Patient Advocacy Leadership (PAL) 2015

MPS España se alza con uno de los premios organizados por Sanofi Genzyme, los Premios al “Liderazgo en la Defensa de los Pacientes” 2015.

logo_MPSSanofi Genzyme ha otorgado uno de los tres premios al “Liderazgo en la Defensa de los pacientes” 2015 (Patient Advocacy Leadership, PAL) a MPS España conjuntamente con el Hospital Universitario Vall d’Hebrón. El programa de ámbito mundial presta apoyo a los proyectos de organizaciones sin ánimo de lucro al servicio de los pacientes afectados por Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL).

Desde 2011, primero Genzyme y ahora Sanofi Genzyme, mediante los premios PAL, ha reconocido a 40 organizaciones de todo el mundo por su labor en la concienciación acerca de la enfermedad, en la movilización de la comunidad, en el desarrollo sin ánimo de lucro y en las actividades de buen gobierno. El programa se evalúa y modifica con frecuencia con el objetivo de satisfacer las necesidades de la comunidad de Enfermedades de Depósito Lisosomal a nivel mundial. Este año los ganadores han sido seleccionados entre los 30 proyectos presentados por organizaciones de 20 países.

El proyecto presentado por nuestra organización  es un programa de Rehabilitación a distancia. La fisioterapia y la rehabilitación representan actividades fundamentales para promover la movilidad y mayor independencia de los pacientes con mucopolisacaridosis (MPS). Sin embargo, a menudo existen barreras logísticas para el tratamiento en los centros, como el elevado coste del transporte y el tiempo que requiere. Este programa de rehabilitación a distancia consiste en realizar la terapia de rehabilitación desde otro lugar mediante un videojuego sin necesidad de la presencia de un profesional sanitario, pudiendo proporcionar a los pacientes y a sus cuidadores una mayor flexibilidad en la realización del tratamiento desde el domicilio del paciente.

Desde la Asociación MPS España queremos agradecer este premio a Sanofi Genzyme y sus evaluadores por ofrecernos la posibilidad de poder ayudar a los pacientes con una terapia muy demandada y necesaria y que se ha visto mermada en los últimos tiempos por falta de recursos. MPS España va a abrir por primera vez la posibilidad de que los pacientes puedan realizar un listado de ejercicios sin desplazarse a ningún centro y con ellos mejorar la tan necesaria calidad de vida en las Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados. Estos ejercicios han sido verificados por el grupo de expertos del Vall d’Hebron de Barcelona, doctores Jordi Pérez, Internista; Dra. Mireia del Toro, Neuropediatra y Dra. Mar Meléndez, Rehabilitadora. Todos ellos grandes conocedores de las necesidades de los pacientes con MPS. Enhorabuena a todos.

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Por su parte, Francisco Del Val, responsable de Enfermedades Raras de Sanofi Genzyme Iberia, apunta: “Personalmente supone un gran orgullo y satisfacción que un proyecto engendrado y propuesto por una entidad local haya sido seleccionado. Ello demuestra el alto nivel de liderazgo del Asociacionismo de pacientes en nuestro país. Año tras año el grado de profesionalización de las Asociaciones de pacientes en enfermedades raras va a más, y con ello, son muchas las ideas innovadoras que se ponen en marcha. El proyecto premiado de MPS España así lo demuestra.

Enhorabuena a MPS España por su dedicación, tesón y lucha por conseguir hacer la vida “más fácil” a los pacientes que sufren la enfermedad y a sus familias”.

Los otros dos ganadores de los premios PAL han sido la MPS Society de Taiwán junto con varias universidades de Taiwán y China, por la organización de un campamento de verano sobre mucolipidosis para estudiantes de medicina y la Alianza Internacional de Niemann-Pick (International Niemann-Pick Disease Alliance, INPDA), una red mundial de organizaciones sin ánimo de lucro que prestan apoyo a las personas afectadas por las enfermedades de Niemann-Pick (Reino Unido), por la creación de un portal web sobre la enfermedad.

Genzyme’s Patient Advocacy Leadership Awards (PAL Awards)

Mirando hacia el futuro. Gene Therapy for LSDs.

Una breve reseña de la terapia génica para enfermedades de depósito lisosomal.

Tabla actualiza 06/07/15 con la nueva información relativa a los programas de LSD de REGENXBIO

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Las enfermedades de depósito lisosomal ,”Lysosomal storage diseases (LSDs)” , son hereditarias y se caracterizan por la acumulación progresiva de “materiales” no digeridos en los lisosomas de las células afectadas – consecuencia de un defecto genético que resulta de la falta o de un  mal funcionamiento de diversas enzimas digestivas …

Las LSDs  debido a su naturaleza monogénica y biología claramente definida son trastornos muy favorables a la mejora con la terapia génica. Además, una modesta actividad enzimática puede ser suficiente para la eficacia clínica en la enfermedad de almacenamiento con afectación del sistema nervioso central.

Las LSDs con el sistema nervioso central “central nervous system” (CNS) afectado son el primer grupo de LSDs en ser tratadas con terapia génica, probablemente debido a la inexistencia de terapias  – la terapia de reemplazo limitado de proteínas (ERT / SRT) y el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) – utiles para estas tipologias.

