“El conocimiento no es una vasija que se llena, sino un fuego que se enciende”

tres enlaces y un texto.

Ensayos de estrategias terapéuticas para enfermedades lisosomales en un modelo neuronal derivado de células pluripotentes inducidas (iPSC) humanas
Ensayos de estrategias terapéuticas para enfermedades lisosomales en un modelo neuronal derivado de células pluripotentes inducidas (iPSC) humanas
Otra ERT se está probando para Sanfilippo B
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SHP609 investigación de Shire, Idursulfasa-IT, recibe de la FDA designación Fast Track para el tratamiento del deterioro neurocognitivo asociado con el síndrome de Hunter
SHP609 investigación de Shire, Idursulfasa-IT, recibe de la FDA designación Fast Track para el tratamiento del deterioro neurocognitivo asociado con el síndrome de Hunter

Fue Plutarco, el afamado historiador, biógrafo y ensayista griego, al que se le atribuye un texto precioso, en el que se asienta buena parte de la investigación de toda la historia:

“El conocimiento no es una vasija que se llena, sino un fuego que se enciende”

Aunque en realidad sus observaciones, recogidas en la obra Moralia, son más extensas, lo cierto es que la idea del griego ejemplifica bien lo que significa la ciencia: descubrir y entender el mundo, y no dejar nunca de ser curiosos y preguntarse el por qué de las cosas. No en vano los científicos son como niños pequeños, tratando de descubrir y entender los intrigantes misterios del mundo en que habitamos.

http://hipertextual.com/2013/08/frases-celebres-ciencia

MPS papas en Pinterest

Comunidades como esta, de padres y pacientes con enfermedades raras como las Mucopolisacaridosis y Sindromes Relacionados, en el fondo, somos grupos de apoyo y comprensión mutua…porque el común de las personas que nos rodean no sabe afrontar “estos casos” desde la perspectiva del “otro”. Solo lo comprende a quien le ocurre. Creo que (por desgracia) que nuestra cultura no está para nada preparada para un revés semejante a este en la família. Solo sabemos de la vida, de las cosas alegres…lo otro…lo otro le sucede a otros…no a mi…hasta que bueno, hasta que sucede… Es la probabilidad que te caiga un rayo!

Marathon des sables, un equipo para MPS España.

Marathon des sables 2015, un equipo para MPS España.
A mí cuando me lo propusieron ya estaba todo hecho! la idea muy pensada el desarrollo  muy avanzado, la presentacion en sociedad practicamente lista y el firme proposito de hacerlo en compañia de las familias de MPS España.
“Un proyecto que retrata una ilusión personal, una esperanza para un grupo humano que nos hará estar más vivos.”
“Un proyecto donde veremos la humanidad y el esfuerzo de unos deportistas para ayudar a los niños y niñas con MPS”

marato josep carla i mireia (1)
La solidaridad siempre tiene magia y saca de las personas lo mejor, crea lazos que rompen cualquier egoísmo que abre las puertas a los excluidos, en nuestro caso las mucopolisacacaridosis (MPS) unas enfermedades minoritarias difíciles de explicar y aún más difíciles de entender.
El equipo que corre por MPS España no se conforma con gestos esporádicos de solidaridad, es un proyecto personal que pretende canalizar su pasión por el deporte hacia algo más constructiva que la propia satisfacción personal.

En este proyecto todos somos amateurs, pondremos ilusión y ganas intentando hacerlo lo mejor posible. El equipo MPS correrán el maratón des Sables, es un reto personal y por el camino dejarán la huella en su entorno de una pequeña organización que se esfuerza día a día en buscar la mejor calidad de vida para todos los niños y niñas pacientes de ‘MPS y de sus familias,

 

portada amb logo

Somos Tito, Aleix y José, tres deportistas leridanos con un sueño en común,
participar en la Marathon des Sables 2015.

