L’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano.

Las enfermedades de depósito lisosomal son un grupo de más de 50 enfermedades genéticas causadas por un mal funcionamiento de los lisosomas, estructuras celulares delegado a la degradación y reciclaje de materiales de desecho del metabolismo. Andrea Ballabio, Teletón Instituto de Genética y Director de Medicina de Nápoles se explica qué son las enfermedades de depósito lisosomal y cómo trabajar con la TIGEM se ha identificado una posible estrategia para hacerles frente.

Mucopolisacaridosis tipo 6 es una enfermedad genética debido al mal funcionamiento de una enzima que provoca la acumulación de un nivel de azúcar en particular, dermatán, dentro de los lisosomas, orgánulos celulares disposición de los diputados de las sustancias. El daño es sobre todo el esqueleto, los ojos y el corazón, pero no el cerebro como en otras mucopolisacaridosis. Alberto Auricchio,Teletón Instituto de Genética y Medicina investigador en Nápoles, lo que explica esta enfermedad y cuáles son las perspectivas que ofrece la investigación Teletón

Mucopolisacaridosis tipo 1 es una enfermedad genética rara, debido a una incorrecta disposición de sustancias especiales llamadas glicosaminoglicanos.En causas más graves deformidades esqueléticas y retraso psicomotor, así como la opacidad de la córnea, inflamación de órganos internos, problemas cardíacos, baja estatura, las hernias. Para explicar los mecanismos y las perspectivas terapéuticas Alessandra Biffi, un investigador en el Instituto Teletón de San Raffaele de Milán, la terapia génica

“The Cure” (Medidas Extraordinarias), la carrera de un padre contra el tiempo.

Es una película de Hollywood basada en un libro “The Cure”, de Geeta Anand, ganadora del premio Pulitzer, que a su vez se basa en la historia de la carrera de un padre contra el tiempo para construir un negocio de la industria farmaceutica que podría curar a sus hijos enfermos.

“Medidas Extraordinarias” es una pelicula del 2010 basada en la historia (verdadera)  de un matrimonio que trata de salvar a sus hijos afectados por la Enfermedad de Pompe, una Enfermedad de Almacenamiento de Glucogeno (Glucogenosis) producida por mutaciones en un gen que codifica la enzima alfa-glucosidasa acida (GAA)

La Enfermedad de Pompe es una rara enfermedad hereditaria (1 caso en 40,000 nacimientos), producida por el deficit de la enzima Alfa-glucosidasa acida, lo cual  resulta en una excesiva acumulacion de glucogeno dentro de las celulas, que afecta principalmente al corazon y los musculos y es a menudo fatal.

El tratamiento actualmente se basa en el uso de enzimas recombinants para reemplazar el deficit de la enzima normal.

“Medidas Extraordinarias” describe, de hecho, los eventos que iniciaron el desarrollo de las investigaciones para obtener la enzima necesaria para el tratamiento de la enfermedad.

DOS CLIPS DE LA PELICULA

(¿ACEPTAMOS NUESTRO DESTINO O LUCHAMOS?)    (“Cosas más importantes de las que preocuparse)

CONVERSACION CON LA AUTORA (sobre su libro y sus experiencias con la familia Crowley y la versión cinematográfica …)

¿Ha visto la película ? ¿Qué le parece?

He visto el guión, y van hacer la película muy pronto. El guionista comenzó a trabajar en ello mientras yo todavía estaba escribiendo el libro. Harrison Ford y los productores querían hacer la película tan pronto como fuera posible. Así que mucho de la pelicula se basa en el libro, y luego, se aparta de el. Es muy diferente del libro, aunque pensé que era un guión hermoso porque se aferró al espíritu de la historia. (…)

¿Cuál es la historia que cuenta en “The Cure”?