Una comparativa de las ventajas y desventajas de cada opción terapéutica para LSDs 

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Las terapias de reemplazo de proteína tienden a ser ineficaces para la enfermedad del sistema nervioso central en las enfermedades de deposito lisosomal (LSDs) debido a su incapacidad para atravesar la barrera hematoencefálica.

A fin de promover la expresión del gen en el sistema nervioso central, la terapia génica “in vivo” para LSDs con afectación del SNC se basa principalmente en tres vías de administración: administración intravenosa (IV), inyección CSF (Cerebrospinal fluid) , inyección directa en el cerebro.

Además, la terapia génica ex-vivo en estas indicaciones se basa en las Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT)  células madre modificadas, que dan lugar a células progenitoras modificadas que migran al sistema nervioso central.

Gene Therapy, a new tool to cure human diseases: Video created by UAB’s Centre for Animal Biotechnology and Gene Therapy (CBATEG) on gene therapy and the advances already achieved in disease treatments (which cannot be cured with traditional drugs), as well as the future of these treatments.

En 2014, (Tardieu , http://online.liebertpub.com/doi/abs/10.1089/hum.2013.238 ) fue el primer grupo en publicar datos clínicos de prueba de concepto para el tratamiento in vivo de genes de una LSD con afectación del SNC . Los investigadores reclutaron a cuatro pacientes diagnosticados con mucopolisacaridosis tipo IIIA (MPSIIIA, Sanfilippo A)

Cuatro niños (pacientes 1-3, de entre 5,5 y 6 años; Paciente 4 años de edad 2 años 8 meses) recibieron inyecciones intracerebrales de un vector de serotipo viral rh.10- adeno-asociado SGSH-IRES-SUMF1 vector en una fase I / II ensayo clínico.

Todos los niños fueron capaces de caminar, pero sus capacidades cognitivas fueron anormales y habían disminuido (pacientes 1-3).

Los pacientes 1-3 presentados con la atrofia cerebral. El vector terapéutico fue entregado en un dispositivo estereotáxico sin marco, a una dosis de 7,2 × 10 11 viral genomas / paciente simultáneamente a través de 12 agujas como depósitos de 60 l durante un período de 2 hr.

El vector fue entregado bilateralmente al blanco anterior cuestión, medial y posterior a los ganglios basales. El tratamiento inmunosupresor (micofenolato mofetil y tacrolimus) se inició 15 días antes de la cirugía y se mantuvo durante 8 semanas (micofenolato mofetilo) o durante el seguimiento (tacrolimus, con una reducción progresiva de la dosis) para prevenir la eliminación de las células transducidas. Los datos de seguridad obtenidos de la inclusión, durante el período de neurocirugía y sobre el año de seguimiento, mostraron una buena tolerancia, la ausencia de eventos adversos relacionados con el producto inyectado, ningún aumento en el número de eventos infecciosos, y ninguna señal biológica de la toxicidad relacionada con fármacos inmunosupresores.

El análisis de eficacia es necesariamente preliminar en esta fase de prueba I / II sobre cuatro niños, en ausencia de marcadores indirectos validados.

La atrofia cerebral evaluada por resonancia magnética parecía ser estable en los pacientes 1 y 3, pero tendió a aumentar en pacientes 2 y 4.

Las evaluaciones neuropsicológicas sugieren una posible aunque moderada mejora en el comportamiento, la atención y el sueño en pacientes 1-3.

El paciente más joven tenía era el más propenso a mostrar beneficio neurocognitivo.

Basado en evaluaciones neurológicas y clínicos, tres de los pacientes tratados se consideraron clínicamente estables, con el cuarto se muestra mejora a las 52 semanas post-tratamiento.

Esto contrasta la historia natural de la enfermedad…

Lysogène obtuvo una licencia exclusiva para desarrollar AAVrh.10-SGSH-SUMF en 2013, y pasó a llamarse el activo SAF-301.

Lysogène está llevando a cabo un estudio de seguimiento de 5 años de los cuatro pacientes tratados con SAF-301

NOTA

A todos los papas lectores del blog…

mi intencion es dar un facil acceso de lectura a los articulos enlazados en el post, consultad siempre los originales  (dejo los enlaces)

http://www.bioterppartners.com/#!Gene-Therapy-for-Lysosomal-Storage-Diseases/c1d3s/558957220cf298ff2bc81b9chttp://www.bioterppartners.com/#!Gene-Therapy-for-Lysosomal-Storage-Diseases/c1d3s/558957220cf298ff2bc81b9c

http://online.liebertpub.com/doi/abs/10.1089/hum.2013.238

XI Congreso Internacional Científico-Familiar MPS

Como sabéis este año el Congreso anual MPS se celebrará en Bellaterra, Barcelona, los días 2 y 3 de octubre.

No es fácil llegar a donde estamos, son años trabajando para tener lo que tenemos y es gracias a todos vosotros, las familias y profesionales.

