…Y pisó con toda sus fuerzas.

Síndrome de Hunter, con una esperanza de vida aproximada de 20 años, lo padecen 45 varones en España
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Designacion como medicamento huerfano del pentosan polisulfato de sodio para el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo I. (MPS I)
Designacion como medicamento huerfano del pentosan polisulfato de sodio para el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo I. (MPS I)
El 5 de enero de 2015, Plexcera Terapéutica recibe una designación de fármaco huérfano de la FDA para la Mucopolisacaridosis tipo 6 un trastorno hereditario de almacenamiento lisosomal,
El 5 de enero de 2015, Plexcera Terapéutica recibe una designación de fármaco huérfano de la FDA para la Mucopolisacaridosis tipo 6 un trastorno hereditario de almacenamiento lisosomal,
Un nuevo enfoque prometedor para la terapia génica para enfermedades neurodegenerativas (MPS VII) hace uso de un virus inesperado como el agente de entrega
Un nuevo enfoque prometedor para la terapia génica para enfermedades neurodegenerativas (MPS VII) hace uso de un virus inesperado como el agente de entrega

segre cast

Descripción de los hallazgos audiológicos y la patología de vía aérea encontrados en 9 niños diagnosticados de MPS.
Hipoacusia y problemas de vía aérea en niños con mucopolisacaridosis

 

  Supo que sólo había dos formas de caminar por la vida.

De puntillas o dejando huella.
Se levantó.
Y pisó con toda sus fuerzas.
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Marathon des sables, un equipo para MPS España.

Marathon des sables 2015, un equipo para MPS España.
A mí cuando me lo propusieron ya estaba todo hecho! la idea muy pensada el desarrollo  muy avanzado, la presentacion en sociedad practicamente lista y el firme proposito de hacerlo en compañia de las familias de MPS España.
“Un proyecto que retrata una ilusión personal, una esperanza para un grupo humano que nos hará estar más vivos.”
“Un proyecto donde veremos la humanidad y el esfuerzo de unos deportistas para ayudar a los niños y niñas con MPS”

marato josep carla i mireia (1)
La solidaridad siempre tiene magia y saca de las personas lo mejor, crea lazos que rompen cualquier egoísmo que abre las puertas a los excluidos, en nuestro caso las mucopolisacacaridosis (MPS) unas enfermedades minoritarias difíciles de explicar y aún más difíciles de entender.
El equipo que corre por MPS España no se conforma con gestos esporádicos de solidaridad, es un proyecto personal que pretende canalizar su pasión por el deporte hacia algo más constructiva que la propia satisfacción personal.

En este proyecto todos somos amateurs, pondremos ilusión y ganas intentando hacerlo lo mejor posible. El equipo MPS correrán el maratón des Sables, es un reto personal y por el camino dejarán la huella en su entorno de una pequeña organización que se esfuerza día a día en buscar la mejor calidad de vida para todos los niños y niñas pacientes de ‘MPS y de sus familias,

 

portada amb logo

Somos Tito, Aleix y José, tres deportistas leridanos con un sueño en común,
participar en la Marathon des Sables 2015.

Además queremos aprovechar el evento para colaborar y dar a conocer
la asociación MPS España dedicada al pequeño mundo  de las enfermedades minoritarias, concretamente son las Mucopolisacaridosis (MPS) y Síndromes Relacionados, una entidad, sin ánimo de lucro y declarada de utilidad pública.

image-016La Maratón des Sables esta considerada una de las carreras más duras del mundo,
se desarrolla en el Sáhara sur-Marroquí, consiste en hacer 250 km., repartidos en
seis etapas (1ª 33 km., 2ª 37 km., 3ª 38 km., 4ª 80 km., 5ª 42 km., 6ª 22 km ..),
aproximadamente, en el que cada corredor  es autosuficiente, debe llevar encima
durante toda la carrera todo  lo necesario (ropa, saco de dormir, comida …)
 la organización sólo  proporciona el agua y una jaima para dormir.
La carrera transita por zonas de dunas, mucha arena, lagos secos, zonas de montaña  con muchas piedras y a todo esto hay que añadir el calor y la sola compañía de los  participantes de la carrera (corredoresde todo el mundo) y del personal de la organización.

Además del esfuerzo físico que representa preparar y participar en la maratón des sables,  hay que añadir un importante gasto económico.
Pretendemos acompañar nuestros recursos con aportaciones de colaboradores, empresas interesadas en el proyecto, sociedades que tengan sensibilidad hacia nuestra causa, ademas de  todo nuestro entorno social y de todo lo conseguido una buena parte sera para MPS España.

En todo este proyecto  somos muy amateurs, pondremos ilusión y ganas intentando hacerlo lo mejor posible.

