mucopolisacáridos.

SEDE DEL X CONGRESO INTERNACIONAL MPS 2014:

Rafaelhoteles Madrid Norte

Avda. de Barajas, 22. Parque Empresarial Omega (A-1, salida 17)

28108 Madrid

 

x_congreso_mps_programa_imaAGENDA

 VIERNES 3

21.30h Cena de Bienvenida de familias y comité de

Asesoramiento Médico y Científico

SÁBADO 4

8.30h ENTREGA DE DOCUMENTACIÓN Y ACREDITACIONES

9.30h PRESENTACIÓN Y APERTURA

Moderador: Dr. Josep Torrent i Farnell, Director de la

Fundació Doctor Robert y representante de España en el

Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia

Europea de Medicamentos (EMA)

Autoridades asistentes al acto

Manuel Martínez El Peral, Vicepresidente del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid

Dr. Manuel Posada, Director del Inst. de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III. Madrid

Juan Carrión, Presidente de Feder

Jordi Cruz, Presidente de MPS España

 

10.00h. CONFERENCIA

“Enfoques actuales en el tratamiento de las MPS”

Dr. Gregory Pastores.

Consultant, Adult Metabolic Service Department of Medicine. National Centre for Inherited Metabolic Disorder. Ireland

 

10.30h. CONFERENCIA

“Terapias en investigación en Síndromes Relacionados”

Dr. Timothy Cox,

Department of Medicine University of cambridge, United Kigdom

 

11.00h PAUSA CAFÉ

 

11.30h CONFERENCIA

“Terapia Génica para MPS III-B, o Síndrome de Sanfilippo B “.

Dra. Fátima Bosch

Catedrática de la UAB y Directora del CBATEG (Centro de Biotecnologia Animal y Terapia Génica) Bellaterra, Barcelona

 

12.00h CONFERENCIA

“Desarrollo de una nueva generación de chaperonas farmacológicas para el tratamiento de Gangliosidosis GM1 y Morquio B”

Dr. Marc Martinell

Director General y cofundador de Mynorix Therapeutics. Mataró. Barcelona

 

12.20h CONFERENCIA

“ Necesidad de la Terapia Enzimática Intrathecal en MPS II o Síndrome de Hunter”

Dr. Luis González Gutierrez-Solana.

Adjunto y Coordinador de la Sección de Neuropediatria del Hospital Niño Jesús. Coordinador Unidad Multidisciplinar de MPS y Enferm.Neurodegenerativas. Hospital Niño Jesús. Madrid

 

12.40h CONFERENCIA

“Tratamiento Intrathecal en MPS III-A o Síndrome de Sanfilippo A”

Dra. Mireia del Toro.

Servicio de Neuropediatria del Hospital Vall d´Hebrón, Barcelona.

 

13.00h. MESA DE DEBATE

“Resuelve tus dudas con el experto 1ª parte”

 

13.40h PAUSA ALMUERZO BUFFET

 

15.40h CONFERENCIA

“Avances en MPS IV-A o Síndrome de Morquio A”

Dra. Mª Luz Couce Pico

Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enferm. Metabólicas Congénitas. Hospital Clínico Univ. de Santiago, Santiago de Compostela

 

16.00h CONFERENCIA

“Ensayo Terapia Sustitución Enzimática en MPS IIIB o Síndrome de Sanfilippo B”

Dra. Mª del Mar O´Callaghan

Servicio de Neuropediatria del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona

 

16.20h CONFERENCIA

“Proyecto FIND. Estrategia para el diagnóstico precoz

de las MPS”

Dr. Cristobal Colón Mejeras.

Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Metabolismo. Depart. de Pediatria. Complexo Hospitalario Univ.de Santiago de Compostela. Xerencia de Gestión Santiago de Compostela

16.40h CONFERENCIA

“Guía de Fisioterapia para las MPS”

Alba Jiménez Angulo.

Fisioterapeuta Colaboradora de MPS en el tratamiento domiciliario. Madrid

17.00h CONFERENCIA

¿Quién me ayuda? El cuidador familiar en enfermedades poco frecuentes

Alba Ancochea.