Además queremos aprovechar el evento para colaborar y dar a conocer
la asociación MPS España dedicada al pequeño mundo  de las enfermedades minoritarias, concretamente son las Mucopolisacaridosis (MPS) y Síndromes Relacionados, una entidad, sin ánimo de lucro y declarada de utilidad pública.

image-016La Maratón des Sables esta considerada una de las carreras más duras del mundo,
se desarrolla en el Sáhara sur-Marroquí, consiste en hacer 250 km., repartidos en
seis etapas (1ª 33 km., 2ª 37 km., 3ª 38 km., 4ª 80 km., 5ª 42 km., 6ª 22 km ..),
aproximadamente, en el que cada corredor  es autosuficiente, debe llevar encima
durante toda la carrera todo  lo necesario (ropa, saco de dormir, comida …)
 la organización sólo  proporciona el agua y una jaima para dormir.
La carrera transita por zonas de dunas, mucha arena, lagos secos, zonas de montaña  con muchas piedras y a todo esto hay que añadir el calor y la sola compañía de los  participantes de la carrera (corredoresde todo el mundo) y del personal de la organización.

Además del esfuerzo físico que representa preparar y participar en la maratón des sables,  hay que añadir un importante gasto económico.
Pretendemos acompañar nuestros recursos con aportaciones de colaboradores, empresas interesadas en el proyecto, sociedades que tengan sensibilidad hacia nuestra causa, ademas de  todo nuestro entorno social y de todo lo conseguido una buena parte sera para MPS España.

En todo este proyecto  somos muy amateurs, pondremos ilusión y ganas intentando hacerlo lo mejor posible.

El equipo MPS correrán el maratón des Sables, es un reto personal y por el camino dejarán la huella en su entorno de una pequeña organización que se esfuerza día a día en buscar la mejor calidad de vida para todos los niños y niñas pacientes de ‘MPS y de sus familias.

 

Fuerza y animo a las familias de MPS España!

Con mucho cariño

Aleix, Josep y Tito.

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Un “caballo de Troya” que a menudo introduce la enfermedad.