La historia trata sobre John,  de 30 años de edad ,cuando  se ha diagnosticado una enfermedad degenerativa poco común a sus hijos. Se inicia una empresa de biotecnología para tratar de desarrollar un tratamiento para sus hijos. Es un tipo inteligente y se da cuenta de que el dinero es el poder en la investigación y el mundo de la medicina. No habia ensayos clínicos. No había tratamientos para la enfermedad. Se dio cuenta de que con sus hijos tienen un año o dos de vida, tenía que conseguirlo rápido . Se recaudó dinero, creó una fundación, pagó a los investigadores para desarrollar tratamientos y convencio a los capitalistas de asumir riesgo para invertir que podían hacer que un montón de dinero. A veces parecía estar actuando en su interés, y no los en intereses de la empresa. Cometió errores. El libro se mete en la pelea con los científicos y las tensiones con funcionarios de la compañía.

Esto comenzó como una historia de The Wall Street Journal, ¿verdad?  

En lo que se centró la historia del Wall Street Journal  fue que su única razón de ser jefe del programa era conseguir que sus hijos en las primeras pruebas.  Sin embargo, cuando las primeras pruebas se llevaron a cabo en el CHOP (Hospital de Niños de Philadelpiha), CHOP dijo que era un conflicto de intereses, sus hijos no pueden estar en el ensayo. Finalmente la compañía, Genzyme, establece un proceso especial para sus dos hijos en un pequeño hospital comunitario en Nueva Jersey, por lo que reciben el fármaco. No puede revertir la enfermedad, pero los niños todavía están vivos. Están en la escuela pública. Aunque todavía están muy discapacitados y con asistencia.

Usted me dijo que ha aprendido algunas cosas sobre su propia vida mientras escribía este libro.

Sí, John se da cuenta de que la investigación no es un sprint. Es un maratón. Él se da cuenta de que podría pasar toda su vida para desarrollar un tratamiento para esta enfermedad. No sabe cuánto tiempo va a vivir a sus hijos. Él y su esposa terminan por centrarse en el dia a día. Una de las cosas que aprendí al escribir el libro es aprender a vivir un poco más  el momento. (…)

¿les ayuda a los niños el medicamento?

Los niños no estarían vivos hoy si no fuera por la droga. La droga se introduce en el músculo del corazón, y sus corazones están mucho mejor. Es la insuficiencia cardiaca que normalmente mata a los niños con esta enfermedad. Y su músculo esquelético mejora por un tiempo, pero ahora su músculo esquelético, especialmente a medida que se hacen más pesados, se está debilitando poco a poco. (…)

Aunque no está en la película, hay una escena en el libro sobre la familia Crowley,  un divorcio. ¿Por qué lo incluye?

Me sentí como el desafío de tratar de mantener la familia unida necesita para estar en el libro. El libro fue sobre el reto de tratar de desarrollar una droga, sino también el desafío de tratar de mantenerse juntos como una familia y tratando de mantener su matrimonio juntos y su vida juntos. La mayoría de las familias que tienen una enfermedad grave como ésta, los padres terminan divorciándose debido a que es una tensión para el matrimonio.
Senti que  sus esfuerzos por superar la tensión eran una parte importante de la historia. John estaba dispuesto a hablar de cómo acaba todo parecía demasiado, y en un momento se convenció de que la familia sería más feliz si viviera a su lado. Eileen no quería divorciarse. (…)Tomaron en papeles tan diferentes que cada uno se sentía como el otro no estaba haciendo lo suficiente. Poco a poco han vuelto más fuerte como pareja, porque realmente nadie entiende lo difícil que es, además de el otro padre.

John hace todo lo posible para llegar con sus hijos al ensayo y “pisa” un montón de gente en el camino. Tenía que comportarse de esta manera?

(…) Estaba tan involucrado emocionalmente que ,por supuesto, estaba dispuesto a doblar las reglas para tratar de conseguir que a los niños se les tratara.