Licenciada en Psicología y Diplomada en Educación Especial. Subdirección Federación Española Enfermedades Raras

 

17.20h MESA DE DEBATE

“resuelve tus dudas con el experto 2ª Parte”

 

18.00h SESIÓN ESPECIAL INFORMATIVA MPS III o Síndrome de Sanfilippo

Modera: Dra. Mercedes Pineda. Neuropediatra de la Fundació Sant Joan de Déu y Clínica Quirón Teknon, Barcelona

  • “Developing gene therapies for rare diseases – a global approach to treating sanfilippo syndrome”.

Thimothy J.Miller. Abeona Therapeutics

  • “Lysogene gene therapy: current status and future development programme”
  • Samantha Parker. Lysogene´sChief Patient Access/Public Affairs Officer

 

20.30h “Cena de Gala MPS

Rifa benéfica pro MPS con sorteo de regalos

Amenización de la velada

Anuncio_2014_1

Proyecto Find

La asociación de pacientes MPS España inicia el “Proyecto Find. La importancia de un diagnóstico precoz” para diagnosticar a todos los pacientes afectados por alguna MPS en España.
Madrid, 27 de mayo de 2014.- Nota de prensa.
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de siete enfermedades raras que, en su conjunto, se estima que afectan a 1/22.500 individuos.
En la mayoría de los casos, los síntomas no suelen ser aparentes en el momento del nacimiento y, cuando estos comienzan a hacerse visibles, son susceptibles de ser confundidos con un desarrollo normal del niño. Es decir, que son enfermedades que a simple vista no son fáciles de diagnosticar si no se tiene en cuenta el conjunto de los síntomas en su globalidad, pero en las que el diagnóstico precoz es vital para frenar la progresión de la enfermedad.

Con el objetivo de facilitar el diagnóstico de estas patologías entre los especialistas, principalmente pediatras, la asociación MPS España con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la colaboración del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela está desarrollando el “Proyecto Find”.

Esta iniciativa consiste en ayudar a los profesionales a identificar a tiempo una MPS.

Para ello, se facilitará una dirección de correo electrónico donde se podrá solicitar gratuitamente un “kit de diagnóstico” que contiene una ficha y las instrucciones para la obtención de muestras de sangre y orina, que serán enviada al Laboratorio del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, donde se realizarán las pruebas diagnósticas necesarias para conocer si la persona padece alguna MPS e identificar cuál de todas ellas es.
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Jordi Cruz, presidente de MPS España, asegura que “este tipo de iniciativas nos permite llegar a los profesionales sanitarios, especialmente a los pediatras. De esta manera, dispondrán de una herramienta que les ayudará en la identificación de los principales signos y síntomas de estas patologías para lograr así un diagnóstico certero y temprano.

En definitiva, es fundamental un análisis precoz de las MPS para conseguir un tratamiento adecuado a tiempo, evitar futuras complicaciones y, en definitiva, mejorar la calidad de vida de los afectados por estas dolencias”.

Inicialmente el diagnóstico clínico de MPS se confirmaba con el análisis cuantitativo de los glucosaminoglicanos ó GAGs (sustancias que se acumulan en las células de los afectados debido al mal funcionamiento de una enzima) en la orina del paciente, pero como no permitía diferenciar los distintos subgrupos dentro de cada enfermedad, se desarrollaron tests más rápidos con gota (de sangre), que están sujetos a la aparición de falsos negativos y falsos positivos.

Por ello, actualmente, se realiza un test enzimático con el que se consigue un diagnóstico definitivo y específico de cada forma de MPS.

Concretamente, las MPSs son un grupo de enfermedades de depósito lisosomal, originadas por errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamados mucopolisacáridos, provocadas por una acumulación progresiva de estas moléculas en los lisosomas de las células y que también se eliminan en grandes cantidades por la orina. Estas acumulaciones son causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan, y provocan el mal funcionamiento de los distintos órganos en las que se encuentran. Por ello, sus manifestaciones clínicas suelen ser multisistémicas, es decir, que los síntomas pueden aparecer en varios órganos y sistemas.