El equipo MPS correrán el maratón des Sables, es un reto personal y por el camino dejarán la huella en su entorno de una pequeña organización que se esfuerza día a día en buscar la mejor calidad de vida para todos los niños y niñas pacientes de ‘MPS y de sus familias.

 

Fuerza y animo a las familias de MPS España!

Con mucho cariño

Aleix, Josep y Tito.

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X CONGRESO INTERNACIONAL MPS 2014 (Madrid)

 

 

logo_MPS

La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), organiza el 3 y 4 de octubre en Madrid su X Congreso Internacional Científico-Familiar MPS España con el objetivo de presentar los últimos avances en el manejo de estos trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por la carencia o deficiencia de los glicosaminoglicanos, enzimas responsables de la degradación de los mucopolisacáridos.

SEDE DEL X CONGRESO INTERNACIONAL MPS 2014:

Rafaelhoteles Madrid Norte

Avda. de Barajas, 22. Parque Empresarial Omega (A-1, salida 17)

28108 Madrid

 

x_congreso_mps_programa_imaAGENDA

 VIERNES 3

21.30h Cena de Bienvenida de familias y comité de

Asesoramiento Médico y Científico

SÁBADO 4

8.30h ENTREGA DE DOCUMENTACIÓN Y ACREDITACIONES

9.30h PRESENTACIÓN Y APERTURA

Moderador: Dr. Josep Torrent i Farnell, Director de la

Fundació Doctor Robert y representante de España en el

Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia

Europea de Medicamentos (EMA)

Autoridades asistentes al acto

Manuel Martínez El Peral, Vicepresidente del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid

Dr. Manuel Posada, Director del Inst. de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III. Madrid

Juan Carrión, Presidente de Feder

Jordi Cruz, Presidente de MPS España

 

10.00h. CONFERENCIA

“Enfoques actuales en el tratamiento de las MPS”

Dr. Gregory Pastores.

Consultant, Adult Metabolic Service Department of Medicine. National Centre for Inherited Metabolic Disorder. Ireland

 

10.30h. CONFERENCIA

“Terapias en investigación en Síndromes Relacionados”

Dr. Timothy Cox,

Department of Medicine University of cambridge, United Kigdom

 

11.00h PAUSA CAFÉ

 

11.30h CONFERENCIA

“Terapia Génica para MPS III-B, o Síndrome de Sanfilippo B “.

Dra. Fátima Bosch

Catedrática de la UAB y Directora del CBATEG (Centro de Biotecnologia Animal y Terapia Génica) Bellaterra, Barcelona

 

12.00h CONFERENCIA

“Desarrollo de una nueva generación de chaperonas farmacológicas para el tratamiento de Gangliosidosis GM1 y Morquio B”

Dr. Marc Martinell

Director General y cofundador de Mynorix Therapeutics. Mataró. Barcelona

 

12.20h CONFERENCIA

“ Necesidad de la Terapia Enzimática Intrathecal en MPS II o Síndrome de Hunter”

Dr. Luis González Gutierrez-Solana.

Adjunto y Coordinador de la Sección de Neuropediatria del Hospital Niño Jesús. Coordinador Unidad Multidisciplinar de MPS y Enferm.Neurodegenerativas. Hospital Niño Jesús. Madrid

 

12.40h CONFERENCIA

“Tratamiento Intrathecal en MPS III-A o Síndrome de Sanfilippo A”

Dra. Mireia del Toro.

Servicio de Neuropediatria del Hospital Vall d´Hebrón, Barcelona.

 

13.00h. MESA DE DEBATE

“Resuelve tus dudas con el experto 1ª parte”

 

13.40h PAUSA ALMUERZO BUFFET

 

15.40h CONFERENCIA

“Avances en MPS IV-A o Síndrome de Morquio A”

Dra. Mª Luz Couce Pico

Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enferm. Metabólicas Congénitas. Hospital Clínico Univ. de Santiago, Santiago de Compostela

 

16.00h CONFERENCIA

“Ensayo Terapia Sustitución Enzimática en MPS IIIB o Síndrome de Sanfilippo B”

Dra. Mª del Mar O´Callaghan

Servicio de Neuropediatria del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona

 

16.20h CONFERENCIA

“Proyecto FIND. Estrategia para el diagnóstico precoz

de las MPS”

Dr. Cristobal Colón Mejeras.

Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Metabolismo. Depart. de Pediatria. Complexo Hospitalario Univ.de Santiago de Compostela. Xerencia de Gestión Santiago de Compostela

16.40h CONFERENCIA

“Guía de Fisioterapia para las MPS”

Alba Jiménez Angulo.

Fisioterapeuta Colaboradora de MPS en el tratamiento domiciliario. Madrid

17.00h CONFERENCIA

¿Quién me ayuda? El cuidador familiar en enfermedades poco frecuentes

Alba Ancochea.