que es la erapia genicaUn nuevo enfoque prometedor para la terapia génica de enfermedades neurodegenerativas utiliza un virus como portador del medicamento..
Los virus suelen tener mala prensa.
Se comparan a un caballo de Troya que a menudo introduce la enfermedad.
Pero, es precisamente a causa de su naturaleza infecciosa que pueden ser utilizados como vectores de genes – que son los vehículos cargados de buenas copias de genes que funcionan mal – y que se entregan a las células.
Llegar a todo el cuerpo es difícil, y más dificil aún es penetrar en el cerebro, y este es exactamente el objetivo de la terapia génica, penetrar en la barrera del sistema nervioso central.
El éxito puede depender de la elección del caballo de Troya, su tamaño, la forma y la capacidad de moverse más allá del lugar donde se ha inyectado. Hay muchas expectativas de cuales son los vectores que ser inyectados llegan directamente al cerebro para tratar varios tipos de enfermedades. Pero los investigadores todavía están luchando para encontrar a los candidatos adecuados.
Ahora, el proyecto financiado por la Union Europea BrainCAV , terminado en 2013, puede haber identificado un vector viral que puede ser muy bueno para el tratamiento de una gran variedad de patologías que afectan al cerebro .La investigación se centró inicialmente en la terapia génica con adenovirus canino-2 (CAV-2), un virus que infecta el tracto respiratorio del perro. Sin embargo, casi por casualidad, los investigadores del proyecto descubrieron que este virus es muy bueno para infectar el sistema nervioso central de las personas. ” Nos encontramos por casualidad que CAV-2 vectores eran muy buenos en infectar las neuronas del sistema nervioso central “, dice el coordinador del proyecto Eric Kremer , director de investigación en el CNRS Instituto de Genética Molecular de Montpellier, en Francia.
En general, varios tipos de virus potencialmente podrían ser vectores para la terapia génica en las enfermedades cerebrales.
Estos incluyen adenovirus, virus adeno-asociados y lentivirus. Cada uno tiene sus propias ventajas y desventajas. Al ser un virus que normalmente no infecta a los humanos, el CAV-2 no es atacado por nuestro sistema inmunológico.Y lo que es más, se descubrió también que CAV-2 infecta preferentemente neuronas, y no otros tipos de células cerebrales . Y que tiene la capacidad de viajar a lo largo de los axones, las proyecciones de las neuronas. Así puede alcanzar áreas del cerebro bastante distante desde el punto de inyección.
Todas juntas, estas características le hacen que un candidatomuy interesante para la terapia génica de enfermedades neurodegenerativas.
Para obtener una prueba de que era posible crear un vector de virus terapéutico, los científicos implicados en el proyecto probaron este enfoque en una enfermedad extremadamente rara, llamada mucopolisacaridosis tipo VII , también conocida como enfermedad de Sly.
que es la terapia genica
Los investigadores insertaron una copia funcional del gen afectado en la enfermedad en el virus. Entonces probaron el vector en ratones y perros con la patología. ” Limpiamos el cerebro de todos los animales de la neuropatología, y en los ratones también conseguimos prevenir o revertir sus efectos cognitivos “, dice Kremer.
Los investigadores del proyecto también generaron un modelo de primate de la enfermedad de Parkinson . Entregan el vector de CAV-2 cargado con un gen que causa una forma familiar de la enfermedad en el cerebro de monos.
El razonamiento es que si esto funciona, el proceso inverso de la carga del mismo vector con genes terapéuticos se convertirá en viable.
Pero hay desafíos en cuanto a la producción de vectores – en caso de que demuestren su eficacia como tratamiento. Una producción de vectores a gran escala de acuerdo a las denominadas Buenas Prácticas de Manufactura (BPM) reglas, para que sea apto para ser utilizado como un medicamento, es costoso y técnicamente difícil
El proyecto también abordó este aspecto. Por lo tanto, en los próximos años, los investigadores esperan poder producir una terapia génica para el síndrome de Sly.
Si funciona, podría allanar el camino para probar el vector en otro tipo de trastornos, incluyendo la enfermedad de Parkinson.
Actualmente, un enfoque popular en la terapia génica para enfermedades cerebrales es con algunos virus adeno-asociados.
Hace unos años, se descubrió que pueden atravesar la barrera hematoencefálica cuando se inyecta por vía intravenosa. Y que logran que la administración de genes sea muy extendida en el cerebro. Cuando se compara con este enfoque, uno de los expertos cree que el enfoque del proyecto CAV-2 podría tener una posible ventaja en términos de seguridad . Una mejora posible seria que los vectores tales como CAV-2 no se integran en células de ADN. “Por esta razón, se consideran más seguros que la integración de vectores lentiviral”, dice Angela Gritti , líder del grupo de investigación sobre terapia génica y células para enfermedades de almacenamiento lisosomal en el Hospital San Raffaele en Milán, Italia.
Pero podrían no ser de aplicación general en el cerebro. ” Por otro lado, podrían ser menos apropiados para las enfermedades cerebrales globales, donde el error genético afecta a todas y cada células “, dijo a youris.com.
Otro experto considera que una ventaja del vector CAV-2 sobre los otros es su capacidad para llevar una mayor cantidad de material genético. “Estos [otros] vectores pueden transportar sólo alrededor de cinco mil pares de bases de ADN. Así que no pueden ofrecer grandes genes “, dice Simon Waddington , que lidera el grupo de tecnología de transferencia genética en el University College de Londres , en el Reino Unido. “En contraste, los vectores de CAV tienen una capacidad mucho más grande”, le dice youris.com, “Y esto significa que pueden ser utilizados para entregar cualquier gen.”

Read more: http://www.youris.com/Health/Genetics/Picking-The-Right-Virus-Candidate-For-Gene-Therapy.kl#ixzz36clxbis6

Las respuestas inmunes a las ERT .

