“El conocimiento no es una vasija que se llena, sino un fuego que se enciende”

tres enlaces y un texto.

Ensayos de estrategias terapéuticas para enfermedades lisosomales en un modelo neuronal derivado de células pluripotentes inducidas (iPSC) humanas
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Otra ERT se está probando para Sanfilippo B
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SHP609 investigación de Shire, Idursulfasa-IT, recibe de la FDA designación Fast Track para el tratamiento del deterioro neurocognitivo asociado con el síndrome de Hunter
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Fue Plutarco, el afamado historiador, biógrafo y ensayista griego, al que se le atribuye un texto precioso, en el que se asienta buena parte de la investigación de toda la historia:

“El conocimiento no es una vasija que se llena, sino un fuego que se enciende”

Aunque en realidad sus observaciones, recogidas en la obra Moralia, son más extensas, lo cierto es que la idea del griego ejemplifica bien lo que significa la ciencia: descubrir y entender el mundo, y no dejar nunca de ser curiosos y preguntarse el por qué de las cosas. No en vano los científicos son como niños pequeños, tratando de descubrir y entender los intrigantes misterios del mundo en que habitamos.

http://hipertextual.com/2013/08/frases-celebres-ciencia

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…Y pisó con toda sus fuerzas.

Síndrome de Hunter, con una esperanza de vida aproximada de 20 años, lo padecen 45 varones en España
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Designacion como medicamento huerfano del pentosan polisulfato de sodio para el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo I. (MPS I)
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El 5 de enero de 2015, Plexcera Terapéutica recibe una designación de fármaco huérfano de la FDA para la Mucopolisacaridosis tipo 6 un trastorno hereditario de almacenamiento lisosomal,
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Un nuevo enfoque prometedor para la terapia génica para enfermedades neurodegenerativas (MPS VII) hace uso de un virus inesperado como el agente de entrega
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segre cast

Descripción de los hallazgos audiológicos y la patología de vía aérea encontrados en 9 niños diagnosticados de MPS.
Hipoacusia y problemas de vía aérea en niños con mucopolisacaridosis

 

  Supo que sólo había dos formas de caminar por la vida.

De puntillas o dejando huella.
Se levantó.
Y pisó con toda sus fuerzas.

La genética del síndrome de Hunter

Los cromosomas y la herencia

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, que contienen todos los genes necesarios para vivir y mantener la salud. La mitad la recibimos de la madre y la otra mitad del padre.

De esos 23 pares, 22 son autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno, llamado el par sexual, es una pareja de cromosomas identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.

 

El cromosoma X y el Y determinan si el bebé será hombre o mujer. Todas las niñas tienen dos cromosomas X, uno del padre y uno de la madre. Todos los niños reciben un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre. Es importante saber que esta pareja de cromosomas sexuales no solamente tienen los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres no relacionados con el sexo.

Esto significa que, en el caso del gen causante de MPS II que se encuentra en el cromosoma X, las mujeres son las portadoras del gen defectuoso y la transmiten a sus hijos varones, aunque ellas en sí no estén afectadas (sólo en casos raros la padecen las mujeres).

Esto es porque las mujeres tienen 2 cromosomas X y en su caso, uno de estos cromosomas puede suministrar una enzima normal; mientras que los hombres solo tienen un cromosoma X defectuoso y tienen la enfermedad.

Las mujeres con un X defectuoso son portadoras y tiene un 50% de probabilidades de transmitir el gen defectuoso a sus hijos varones y 50% de probabilidades de trasmitirlo a sus hijas mujeres que serán portadoras.

Mientras que si el padre tiene síndrome de Hunter transmitirá el gen con la mutación a todas sus hijas, pero no lo transmitirá a ninguno de sus hijos.

Es por esto que se recomienda que las familias con un hijo con esta enfermedad, acudan al genetista antes de planear más hijos. Existen pruebas de detección para portadores, así que es importante que todos los familiares femeninos del lado materno busquen el consejo de un médico genetista.

Las hermanas o tías maternas de una persona con MPS II pueden ser portadoras de este padecimiento y también tendrían el 50% de riesgo de pasarlo a uno de sus hijos varones.

 

Casi todas las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas, siendo 23 derivados de cada uno de los padres. El gen que codifica la producción del I2S está localizado en el cromosoma X. Las personas del sexo femenino tienen dos cromosomas X, uno heredado del padre y otro de la madre; las personas del sexo masculino tienen un cromosoma X heredado de la madre y un cromosoma Y heredado del padre. Si un individuo tiene la copia anormal del gen para I2S desarrollará el síndrome de Hunter.

El síndrome de Hunter posee un patrón de herencia ligado al cromosoma X. La madre portadora trasmitirá el gen con la mutación codificadora I2S, con una probabilidad de 50% en cada gestación. El padre con síndrome de Hunter trasmitirá el gen con la mutación a todas sus hijas, pero no lo trasmitirá a ninguno de sus hijos.
La bioquímica del síndrome de Hunter

El cuerpo humano depende de una amplia gama de reacciones bioquímicas para mantener sus funciones vitales, incluso para producir energía, crecer y desarrollarse, para las comunicaciones dentro del cuerpo y para protección contra infecciones. Otra función crítica es la descomposición de biomoléculas grandes. Es ahí donde reside la base del problema del síndrome de Hunter (MPS II) y de otras enfermedades de depósito lisosomal.