Licenciada en Psicología y Diplomada en Educación Especial. Subdirección Federación Española Enfermedades Raras

 

17.20h MESA DE DEBATE

“resuelve tus dudas con el experto 2ª Parte”

 

18.00h SESIÓN ESPECIAL INFORMATIVA MPS III o Síndrome de Sanfilippo

Modera: Dra. Mercedes Pineda. Neuropediatra de la Fundació Sant Joan de Déu y Clínica Quirón Teknon, Barcelona

  • “Developing gene therapies for rare diseases – a global approach to treating sanfilippo syndrome”.

Thimothy J.Miller. Abeona Therapeutics

  • “Lysogene gene therapy: current status and future development programme”
  • Samantha Parker. Lysogene´sChief Patient Access/Public Affairs Officer

 

20.30h “Cena de Gala MPS

Rifa benéfica pro MPS con sorteo de regalos

Amenización de la velada

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Proyecto Find

La asociación de pacientes MPS España inicia el “Proyecto Find. La importancia de un diagnóstico precoz” para diagnosticar a todos los pacientes afectados por alguna MPS en España.
Madrid, 27 de mayo de 2014.- Nota de prensa.
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de siete enfermedades raras que, en su conjunto, se estima que afectan a 1/22.500 individuos.
En la mayoría de los casos, los síntomas no suelen ser aparentes en el momento del nacimiento y, cuando estos comienzan a hacerse visibles, son susceptibles de ser confundidos con un desarrollo normal del niño. Es decir, que son enfermedades que a simple vista no son fáciles de diagnosticar si no se tiene en cuenta el conjunto de los síntomas en su globalidad, pero en las que el diagnóstico precoz es vital para frenar la progresión de la enfermedad.

Con el objetivo de facilitar el diagnóstico de estas patologías entre los especialistas, principalmente pediatras, la asociación MPS España con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la colaboración del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela está desarrollando el “Proyecto Find”.

Esta iniciativa consiste en ayudar a los profesionales a identificar a tiempo una MPS.

Para ello, se facilitará una dirección de correo electrónico donde se podrá solicitar gratuitamente un “kit de diagnóstico” que contiene una ficha y las instrucciones para la obtención de muestras de sangre y orina, que serán enviada al Laboratorio del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, donde se realizarán las pruebas diagnósticas necesarias para conocer si la persona padece alguna MPS e identificar cuál de todas ellas es.
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Jordi Cruz, presidente de MPS España, asegura que “este tipo de iniciativas nos permite llegar a los profesionales sanitarios, especialmente a los pediatras. De esta manera, dispondrán de una herramienta que les ayudará en la identificación de los principales signos y síntomas de estas patologías para lograr así un diagnóstico certero y temprano.

En definitiva, es fundamental un análisis precoz de las MPS para conseguir un tratamiento adecuado a tiempo, evitar futuras complicaciones y, en definitiva, mejorar la calidad de vida de los afectados por estas dolencias”.

Inicialmente el diagnóstico clínico de MPS se confirmaba con el análisis cuantitativo de los glucosaminoglicanos ó GAGs (sustancias que se acumulan en las células de los afectados debido al mal funcionamiento de una enzima) en la orina del paciente, pero como no permitía diferenciar los distintos subgrupos dentro de cada enfermedad, se desarrollaron tests más rápidos con gota (de sangre), que están sujetos a la aparición de falsos negativos y falsos positivos.

Por ello, actualmente, se realiza un test enzimático con el que se consigue un diagnóstico definitivo y específico de cada forma de MPS.

Concretamente, las MPSs son un grupo de enfermedades de depósito lisosomal, originadas por errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamados mucopolisacáridos, provocadas por una acumulación progresiva de estas moléculas en los lisosomas de las células y que también se eliminan en grandes cantidades por la orina. Estas acumulaciones son causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan, y provocan el mal funcionamiento de los distintos órganos en las que se encuentran. Por ello, sus manifestaciones clínicas suelen ser multisistémicas, es decir, que los síntomas pueden aparecer en varios órganos y sistemas.

Estas patologías frecuentemente afectan al sistema nervioso, provocando retraso psicomotor, deterioro cognitivo y trastornos del comportamiento; al sistema músculo-esquelético con disostosis múltiple (anomalías esqueléticas), contracturas, síndrome del túnel carpiano o/y cifoescoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral); otorrinolaringología (catarros y otitis de repetición, hipoacusia, síndrome de apnea obstructiva del sueño); ojos (opacidad corneal, retinopatía); corazón (valvulopatía, miocardiopatía); tejido conectivo (hernias) y rasgos faciales (rasgos toscos) y provocan visceromegalias (aumento de tamaño de los órganos.).