Nuestros congresos, como el de este año que nos ocupa, tienen un alto nivel de conferenciantes y de propuestas, de conferencias que van desde el conocimiento a fondo de las patologías que representamos hasta el cuidado en casa con el día a día que vivimos, pasando por la muestra de resultados en investigación de las becas que ofrecemos cada año y que debemos seguir trabajando sin olvidarnos del cariño que ofrece nuestra Guardería y Sala de Juegos para ellos, los protagonistas .

Gracias a nuestro recorrido vamos viendo la importancia que tiene una entidad de nuestro calibre. Los años de experiencia nos hacen reflexionar y aprender cada día los unos de los otros para luego aplicarlo en la calidad de vida de nuestros afectados y sus familiares.

Un cambio importante que veremos en este XIº Congreso es la implicación de la nueva Presidenta de MPS España, Dña. Ana Mendoza que participará en la mesa inaugural del Congreso y que se ha implicado al 200% en ponerse a la altura de las circunstancias para llevar nuestra entidad con cariño y esmero.

Os animo a todos a participar, compartir, aprender y sumar en este XIº Congreso en el que la familia MPS pasa a jugar un papel importante en vuestras vidas.

Ánimo y a seguir adelante.

Jordi Cruz. Director Ejecutivo de MPS España.

AGENDA

SEDE DEL XI CONGRESO MPS:

HOTEL CAMPUS

Campus de la Universitat Autònoma de Barcelona, Edifici Blanc – Vila Universitària. 08193 Bellaterra (Barcelona)

VIERNES 2

17.00h Visita guiada a las familias socias MPS al CBATEG:

Centro de Biología Animal y Terapia Génica.

21.30h Cena de Bienvenida de familias y Comité de Asesoramiento Médico y Científico. Hotel Campus

SÁBADO 3

Sala Arnau de Vilanova.

8.30h ENTREGA DE DOCUMENTACIÓN Y ACREDITACIONES

9.30h PRESENTACIÓN Y APERTURA

Moderador: Dr. Josep Torrent i Farnell, Servicio de Farmacologia Clínica, Hospital de la Sta.Creu i St.Pau, Barcelona. Presidente del Consejo Asesor de Tratamientos Farmacológicos de Alta Complejidad – CatSalut. Miembro del Comité de Medicamentos Huérfanos, Agencia Europea de Medicamentos (EMA- Londres). Autoridades asistentes al acto:

Ilma. Carme Carmona Pascual. Alcaldesa de Cerdanyola del Vallés, Barcelona.

Sra. Roser Vallès i Navarro. Directora General d´Ordenació i Regulació Sanitaries.Generalitat de Catalunya.

Dr. Manuel Posada, Director del Inst.de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III. Madrid.

Doña Ana Mª Mendoza Maestre, Presidenta de MPS España

  1. Jordi Cruz, Director Ejecutivo de MPS España.

10.00h CONFERENCIA “Repaso de las MPS y síndromes afines en cuanto a la fisiopatología. Tratamientos actuales y futuros”

Dra. Elisa Leao-Teles, Unidad Pediátrica de Enfermedades Metabólicas. Centro Hospitalario de Sāo Joāo, Porto (Portugal).

10.30h CONFERENCIA “Treatment in Morquio A disease. Good news”

Dr. Paul Hartmatz. Children´s Hospital and Research Center of Oakland (USA).

11.00h PAUSA CAFÉ

11.30h CONFERENCIA “Avances en el desarrollo de la Terapia Génica para el tratamiento de las MPS (mucopolisacaridosis)“

Dra. Fátima Bosch, Catedrática de la UAB y Directora del CBATEG (Centro de Biotecnologia Animal y Terapia Génica), Bellaterra, Barcelona.

12.00h MESA DE DEBATE “ Resuelve tus dudas con el experto” I Parte.

12.20h CONFERENCIA “Las MPS y sus oportunidades terapéuticas”

Dra. Mireia del Toro, Servicio de Neuropediatria del Hospital Vall d´Hebrón, Barcelona.

12.40h CONFERENCIA “ Resultados del Proyecto Coenzima Q10 y Vitamina B6 en MPS”

Dr. Rafael Artuch, Laboratorio de Metabolopatias, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.

13.00h CONFERENCIA “Aprobación de medicamentos de Uso Humano y Uso Compasivo ”

  1. César Hernández, Director General de la Agencia Española del Medicamento, Madrid.

13.20h MESA DE DEBATE “Resuelve tus dudas con el experto” II Parte.

13.40h PAUSA ALMUERZO BUFFET

15.30h JORNADA MULTIDISCIPLINARIA “Mejorar la calidad de vida de las MPS”

“El papel primordial del especialista”

Dr. Enric Monclús, Anestesiólogo del Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.

Dr. César Salcedo, Cirujano Ortopédico del Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia.

  1. Antonio Viaroli, Ortopedia Pas, Barcelona.

16.30h MESA DE DEBATE “Resuelve tus dudas con el experto” III Parte.

16.50h CONFERENCIA “Subvenciones y ayudas públicas para familias afectadas”

  1. Fernando Torquemada, Abogado de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)

17.10h CONFERENCIA “ Conclusiones y Cierre”

Jordi Cruz, Director de MPS España

17.25h MESA DE DEBATE “ Resuelve tus dudas con el experto” IV Parte.