Estas patologías frecuentemente afectan al sistema nervioso, provocando retraso psicomotor, deterioro cognitivo y trastornos del comportamiento; al sistema músculo-esquelético con disostosis múltiple (anomalías esqueléticas), contracturas, síndrome del túnel carpiano o/y cifoescoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral); otorrinolaringología (catarros y otitis de repetición, hipoacusia, síndrome de apnea obstructiva del sueño); ojos (opacidad corneal, retinopatía); corazón (valvulopatía, miocardiopatía); tejido conectivo (hernias) y rasgos faciales (rasgos toscos) y provocan visceromegalias (aumento de tamaño de los órganos.).

En definitiva, una serie de síntomas que no aparecen de forma homogénea en todos los pacientes y se muestran en diferentes grados de afectación. Por esto, a través de todos los materiales creados para Proyecto Find y que se distribuirán entre los profesionales sanitarios, la asociación MPS España pone acento en ellos para que en el caso de sospecha soliciten la realización del análisis de confirmación.

En definitiva, con el Proyecto Find, se pretende encontrar, como su nombre indica, a aquellas personas que pueden estar afectadas por alguna MPS y que no han sido diagnosticadas, y por lo tanto, tampoco tratadas.

 

Acerca de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS)

10 AÑOS MPS ESPAÑALa Asociación de las MPSs es una entidad declarada de utilidad pública y sin ánimo de lucro que nace en mayo del 2005 fruto de la Asociación Sanfilippo España en 2003, con el fin de asesorar, apoyar e informar a las familias de afectados por este grupo de enfermedades minoritarias.

Formada por un comité científico, asesores médicos, afectados y familiares, sus objetivos son fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapias para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados; promocionar seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento científico y divulgación de las enfermedades minoritarias; además de impulsar, en la medida de lo posible, actuaciones de carácter preventivo.

 

http://www.enfermedadesraras-shire.com/expertos-en-mps-reclaman-un-diagnostico-precoz-y-un-abordaje-multidisciplinar-en-el-tratamiento/

La genética del síndrome de Hunter

Los cromosomas y la herencia

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, que contienen todos los genes necesarios para vivir y mantener la salud. La mitad la recibimos de la madre y la otra mitad del padre.

De esos 23 pares, 22 son autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno, llamado el par sexual, es una pareja de cromosomas identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.

 

El cromosoma X y el Y determinan si el bebé será hombre o mujer. Todas las niñas tienen dos cromosomas X, uno del padre y uno de la madre. Todos los niños reciben un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre. Es importante saber que esta pareja de cromosomas sexuales no solamente tienen los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres no relacionados con el sexo.

Esto significa que, en el caso del gen causante de MPS II que se encuentra en el cromosoma X, las mujeres son las portadoras del gen defectuoso y la transmiten a sus hijos varones, aunque ellas en sí no estén afectadas (sólo en casos raros la padecen las mujeres).

Esto es porque las mujeres tienen 2 cromosomas X y en su caso, uno de estos cromosomas puede suministrar una enzima normal; mientras que los hombres solo tienen un cromosoma X defectuoso y tienen la enfermedad.

Las mujeres con un X defectuoso son portadoras y tiene un 50% de probabilidades de transmitir el gen defectuoso a sus hijos varones y 50% de probabilidades de trasmitirlo a sus hijas mujeres que serán portadoras.

Mientras que si el padre tiene síndrome de Hunter transmitirá el gen con la mutación a todas sus hijas, pero no lo transmitirá a ninguno de sus hijos.

Es por esto que se recomienda que las familias con un hijo con esta enfermedad, acudan al genetista antes de planear más hijos. Existen pruebas de detección para portadores, así que es importante que todos los familiares femeninos del lado materno busquen el consejo de un médico genetista.

Las hermanas o tías maternas de una persona con MPS II pueden ser portadoras de este padecimiento y también tendrían el 50% de riesgo de pasarlo a uno de sus hijos varones.