En definitiva, una serie de síntomas que no aparecen de forma homogénea en todos los pacientes y se muestran en diferentes grados de afectación. Por esto, a través de todos los materiales creados para Proyecto Find y que se distribuirán entre los profesionales sanitarios, la asociación MPS España pone acento en ellos para que en el caso de sospecha soliciten la realización del análisis de confirmación.

En definitiva, con el Proyecto Find, se pretende encontrar, como su nombre indica, a aquellas personas que pueden estar afectadas por alguna MPS y que no han sido diagnosticadas, y por lo tanto, tampoco tratadas.

 

Acerca de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS)

10 AÑOS MPS ESPAÑALa Asociación de las MPSs es una entidad declarada de utilidad pública y sin ánimo de lucro que nace en mayo del 2005 fruto de la Asociación Sanfilippo España en 2003, con el fin de asesorar, apoyar e informar a las familias de afectados por este grupo de enfermedades minoritarias.

Formada por un comité científico, asesores médicos, afectados y familiares, sus objetivos son fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapias para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados; promocionar seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento científico y divulgación de las enfermedades minoritarias; además de impulsar, en la medida de lo posible, actuaciones de carácter preventivo.

 

http://www.enfermedadesraras-shire.com/expertos-en-mps-reclaman-un-diagnostico-precoz-y-un-abordaje-multidisciplinar-en-el-tratamiento/

Tigem ( Telethon Instituto de Genética y Medicina)

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(…) Un grupo de italianos afectados por distrofia muscular, una de esas espantosas enfermedades raras, puso en marcha en 1990 Telethon -presidida por Luca Cordero di Montezemolo, capo de Ferrari-, una fundación sin ánimo de lucro cuyo objetivo es conseguir, a través de la investigación científica de primerísima línea, dar con la cura de alguno de esos rarísimos males. Los números hablan por sí solos: en estos 24 años Telethon ha financiado con 394 millones de euros 2.477 proyectos de investigación relacionados con 449 enfermedades, en los que han participado 1.547 científicos, que han permitido identificar 25 genes responsables de enfermedades genéticas raras ydesarrollar 27 estrategias terapéuticas.

«En estos momentos, aquí estudiamos 30 enfermedades genéticas raras», asegura Graciana Diez-Roux, responsable del departamento científico Tigem, el más grande de los tres centros de investigación de Telethon y que está a punto de trasladarse a una nueva sede de 4.500 metros cuadrados en Nápoles, la ciudad donde se encuentra. Aquí 180 personas trabajan para desarrollar nuevas terapias dirigidas a tratar enfermedades genéticas raras. Y las expectativas son altas.

Ahora mismo, por ejemplo, los científicos de Tigem (las siglas corresponden a Telethon Instituto de Genética y Medicina) colaboran con la Universidad de Pensilvania y con la Universidad de Nápoles en unos ensayos clínicos que se están llevando a cabo en Estados Unidos con pacientes afectados por degeneración retinal genética. En estos laboratorios han desarrollado un vector viral, un mecanismo que consiste en llevar al ojo el gen sano. «Se inyectó en un principio en una veintena de pacientes y al poco tiempo empezaron a ver. Primero sombras, y luego formas», asegura sacando pecho Graciana Diez-Roux. «Toda la investigación preclínica se ha hecho aquí, y ahora el ensayo se lleva a cabo en Estados Unidos pero con pacientes italianos».

También de aquí puede salir la cura para la MPS6, un tipo de enfermedad metabólica causada por una acumulación lisosomal. El lisosoma, para entendernos, es como el incinerador de las células, lo que destruye la basura. Si no funciona bien, esa basura tóxica se va acumulando, por lo que con el tiempo jóvenes que en principio parecían estar sanos y robustos comienzan a mostrar signos de esa enfermedad. En el centro, están desarrollando una terapia con un vector viral que en los primeros ensayos de laboratorio ha dado buenos resultados. «Estamos a la espera de obtener la autorización para poder ensayarla en personas. Confiamos en poder empezar a finales de año», nos cuenta la responsable del departamento científico.

De Tigem, salió la terapia genética que en el año 2002 se le administró por primera vez a dos niñas afectadas por inmunodeficiencia combinada grave (ADA-SCID, según sus siglas en inglés). Las pequeñas reaccionaron con éxito al tratamiento, que en el año 2005 obtuvo la bendición de la Food and Drug Administration, el ente que en Estados Unidos se encarga de autorizar las terapias. Más recientemente, en 2013, financiaron la terapia génica para seis niños con dos enfermedades raras (leucodistrofia metacromática y tres de síndrome de Wiskott-Aldrich), cuyos resultados se publicaron en la revista Science.

Este centro de investigación está dirigido por el genetista Andrea Ballabio, ex codirector del Centro de Genoma Humano del Baylor College de Medicina de Houston, en Texas, un instituto de investigación de gran prestigio. Entre otros motivos, por los elevadísimos criterios de control y cumplimiento de objetivos que exige a sus científicos. «El nivel es realmente muy alto», asegura Diego Medina, un especialista en biología molecular de Sevilla que lleva siete años en Tigem y que antes pasó por el EMBL, el European Molecular Biology Laboratory de Roma.

