Mirando hacia el futuro. Gene Therapy for LSDs.

Una breve reseña de la terapia génica para enfermedades de depósito lisosomal.

Tabla actualiza 06/07/15 con la nueva información relativa a los programas de LSD de REGENXBIO

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Las enfermedades de depósito lisosomal ,”Lysosomal storage diseases (LSDs)” , son hereditarias y se caracterizan por la acumulación progresiva de “materiales” no digeridos en los lisosomas de las células afectadas – consecuencia de un defecto genético que resulta de la falta o de un  mal funcionamiento de diversas enzimas digestivas …

Las LSDs  debido a su naturaleza monogénica y biología claramente definida son trastornos muy favorables a la mejora con la terapia génica. Además, una modesta actividad enzimática puede ser suficiente para la eficacia clínica en la enfermedad de almacenamiento con afectación del sistema nervioso central.

Las LSDs con el sistema nervioso central “central nervous system” (CNS) afectado son el primer grupo de LSDs en ser tratadas con terapia génica, probablemente debido a la inexistencia de terapias  – la terapia de reemplazo limitado de proteínas (ERT / SRT) y el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) – utiles para estas tipologias.

Una comparativa de las ventajas y desventajas de cada opción terapéutica para LSDs 

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Las terapias de reemplazo de proteína tienden a ser ineficaces para la enfermedad del sistema nervioso central en las enfermedades de deposito lisosomal (LSDs) debido a su incapacidad para atravesar la barrera hematoencefálica.

A fin de promover la expresión del gen en el sistema nervioso central, la terapia génica “in vivo” para LSDs con afectación del SNC se basa principalmente en tres vías de administración: administración intravenosa (IV), inyección CSF (Cerebrospinal fluid) , inyección directa en el cerebro.

Además, la terapia génica ex-vivo en estas indicaciones se basa en las Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT)  células madre modificadas, que dan lugar a células progenitoras modificadas que migran al sistema nervioso central.

Gene Therapy, a new tool to cure human diseases: Video created by UAB’s Centre for Animal Biotechnology and Gene Therapy (CBATEG) on gene therapy and the advances already achieved in disease treatments (which cannot be cured with traditional drugs), as well as the future of these treatments.

En 2014, (Tardieu , http://online.liebertpub.com/doi/abs/10.1089/hum.2013.238 ) fue el primer grupo en publicar datos clínicos de prueba de concepto para el tratamiento in vivo de genes de una LSD con afectación del SNC . Los investigadores reclutaron a cuatro pacientes diagnosticados con mucopolisacaridosis tipo IIIA (MPSIIIA, Sanfilippo A)

Cuatro niños (pacientes 1-3, de entre 5,5 y 6 años; Paciente 4 años de edad 2 años 8 meses) recibieron inyecciones intracerebrales de un vector de serotipo viral rh.10- adeno-asociado SGSH-IRES-SUMF1 vector en una fase I / II ensayo clínico.

Todos los niños fueron capaces de caminar, pero sus capacidades cognitivas fueron anormales y habían disminuido (pacientes 1-3).

Los pacientes 1-3 presentados con la atrofia cerebral. El vector terapéutico fue entregado en un dispositivo estereotáxico sin marco, a una dosis de 7,2 × 10 11 viral genomas / paciente simultáneamente a través de 12 agujas como depósitos de 60 l durante un período de 2 hr.

El vector fue entregado bilateralmente al blanco anterior cuestión, medial y posterior a los ganglios basales. El tratamiento inmunosupresor (micofenolato mofetil y tacrolimus) se inició 15 días antes de la cirugía y se mantuvo durante 8 semanas (micofenolato mofetilo) o durante el seguimiento (tacrolimus, con una reducción progresiva de la dosis) para prevenir la eliminación de las células transducidas. Los datos de seguridad obtenidos de la inclusión, durante el período de neurocirugía y sobre el año de seguimiento, mostraron una buena tolerancia, la ausencia de eventos adversos relacionados con el producto inyectado, ningún aumento en el número de eventos infecciosos, y ninguna señal biológica de la toxicidad relacionada con fármacos inmunosupresores.