 

Casi todas las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas, siendo 23 derivados de cada uno de los padres. El gen que codifica la producción del I2S está localizado en el cromosoma X. Las personas del sexo femenino tienen dos cromosomas X, uno heredado del padre y otro de la madre; las personas del sexo masculino tienen un cromosoma X heredado de la madre y un cromosoma Y heredado del padre. Si un individuo tiene la copia anormal del gen para I2S desarrollará el síndrome de Hunter.

El síndrome de Hunter posee un patrón de herencia ligado al cromosoma X. La madre portadora trasmitirá el gen con la mutación codificadora I2S, con una probabilidad de 50% en cada gestación. El padre con síndrome de Hunter trasmitirá el gen con la mutación a todas sus hijas, pero no lo trasmitirá a ninguno de sus hijos.
La bioquímica del síndrome de Hunter

El cuerpo humano depende de una amplia gama de reacciones bioquímicas para mantener sus funciones vitales, incluso para producir energía, crecer y desarrollarse, para las comunicaciones dentro del cuerpo y para protección contra infecciones. Otra función crítica es la descomposición de biomoléculas grandes. Es ahí donde reside la base del problema del síndrome de Hunter (MPS II) y de otras enfermedades de depósito lisosomal.

La bioquímica del síndrome de Hunter está ligada a un problema en una parte del tejido conjuntivo conocido como matriz extracelular. La matriz está constituida por varios azúcares y proteínas y ayuda a formar la estructura arquitectónica de soporte del organismo. La matriz circunda las células del organismo como una malla organizada, y funciona como una pegatina que mantiene las células del organismo unidas. Uno de los componentes de la matriz extracelular es una molécula denominada proteoglicano. Como muchos componentes del cuerpo, los proteoglicanos necesitan ser descompuestos y sustituidos. Cuando el organismo descompone los proteoglicanos, uno de los productos resultantes son los mucopolisacáridos, también conocidos como GAG. Hay varios tipos de GAG, cada uno localizado en determinados lugares del organismo.

En el síndrome de Hunter, el problema reside en la descomposición de dos GAG: el dermatán sulfato y el heparán sulfato. La primera etapa de la descomposición del dermatán sulfato y del heparán sulfato requiere la enzima lisosómica I2S. En personas que sufren el síndrome de Hunter, esa enzima está parcial o completamente inactiva. Como consecuencia, los GAG se acumulan en las células de todo el cuerpo, en particular en los tejidos que contienen dermatán y heparán sulfato. Como consecuencia de esa acumulación ocurren interferencias en el modo de funcionamiento de determinadas células y órganos, lo que ocasiona una serie de síntomas graves. La tasa de acumulación de GAG no es la misma para todas las personas con el síndrome de Hunter, lo que conduce a la aparición de una serie de problemas médicos.
Tratamiento

Se realizaron varios intentos para ayudar al organismo a producir enzimas I2S normales. Esos intentos incluyeron la transferencia de células de la sangre, de membranas amnióticas, de la médula ósea, y trasplante de sangre del cordón umbilical de individuos no afectados hacia portadores del síndrome de Hunter. Sin embargo no fue posible comprobar la mejoría en el estado clínico de los pacientes a largo plazo. A pesar de que el trasplante de células de la médula ósea en pacientes con formas graves de MPS tipo I tuvo un relativo grado de éxito cuando se realizó precozmente, en MPS II la técnica no presentó resultados satisfactorios, siendo, por lo tanto, no indicada rutinariamente. Pueden resultar útiles terapias de soporte, incluyendo fonoaudiología, fisioterapia y ciertos procedimientos quirúrgicos.

 

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http://www.news-medical.net/health/Hunter-Syndrome-Genetics-(Spanish).aspx

Relatos #Enfermedadesraras #raredisease

Todos debemos sentirnos responsables y aportar algo para que la situación actual de las enfermedades raras cambie..

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Debido a que muchas enfermedades raras son de origen genético, un gran número de los afectados son niños.

Y muchos de ellos niños pequeños.