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Las compañías farmacéuticas siempre se habían distinguido por dar la espalda a las enfermedades genéticas raras. Pero ahora cada vez se muestran más interesadas en ellas. «Se han dado cuenta de que entendiendo las enfermedades genéticas raras pueden aprender mecanismos biológicos que luego se pueden extrapolar a otras enfermedades» sostiene Diez-Roux.

La prueba de ese cambio de mentalidad es que Tigem firmó hace un par de años un acuerdo de colaboración con la farmacéutica Shire, por el cual ésta se compromete a poner sobre la mesa 22 millones de euros en cinco años para buscar terapias con las que tratar las enfermedades genéticas raras. «Necesitamos dinero. Dar el salto de la investigación científica a desarrollar una terapia cuesta mucho», en palabras de la responsable del departamento científico de este centro.

(…) CONSULTA EL RESTO DE  LA NOTICIA EN EL ENLACE

http://www.elmundo.es/salud/2014/05/09/536bd4d4268e3e05438b4582.html?cid=SMBOSO25301&s_kw=twitter

Enfermedades Raras, jornada en la Universidad de Lleida.

el dia 21 de febrero participamos activamente en un acto en la Universidad de Lleida dedicado al Sindrome de MAROTEAUX – LAMY (MPS VI) presentando nuestro caso para debatir sobre las enfermedades minoritarias.

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Carla y Mireia son pacientes de -Mu-co-po-li-sa-ca-ri-do-sis-

(para hacerlo corto suele denominarse con el acrónimo MPS)

Las hay de siete tipos clínicos diferentes y varios subtipos, nuestra MPS se tipo 6, también llamado Síndrome de Maroteaux-Lamy, una enfermedad minoritaria con una prevalencia de 1/250000 o 300000.
Como padres hemos sufrido en persona la falta de conocimiento sobre su enfermedad y la sensación de vértigo que te llega después del diagnóstico. Afortunadamente, con el tiempo conoces gente (médicos incluidos) que si conocen la enfermedad y que te pueden ayudar … aunque con las enfermedades minoritarias no siempre es todo lo que quisiéramos.
De muy pequeñas ya tenían un buen historial clínico (déficit auditivo, hernias, escoliosis, un pie zambo …) Pero sin relacionarlo con ninguna enfermedad genética. En nuestro caso la primera sospecha de que algo se salía del “normal”, llegó después de una visita al consultorio de traumatología, la aparición de un clonus hizo que nos recomiendas pedir consulta a neurología, tenían un año y medio, en la segunda vista con la neuropediatra ya pidieron mas pruebas, analíticas y muestras de orina, aquí la sospecha ya era más seria de Mucopolisacaridosis y el diagnóstico definitivo nos lo comunicaron 6 meses después de esta primera visita a neurología, entonces tenían 2 años …
La MPS 6 es una enfermedad genética.
Es hereditaria, los dos padres son portadores.
Las personas con MPS VI no son capaces degradar y eliminar los glicosaminoglicanos (GAG). Los gags se acumulan en los lisosomas de las células, dando lugar a múltiples alteraciones sistémicas y numerosas manifestaciones clínicas incluidos los trastornos en los huesos, rigidez en las articulaciones y limitación al movimiento, talla baja, complicaciones respiratorias y cardiovasculares, síntomas gastrointestinales, pérdida de la visión, por opacidad de la córnea, y de la audición …
El desarrollo intelectual es normal.
La MPS VI es una enfermedad progresiva, los gags se acumulan cada vez más.
Sin que se me entienda mal, considero que tuvimos suerte.
En ese momento no lo sabíamos pero, dentro del grupo de las MPS empezaba a apuntar una posible terapia que podría solucionar muchas de las afectaciones de estos enfermos.
De MPS las hay de 7 tipos diferentes y la “nuestra” no fue la primera en tener terapia pero sabíamos que se estaba investigando y que tarde o temprano llegaría.  Durante todo este tiempo consultabamos la web de la compañía farmacéutica que tenía en ensayo clínico una terapia para MPS 6, la “Terapia de Reemplazo Enzimático” para el Síndrome de Maroteaux-Lamy llegaria 3 años después, tenían entonces 5 años.
La terapia de reemplazo enzimático es un tratamiento establecido para varias enfermedades depósito lisosomal. En el caso de MPS VI, el medicamento Naglazyme de la compañía farmacéutica Biomarin sustituye eficazmente la ausencia o deficiencia de la enzima …
Es un tratamiento semanal, se administra por porth a cath con unas 5 horas más o menos de estancia en el hospital. Los primeros 9 meses cada viernes recibíamos el tratamiento en el hospital de día de San Juan de Dios, salíamos de casa a las 7 de la mañana y volvíamos a casa a media tarde.
Siempre se perdían las clases del viernes.  Ahora el tratamiento lo tenemos aquí cerca en el Hospital Arnau de Vilanova y sólo necesitamos una mañana, de modo que por la tarde podían asistir a clase todos los cursos de educación primaria.
 Ahora en la etapa de la ESO, tienen jornada continua de mañana y asistir al tratamiento semanal  nos “quita” un día de clase.
Carla y Mireia tienen 13 años, y cursan segundo de la ESO en el instituto de Mollerussa …
Aunque han tenido que pasar largas estancias en el hospital, intervenciones quirúrgicas de todo tipo, muchas visitas a consultas externas, consiguen seguir el ritmo escolar que les corresponde gracias a su esfuerzo y a sus ganas de no ser menos que los demás,  gracias tambien al apoyo que  tienen de los profesores y de todos los demás profesionales que las ayudan, ya sea con el material escolar adaptado a la deficiencia visual, adaptando mobiliario escolar, ya fuera antes en la escuela o ahora el instituto, todo su entorno ha hecho el esfuerzo de acogerlas de manera “normal” como a todos los demás alumnos.
Ellas han sido siempre unas niñas alegres y bastante abiertas a relacionarse con todos.
El mundo de los niños es un mundo pequeño, el entorno es amable y esta protegido, ahora con 13 años importa mucho como te miran, como igual eres con los demás o como diferente eres … ahora toman conciencia de la manera como todo su entorno las mira.
La adolescencia no es una etapa fácil para ningún chico o chica, y para ellas aún menos…

