Programa preliminar IX congreso mps 2013

Programa preliminar IX congreso mps 2013
Otorgado el Reconocimiento de Interés Sanitario por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.
Según resolución emitida en fecha 29 de Abril de 2013, Salida nº 349 y Referencia 13/167.07 por el Ministerio de Sanidad, Servicios
Sociales e Igualdad, el IX Congreso Internacional Científico-Familiar MPS España 2013 que se celebrará en Bellaterra (Barcelona) los
próximos días 4 y 5 de Octubre de 2013, ha recibido el Reconocimiento e Interés Sanitario, en aplicación de la Orden del 19 de junio de 1984 (Boletín Oficial del Estado del 2 de julio siguiente).
Solicitada la acreditación a la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias por el Sistema Nacional de Salud.

CONGRESO ORGANIZADO POR:
Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados – MPS España – ENTIDAD DECLARADA DE UTILIDAD PÚBLICA
Telfs. 661.710.152 – 617.080.198 – 93.804.09.59
http://www.mpsesp.org Email: info@mpsesp.org
La organización de este congreso se reserva el derecho de admisión

PROGRAMA NIÑOS
Todos los niños asistentes al congreso dispondrán del servicio de la Guarderia MPS a cargo de los Voluntarios de La Obra Social “La Caixa”. Este servicio es gratuito para todos los niños asistentes al
congreso.
Durante la jornada acompañarán a los niños MPS los perros de terapia de la Asociación “tanamigos”, con diversas terapias y actividades asistidas con perros específicamente asignados con el
objetivo directo de promover la mejoría en las funciones físicas, psicosociales y/o cognitivas y de la integración social.
Jornada de tarde: se realizará una Gimcana con actividades plásticas y sensoriales para todos los niños organizada por los educadores de la Fundació Catalana de l´Esplai.
De 18h. a 20h. juegos y diversión con un personaje Disney muy querido por todos.

…Os animo a compartir vuestras experiencias con los profesionales médicos y familias afectadas en este congreso.

Recibid un gran abrazo.
D. Jordi Cruz.
Presidente de MPS España.
Responsable de Formación e Investigación de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras

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Algunos de los muchos trastornos de almacenamiento lisosomal.

Lisosomales

Enfermedades de almacenamiento lisosomal [LSDs] son un grupo de más de 40 trastornos que resultan de mutaciones en los genes que codifican las enzimas lisosomales o proteínas que interactúan. Estas mutaciones genéticas luego dar lugar a dismetabolismo enzima como consecuencia de la inactivación o disminución de la función. La actividad enzimática alterada conduce a una acumulación progresiva de sustancias no degradadas en los lisosomas de la célula. Este almacenamiento se cree que poner en peligro la función celular y conducen a la muerte celular eventual. Las características clínicas de los pacientes se puede atribuir a este almacenamiento, la velocidad y extensión de la deposición y la disfunción celular resultante. Los síntomas clínicos afectar a muchos órganos y son muy variables.

El espectro clínico de estos trastornos es amplio, incluyendo las variaciones en la edad de inicio, severidad de los síntomas, órganos y sistemas involucrados con efectos variables sobre todo del sistema nervioso central.Muchos de los trastornos lisosomales tienen fenotipos que han sido reconocidos como infantil, juvenil y adulto. En general, la expresión fenotípica depende de órganos específicos de umbral y expresión enzimática residual.El umbral puede variar en diferentes tejidos, ya que se ve afectado por el flujo de sustrato, renovación de las células y las demandas metabólicas.

Aunque la actividad enzimática residual puede variar hay poca correlación genotipo-fenotipo que ha sido reconocido. Muchos de los trastornos lisosomales tienen rasgos característicos o punzón pero las presentaciones atípicas son comunes y el diagnóstico debe establecerse con ensayo bioquímico específico o por análisis mutacional del ADN.

El diagnóstico bioquímico se puede realizar en una variedad de tejidos incluyendo el plasma sanguíneo, wbc], orina y / o fibroblastos de la piel. Por sólo unos pocos trastornos raros no hay pruebas disponibles de laboratorio clínico. El diagnóstico prenatal de la mayoría de los trastornos lisosomales se puede hacer mediante ensayos enzimáticos, molecular o de amniocitos EM / muestras de vellosidades coriónicas.

Paneles de detección para recién nacidos se están ampliando para incluir muchas de las enfermedades lisosomales como las tecnologías de alta sensibilidad, capaz de analizar pequeñas cantidades de muestra, se han desarrollado. El asesoramiento genético es esencial para ayudar a los pacientes y sus familias con una comprensión de la genética de la herencia modo, el análisis de riesgo genético, la educación y la enfermedad de orientación de apoyo.

El tratamiento médico de estos trastornos a menudo requiere la coordinación de muchas especialidades médicas. Aunque no existe una investigación activa en posibles terapias dirigidas a ameliorization del defecto primario en estos trastornos, el tratamiento suele ser sintomático. En un número creciente de los trastornos lisosomales, sin embargo, los recientes avances y continua en trasplante de médula ósea, la terapia de reemplazo de enzimas, la inhibición de sustrato y terapias de moléculas pequeñas han comenzado a alterar el tratamiento y la historia natural de estos trastornos. Interés intensa investigación y esfuerzos se han dirigido a la terapia génica y / o terapias con células madre.

Trastornos de almacenamiento lisosomal se clasifican de acuerdo con el tipo de sustrato que se almacena en el lisosoma y la función lisosomal que se ve afectado.

La clasificación puede hacerse en los principales grupos :

Mucopolisacaridosis

  • MPS I – Hurler-Scheie
  • MPS II – Enfermedad de Hunter
  • MPS III – Enfermedad de Sanfilippo
  • MPS IV – Síndrome de Morquio
  • MPS VI – Síndrome de Maroteaux-Lamy
  • MPS VII – Síndrome de Sly

Esfingolípidos

  • Gangliosidosis GM1
  • Tay-Sachs
  • Sandhoff
  • La enfermedad de Fabry
  • La enfermedad de Gaucher
  • Faber enfermedad
  • Leucodistrofia metacromática
  • Enfermedad de Krabbe
  • Niemann-Pick, tipo A o B

El glucógeno

  • Pompe

Oligosaccharidoses

  • Fucosidosis
  • Manosidosis
  • Sialidosis tipo I
  • Aspartylglucosaminuria
  • Schindler enfermedad

Transporte de colesterol

  • Ceroidolipofuscinosis Neuronal
  • Niemann-Pick – Tipo C
  • Enfermedad de Wolman

Mucolipidosis

  • Mucolipidosis – Sialidosis
  • Mucolipidosis II
  • Mucolipidosis III – Pseudo-Hurler Polydystrophy
  • Mucolipidosis IV
  • Deficiencia de sulfatasa múltiple
  • Galactosialidosis

Otro

  • La cistinosis
  • Salla enfermedad