El análisis de eficacia es necesariamente preliminar en esta fase de prueba I / II sobre cuatro niños, en ausencia de marcadores indirectos validados.

La atrofia cerebral evaluada por resonancia magnética parecía ser estable en los pacientes 1 y 3, pero tendió a aumentar en pacientes 2 y 4.

Las evaluaciones neuropsicológicas sugieren una posible aunque moderada mejora en el comportamiento, la atención y el sueño en pacientes 1-3.

El paciente más joven tenía era el más propenso a mostrar beneficio neurocognitivo.

Basado en evaluaciones neurológicas y clínicos, tres de los pacientes tratados se consideraron clínicamente estables, con el cuarto se muestra mejora a las 52 semanas post-tratamiento.

Esto contrasta la historia natural de la enfermedad…

Lysogène obtuvo una licencia exclusiva para desarrollar AAVrh.10-SGSH-SUMF en 2013, y pasó a llamarse el activo SAF-301.

Lysogène está llevando a cabo un estudio de seguimiento de 5 años de los cuatro pacientes tratados con SAF-301

NOTA

A todos los papas lectores del blog…

mi intencion es dar un facil acceso de lectura a los articulos enlazados en el post, consultad siempre los originales  (dejo los enlaces)

http://www.bioterppartners.com/#!Gene-Therapy-for-Lysosomal-Storage-Diseases/c1d3s/558957220cf298ff2bc81b9chttp://www.bioterppartners.com/#!Gene-Therapy-for-Lysosomal-Storage-Diseases/c1d3s/558957220cf298ff2bc81b9c

http://online.liebertpub.com/doi/abs/10.1089/hum.2013.238

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Marathon des sables, un equipo para MPS España.

Marathon des sables 2015, un equipo para MPS España.
A mí cuando me lo propusieron ya estaba todo hecho! la idea muy pensada el desarrollo  muy avanzado, la presentacion en sociedad practicamente lista y el firme proposito de hacerlo en compañia de las familias de MPS España.
“Un proyecto que retrata una ilusión personal, una esperanza para un grupo humano que nos hará estar más vivos.”
“Un proyecto donde veremos la humanidad y el esfuerzo de unos deportistas para ayudar a los niños y niñas con MPS”

marato josep carla i mireia (1)
La solidaridad siempre tiene magia y saca de las personas lo mejor, crea lazos que rompen cualquier egoísmo que abre las puertas a los excluidos, en nuestro caso las mucopolisacacaridosis (MPS) unas enfermedades minoritarias difíciles de explicar y aún más difíciles de entender.
El equipo que corre por MPS España no se conforma con gestos esporádicos de solidaridad, es un proyecto personal que pretende canalizar su pasión por el deporte hacia algo más constructiva que la propia satisfacción personal.

En este proyecto todos somos amateurs, pondremos ilusión y ganas intentando hacerlo lo mejor posible. El equipo MPS correrán el maratón des Sables, es un reto personal y por el camino dejarán la huella en su entorno de una pequeña organización que se esfuerza día a día en buscar la mejor calidad de vida para todos los niños y niñas pacientes de ‘MPS y de sus familias,

 

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Somos Tito, Aleix y José, tres deportistas leridanos con un sueño en común,
participar en la Marathon des Sables 2015.

Además queremos aprovechar el evento para colaborar y dar a conocer
la asociación MPS España dedicada al pequeño mundo  de las enfermedades minoritarias, concretamente son las Mucopolisacaridosis (MPS) y Síndromes Relacionados, una entidad, sin ánimo de lucro y declarada de utilidad pública.

image-016La Maratón des Sables esta considerada una de las carreras más duras del mundo,
se desarrolla en el Sáhara sur-Marroquí, consiste en hacer 250 km., repartidos en
seis etapas (1ª 33 km., 2ª 37 km., 3ª 38 km., 4ª 80 km., 5ª 42 km., 6ª 22 km ..),
aproximadamente, en el que cada corredor  es autosuficiente, debe llevar encima
durante toda la carrera todo  lo necesario (ropa, saco de dormir, comida …)
 la organización sólo  proporciona el agua y una jaima para dormir.
La carrera transita por zonas de dunas, mucha arena, lagos secos, zonas de montaña  con muchas piedras y a todo esto hay que añadir el calor y la sola compañía de los  participantes de la carrera (corredoresde todo el mundo) y del personal de la organización.