Como resultado, muchas de las historias sobre enfermedades raras que se oyen son sobre los niños, sobre sus padres y sobre los enormes desafíos a los que se enfrentan a menudo para conseguir un tratamiento.

La primera vez que escuché a alguien mencionar algo sobre enfermedades raras me di cuenta que yo no tenía claro a que se refería con el término “raras“.

Para mí las enfermedades en general se calificaban en graves o menos graves, pero raras….

Entonces me informé más a fondo y me sorprendí al saber que existe una serie de enfermedades catalogadas como raras por su muy baja frecuencia, pero lo más sorprendente fue saber la enorme cantidad existente de este tipo de enfermedades, ya que se han identificado algo así como 7000 enfermedades raras.
Uno de los problemas que deja una sensación de impotencia en torno a este tipo de enfermedades es el hecho de que no se sabe mucho acerca de como se desarrollan ni de como tratarlas adecuadamente, debido a la poca investigación científica e información disponible, ya que su frecuencia es tan baja que no hay el interés ni mayor esfuerzo de asignar recursos financieros para su investigación por parte de entidades privadas, ni gubernamentales.

En abril pasado, me encontré con la historia de Szymon Cajmer,(una de tantas que existen en todo el mundo) un niño canadiense de once años de edad que vive con el síndrome de Hunter, una enfermedad degenerativa progresiva que, aunque es muy poco frecuente puede ser tratada con una terapia de reemplazo enzimático llamada Elaprase.

Desafortunadamente para Szymon, un año de Elaprase cuesta $ 400,000, y aunque el tratamiento fue financiado en otras provincias, en no fue financiado en Ontario donde Szymon vivía.
El gobierno provincial finalmente acordó financiar el tratamiento de Szymon, pero sólo después de una campaña comunitaria de meses de duración, provocadas por las apelaciones de la madre de Szymon al gobierno y a los medios de comunicación.

Incluso la estrella canadiense de la NBA Steve Nash (que tiene un amigo de la infancia con el síndrome de Hunter) se involucró.
Me gustaría que la historia de Szymon Cajmer fuera tan rara como el síndrome de Hunter, pero no lo es.

Muchos tratamientos para enfermedades raras vienen con precios extraordinarios, y los gobiernos no siempre están dispuestos a cubrir los costos.

En consecuencia, en todo el mundo los padres de niños con enfermedades raras están tasociandose para convertirse en grupos de presión, el lanzamiento de campañas publicitarias y celebridades reclutan con el fin de salvar a sus hijos.
¿Que haria yo, si uno de mis hijos se vio afectado por una enfermedad o una condición rara que le resta a su salud y a su felicidad?

¿Cómo iba yo a hacer frente a los costos, a menudo exorbitantes, para pagar el tratamiento -si, es que,  este tratamiento, existiera?

¿Qué tengo que hacer, y por cuánto tiempo voy a tener que hacerlo para cuidar lo mejor posible a mi hijo?
Mi deseo para la comunidad de enfermedades raras es un cambio de paradigma en la manera que los gobiernos consideran enfermedades raras.

Las personas con enfermedades raras son seres humanos, ciudadanos con el derecho a ser apoyados y protegidos por su sociedad.

No son casos excepcionales que deban  dejarse de lado y ser ignorados…

 

 

raredisease 2014

El Día de las Enfermedades Raras es un evento anual de sensibilización coordinado por EURORDIS en el plano internacional y por las Alianzas Nacionales y las Organizaciones de Pacientes en el ámbito nacional. 

El objetivo principal del Día de las Enfermedades Raras es crear conciencia entre el público y los responsables de las decisiones generales sobre las enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes.

La campaña se dirige principalmente al público en general, pero también está diseñada para pacientes y representantes de pacientes, así como los políticos, las autoridades públicas, responsables de políticas, representantes de la industria, investigadores, profesionales de la salud y cualquier persona que tenga un interés genuino en las enfermedades raras.

http://www.rarediseaseday.org/article/what-is-rare-disease-day

http://www.checkorphan.org/grid/iwishes