Patient Advocacy Leadership (PAL) 2015

MPS España se alza con uno de los premios organizados por Sanofi Genzyme, los Premios al “Liderazgo en la Defensa de los Pacientes” 2015.

logo_MPSSanofi Genzyme ha otorgado uno de los tres premios al “Liderazgo en la Defensa de los pacientes” 2015 (Patient Advocacy Leadership, PAL) a MPS España conjuntamente con el Hospital Universitario Vall d’Hebrón. El programa de ámbito mundial presta apoyo a los proyectos de organizaciones sin ánimo de lucro al servicio de los pacientes afectados por Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL).

Desde 2011, primero Genzyme y ahora Sanofi Genzyme, mediante los premios PAL, ha reconocido a 40 organizaciones de todo el mundo por su labor en la concienciación acerca de la enfermedad, en la movilización de la comunidad, en el desarrollo sin ánimo de lucro y en las actividades de buen gobierno. El programa se evalúa y modifica con frecuencia con el objetivo de satisfacer las necesidades de la comunidad de Enfermedades de Depósito Lisosomal a nivel mundial. Este año los ganadores han sido seleccionados entre los 30 proyectos presentados por organizaciones de 20 países.

El proyecto presentado por nuestra organización  es un programa de Rehabilitación a distancia. La fisioterapia y la rehabilitación representan actividades fundamentales para promover la movilidad y mayor independencia de los pacientes con mucopolisacaridosis (MPS). Sin embargo, a menudo existen barreras logísticas para el tratamiento en los centros, como el elevado coste del transporte y el tiempo que requiere. Este programa de rehabilitación a distancia consiste en realizar la terapia de rehabilitación desde otro lugar mediante un videojuego sin necesidad de la presencia de un profesional sanitario, pudiendo proporcionar a los pacientes y a sus cuidadores una mayor flexibilidad en la realización del tratamiento desde el domicilio del paciente.

Desde la Asociación MPS España queremos agradecer este premio a Sanofi Genzyme y sus evaluadores por ofrecernos la posibilidad de poder ayudar a los pacientes con una terapia muy demandada y necesaria y que se ha visto mermada en los últimos tiempos por falta de recursos. MPS España va a abrir por primera vez la posibilidad de que los pacientes puedan realizar un listado de ejercicios sin desplazarse a ningún centro y con ellos mejorar la tan necesaria calidad de vida en las Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados. Estos ejercicios han sido verificados por el grupo de expertos del Vall d’Hebron de Barcelona, doctores Jordi Pérez, Internista; Dra. Mireia del Toro, Neuropediatra y Dra. Mar Meléndez, Rehabilitadora. Todos ellos grandes conocedores de las necesidades de los pacientes con MPS. Enhorabuena a todos.

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Por su parte, Francisco Del Val, responsable de Enfermedades Raras de Sanofi Genzyme Iberia, apunta: “Personalmente supone un gran orgullo y satisfacción que un proyecto engendrado y propuesto por una entidad local haya sido seleccionado. Ello demuestra el alto nivel de liderazgo del Asociacionismo de pacientes en nuestro país. Año tras año el grado de profesionalización de las Asociaciones de pacientes en enfermedades raras va a más, y con ello, son muchas las ideas innovadoras que se ponen en marcha. El proyecto premiado de MPS España así lo demuestra.

Enhorabuena a MPS España por su dedicación, tesón y lucha por conseguir hacer la vida “más fácil” a los pacientes que sufren la enfermedad y a sus familias”.

Los otros dos ganadores de los premios PAL han sido la MPS Society de Taiwán junto con varias universidades de Taiwán y China, por la organización de un campamento de verano sobre mucolipidosis para estudiantes de medicina y la Alianza Internacional de Niemann-Pick (International Niemann-Pick Disease Alliance, INPDA), una red mundial de organizaciones sin ánimo de lucro que prestan apoyo a las personas afectadas por las enfermedades de Niemann-Pick (Reino Unido), por la creación de un portal web sobre la enfermedad.

Genzyme’s Patient Advocacy Leadership Awards (PAL Awards)

“El conocimiento no es una vasija que se llena, sino un fuego que se enciende”

tres enlaces y un texto.