18.00h CIERRE FINAL

Actuación de los niños MPS con los personajes de Star Wars

20.30h “Cena de Gala MPS “

Rifa benéfica pro MPS con sorteo de regalos  y con amenización musical de la velada

 

Horarios y programa de actividades para niñ@s y jóvenes

En esta edición presentamos algunas novedades que junto a las actividades y eventos que ya vienen siendo habituales forman un programa que pretende hacer de nuestro congreso un acto de calidad científica y humana.

Queremos que  sea una experiencia grata e interesante para todos los asistentes. Por este motivo la asociación ha propuesto un programa social especial para niños y jóvenes afectados por MPS lleno de diversión, actividades estimulantes y salidas.

 

Durante la mañana del sábado los jóvenes tendrán su propio espacio en el que además de los juegos en la sala podrán participar en el taller de intervenciones terapéuticas y educativas con perros del proyecto “Tan Amigos”, disfrutar con las diferentes actividades dirigidas por los monitores de Fundació Esplai y sorprenderse con la visita de los bomberos de Bellaterra.

Por la tarde los  jóvenes que lo deseen podrán ir de  excursión hasta el Camp Nou donde tendrán ocasión de realizar una visita al Museo del Barça.

De camino se hará una parada en el Parque natural de Collserola para apreciar las vistas de la ciudad de Barcelona desde la montaña.

Y después de la cena y solo para jóvenes MPS, encuentro y cóctel en el bar del Hotel Campus.

Viernes 2 de octubre:

Tanto la guardería como el espacio para jóvenes estará abierto de 16.00 a 19.00 aprox para que los padres que lo deseen puedan realizar una visita a las instalaciones del CBATEG, el Centro de biotecnología animal y terapia génica.

Sábado 3 de octubre:

9.00 horas Apertura Recibimiento y acogida de los niñ@s y jóvenes

Inicio de sesiones para niños y para jóvenes con diversas actividades:

Servicio de guardería Se realizarán diversas actividades con los monitores voluntarios de la guardería.

Entre las actividades las niñas y niños prepararán una sorpresa para los padres que compartirán con ellos al final de las sesiones científicas –

Juegos variados, música y baile – Dibujos para colorear – Piscinas de bolas – Pintaremos caras etc..

Espacio para jóvenes (No te las pierdas!!!)

Entre las 9.30 y las 13.30 se llevarán a cabo las siguientes.

Juegos en la sala: – Juegos de mesa para adolescentes – Otros juegos adecuados a su edad: canastas, futbolín, dardos …

Haremos una competición.

Anímate a participar. Tendremos premio final para el ganador!!

10.00 -11.00 Actividades con “ Proyecto Tan Amigos”.

Taller de intervenciones terapéuticas y educativas con perros para aquellos niñ@s que desean participar. Las actividades con estos especiales compañeros, se llevarán a cabo en pequeños grupos de 2 niñ@s y junto a los monitores en alguna de las salas.

Los jóvenes podrán disfrutar también de una exhibición al aire libre donde verán todo lo que pueden hacer estos inteligentes animales.

– Demostración de la iniciación del adiestramiento de perros de Asistencia en sus 5 especialidades (Perro guía para personas ciegas, Perro de servicio para personas con discapacidad física, Perro de Alerta Médica, para personas con Diabetes, epilepsia y otras enfermedades que cursen con desconexión sensorial, Perros para personas del espectro del autismo, Perro señal para personas sordas)

– Demostración de la iniciación del adiestramiento de perros de Detección.

10.00-12.00 Actividades con monitores de la Fundació Esplai:

(Si prefieres divertidos con otras actividades, apúntate a las que haremos con estos divertidos monitores.)

  1. Río de Pirañas, juego cooperativo
  2. La Demanda Insostenible
  3. Els Bosque de jabalís
  4. Búhos y Ratones

Y otras sorpresas más que estamos preparando!

12.00 Tendremos la visita de un grupo de personas muy especial que nos enseñarán cómo trabajan y cuál es su equipación y su medio de transporte Los bomberos de Bellaterra!

13.00 – 15.30 Almuerzo Durante esta franja horaria la sala de guardería y espacio para jóvenes permanecerán cerrados para que los niños y niñas puedan almorzar con sus padres.

15.30 Acogida en guardería y sala de juegos después de comer

16.00-17.45 Continuarán los juegos

Visita de unos personajes muy especiales, sobretodo para los “más mayores” del grupo:

!!STAR WARS: Somos un grupo de amigos del costuming de Star Wars, nos dedicamos a llevar a donde sea necesario la ilusión y el afecto de los personajes de las películas en el corazón de los fans de la saga.

Preparación de actuación final con Star Wars en la que podrán participar todos aquellos niños y jóvenes que lo deseen.

17.45 Entrada en sala para celebración del acto final Fin de las sesiones científicas y entrada de los niños a la sala plenaria

Como fin de fiesta niñ@s y jóvenes prepararán una sorpresa para compartir en la sala con sus familiares.

Después de este acto la guardería continuará para aquellas familias que asistan a las 2 reuniones sobre Hunter y Morquio.