Todo el mundo hace lo imposible para tratar de salvar a sus hijos. Un agricultor en los Países Bajos llevó con su tractor a la compañía farmaceutica que desarrollaba de un tratamiento de Pompe y se negó a moverse hasta que sus hijos se metieran en el ensayo. Cualquiera que sea su campo de experiencia, un determinado tipo de persona que hace lo que puede.Una pareja se encadenaron a la valla de un hospital y dijeron que no se desencadenan a menos que su hijo recibiera el fármaco se está probando. (…)

Geeta Anand  -“Yo realmente pensaba que la historia era inspiradora pero también había un montón de capas y un montón de gran drama , fue instructivo, no sólo sobre el desarrollo de fármacos, tambien  sobre el matrimonio y la vida.”

algunas fotos de la familia Crowley http://www.thecurebook.com/about/gallery.php

http://well.blogs.nytimes.com/2010/01/22/a-fathers-quest-to-cure-his-children/?scp=1&sq=Geeta%20Anand&st=cse

http://www.thecurebook.com/news/wsj-08.30.06.php

http://temasdebioquimica.wordpress.com/2010/11/09/medidas-extraordinarias-la-pelicula/

Hidrocefalia

Dr. Hermes Prado Jr., MD y artista digital (página webhttp://www.artesmedicas.com y USP)

Describe en una animación propia que es la hidrocefalia, que la causa principal (la obstrucción del tráfico de liquido ) y cómo puede tratarse y controlarse mediante la instalación de la válvula de drenaje en el cerebro.

También muestra lo que es la principal complicación del tratamiento quirúrgico (obstrucción de la válvula). En esta animación, el autor representa una obstrucción del acueducto para facilitar la comprensión del proceso de instalación de la hidrocefalia (que ejemplifica el impacto de una obstrucción al libre flujo del líquido cefalorraquídeo). Sin embargo, específicamente en el caso de la obstrucción del acueducto, una técnica más actual y más cerca de una solución salina, y se puede utilizar en la mayoría de estos casos es terceiroventriculostomia endoscópica

Clipping de noticias (VII Congreso MPS – Espanya)

TELEVISIÓN

http://www.rtve.es/alacarta/videos/telediario/telediario-15-horas-01-10-11/1212202/

Sale en el minuto 28 aprox.

http://www.20minutos.es/noticia/1175268/0/letizia/ciudadanos/investigacion/

http://www.youtube.com/watch?v=tecLFD2eTkg

http://www.lamalla.cat/societat/salut/article?id=489322

PRENSA ESCRITA

http://www.casareal.es/noticias/news/20111001_congreso_cientifico_familiar-ides-idweb.html

http://www.casareal.es/noticias/news/20111001_Palabras_Princesa_Congreso-ides-idweb.html

http://www.lavanguardia.com/salud/20111001/54224538787/la-princesa-letizia-pide-a-los-ciudadanos-que-se-impliquen-en-la-investigacion.html

http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=945164

http://www.periodico.com/la_princesa_letizia_pide_ciudadanos_que_impliquen_investigacion_rssc-860620.html

http://www.adn.es/politica/20111001/NWS-0456-Letizia-investigacion-ciudadanos-impliquen-princesa.html

http://www.barcelonaurbana.com/noticias-sobre-barcelona-la-princesa-letizia-pide-a-los-ciudadanos-que-se-impliquen-mas-en-la-investigacion/2403/

http://www.uab.cat/servlet/Satellite?cid=1259577762012&language=ca&level1=1089905759263&pagename=UAB%2FPage%2FTemplatePlanaAgendaNoticiasdivs

http://www.hechosdehoy.com/dona-letizia-apoya-a-familiares-y-pacientes-de-enfermedades-raras-11907.htm

http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/noticia/7686763/La+princesa+Letizia+apoya+a+los+investigadores+y+pacientes+de+enfermedades+raras

http://www.intereconomia.com/noticias-gaceta/sociedad/princesa-letizia-pide-castellano-y-catalan-mas-implicacion-investigacion-en

http://www.republica.com/2011/10/01/la-princesa-de-asturias-pide-a-ciudadanos-que-se-impliquen-en-la-investigacion_392205/

http://www.europapress.es/catalunya/noticia-princesa-manifiesta-apoyo-investigadores-pacientes-enfermedades-raras-20111001153437.html

http://www.emporda.info/fets-gent/2011/10/03/letizia-dona-suport-malalties-estranyes/143261.html

http://www.noticias.com/la-princesa-letizia-pide-a-ciudadanos-que-se-impliquen-en-la-investigacion.1341027

http://www.regio7.cat/gent/2011/10/02/letizia-dona-suport-malalties-estranyes/168663.html?utm_source=rss