Las respuestas inmunes a la ERT

El papel de la terapia de reemplazo enzimático es reemplazar la enzima que les falta a los pacientes a través de una infusión regular. image
Debido a la “relativa” inestabilidad de la mayoría de estas enzimas (la fiebre puede hacer que se degraden y pierden eficacia), no es realista considerar que una infusión continua es similar a la función de un cuerpo sano.

En estos pacientes, o bien…
Su cuerpo no fábrica enzima en absoluto…
Fabrican solamente una pequeña cantidad de la enzima..
Alguna causa provoca que la enzima que no funcione adecuadamente…
El sistema inmunitario puede reconocer a la enzima producto de la terapia de reemplazo como una sustancia extraña y montar una respuesta inmune.

Mientras que los pacientes y los cuidadores suelen imaginarse una respuesta inmune en términos de reacciones relacionadas con la infusión (…hace referencia a los síntomas específicos, como la anafilaxia, fiebre, etc),la respuesta inmune es realmente una reacción celular del cuerpo a la proteína que puede o no puede ser vista de una manera evidente por un observador.

Las respuestas inmunes a ERT son muy variables.
En algunos pacientes, no suceden, y su cuerpo acepta la proteína.
En algunos pacientes, su cuerpo tiene inicialmente una reacción inmunológica, pero luego con el tiempo, se trata de aceptar la proteína y la respuesta inmune se apaga. En algunos casos, esto implica el uso de medicamentos; en otros no necesitan.
Sin embargo, en algunos casos, en el cuerpo se monta una respuesta inmune creciente, uno que no comienza necesariamente desde el principio en el uso de la TRE, pero a veces puede ocurrir incluso años en el uso de una terapia, y la respuesta inmune sigue siendo alta y / o continúa creciendo con el tiempo. Esto se refiere a menudo a una concentración de anticuerpos sostenida frente a la proteína.

Existen diferentes tipos de anticuerpos. Los hay no neutralizantes, anticuerpos neutralizantes y anticuerpos o NABS, que en realidad inhiben la actividad de la proteína. En otras palabras, una persona puede tener anticuerpos neutralizantes suficientemente importantes que impidan a la ERT hacer ninguna funcion en absoluto.
(…)
Pero también está la cuestión del peligro inherente en la respuesta inmune, algunos tipos de respuesta inmunitaria pueden ocasionar reacciones potencialmente mortales como la anafilaxia.
Incluso si no es así, si habla con los inmunólogos, ellos le dirán que hay posibles efectos celulares de bajada y el daño que todavía no entendemos completamente que pueden venir de tener el cuerpo en un estado de la respuesta inmune en un prolongado período de tiempo. Ese es un problema de seguridad vital.
Debido a ese problema se elaborarán en la FDA un conjunto de recomendaciones para todos los pacientes y cuidadores que usan terapias de reemplazo enzymatico también difundir ese conocimiento a médicos / enfermeras implicados, información sobre la respuesta inmune y los problemas de tolerancia, también para estar alerta acerca de los anticuerpos y conseguir la máxima eficacia en las ERT.

image

EL POST ES UNA TRADUCCIÓN, CONSULTE EL ENLACE ORIGINAL
http://www.savingcase.com/index.php/2014/06/13/immune-tolerance-to-enzyme-replacement-therapies-part-1-background-on-immunogenicity/
http://www.fda.gov/drugs/newsevents/ucm392641.htm

IX Encuentro Nacional de Familias MPS

La Pobla de Claramunt 14 de Abril de 2014TRIPTICO_IX_ENCUENTRO_NACIONAL_FAMILIAS_MPS