Ensayos de estrategias terapéuticas para enfermedades lisosomales en un modelo neuronal derivado de células pluripotentes inducidas (iPSC) humanas
Ensayos de estrategias terapéuticas para enfermedades lisosomales en un modelo neuronal derivado de células pluripotentes inducidas (iPSC) humanas
Otra ERT se está probando para Sanfilippo B
Otra ERT se está probando para Sanfilippo B
SHP609 investigación de Shire, Idursulfasa-IT, recibe de la FDA designación Fast Track para el tratamiento del deterioro neurocognitivo asociado con el síndrome de Hunter
SHP609 investigación de Shire, Idursulfasa-IT, recibe de la FDA designación Fast Track para el tratamiento del deterioro neurocognitivo asociado con el síndrome de Hunter

Fue Plutarco, el afamado historiador, biógrafo y ensayista griego, al que se le atribuye un texto precioso, en el que se asienta buena parte de la investigación de toda la historia:

“El conocimiento no es una vasija que se llena, sino un fuego que se enciende”

Aunque en realidad sus observaciones, recogidas en la obra Moralia, son más extensas, lo cierto es que la idea del griego ejemplifica bien lo que significa la ciencia: descubrir y entender el mundo, y no dejar nunca de ser curiosos y preguntarse el por qué de las cosas. No en vano los científicos son como niños pequeños, tratando de descubrir y entender los intrigantes misterios del mundo en que habitamos.

http://hipertextual.com/2013/08/frases-celebres-ciencia

…Y pisó con toda sus fuerzas.

Síndrome de Hunter, con una esperanza de vida aproximada de 20 años, lo padecen 45 varones en España
Síndrome de Hunter, con una esperanza de vida aproximada de 20 años, lo padecen 45 varones en España
Designacion como medicamento huerfano del pentosan polisulfato de sodio para el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo I. (MPS I)
Designacion como medicamento huerfano del pentosan polisulfato de sodio para el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo I. (MPS I)
El 5 de enero de 2015, Plexcera Terapéutica recibe una designación de fármaco huérfano de la FDA para la Mucopolisacaridosis tipo 6 un trastorno hereditario de almacenamiento lisosomal,
El 5 de enero de 2015, Plexcera Terapéutica recibe una designación de fármaco huérfano de la FDA para la Mucopolisacaridosis tipo 6 un trastorno hereditario de almacenamiento lisosomal,
Un nuevo enfoque prometedor para la terapia génica para enfermedades neurodegenerativas (MPS VII) hace uso de un virus inesperado como el agente de entrega
Un nuevo enfoque prometedor para la terapia génica para enfermedades neurodegenerativas (MPS VII) hace uso de un virus inesperado como el agente de entrega

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Descripción de los hallazgos audiológicos y la patología de vía aérea encontrados en 9 niños diagnosticados de MPS.
Hipoacusia y problemas de vía aérea en niños con mucopolisacaridosis

 

  Supo que sólo había dos formas de caminar por la vida.

De puntillas o dejando huella.
Se levantó.
Y pisó con toda sus fuerzas.

Sabiendo que existe cura, ¿porqué se les niega el derecho a la vida por una cuestión económica?

Petición dirigida a: Gobierno Central, Consejeria de Sanidad, Ministerio Sanidad, Comunidad de Madrid.

Porque personas como mí hijo que tiene 17 años (Daniel) y padece Sindrome de Morquio (enfermedad rara que no tiene cura), podría curarse si le suministraran un fármaco recientemente creado llamado Vizimin el cual se está suministrando a 7 pacientes a forma de ensayo en toda España. A mí hijo le metieron en el ensayo y el Subdirector del Hospital Materno infantil del 12 de Octubre (Sr.Juan Ignacio Sanchez Díez) le ha negado la posibilidad de participar en dicho ensayo  porque (según él) “no estaba probada su eficacia”… Nos hemos enterado a través de la asociación de MPS España que todos los casos que se están tratando con dicho fármaco están dando muy buenos resultados y mejora CONSIDERABLEMENTE su calidad de vida.

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A mí hijo le regalaban 8 meses de tratamiento pero tras este tiempo era el hospital el que debería hacerse cargo del coste del mismo. Aunque dicho Sr. me lo negó 3 veces yo sé que esto es un problema económico. ¿Porqué hay esas diferencias y solo unos pocos afectados de esa horrible enfermedad tienen la suerte de poder “curarse”? ¿De quién depende decidir sobre la vida del resto de afectados? Son muy pocos casos en España¿Porqué estas personas que tienen una vida llena de limitaciones y muchos problemas y cuya vida no suele pasar de los 35 años tienen que esperar a que algún organismo se quiera hacer cargo de ellos para que puedan seguir viviendo? Sabiendo que existe cura, ¿porqué se les niega el derecho a la vida por una cuestión económica?