Este texto lo presentamos nosotros junto al video donde la Dra Merce Pineda explica la MPS VI

(http://www.youtube.com/watch?v=FMsm4EAufKw)

programa de la jornada

http://www.malaltiesminoritaries.org/portal1/content.asp?ContentId=1129

http://www.mpsesp.org/portal1/content.asp?contentid=955

La Fisioterapia ayuda a mejorar la calidad de vida en pacientes MPS.

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De acuerdo con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el 65% de las enfermedades raras son graves e incapacitantes y la mayoría de ellas tienen las siguientes características:

Comienzo precoz (2 de cada 3 casos aparecen antes de los 2 años).
50% de los casos desarrolla déficit motor, sensorial o intelectual lo que origina discapacidad de autonomía en 1 de cada 3 casos.
En casi la mitad de los casos el pronóstico está en juego pues a las enfermedades raras se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de 1 año, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
La rehabilitación consiste en realizar ejercicios que ayuden a los pacientes a mejorar, entre otras cosas, su desarrollo. Se deben de realizar trabajos de estiramiento y fortalecimiento muscular para prevenir deformidades en las articulaciones, mejorar la postura y los movimientos del cuerpo.

Al mismo tiempo, trabajar a través de ejercicios de respiración para prevenir complicaciones pulmonares.

Especialistas recomiendan que la fisioterapia se practique de manera diaria, a fin de que se mantengan los movimientos del cuerpo y a su vez, se pueda prevenir el acortamiento de músculos de los pacientes con este tipo de enfermedades.

Para que la terapia física sea exitosa, los pacientes con estas enfermedades, necesitan apoyo por parte de sus familiares, ya que su colaboración es de suma importancia para obtener mejores resultados tanto a nivel físico, como a nivel emocional, pues sin duda, el paciente responderá mejor a sus terapias.

Además, todas las actividades físicas que los pacientes realicen, como jugar, caminar, o diversas acciones de su vida diaria, funcionan y se pueden aprovechar a manera de rehabilitación.

Si bien no se conocen lo suficiente las enfermedades lisosomales, también es cierto que no se tienen muchas alternativas de tratamiento como las terapias físicas y opciones de clínicas de rehabilitación.

El dar fisioterapia a estos pacientes no es un trabajo sencillo, por lo que es necesario que los médicos que los atienden, turnen a los especialistas adecuados para aplicarles estas terapias. Al mismo tiempo, que les brinden información y orientación para la mejora de su calidad de vida y el desarrollo de los pacientes, así como les dan la oportunidad de llevar una vida más saludable.

En este trabajo se resumen las características fundamentales de las enfermedades por depósito lisosómico más frecuentes y con manifestaciones musculoesqueléticas, de forma que el reumatólogo pueda familiarizarse con las manifestaciones clínicas y realizar un diagnóstico y tratamiento tempranos.


MPS I (HURLER – SCHEIE)
Las manifestaciones reumatológicas de los pacientes con MPS I son la disostosis múltiple, el síndrome del túnel carpiano y las contracturas articulares.