Además del esfuerzo físico que representa preparar y participar en la maratón des sables,  hay que añadir un importante gasto económico.
Pretendemos acompañar nuestros recursos con aportaciones de colaboradores, empresas interesadas en el proyecto, sociedades que tengan sensibilidad hacia nuestra causa, ademas de  todo nuestro entorno social y de todo lo conseguido una buena parte sera para MPS España.

En todo este proyecto  somos muy amateurs, pondremos ilusión y ganas intentando hacerlo lo mejor posible.

El equipo MPS correrán el maratón des Sables, es un reto personal y por el camino dejarán la huella en su entorno de una pequeña organización que se esfuerza día a día en buscar la mejor calidad de vida para todos los niños y niñas pacientes de ‘MPS y de sus familias.

 

Fuerza y animo a las familias de MPS España!

Con mucho cariño

Aleix, Josep y Tito.

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RESUMEN BREVE DEL Xº CONGRESO INTERNACIONAL MPS ESPAÑA

RESUMEN DEL Xº CONGRESO INTERNACIONAL MPS ESPAÑA
Celebrado los pasados días 3 y 4 de octubre de 2014 en Alcobendas (Madrid)

REPORTAJE DEL MUNDO

Encontraras mas en la web de MPS España

 http://www.mpsesp.org/portal1/content.asp?contentid=948

… Se hizo mucho hincapié que la investigación no surge de la nada, sino de un gran trabajo detrás que va hilando durante tiempo para sembrar, cultivar y cuidar y regar y que hoy día podemos hablar de terapias que se han trabajado con el tiempo.

Además de que todas estas vías de terapias son válidas para la obtención de terapias a otros síndromes que actualmente no tienen ninguna oportunidad terapéutica.

Mercedes González Gomis, supo agradecer a MPS su invitación y que contáramos en diferentes ediciones con su presencia. Agradeciendo además a todos los que asisten y participan en tan importante meeting. Excusó la presencia además del Vicepresidente del Colegio de Farmacéuticos de Madrid. Y dio por inaugurado el Xº Congreso MPS 2014.

Jordi Cruz entregó un ramo de flores a Mercedes González Gomis, por su implicación y ayuda a MPS durante años.

El Dr. Torrent quien moderaba el acto dio entrada al Dr. Gregory Pastores de Irlanda. Gran amigo y profesional que nos impartió una charla magistral referente al movimiento y conocimiento de las enfermedades Lisosomales haciendo más hincapié en las MPS.

El Dr. Timothy Cox trató de hacer un balance de lo obtenido en terapias para MPS y Síndromes relacionados centrándose en el trabajo que lleva a cabo en terapias Génica en Tay Sachs y la importancia de la recaudación de fondos para avanzar en dicha investigación.

La Dra. Fátima Bosch nos amplió más detalles de la terapia génica en sanfilippo tipo A y se centró en la aprobación del Sanfilippo B para la llevada a la clínica, con la colaboración de Esteve.

El Dr. Luis González Gutiérrez Solana, habló de la terapia Intratecal en Hunter y como se está llevando a cabo el ensayo en Madrid en colaboración con la compañía Shire.

El Dr. Marc Martinell, de Mynorix nos habló de la importancia de nuevas aproximaciones en la terapia con Chaperonas y otras opciones.

La Dra. Mar O’Callaghan nos habló como se lleva a cabo el estudio de Historia Natural para la preparación del ensayo de terapia de reemplazo enzimático en pacientes con sanfilippo B con el  sponsor  de Synageva.

Y la Dra. Mireia Del Toro trató el procedicimiento que se realiza en el Hospital del Vall d’Hebron en la terapia de reemplazo enzimática intratecal para el Sanfilippo tipo A con la colaboración de Shire.

A continuación habló el Dr. Cristóbal Colón de la importancia del diagnóstico en MPS y el acuerdo entre MPS España y el Hospital de Santiago en el proyecto FIND pidiendo a los presentes con diagnóstico su colaboración para comprobar la técnica.