Apreciados colaboradores, familiares y amigos,
Nos complace invitarles al IX Encuentro Nacional de Familias MPS, que este año
celebramos en Santander los días 16 y 17 de Mayo. Fechas en las que como sabéis,
hacemos coincidir con el “Día Mundial de las MPS”, que se celebra el 15 de Mayo.
Un año más, tenemos la oportunidad de conocer nuevas familias, reencontrarnos e
intercambiar experiencias. En este encuentro también, contamos con la participación de
distintos profesionales con los que podremos compartir y comunicar dudas e
inquietudes, para generar espacios de debate en temas de vuestro interés.
Deseamos recordares que la Asociación de las Mucopolisacaridosis y síndromes
relacionados, MPS España, se hace cargo sólo del alojamiento de los socios y socias
de la asociación, la noche del viernes 16 con desayuno incluido y la comida que
vamos a compartir todos juntos el sábado 17 de Mayo.
Por lo que refiere a transporte, resto de comidas y alojamiento en día anterior o
posterior, informarles que son cargos que debe asumir cada uno de los
participantes/familias.
Esperamos poder compartir este día con vosotros y lo más importante es que sea un acto
enriquecedor y alegre para las familias.

Salud para todos y un fuerte abrazo.

Equipo de MPS España

http://mpsesp.org/portal1/content.asp?contentid=949

 

<div style=”margin-bottom:5px”> <strong> <a href=”https://www.slideshare.net/mpsparapapas5/ix-encuentro-nacional-de-familias-mps&#8221; title=” IX Encuentro Nacional de Familias MPS” target=”_blank”> IX Encuentro Nacional de Familias MPS</a> </strong> from <strong><a href=”http://www.slideshare.net/mpsparapapas5&#8243; target=”_blank”>Mps Papás</a></strong> </div>

 

Shawn Brush, The Krooked Cowboy.

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Shawn Brush es uno de esos raros músicos que es capaz de combinar una maestría musical muy técnica con canciones memorables e impactantes. Ha ganado y ha sido nominado a muchos premios. Ha trabajado junto a Fred J. Eaglesmith, Natalie MacMaster y Tom Wilson para nombrar unos pocos. La música de Shawn es apasionada, sincera y tiene una capacidad única para tocar a casi cualquiera que escuche.
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Inspirado por grandes maestros como Willie Nelson, Johnny Cash, John Prine y la leyenda bluegrass Bill Monroe.
Comenzó a tocar la guitarra a la edad de 14 años y después de asistir a un evento de bluegrass local. Shawn sintio que algo había cambiado en él para siempre. Se convirtió en un gran devoto centrado totalmente en su pasión por la música. Con su música Shawn pasa los veranos viajando de un festival de bluegrass a otro, desde el norte de Ontario a Nashville, Tennessee. Ahora ya esta regularmente reservado en clubes, salas de conciertos y festivales.

Su exito tanto en el escenario como en el estudio continúa creciendo de manera constante. Al mismo tiempo, Shawn escribe más y más canciones propias. También ha escrito un libro sobre su vida, “the cowboy krooked” que esta a la venta desde 2008.

Shawn nació con una enfermedad degenerativa rara llamada Síndrome de Morquio (“MPS IV”), que afecta a los huesos y a los tejidos. Mientras tanto ha tenido muchas dificultades para superar, solo su carácter brillante y su rápido ingenio hacen que sea fácil olvidar que tiene una discapacidad. Cuando se le escucha cantar y tocar simplemente escuche a un hombre con un amor abrumadoramente contagioso por la vida.
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Una actuación de Shawn Brush puede conseguir hacerle sonreír de oreja a oreja, y quizá también una lágrima o dos, y serà más que probable conseguir que sus pies estén “pisando fuerte” y su manos aplaudiendo.
El hombre y su música tienen un caràcter tranquilo que eso es difícil de poner en palabras de la energía. En algún lugar entre el virtuosismo de sus melodías de guitarra flatpicked la fervorosa convicción en sus palabras y la voz se puede sentir la profunda e inquebrantable pasión de Shawn Brush por la música que toca y que ama.

Es un artista que nunca se olvida.

http://shawnbrush.com
http://www.winterfolk.com/shawn-brush/
https://www.facebook.com/shawnbrush
https://www.facebook.com/pages/shawn-Brush-The-Krooked-Cowboy/67815465608