El Sindrome de Morquio es una enfermedad rara. Pero rara, rara (estimada en 1/200.000 nacidos vivos en USA). Pertenece al grupo de las llamadas «mucopolisacaridosis» (palabro donde los haya), en concreto al tipo IV, y fue descrita a principios del s. XX por un pediatra Uruguayo al ver que los cuatro hijos de una familia no eran de todo normales, sino que más bien tenían:
Desarrollo anormal de huesos, incluyendo la columna vertebral
Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior
Rasgos faciales toscos
Articulaciones hipermóviles
Piernas en X
Cabeza grande (macrocefalia)
Estatura baja con un tronco especialmente corto
Dientes ampliamente espaciados
En estos casi cien años se ha avanzado y sabemos la exacta enzima que lo causa pero, como para muchas otras cosas, no hay cura, pero si un ensayo clinico que posibilitara un tratamiento que esperamos mejorara la vida de los pacientes.
¿Y POR QUÉ ME CUENTAS ESTO SI TAN RARA ES?
Bueno, te la cuento porque tan rara no será si la puedes ver por la tarde en antena 3 mientras te hechas una siesta. El actor principal de la película «El inolvidable Simon Birch», sí, el canijo entrañable, tiene el síndrome Morquio, cosa que me ha servido para no olvidarme de esta enfermedad y poder hablar de ella cuando hoy me han hablado de un paciente «pues bajito, con sindrome de Mo.. Mo…» (¿de verdad es tan rara?)
El inolvidable Simon Birch
SINOPSIS Aunque Simon Birch es el niño más pequeño de la ciudad, en lo profundo de su corazón sabe que ha nacido para hacer algo grande. Simon se encuentra en una constante búsqueda para descubrir su destino, pero sin embargo parece que sólo sabe meterse en líos. Mientras tanto, su mejor amigo, Joe, busca la identidad de su padre, un secreto que su madre ha guardado toda su vida.
Dejo un vídeo de la peli, para que vosotros tampoco olvidéis :D.
mpspapas 