La Dra. Mari Luz Couce, habló de la actualidad del síndrome de Morquio tipo A y el tratamiento con Vimizin de la compañía Biomarin. Además de la puesta en marcha del early Access para 8 pacientes con dicha patología en España.

Cerraron las intervenciones de la primera ronda la psicóloga de MPS Alba Jiménez presentando lo que sería la fisioterapia en MPS y su importancia, además de la nueva guía de Fisioterapia MPS.

La Directora de FEDER, Alba Anchochea trató la importancia que tiene el cuidar al cuidador, algo muy a tener en cuenta en nuestra situación.

Video musical del Xº Congreso MPS España 2014

Sabiendo que existe cura, ¿porqué se les niega el derecho a la vida por una cuestión económica?

Petición dirigida a: Gobierno Central, Consejeria de Sanidad, Ministerio Sanidad, Comunidad de Madrid.

Porque personas como mí hijo que tiene 17 años (Daniel) y padece Sindrome de Morquio (enfermedad rara que no tiene cura), podría curarse si le suministraran un fármaco recientemente creado llamado Vizimin el cual se está suministrando a 7 pacientes a forma de ensayo en toda España. A mí hijo le metieron en el ensayo y el Subdirector del Hospital Materno infantil del 12 de Octubre (Sr.Juan Ignacio Sanchez Díez) le ha negado la posibilidad de participar en dicho ensayo  porque (según él) “no estaba probada su eficacia”… Nos hemos enterado a través de la asociación de MPS España que todos los casos que se están tratando con dicho fármaco están dando muy buenos resultados y mejora CONSIDERABLEMENTE su calidad de vida.

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A mí hijo le regalaban 8 meses de tratamiento pero tras este tiempo era el hospital el que debería hacerse cargo del coste del mismo. Aunque dicho Sr. me lo negó 3 veces yo sé que esto es un problema económico. ¿Porqué hay esas diferencias y solo unos pocos afectados de esa horrible enfermedad tienen la suerte de poder “curarse”? ¿De quién depende decidir sobre la vida del resto de afectados? Son muy pocos casos en España¿Porqué estas personas que tienen una vida llena de limitaciones y muchos problemas y cuya vida no suele pasar de los 35 años tienen que esperar a que algún organismo se quiera hacer cargo de ellos para que puedan seguir viviendo? Sabiendo que existe cura, ¿porqué se les niega el derecho a la vida por una cuestión económica?

Si existiera un fondo nacional, como existe para el cáncer o el SIDA, personas como mí hijo de las más de 5.000 enfermedades raras que existen para las cuales se investiga y se halla “cura” , tendrían el derecho a dicha cura y a la vida sin estar pendientes de que gestores de la sanidad pública puedan ser Verdugos de dichas personas.

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Crear Fondo Nacional para la cura de enfermedades raras geneticas incurables para las que se encuentra solución y no se curan por falta de recursos económicos

 

Convierte tu firma en muchas más compartiendo esta petición y consiguiendo que la firme la gente a la que conoces

Un hospital público rechaza aplicar un fármaco a un joven con dolencia degenerativa
El tratamiento ayudaría a Daniel Llano, de 17 años, de familia residente en Logrosán, a paliar los dolores producidos por el síndrome de Morquio
http://www.hoy.es/caceres/201408/27/hospital-publico-rechaza-aplicar-20140827221539.html

Enfermos del síndrome ‘Morquio’ piden que el fármaco experimental se apruebe y empiece a administrarse
Daniel es un chaval de 17 años que sufre el síndrome de Morquio. Los médicos le dicen que, como mucho, puede llegar a los 40 años, pero hay una medicina que podría alargar su vida. Ese fármaco se está ensayando con ocho niños como él en España y, por ahora, no se administra a más porque resulta demasiado caro. Le queda la esperanza de que la medicina se apruebe y llegue a todos los pacientes.
http://www.lasexta.com/noticias/sociedad/enfermos-sindrome-morquio-piden-que-farmaco-experimental-apruebe-empiece-administrarse_2014090200129.html

Harwood Family Foundation

Dos admiradores esperan con devoción en una noche fría de noviembre. Uno de ellos, un chico joven, orgulloso con la camiseta de superheroe,  mientras que su hermana se aferra a los pompones dorados, con el tubo de oxígeno atado a su silla de ruedas.