Si existiera un fondo nacional, como existe para el cáncer o el SIDA, personas como mí hijo de las más de 5.000 enfermedades raras que existen para las cuales se investiga y se halla “cura” , tendrían el derecho a dicha cura y a la vida sin estar pendientes de que gestores de la sanidad pública puedan ser Verdugos de dichas personas.

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Crear Fondo Nacional para la cura de enfermedades raras geneticas incurables para las que se encuentra solución y no se curan por falta de recursos económicos

 

Convierte tu firma en muchas más compartiendo esta petición y consiguiendo que la firme la gente a la que conoces

Un hospital público rechaza aplicar un fármaco a un joven con dolencia degenerativa
El tratamiento ayudaría a Daniel Llano, de 17 años, de familia residente en Logrosán, a paliar los dolores producidos por el síndrome de Morquio
http://www.hoy.es/caceres/201408/27/hospital-publico-rechaza-aplicar-20140827221539.html

Enfermos del síndrome ‘Morquio’ piden que el fármaco experimental se apruebe y empiece a administrarse
Daniel es un chaval de 17 años que sufre el síndrome de Morquio. Los médicos le dicen que, como mucho, puede llegar a los 40 años, pero hay una medicina que podría alargar su vida. Ese fármaco se está ensayando con ocho niños como él en España y, por ahora, no se administra a más porque resulta demasiado caro. Le queda la esperanza de que la medicina se apruebe y llegue a todos los pacientes.
http://www.lasexta.com/noticias/sociedad/enfermos-sindrome-morquio-piden-que-farmaco-experimental-apruebe-empiece-administrarse_2014090200129.html

Un “caballo de Troya” que a menudo introduce la enfermedad.