20.00 aprox (al término de las sesiones)

Cierre de los servicios de guardería y sala de juegos

20.30 Cena de congreso

Cena para todos los asistentes al congresos, niñ@s y jóvenes con magia, baile y con música para todos!!

Actividad para adolescentes y jóvenes

“Cuánto hace que no te encuentras con otros-as como tú para hablar de lo que te ilusiona, de lo que te preocupa, de las decisiones a tomar, de lo que te entusiasma, de lo que no puedes lograr, de lo que sueñas, de lo que temes, de lo que no te dejan hacer, de lo que crees, de… ti mismo-a? Cuánto hace? “

No lo dejes pasar! el sábado 3 de octubre en Barcelona aqui tienes la oportunidad.

Te encontrarás con otros-as que al igual tu hace mucho que quieren encontrase para hablar de todo ello y mucho más.

Por la tarde, haremos una salida en grupo, visitando algo de la ciudad y el Camp Nou, y las instalaciones de can Barça.

Por la noche, en el bar del hotel Campus, nos encontraremos para hablar entre nosotros, conocernos un poco más, rodearnos de gente amiga. Es una muy buena ocasion!

Horarios:

15.45 Los jóvenes que lo deseen podrán ir de excursión hasta el Camp Nou donde realizaremos una visita guiada al Museo de Barça.

De camino pararemos en Collserola para apreciar las vistas de la ciudad desde la montaña. 20.30 Cena de congreso para todas las familias, acompañada de magia y música

22.00 Encuentro y cóctel en el bar del hotel sólo para los jóvenes

Seguro que será un día muy especial para todos y contamos con vuestra asistencia.

 

Recibid todos un gran abrazo.

Equipo MPS España.

PAGINA WEB DE MPS ESPAÑA CON EL PROGRAMA Y EL FORMULARIO DE INSCRIPCION

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Programa Preliminar -Descarga PDF-

2015: ¿Sera el año de la terapia génica para el tratamiento de niños con Síndrome de Sanfilippo?

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Aproximadamente 1 de cada 10 estadounidenses y 250 millones de personas en todo el mundo se ven afectados por una enfermedad rara.

Una enfermedad rara, también conocida como enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a un porcentaje muy pequeño de la población.

En los EE.UU., una enfermedad o trastorno se define como rara cuando afecta a menos de 200.000 estadounidenses. La mayoría de estas enfermedades raras son de origen genético, lo que implica una condición crónica, y tienen un gran impacto niños.

Trágicamente 30% de los niños con una enfermedad rara no llegan a su 5º cumpleaños.

De las cerca de 7.000 enfermedades raras que han sido identificadas, el 95% no tienen tratamiento aprobado ni siquiera tienen investigación en marcha para encontrar cura. En un esfuerzo por cambiar esta situación, la Ley de Medicamentos Huérfanos de los Estados Unidos de 1983 (“AOD”) se inició para proporcionar incentivos para las industrias farmacéuticas y de biotecnología, para estimular la investigación clínica y abordar esta necesidad médica insatisfecha.

Cuando se cumplen los criterios de Medicamento Huérfano del producto, una empresa tiene derecho a recibir 7 años de exclusividad en el mercado, los créditos fiscales de hasta el 50% de los costos de investigación y desarrollo, el acceso a subvenciones específicas, renunciaron a honorarios de la FDA, y la asistencia de protocolo.

Como resultado, los tratamientos para enfermedades huérfanas representan una proporción cada vez mayor de los medicamentos aprobados por la FDA.

Un subgrupo de las enfermedades raras son las enfermedades de depósito lisosomal, o LSDs, son  aproximadamente unas 70 enfermedades raras, son anomalías metabólicas congénitas que ocurren cuando un orgánulo específico en la célula –  el lisosoma – tiene un mal funcionamiento.

Los lisosomas son orgánulos celulares responsables de la digestión de moléculas grandes y la transferencia de los fragmentos digeridos a otras partes de la célula para su reciclaje. Este proceso requiere de varias enzimas críticas con el fin de romper los sustratos complejos que son transportados en la célula.

Las lisosomales ocurren en aproximadamente 1 de cada 7.500 personas, y más de $ 500,000 por año se pueden gastar para los tratamientos de las pocas enfermedades que tienen una terapia disponible.

El síndrome de Sanfilippo es un ejemplo de un LSD devastador para los cuales no existen tratamientos aprobados por la FDA. Es causado por un defecto en el gen autosómico recesivo en una de las enzimas esenciales para la descomposición de los glicosaminoglicanos (GAGs), una clase de azúcares biológicamente importantes.  También conocido como Mucopolisacaridosis tipo III (MPS), el síndrome de Sanfilippo son un conjunto de 4 enfermedades diferentes, progresivas, neuromusculares que afectan principalmente al sistema nervioso central.

Los niños con esta enfermedad parecen normales al nacer y con frecuencia demuestran un desarrollo normal en el primer año de vida.

Los retrasos del desarrollo se hacen evidentes a una edad temprana, se observa un engrosamiento leve de los rasgos faciales; hiperactividad y trastornos del sueño llega a ser evidente entre las edad de 1 y 4 años.