El  quarterback de los Lone Peak Baron Gajkowski oculta su tristeza, se arrodilla en el  césped congelado, y posa para fotografías…

super heroe

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Cada jugador abraza a los niños, a quienes Gajkowski denomina  “nuestros mayores fans”

“Lo siento que no ganamos el campeonato”, dice Gajkowski.

Igualmente emocionada,con las fotografías de sus hijos con la estrella en ascenso y con todos los jugadores del equipo, Kathy Harwood  se reúne junto al capitán – ¿Me está tomando el pelo? Usted es el campeón más grande que he conocido “.

“Ustedes no tienen que ganar el campeonato para ser campeones”, dice Kathy.

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Casi 19 años han pasado desde que Don y Kathy Harwood sellaron su amor en el matrimonio.

“Me casé porque lo amaba. Yo quería tener hijos con él,  yo quería envejecer con él “.

Los embarazo resultaron problematicos, la pareja sufrió varios abortos involuntarios.

Con un poco de aprensión, se empeñaron, hasta que finalmente, tres meses antes de tiempo, Kathy tuvo un niño sano llamado Wyatt.

En los seis años siguientes  la familia dio la bienvenida a Dylan, Abby y a Hunter a la familia.

Un dia, .la salud de Abby se perdio…

-“Cuando tenía 5 años de edad?”, Dice Kathy

-“Entre 4 o 5”, responde Don.

“(Abby) no quería andar más, lloraba de dolor “, recuerda Kathy.” No podiamos seguir asi!. La había llevado a alrededor de 15 médicos – que me decían que todo estaba en mi cabeza , que sólo era una mamá preocupada “.

Pasaron dos años  sin una respuesta o un antídoto para que dejara de  aumentar el dolor de Abby.

El problema nos desesperaba, hasta que la familia descubrió el Dr. Paul Wirkus. “Me senté y dije:” Ayúdame. Yo no ire a ninguna otra parte hasta que usted descubra cuál es el problema ‘”, dijo Kathy.

Por alguna razón, yo sabía que íbamos a encontrar el problema “, dijo Kathy.

“Un dia llegamos a la casa y el Dr. Wirkus nos llamo.

dijo: ‘Necesito que tu y Don vengais mañana sin los niños . “

Como si fuera ayer…

Ella se aclara la garganta, incapaz de ocultar su angustia… “Le dije: ‘Sé que usted sabe lo que es. Haga el favor de decirmelo?

Entonces me lo dijo: ‘Yo creo que es algo, que se llama el síndrome de Morquio.’ “

Se confirmaron sus temores. Abby y Hunter nacieron con Morquio A, una enfermedad extremadamente rara y hereditaria.

(…)

la Harwood Family Foundation

¿Quiénes somos?

Establecimos la Fundación Harwood Familia con un genuino sentido de gratitud a la sociedad, el don de tener esta oportunidad en la  vida y tambien  la responsabilidad de ayudar a otras familias de niños con trastornos genéticos raros.

Somos los padres de dos niños pequeños con trastornos genéticos raros.

Apreciamos todos los días tenerles con nosotros .

Siempre encontraremos  maneras para crear recuerdos duraderos  y felices para los  niños que mas los necesitan.

Los recuerdos  son el pegamento que une a la familia  a través de los buenos buenos  tiempos y de  tiempos  no tan buenos…

No es necesario  esforzarse en crear  recuerdos impresionantes para la familia – a veces, las actividades más simples pueden llegar a ser las mas especiales

Esta fundación trabaja con las comunidades locales, las empresas, las escuelas, y contacta con celebridades para que estas  puedan crear y conseguir recuerdos inolvidables para familias de niños con trastornos genéticos raros.

http://www.deseretnews.com/article/865592977/Bigger-than-the-game-Lone-Peak-football-players-and-cheerleaders-grant-wishes-to-2-terminally-ill.html?pg=all

http://www.harwoodfamilyfoundation.com/

http://lonepeakgoldrush.com./

Enfermedades Raras, jornada en la Universidad de Lleida.

el dia 21 de febrero participamos activamente en un acto en la Universidad de Lleida dedicado al Sindrome de MAROTEAUX – LAMY (MPS VI) presentando nuestro caso para debatir sobre las enfermedades minoritarias.