La bioquímica del síndrome de Hunter está ligada a un problema en una parte del tejido conjuntivo conocido como matriz extracelular. La matriz está constituida por varios azúcares y proteínas y ayuda a formar la estructura arquitectónica de soporte del organismo. La matriz circunda las células del organismo como una malla organizada, y funciona como una pegatina que mantiene las células del organismo unidas. Uno de los componentes de la matriz extracelular es una molécula denominada proteoglicano. Como muchos componentes del cuerpo, los proteoglicanos necesitan ser descompuestos y sustituidos. Cuando el organismo descompone los proteoglicanos, uno de los productos resultantes son los mucopolisacáridos, también conocidos como GAG. Hay varios tipos de GAG, cada uno localizado en determinados lugares del organismo.

En el síndrome de Hunter, el problema reside en la descomposición de dos GAG: el dermatán sulfato y el heparán sulfato. La primera etapa de la descomposición del dermatán sulfato y del heparán sulfato requiere la enzima lisosómica I2S. En personas que sufren el síndrome de Hunter, esa enzima está parcial o completamente inactiva. Como consecuencia, los GAG se acumulan en las células de todo el cuerpo, en particular en los tejidos que contienen dermatán y heparán sulfato. Como consecuencia de esa acumulación ocurren interferencias en el modo de funcionamiento de determinadas células y órganos, lo que ocasiona una serie de síntomas graves. La tasa de acumulación de GAG no es la misma para todas las personas con el síndrome de Hunter, lo que conduce a la aparición de una serie de problemas médicos.
Tratamiento

Se realizaron varios intentos para ayudar al organismo a producir enzimas I2S normales. Esos intentos incluyeron la transferencia de células de la sangre, de membranas amnióticas, de la médula ósea, y trasplante de sangre del cordón umbilical de individuos no afectados hacia portadores del síndrome de Hunter. Sin embargo no fue posible comprobar la mejoría en el estado clínico de los pacientes a largo plazo. A pesar de que el trasplante de células de la médula ósea en pacientes con formas graves de MPS tipo I tuvo un relativo grado de éxito cuando se realizó precozmente, en MPS II la técnica no presentó resultados satisfactorios, siendo, por lo tanto, no indicada rutinariamente. Pueden resultar útiles terapias de soporte, incluyendo fonoaudiología, fisioterapia y ciertos procedimientos quirúrgicos.

 

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http://www.news-medical.net/health/Hunter-Syndrome-Genetics-(Spanish).aspx

Mucopolisacaridosis tipo 2 (MPSII):” incluso las portadoras sanas pueden desarrollar algunos síntomas del síndrome de Hunter”

Identificadas por primera vez en España 10 portadoras con manifestaciones clínicas
En la base está la inactivación no aleatoria o “sesgada” del cromosoma X

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ESPAÑA – Las enfermedades ligadas al cromosoma X, como la mucopolisacaridosis tipo 2 (MPS II), también conocida como síndrome de Hunter , se caracterizan por un patrón de herencia precisa, que se ve casi exclusivamente en varones,(ellos son los afectados), porque las mujeres tienen otro cromosoma X que compensa el gen defectuoso, debido a ello no muestran síntomas de la enfermedad y se les llama portadores sanos.

En los últimos años, sin embargo, algunos estudios han surgido para otras enfermedades de este tipo, tales como la enfermedad de Fabry y el síndrome de Barth, que han demostrado la presencia de aspectos clínicos relacionados con la enfermedad en los portadores.

Un nuevo estudio publicado en Orphanet Journal of Rare Diseases realizados por el equipo de la Dra. Encarnación Guillén-Navarro  en el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, ha evaluado, por primera vez, la presencia de características clínicas en 10 portadores sanos de Mucopolisacaridosis tipo 2.
Tres de estos diferentes síntomas manifestados relacionados con la enfermedad, en particular unas  anomalias esqueléticas, trastornos del hígado, síndrome del túnel carpiano y la sordera, se observaron tambien malformaciones dentales y muestras de altos niveles de glicosaminoglicanos en la orina, una condición que se considera esencial en el diagnóstico de la Mucopolisacaridosis tipo 2.

 ¿QUÉ SUCEDE?

Costillas en forma de paleta, con un estrechamiento en el extremo vertebral.
Costillas en forma de paleta, con un estrechamiento en el extremo vertebral.

El mecanismo detrás de este fenómeno se llama inactivación no aleatoria o “sesgada” el cromosoma X en todas las células de una persona de sexo femenino uno de los dos cromosomas X es inactivado curso para evitar la sobre-expresión de genes ligados y la “elección” de los cuales inactivan suele ser aleatorio.

En algunos casos, sin embargo, se observa un desequilibrio entre los dos cromosomas y uno de los dos es más a menudo silenciado respecto a la otra, se habla de inactivación sesgada cuando la divergencia de inactivación entre los dos cromosomas es mayor que 75:25. Si en las células de un portador sano del cromosoma que contiene la mutación permanece activa más a menudo que sana es posible que esta persona va a desarrollar algunos de los síntomas de la enfermedad.

Los autores concluyen: “Sería útil también heterocigotos para la Mucopolisacaridosis se controlaran al menos cada 12-24 meses en un centro especializado. Las pruebas deben incluir el análisis de los equipos musculoesquelético y cardiovascular, los oídos, los ojos y el sistema nervioso y gastrointestinales “.

Published: 25 June 2013

http://www.ojrd.com/content/8/1/92

http://osservatoriomalattierare.it/sindrome-di-hunter/4393-mucopolisaccaridosi-tipo-2mpsii-anche-le-portatrici-sane-della-potrebbero-sviluppare-alcuni-sintomi-della-sindrome-di-hunter-