Los niños también muestran una disminución de la sensibilidad al dolor. Las manifestaciones neurológicas, incluyendo problemas graves de comportamiento, regresión de las habilidades y el deterioro mental progresivo ocurren entre las edades de 3-7 que resulta en un deterioro cognitivo progresivo. A menudo, en los primeros años de adolescencia que la enfermedad ha avanzado hasta el punto de que las funciones motoras se convierten en peligro que conduce a convulsiones y problemas de deglución.

La muerte se produce normalmente en el extremo mediados y de la segunda década de la vida.

Debido a que actualmente no existen tratamientos curativos para LSDs, el tratamiento es principalmente sintomático. Sin embargo, el trasplante de médula ósea y la terapia de reemplazo enzimático (“ERT”) han sido históricamente ensayada con cierto éxito en algunas lisosomales. En 1964 el dr Christian de Duve inicio las estrategias ERT para el tratamiento de LSDs, que finalmente se convirtió en una realidad a principios de 1990. La ERT está aprobada en los Estados Unidos y Europa en varias LSDs y se esta investigando en otras.

Sin embargo varios retos permanecen – en particular para LSDs que se manifiestan principalmente en el sistema nervioso central o el hueso. Las ERT requieren inyecciones frecuentes y a veces invasivas de dosis suprafisiológicas de una enzima, lo que lleva a un potencial de reacciones inmunes que pueden anular en gran medida los efectos beneficiosos del tratamiento.

En medio de las dificultades con otros métodos de tratamiento, la terapia génica se ha convertido en un enfoque integral prometedor para tratar todo el cuerpo manifestaciones de la deficiencia de lisosomal, particularmente si la estrategia de terapia génica incluye la corrección a largo plazo de los componentes del sistema nervioso central de la enfermedad.La terapia génica es el uso de ADN como un fármaco para tratar la enfermedad mediante la adición o el intercambio de una copia funcional de un gen afectado en las células de un paciente.

La terapia génica fue conceptualizadoa por primera vez en 1972 y el primer experimento de terapia génica aprobado por la FDA en los EE.UU. se produjo en 1990, cuando Ashanti DeSilva fue tratado por la deficiencia de adenosina deaminasa. De acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud, aproximadamente 3.500 ensayos clínicos de terapia génica  han sido aprobados hasta diciembre de 2014.

La forma más común de la terapia génica implica la transferencia de ADN que codifica un gen funcional, terapéutico para contrarrestar un gen mutado.

Otras formas implican directamente corregir una mutación en el genoma o el uso de ADN que codifica una proteína terapéutica modificada (en lugar de una proteína humana natural) para proporcionar tratamiento.

En la terapia génica, el ADN correctivo se empaqueta dentro de un “vector”, a menudo un virus, que se utiliza para introducir el ADN dentro de las células. Una vez dentro de la célula, la maquinaria de la célula utiliza la plantilla genética correcta para hacer que una proteína o enzima sea funcional, y asi se corrige teóricamente la patología de la enfermedad.

En el caso del síndrome de Sanfilippo, los resultados de terapia génica en lisosomas funciona correctamente y puede degradar los azúcares (GAG) para uso en la célula.

En los últimos dos años, las estrategias de terapia génica han ganado popularidad como posibles tratamientos para pacientes con distrofias musculares, hemofilia, algunas cegueras y el metabolismo de la grasa. El próximo año traerá el inicio de múltiples ensayos clínicos en los Estados Unidos y Europa que investigan el uso de la terapia génica específicamente para tratar a niños con enfermedades raras como el síndrome de Sanfilippo. 2015 ofrece una gran esperanza para las familias de los niños que sufren de estas enfermedades mortales.

 

Referencias

  1. Desnick, RJ y EH Schuchman, la terapia de reemplazo enzimático para las enfermedades lisosomales:. lecciones de 20 años de experiencia y los retos pendientes Annu Rev Genómica Hum Genet, 2012. 13: p. 307-35.
  2. Neufeld, EF . enfermedades de depósito lisosomal Annu Rev Biochem, 1991. 60: p. 257-80.
  3. Neufeld, EF . Lecciones de trastornos genéticos de los lisosomas Harvey Lect, 1979. 75: p.41-60.
  4. Gómez, AM, R. García-Robles, y F. Suárez-Obando, [Estimación de las frecuencias Mucopolisacaridosis y análisis de conglomerados en las provincias colombianas de Cundinamarca y Boyacá]. Biomedica, 2012. 32 (4): p. 602-9.
  5. Neufeld, EF y J. Münzer, Las mucopolisacaridosis , en La metabólica y bases moleculares de la enfermedad hereditaria , CR Scriver, et al., editores. 2001, McGraw-Hill de Nueva York; St Louis; San Francisco. p. Desde 3421 hasta 3452.
  6. Neufeld, EF y MJ Cantz, Correcciones de errores innatos del metabolismo mucopolisacáridos. Ann NY Acad Sci, 1971. 179: p. 580-7.
  7. . Weber, B., et al, síndrome de Sanfilippo tipo B (mucopolisacaridosis III B): heterogeneidad alélica corresponde a la amplio espectro de fenotipos clínicos. Eur J Hum Genet, 1999. 7 (1): p. 34-44.
  8. Verma, IM, . La terapia génica Sci Am, 1990. 263 (5): p. 68-72, 81-4.

enlace al articulo original 

http://factbasedhealth.com/gene-therapy-treatment-children-rare-diseases-sanfilippo-syndrome/

Acerca del Dr. Timothy J. Millerabeoma manager

Dr. Miller es co-fundador y presidente  de Abeona Therapeutics, una empresa centrada en las enfermedades raras.