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Carla y Mireia son pacientes de -Mu-co-po-li-sa-ca-ri-do-sis-

(para hacerlo corto suele denominarse con el acrónimo MPS)

Las hay de siete tipos clínicos diferentes y varios subtipos, nuestra MPS se tipo 6, también llamado Síndrome de Maroteaux-Lamy, una enfermedad minoritaria con una prevalencia de 1/250000 o 300000.
Como padres hemos sufrido en persona la falta de conocimiento sobre su enfermedad y la sensación de vértigo que te llega después del diagnóstico. Afortunadamente, con el tiempo conoces gente (médicos incluidos) que si conocen la enfermedad y que te pueden ayudar … aunque con las enfermedades minoritarias no siempre es todo lo que quisiéramos.
De muy pequeñas ya tenían un buen historial clínico (déficit auditivo, hernias, escoliosis, un pie zambo …) Pero sin relacionarlo con ninguna enfermedad genética. En nuestro caso la primera sospecha de que algo se salía del “normal”, llegó después de una visita al consultorio de traumatología, la aparición de un clonus hizo que nos recomiendas pedir consulta a neurología, tenían un año y medio, en la segunda vista con la neuropediatra ya pidieron mas pruebas, analíticas y muestras de orina, aquí la sospecha ya era más seria de Mucopolisacaridosis y el diagnóstico definitivo nos lo comunicaron 6 meses después de esta primera visita a neurología, entonces tenían 2 años …
La MPS 6 es una enfermedad genética.
Es hereditaria, los dos padres son portadores.
Las personas con MPS VI no son capaces degradar y eliminar los glicosaminoglicanos (GAG). Los gags se acumulan en los lisosomas de las células, dando lugar a múltiples alteraciones sistémicas y numerosas manifestaciones clínicas incluidos los trastornos en los huesos, rigidez en las articulaciones y limitación al movimiento, talla baja, complicaciones respiratorias y cardiovasculares, síntomas gastrointestinales, pérdida de la visión, por opacidad de la córnea, y de la audición …
El desarrollo intelectual es normal.
La MPS VI es una enfermedad progresiva, los gags se acumulan cada vez más.
Sin que se me entienda mal, considero que tuvimos suerte.
En ese momento no lo sabíamos pero, dentro del grupo de las MPS empezaba a apuntar una posible terapia que podría solucionar muchas de las afectaciones de estos enfermos.
De MPS las hay de 7 tipos diferentes y la “nuestra” no fue la primera en tener terapia pero sabíamos que se estaba investigando y que tarde o temprano llegaría.  Durante todo este tiempo consultabamos la web de la compañía farmacéutica que tenía en ensayo clínico una terapia para MPS 6, la “Terapia de Reemplazo Enzimático” para el Síndrome de Maroteaux-Lamy llegaria 3 años después, tenían entonces 5 años.
La terapia de reemplazo enzimático es un tratamiento establecido para varias enfermedades depósito lisosomal. En el caso de MPS VI, el medicamento Naglazyme de la compañía farmacéutica Biomarin sustituye eficazmente la ausencia o deficiencia de la enzima …
Es un tratamiento semanal, se administra por porth a cath con unas 5 horas más o menos de estancia en el hospital. Los primeros 9 meses cada viernes recibíamos el tratamiento en el hospital de día de San Juan de Dios, salíamos de casa a las 7 de la mañana y volvíamos a casa a media tarde.
Siempre se perdían las clases del viernes.  Ahora el tratamiento lo tenemos aquí cerca en el Hospital Arnau de Vilanova y sólo necesitamos una mañana, de modo que por la tarde podían asistir a clase todos los cursos de educación primaria.
 Ahora en la etapa de la ESO, tienen jornada continua de mañana y asistir al tratamiento semanal  nos “quita” un día de clase.
Carla y Mireia tienen 13 años, y cursan segundo de la ESO en el instituto de Mollerussa …
Aunque han tenido que pasar largas estancias en el hospital, intervenciones quirúrgicas de todo tipo, muchas visitas a consultas externas, consiguen seguir el ritmo escolar que les corresponde gracias a su esfuerzo y a sus ganas de no ser menos que los demás,  gracias tambien al apoyo que  tienen de los profesores y de todos los demás profesionales que las ayudan, ya sea con el material escolar adaptado a la deficiencia visual, adaptando mobiliario escolar, ya fuera antes en la escuela o ahora el instituto, todo su entorno ha hecho el esfuerzo de acogerlas de manera “normal” como a todos los demás alumnos.
Ellas han sido siempre unas niñas alegres y bastante abiertas a relacionarse con todos.
El mundo de los niños es un mundo pequeño, el entorno es amable y esta protegido, ahora con 13 años importa mucho como te miran, como igual eres con los demás o como diferente eres … ahora toman conciencia de la manera como todo su entorno las mira.
La adolescencia no es una etapa fácil para ningún chico o chica, y para ellas aún menos…