http://www.diaridegirona.cat/fets-gent/2011/10/01/letizia-dona-suport-malalties-estranyes/519251.html

http://www.rpp.com.pe/2011-10-01-princesa-de-asturias-inaugura-vii-congreso-cientifico-familiar-foto_408971_7.html#swfplayer

http://www.hoy.es/agencias/20111001/mas-actualidad/sociedad/princesa-letizia-pide-ciudadanos-impliquen_201110011549.html

http://noticias.hola.com/noticias-de-actualidad/01-10-2011/86061/

http://www.teinteresa.es/gente/Princesa-Letizia-investigadores-pacientes-enfermedades_0_564544276.html

http://www.diariodelaltoaragon.es/NoticiasDetalle.aspx?Id=708864

http://www.cadizbook.es/noticias/sociedad/la-princesa-letizia-pide-los-ciudadanos-que-se-impliquen-en-la-investigaci%C3%B3n

http://dominicanoshoy.com/articulos/archivos/2011/octubre/articulo/letizia-pide-a-los-ciudadanos-que-se-impliquen-en-la-investigacion/

http://m.orange.es/actualidad/sociedad/princesa-letizia-pide-ciudadanos-que-se-impliquen-en-investigacion.html

http://www.hoymujer.com/Moda/Moda-Vip/colorida-informal-Letizia-lucha-650252102011.html

http://ecodiario.eleconomista.es/sociedad/noticias/3418122/10/11/La-Princesa-Letizia-apoya-a-los-investigadores-y-pacientes-de-enfermedades-raras.html

http://www.lne.es/galeria/2011/10/02/dona-letizia-medicina/1137006.html

http://www.publico.es/agencias/efe/399340/la-princesa-letizia-pide-a-los-ciudadanos-que-se-impliquen-en-la-investigacion

http://www.elfarodigital.es/portada/sanidad/143-espana/67210-La-princesa-Letizia-pide-a-ciudadanos-que-se-impliquen-en-la-investigacin.html

http://www.elcorreo.com/agencias/20111001/mas-actualidad/sociedad/princesa-letizia-pide-ciudadanos-impliquen_201110011549.html

http://www.elnortedecastilla.es/agencias/20111001/mas-actualidad/vida-ocio/princesa-letizia-pide-ciudadanos-impliquen_201110011549.html

http://www.eldiariomontanes.es/agencias/20111001/mas-actualidad/sociedad/princesa-letizia-pide-ciudadanos-impliquen_201110011549.html

http://www.elcomercio.es/agencias/20111001/mas-actualidad/sociedad/princesa-letizia-pide-ciudadanos-impliquen_201110011549.html

http://losdatosdecosta.com/la-princesa-letizia-apoya-a-los-investigadores-y-pacientes-de-enfermedades-raras/

http://nobelprofile.blogspot.com/2011/10/letizia-speaks-at-national-scientific.html

http://www.que.es/barcelona/201110011534-princesa-manifiesta-apoyo-investigadores-pacientes-epi.html

OTROS

http://nobelprofile.blogspot.com/2011/10/letizia-speaks-at-national-scientific.html

http://www.cotilleando.com/f6/1-oct-letizia-en-la-inauguracia-n-del-vii-congreso-nacional-cienta-fico-familiar-mps-espaa-58517/

http://es.omg.yahoo.com/noticias/princesa-letizia-apoya-investigadores-pacientes-enfermedades-raras-135244349.html

http://noticias.terra.es/2011/espana/1001/actualidad/la-princesa-letizia-pide-a-los-ciudadanos-que-se-impliquen-en-la-investigacion.aspx

http://members5.boardhost.com/Infanta/msg/1317468289.html

http://es.noticias.yahoo.com/princesa-letizia-pide-ciudadanos-impliquen-investigaci%C3%B3n-141422470.html

http://cubanosusa.com/mundo/noticiasenvideo/1036310-la-princesa-letizia-apoya-a-los-afectados-por-enfermedades-raras.html

“Demasiado caro: se muere!”

¿Podemos dejar morir a los pacientes debido a que su tratamiento es demasiado caro?