Abeona está desarrollando terapias para algunas enfermedades genéticas raras, actualmente  están avanzados en los síndromes de Sanfilippo (MPS III). Dr. Miller tiene más de 16 años de investigación científica, desarrollo de productos, operaciones clínicas y experiencia en el desarrollo de negocios, con un enfoque en la transición de nuevos productos bioterapéuticos a través del desarrollo pre-clínico y en la Fase 1 y 2 ensayos clínicos en humanos.

Anteriormente con Juventas Therapeutics, SironRX Therapeutics, y Copernicus Therapeutics, el Dr. Miller se ha centrado en la terapia génica y medicina regenerativa.

“El conocimiento no es una vasija que se llena, sino un fuego que se enciende”

tres enlaces y un texto.

Ensayos de estrategias terapéuticas para enfermedades lisosomales en un modelo neuronal derivado de células pluripotentes inducidas (iPSC) humanas
Ensayos de estrategias terapéuticas para enfermedades lisosomales en un modelo neuronal derivado de células pluripotentes inducidas (iPSC) humanas
Otra ERT se está probando para Sanfilippo B
Otra ERT se está probando para Sanfilippo B
SHP609 investigación de Shire, Idursulfasa-IT, recibe de la FDA designación Fast Track para el tratamiento del deterioro neurocognitivo asociado con el síndrome de Hunter
SHP609 investigación de Shire, Idursulfasa-IT, recibe de la FDA designación Fast Track para el tratamiento del deterioro neurocognitivo asociado con el síndrome de Hunter

Fue Plutarco, el afamado historiador, biógrafo y ensayista griego, al que se le atribuye un texto precioso, en el que se asienta buena parte de la investigación de toda la historia:

“El conocimiento no es una vasija que se llena, sino un fuego que se enciende”

Aunque en realidad sus observaciones, recogidas en la obra Moralia, son más extensas, lo cierto es que la idea del griego ejemplifica bien lo que significa la ciencia: descubrir y entender el mundo, y no dejar nunca de ser curiosos y preguntarse el por qué de las cosas. No en vano los científicos son como niños pequeños, tratando de descubrir y entender los intrigantes misterios del mundo en que habitamos.

http://hipertextual.com/2013/08/frases-celebres-ciencia

Guía práctica para una adecuada presencia en medios

rare

Comunicación de Enfermedades Raras. Las asociaciones y los profesionales de la prensa.

Muchas asociaciones se esfuerzan diariamente por ayudar a las personas con enfermedades raras. Todas ellas intentan transmitir una idea lo más completa y positiva posible de dichas enfermedades y de las personas que las tienen.

Sin embargo, la falta de recursos o de conocimientos específicos en comunicación hacen que ese objetivo no se consiga siempre. Para mejorar la relación que las asociaciones tienen con los medios es imprescindible conocer las rutinas de los periodistas y convertirse en sus mejores fuentes.

Y también que ellos conozcan cada vez mejor el ámbito de trabajo de las asociaciones. Del conocimiento mutuo, pues, surgirán una mejor comunicación y un tratamiento más adecuado de las enfermedades raras en los medios.

Con el objetivo de conseguirlo, ofrecemos este decálogo de consejos para las asociaciones en su relación con ellos.

  1. Usar periodistas de referencia: conocer bien a los redactores que se encargan en cada medio de los temas relacionados con nuestra asociación y que ellos nos conozcan a nosotros, de manera que se establezca la mejor relación posible.
  2. Conocer bien las rutinas del medio: cada uno (prensa, radio, televisión o medios digitales) tiene sus propias exigencias y hay que saber qué es importante en cada caso (una voz, una foto, un vídeo, un dato) y sus horarios de trabajo para decidir cuándo y cómo conseguir la atención del periodista.
  3. Complicidad con el resto de agentes: para convertirnos en una buena fuente para el periodista, conviene poder cubrir todas sus demandas con prontitud y eficacia, aportándole documentación o dirigiéndole a médicos, investigadores o
    pacientes que sepan atenderle adecuadamente, que se expliquen con brevedad y con calidad en lo que transmiten.
  4. Entrar en la agenda de los medios: con notas de prensa, pero sin abrumar al periodista, más cantidad no equivale a más calidad. Hay que aprovechar los días internacionales de las enfermedades raras y de a enfermedad que se trate en la asociación, así como las jornadas, congresos u otras actividades, para acceder a los medios.
  5. Contar lo importante primero y los detalles después: nunca sabemos cuánto de nuestro relato se incluirá en la información, así que hemos de situar en primer lugar aquello que es más importante e interesante e ir desarrollando los detalles, de mayor a menor importancia.
  6. Buscar la novedad: las noticias se refieren a aquello que es importante o interesante, pero sobre todo, a aquello
    que es nuevo. Hay que esforzarse por encontrar en las historias aquello que supone un cambio en la rutina, una ruptura de la cotidianidad y que sea una aportación.
  7. Ser riguroso sin un lenguaje demasiado técnico: los periodistas no pueden ni tienen que saber de todo. Hay que esforzarse en explicarles los detalles de la información de la forma más sencilla e interesante, usando, por ejemplo, imágenes o metáforas explicativas, pero también adecuadas a lo que se quiere contar, sin un léxico que asuste o desanime.
  8. Cuidar la identidad de las personas: personalizar nuestras historias, darles un rostro y un nombre, es una buena
    idea, pero no debemos olvidar que somos guardianes de la imagen y el honor de las personas con las que trabajamos y que es nuestra responsabilidad cuidar esa imagen, especialmente en el caso de los niños. Cuando se aporte una foto, pensar detenidamente si refleja aquello que queremos transmitir.
  9. Evitar el sensacionalismo: no debemos centrarnos en los aspectos más lastimeros o impresionantes, en la conmiseración o la pena. Lo importante es destacar lo que ocurre, ceñirse a los hechos y, en cualquier caso, transmitir una imagen normalizadora: las personas con enfermedades
    raras no son personas raras, lo raro es labaja prevalencia de su enfermedad.
  10. Ofrecer soluciones: la denuncia puede llamar la atención de los periodistas, pero junto a ella es importante contrastar
    la información y dar una impresión cierta de que la crítica es constructiva.