Este texto lo presentamos nosotros junto al video donde la Dra Merce Pineda explica la MPS VI

(http://www.youtube.com/watch?v=FMsm4EAufKw)

programa de la jornada

http://www.malaltiesminoritaries.org/portal1/content.asp?ContentId=1129

http://www.mpsesp.org/portal1/content.asp?contentid=955

Sostenerse…

María tenía 21 años cuando la conocí en marzo. Ella tiene una discapacidad física de los huesos y los ligamentos, que esta causada por el síndrome de Morquio. Es una enfermedad genética rara del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
Las características físicas del síndrome de Morquio incluyen el desarrollo anormal del corazón, el desarrollo esquelético anormal, articulaciones hiper-móvil, los dedos grandes, knock-rodillas, enanismo, dientes muy espaciados, el pecho en forma de campana, agrandamiento del corazón y más. Cada persona con la enfermedad se manifiesta de manera diferente. María tiene algunas de las características físicas que afectan a su capacidad para caminar y realizar algunas actividades cotidianas de forma independiente. Solía ​​caminar con muletas hasta el tercer grado cuando tuvo una operación de la pierna, ya pesar de la operación, sus músculos aún siguen atrofiados.

En la primera sesión, le hice unas cuantas preguntas a Maria y revisé algunos ejercicios que había practicado con su entrenador anterior. Observé sus movimientos mientras toma notas mentales. Después de la evaluación, comenzamos nuestra sesión con la conciencia de respiración. Desde ese día, conocí a María, una vez a la semana durante los siguientes nueve meses. Ella es inteligente, creativa, tiene buen humor, un gran corazón y es de carácter fuerte. Durante este período de tiempo, se ha trabajado en la detección, la conexión, la organización y la participación de diferentes sistemas del cuerpo para traer nueva conciencia de su cuerpo. Su tono muscular también había aumentado, lo que dio un mejor apoyo a la alineación dinámica de sentado a de pie.
En nuestra última sesión, ella fue capaz de tomar una parte fuera de su andador mientras está de pie. Esta fue una enorme mejora para alguien que utiliza sobre todo antes de su fuerza los brazos para mantenerse a sí misma cuando está parada. Los padres de María y yo estábamos contentos con su progreso. Sin embargo, tenemos que poner nuestras sesiones en espera durante un tiempo como María, se va a continuar su estudio en las artes y la discapacidad.

Después de trabajar con Maria, entiendo la discapacidad de manera diferente y sólo veo la capacidad de María.
Ella demostró cómo moverse más allá de sus limitaciones con una clara intención. Escribío en mi diario: “Tengo todo el mundo cuando concentro mi mente en la dirección correcta.” Maria definitivamente conecta su mente con su cuerpo mejor que un montón de personas que están físicamente en forma.
Estoy muy emocionado por su nuevo viaje y la extrañaré mucho.

http://www.breathingheart.com/3/post/2014/01/stand-on-her-own-feet-morquio-syndrome.html