La pregunta surge desde que el Tribunal Federal en Suiza, falló a favor de un asegurador que no quieren apoyar el tratamiento de un paciente. Esta es una decisión histórica que abre un debate real.¿Podemos darnos el lujo de hacerse cargo de todas las terapias? ¿Hay que poner límites al control de los costos de salud y también contener el aumento de las primas de seguro de salud?¿Se aplica también a los tratamientos contra el cáncer? ¿No es este el precio para limitar el aumento de las primas de seguro de salud?

Una enfermedad se considera rara, si afecta a menos de uno de cada dos mil. Sin embargo, hay muchas enfermedades raras, más de siete mil identificadas hasta la fecha. Ahora podemos decir que algunos de estos pacientes son demasiado caros, el seguro ya no reembolsará el tratamiento.

En el sufrimiento, la impotencia de la profesión médica, el problema de la financiación… Un triple problema .

David, un estudiante de 26 años [CD]David, un estudiante de 26 años [DR]Françoise Ducret y Louvin Gerard han llevado a cabo un documental fascinante y conmovedor sobre este tema Además de las explicaciones de los expertos médicos y la política, que recogió los testimonios de personas que padecen enfermedades olvidadas, como David, de 26 años. Víctima de la enfermedad de Morbus Pompe, el tratamiento de los costos de 300.000 francos por año. Cuando el equipo se reunió con el, acababa de enterarse de que su seguro ya no apoyara su tratamiento.

“las personas afectadas por enfermedades raras son los olvidados de nuestro sistema de salud.”

“INFRAROUGE” ES UN PROGRAMA DE DEBATE  EN LA TELEVISION SUIZA

invitados al debate:

Pierre-Yves Maillard , Consejero de Estado y Presidente de la Conferencia de la Cantonal de Salud
Daniel Schmutz , director general de Helsana
Strupler Pascal , director de la Oficina Federal de Salud Pública (BAG)
Thomas Cueni , secretario general de Interpharma
Samia Hurst , profesor de Ética Biomédica de la Universidad de Ginebra
Pierre-Yves Dietrich , director del centro oncológico, HUG
Christoph Poincilit , presidente de la asociación y miembro de Niemann Pick Pro Raris
Isabelle Moncada , periodista y productor de 36,9

el enlace con el documental y el debate

http://www.tsr.ch/emissions/36-9/3264987-trop-cher-tu-meurs.html

http://infrarouge.tsr.ch/ir/1840-sp%C9ciale-sant%C9-trop-cher-meurs


Asociación MPS España, el papel de las asociaciones de padres en las enfermedades raras

En este video, Jordi Cruz, presidente de la Asociación MPS España, explica su experiencia en la fundación y gestión de su entidad, que engloba las mucopolisacaridosis y la Enfermedad de Fabry.

http://www.youtube.com/watch?v=qLAgtH15TVw&feature=player_embedded

http://www.guiametabolica.org/noticia-articulo/asociacion-mps-espana-el-papel-de-las-asociaciones-de-padres-en-las-enfermedades-ra

Vídeo de pacientes y médicos sobre el VI Congreso Nacional MPS – Fabry

Ce Consultores®

Queridos amig@s,

Nos ponemos en contacto con vosotros de nuevo para enviaros el vídeo –realizado por una compañera de nuestra entidad- del VI Congreso de la Federación de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados celebrado en Marbella el 2 de octubre.

Os invitamos a que veáis el vídeo y lo compartáis con vuestros amigos.


Videocomunicado VI Congreso Nacional MPS


Entrevista a una paciente con Síndrome de Morquio

Aprovechamos para agradeceros de nuevo vuestro apoyo y colaboración. En especial a los doctores y pacientes que han colaborado en la divulgación de estas enfermedades.

Recibid todos un cariñoso abrazo:

Ce Consultores®

María Huerta, Henar Mejías, Diana Chemisana y Jennifer López Paz

San Ramón Nonato Nº1, piso 12C. Esquina Paseo de la Castellana nº 236. 28046, Madrid ½ Teléfonos: 91 573 71 60 – 91 277 19 02 ½ Fax: 91 551 88 93 ½ Email:redaccion@ceconsultores.com ½ Web: www.ceconsultores.com

http://www.youtube.com/user/ARGCeConsultores