La disostosis múltiple es común a todas las MPS y se caracteriza por la presencia de múltiples alteraciones en el esqueleto axial y periférico.

En la columna los pacientes presentan alteración en el desarrollo de la porción anterosuperior de los cuerpos vertebrales con cifosis (típica giba). Los cuerpos vertebrales tienen un aspecto oval con disminución de la altura.  Se observa también subluxación vertebral y cifoescoliosis.  Es frecuente la coxa valga con dislocación de la cadera y displasia de la cabeza femoral.  Se observa ensanchamiento de la parte anterior de la cortical y la porción medial de la clavícula. En los huesos tubulares largos se aprecia expansión diafisaria y metafisaria con retardo en la osificación epifisaria.  En las manos se aprecia osteopenia, hipoplasia del carpo y deformidad de la porción anterior del cúbito y del radio, las falanges proximales y medias son anchas y están acortadas, y las falanges terminales y los huesos del carpo son hipoplásicos.
La infiltración de mucopolisacáridos en tendones, en ligamentos y en la cápsula articular ocasiona contracturas articulares simétricas en hombros, codos, manos, caderas y rodillas, con dolor articular y limitación funcional progresiva.image

Los pacientes desarrollan rigidez articular con contracturas articulares progresivas con dolor.  Las contracturas en las manos, junto con las alteraciones propias de la disostosis múltiple, dan lugar a la típica mano en garra de estos pacientes
Cuando existe un síndrome del túnel carpiano, los pacientes no tienen dolor o alteraciones sensitivas hasta que la lesión del nervio está muy evolucionada. Sin embargo, son muy frecuentes la atrofia de la eminencia tenar y la pérdida de fuerza.

El síndrome de túnel carpiano es raro en niños, si bien es muy frecuente en la MPS.
El trasplante de médula ósea se ha usado con éxito en el tratamiento de la MPS I, aunque en el momento actual el tratamiento consiste en la administración de laronidasa (Aldurazyme®), que reduce la hepatoesplenomegalia a la vez que mejora la movilidad articular y la función cardíaca.

MPS II (HUNTER)
Las características clínicas son similares al Hurler: facies tosca, hepatoesplenomegalia, retraso mental, disostosis ósea, cardiopatía y sordera, si bien no presentan opacidad corneal y el comienzo es más tardío, con supervivencia hasta la segunda y la tercera décadas de la vida. Algunos pacientes presentan típicas lesiones nacaradas en la espalda, en los brazos y en los muslos. Existen formas leves con características parecidas a la enfermedad de Scheie.

MPS III (SANFILIPPO)
La MPS III (enfermedad de Sanfilippo) de debe al déficit de varias enzimas implicadas en la degradación del sulfato de heparano que permiten clasificar a los pacientes en 4 formas (A, B, C y D) similares desde el punto de vista clínico, si bien la forma A es la más grave. Las manifestaciones clínicas comienzan en la primera década de la vida con retraso mental progresivo y grave, hepatoesplenomegalia, típico aspecto facial y contracturas articulares. Los hallazgos físicos son menos marcados que en la enfermedad de Hurler. Las alteraciones óseas por disostosis múltiple son leves o moderadas. Algunos pacientes viven hasta la edad adulta.

MPS IV (MORQUIO)
El aspecto más característico de la enfermedad de Morquio es el desarrollo de enfermedad ósea grave sin retraso mental10. Generalmente presentan facies tosca, hepatoesplenomegalia, enfermedad valvular cardíaca y opacidad corneal. Los pacientes desarrollan acortamiento de la estatura, disostosis múltiple con displasia espondiloepifisaria y platispondilia, marcada hiperlordosis lumbar y laxitud articular, así como coxa valga con displasia de la cabeza femoral. La laxitud articular es un aspecto típico de la enfermedad de Morquio, a diferencia de las contracturas articulares que se presentan en otras MPS. Es típica la deformidad en genu valgum y contractura en flexión. La hipoplasia de la apófisis odontoides puede ocasionar subluxación C1-C2 y es una característica típica de la enfermedad de Morquio

MPS VI (MAROTEAUX-LAMY)
El déficit de arilsulfatasa ß da lugar a la MPS VI (enfermedad de Maroteaux-Lamy), en la que se acumula sulfato de dermatano. Los pacientes no tienen retraso mental, pero presentan facies tosca, hepatoesplenomegalia, opacidad corneal y disostosis múltiple. Los pacientes adolescentes o adultos pueden presentar una miocardiopatía grave o una enfermedad valvular. Pueden desarrollar estenosis del canal cervical.