 

http://www.orphanet-espana.es/national/data/ES-ES/www/uploads/decalogo_comunicacion.pdf

Marathon des sables, un equipo para MPS España.

Marathon des sables 2015, un equipo para MPS España.
A mí cuando me lo propusieron ya estaba todo hecho! la idea muy pensada el desarrollo  muy avanzado, la presentacion en sociedad practicamente lista y el firme proposito de hacerlo en compañia de las familias de MPS España.
“Un proyecto que retrata una ilusión personal, una esperanza para un grupo humano que nos hará estar más vivos.”
“Un proyecto donde veremos la humanidad y el esfuerzo de unos deportistas para ayudar a los niños y niñas con MPS”

marato josep carla i mireia (1)
La solidaridad siempre tiene magia y saca de las personas lo mejor, crea lazos que rompen cualquier egoísmo que abre las puertas a los excluidos, en nuestro caso las mucopolisacacaridosis (MPS) unas enfermedades minoritarias difíciles de explicar y aún más difíciles de entender.
El equipo que corre por MPS España no se conforma con gestos esporádicos de solidaridad, es un proyecto personal que pretende canalizar su pasión por el deporte hacia algo más constructiva que la propia satisfacción personal.

En este proyecto todos somos amateurs, pondremos ilusión y ganas intentando hacerlo lo mejor posible. El equipo MPS correrán el maratón des Sables, es un reto personal y por el camino dejarán la huella en su entorno de una pequeña organización que se esfuerza día a día en buscar la mejor calidad de vida para todos los niños y niñas pacientes de ‘MPS y de sus familias,

 

portada amb logo

Somos Tito, Aleix y José, tres deportistas leridanos con un sueño en común,
participar en la Marathon des Sables 2015.

Además queremos aprovechar el evento para colaborar y dar a conocer
la asociación MPS España dedicada al pequeño mundo  de las enfermedades minoritarias, concretamente son las Mucopolisacaridosis (MPS) y Síndromes Relacionados, una entidad, sin ánimo de lucro y declarada de utilidad pública.

image-016La Maratón des Sables esta considerada una de las carreras más duras del mundo,
se desarrolla en el Sáhara sur-Marroquí, consiste en hacer 250 km., repartidos en
seis etapas (1ª 33 km., 2ª 37 km., 3ª 38 km., 4ª 80 km., 5ª 42 km., 6ª 22 km ..),
aproximadamente, en el que cada corredor  es autosuficiente, debe llevar encima
durante toda la carrera todo  lo necesario (ropa, saco de dormir, comida …)
 la organización sólo  proporciona el agua y una jaima para dormir.
La carrera transita por zonas de dunas, mucha arena, lagos secos, zonas de montaña  con muchas piedras y a todo esto hay que añadir el calor y la sola compañía de los  participantes de la carrera (corredoresde todo el mundo) y del personal de la organización.

Además del esfuerzo físico que representa preparar y participar en la maratón des sables,  hay que añadir un importante gasto económico.
Pretendemos acompañar nuestros recursos con aportaciones de colaboradores, empresas interesadas en el proyecto, sociedades que tengan sensibilidad hacia nuestra causa, ademas de  todo nuestro entorno social y de todo lo conseguido una buena parte sera para MPS España.

En todo este proyecto  somos muy amateurs, pondremos ilusión y ganas intentando hacerlo lo mejor posible.

El equipo MPS correrán el maratón des Sables, es un reto personal y por el camino dejarán la huella en su entorno de una pequeña organización que se esfuerza día a día en buscar la mejor calidad de vida para todos los niños y niñas pacientes de ‘MPS y de sus familias.

 

Fuerza y animo a las familias de MPS España!

Con mucho cariño

Aleix, Josep y Tito.

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