MPS VII (ENFERMEDAD DE SLY)
Los pacientes con MPS VII se caracterizan por la acumulación de sulfato de heparano, condroitín-4-sulfato y condroitín-6-sulfato. Las manifestaciones clínicas son similares a las de la MPS I (Hurler), con importantes alteraciones óseas, facies típica y visceromegalia. Las formas moderadas comienzan tardíamente y pueden no tener retraso mental.

imageOTRAS ENFERMEDADES POR DEPÓSITO LISOSÓMICO

Debemos conocer también qué otras enfermedades por acumulación lisosómica, aunque más infrecuentes, pueden presentar manifestaciones reumatológicas. Es recomendable conocer alguno de sus aspectos, puesto que tienen características comunes (en algunos casos son muy similares) con las mucopolisacaridosis, especialmente con el tipo I (Hurler) y II (Hunter).

En el grupo de las glucoproteinosis están la fucosidosis y la manosidosis. La fucosidosis de debe a la deficiencia de la enzima *-fucosidasa. Los tipos I y II comienzan en los primeros años de vida con deterioro neurológico y muerte temprana. El tipo III comienza tardíamente. Los pacientes presentan alteraciones de disostosis múltiple. La manosidosis se debe a una deficiencia de la *-D-manosidasa, y presenta 2 formas clínicas. La forma infantil se asocia con retraso mental y graves alteraciones óseas, y la forma juvenil cursa con cambios moderados de disostosis múltiple.

Las mucolipidosis (la I y la II) son enfermedades que se parecen clínicamente a la enfermedad de Hurler.

Se describen 4 formas clínicas (la tipo IV no presenta alteraciones óseas). La mucolipidosis tipo I (sialidosis) se debe a una deficiencia de la N-acetil neuraminidasa y se manifiesta con un fenotipo similar al Hurler, hepatoesplenomegalia, enfermedad cerebral neurodegenerativa y múltiples alteraciones esqueléticas: escoliosis toracolumbar, dislocación de caderas, adelgazamiento de los huesos tubulares e hipoplasia de odontoides.

La mucolipidosis tipo II (síndrome de Leroy) en la forma neonatal puede confundirse con hiperparatiroidismo o con osteomalacia, y se observa osteopenia, aposición perióstica, fracturas, cuerpos vertebrales ovoides y giba toracolumbar. Existe una forma de comienzo tardía en la que los pacientes presentan disostosis múltiple. La mucolipidosis tipo III (polidistrofia seudo Hurler) cursa con retraso mental, retardo del crecimiento y disostosis múltiple, con manifestaciones clínicas que simulan una MPS tipo I y II.

La gangliosidosis GM1 se debe a una deficiencia de ß-galactosidasa y cursa con visceromegalia, degeneración neurológica, disostosis múltiple con un aspecto similar al Hurler. Se describen 3 formas. La infantil provoca graves alteraciones neurológicas, ceguera, hepatoesplenomega.

MANIFESTACIONES REUMATOLÓGICAS DE LAS ENFERMEDADES POR DEPÓSITO LISOSÓMICO Y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Las manifestaciones reumatológicas son muy frecuentes en las enfermedades por acumulación lisosómica. La presencia de alguna de las manifestaciones que se describen en la tabla 3 debe hacer pensar al reumatólogo en la posibilidad de alguna de estas enfermedades. Sin duda, la presencia de otras manifestaciones sistémicas en el paciente puede ser la clave que oriente al diagnóstico.

En los pacientes con MPS con formas graves, comienzo temprano y expresión clínica completa, la sospecha del diagnóstico es fácil, especialmente por sus características físicas típicas.

Sin embargo, las formas leves y de comienzo tardío pueden ser muy difíciles de diagnosticar y hay que consultar a un reumatólogo, si se tiene en cuenta lo frecuentes que son las manifestaciones musculoesqueléticas en estos pacientes.

Los pacientes con formas moderadas (Hurler/Scheie) o atenuadas (Scheie) de MPS I, así como con formas leves de la MPS II (Hunter) y de MPS VI (Maroteaux-Lamy), pueden presentar únicamente un síndrome del túnel carpiano, alteraciones ortopédicas como displasia de cadera y contracturas articulares con dolor, con un aspecto físico normal y sin retraso mental.

En estos pacientes es posible que el diagnóstico inicial del reumatólogo sea de una enfermedad inflamatoria de mecanismo inmunitario, como una artritis idiopática juvenil o una artritis reumatoide.

No hay duda que una mano en garra, puede plantear muchas dudas en el diagnóstico.

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Sin embargo, la ausencia de artritis, la negatividad de parámetros de laboratorio propios de la artritis idiopática juvenil o de la artritis reumatoide y la presencia de alguna otra manifestación de la MPS (opacidad corneal, cardiopatía) pueden hacer pensar en una MPS.

PARA MAS INFORMACION

http://zl.elsevier.es/es/revista/seminarios-fundacion-espanola-reumatologia-274/manifestaciones-osteoarticulares-las-enfermedades-deposito-13109069-revisiones-2007

http://www.cofn.net/euyrtyeu