que es la erapia genicaUn nuevo enfoque prometedor para la terapia génica de enfermedades neurodegenerativas utiliza un virus como portador del medicamento..
Los virus suelen tener mala prensa.
Se comparan a un caballo de Troya que a menudo introduce la enfermedad.
Pero, es precisamente a causa de su naturaleza infecciosa que pueden ser utilizados como vectores de genes – que son los vehículos cargados de buenas copias de genes que funcionan mal – y que se entregan a las células.
Llegar a todo el cuerpo es difícil, y más dificil aún es penetrar en el cerebro, y este es exactamente el objetivo de la terapia génica, penetrar en la barrera del sistema nervioso central.
El éxito puede depender de la elección del caballo de Troya, su tamaño, la forma y la capacidad de moverse más allá del lugar donde se ha inyectado. Hay muchas expectativas de cuales son los vectores que ser inyectados llegan directamente al cerebro para tratar varios tipos de enfermedades. Pero los investigadores todavía están luchando para encontrar a los candidatos adecuados.
Ahora, el proyecto financiado por la Union Europea BrainCAV , terminado en 2013, puede haber identificado un vector viral que puede ser muy bueno para el tratamiento de una gran variedad de patologías que afectan al cerebro .La investigación se centró inicialmente en la terapia génica con adenovirus canino-2 (CAV-2), un virus que infecta el tracto respiratorio del perro. Sin embargo, casi por casualidad, los investigadores del proyecto descubrieron que este virus es muy bueno para infectar el sistema nervioso central de las personas. ” Nos encontramos por casualidad que CAV-2 vectores eran muy buenos en infectar las neuronas del sistema nervioso central “, dice el coordinador del proyecto Eric Kremer , director de investigación en el CNRS Instituto de Genética Molecular de Montpellier, en Francia.
En general, varios tipos de virus potencialmente podrían ser vectores para la terapia génica en las enfermedades cerebrales.
Estos incluyen adenovirus, virus adeno-asociados y lentivirus. Cada uno tiene sus propias ventajas y desventajas. Al ser un virus que normalmente no infecta a los humanos, el CAV-2 no es atacado por nuestro sistema inmunológico.Y lo que es más, se descubrió también que CAV-2 infecta preferentemente neuronas, y no otros tipos de células cerebrales . Y que tiene la capacidad de viajar a lo largo de los axones, las proyecciones de las neuronas. Así puede alcanzar áreas del cerebro bastante distante desde el punto de inyección.
Todas juntas, estas características le hacen que un candidatomuy interesante para la terapia génica de enfermedades neurodegenerativas.
Para obtener una prueba de que era posible crear un vector de virus terapéutico, los científicos implicados en el proyecto probaron este enfoque en una enfermedad extremadamente rara, llamada mucopolisacaridosis tipo VII , también conocida como enfermedad de Sly.
que es la terapia genica
Los investigadores insertaron una copia funcional del gen afectado en la enfermedad en el virus. Entonces probaron el vector en ratones y perros con la patología. ” Limpiamos el cerebro de todos los animales de la neuropatología, y en los ratones también conseguimos prevenir o revertir sus efectos cognitivos “, dice Kremer.
Los investigadores del proyecto también generaron un modelo de primate de la enfermedad de Parkinson . Entregan el vector de CAV-2 cargado con un gen que causa una forma familiar de la enfermedad en el cerebro de monos.
El razonamiento es que si esto funciona, el proceso inverso de la carga del mismo vector con genes terapéuticos se convertirá en viable.
Pero hay desafíos en cuanto a la producción de vectores – en caso de que demuestren su eficacia como tratamiento. Una producción de vectores a gran escala de acuerdo a las denominadas Buenas Prácticas de Manufactura (BPM) reglas, para que sea apto para ser utilizado como un medicamento, es costoso y técnicamente difícil
El proyecto también abordó este aspecto. Por lo tanto, en los próximos años, los investigadores esperan poder producir una terapia génica para el síndrome de Sly.
Si funciona, podría allanar el camino para probar el vector en otro tipo de trastornos, incluyendo la enfermedad de Parkinson.
Actualmente, un enfoque popular en la terapia génica para enfermedades cerebrales es con algunos virus adeno-asociados.
Hace unos años, se descubrió que pueden atravesar la barrera hematoencefálica cuando se inyecta por vía intravenosa. Y que logran que la administración de genes sea muy extendida en el cerebro. Cuando se compara con este enfoque, uno de los expertos cree que el enfoque del proyecto CAV-2 podría tener una posible ventaja en términos de seguridad . Una mejora posible seria que los vectores tales como CAV-2 no se integran en células de ADN. “Por esta razón, se consideran más seguros que la integración de vectores lentiviral”, dice Angela Gritti , líder del grupo de investigación sobre terapia génica y células para enfermedades de almacenamiento lisosomal en el Hospital San Raffaele en Milán, Italia.
Pero podrían no ser de aplicación general en el cerebro. ” Por otro lado, podrían ser menos apropiados para las enfermedades cerebrales globales, donde el error genético afecta a todas y cada células “, dijo a youris.com.
Otro experto considera que una ventaja del vector CAV-2 sobre los otros es su capacidad para llevar una mayor cantidad de material genético. “Estos [otros] vectores pueden transportar sólo alrededor de cinco mil pares de bases de ADN. Así que no pueden ofrecer grandes genes “, dice Simon Waddington , que lidera el grupo de tecnología de transferencia genética en el University College de Londres , en el Reino Unido. “En contraste, los vectores de CAV tienen una capacidad mucho más grande”, le dice youris.com, “Y esto significa que pueden ser utilizados para entregar cualquier gen.”

Read more: http://www.youris.com/Health/Genetics/Picking-The-Right-Virus-Candidate-For-Gene-Therapy.kl#ixzz36clxbis6

Terapia más allá de la barrera hematoencefálica

Las primeras pruebas de nuevo enfoque basado en la terapia génica podría mejorar los tratamientos de las enfermedades que afectan al cerebro

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Enfermedades cerebrales son particularmente difíciles de tratar. Cada sustancia que debe ser entregado al cerebro necesita superar varios obstáculos, como la barrera sangre-cerebro-un sistema que impide que las sustancias potencialmente peligrosas, sino también muchos de los medicamentos, para entrar en este órgano, para llegar a su objetivo. Esto es cierto no sólo para los medicamentos, sino también para los virus que muchos científicos piensan que podría ser utilizado como vehículos o vectores. Estos entregarían funcionamiento genes en el cerebro como una forma de tratar las enfermedades neurodegenerativas. Ahora, el proyecto financiado por la UE BrainCAV , terminado en 2013, ha tratado de desarrollar y probar uno de estos vectores en animales. El coordinador del proyecto Eric Kremer , director de investigación en el CNRS Instituto de Genética Molecular de Montpellier, en Francia, habla con youris.com sobre la fortaleza de este enfoque y de sus posibles aplicaciones en el tratamiento de las enfermedades cerebrales.
¿Cómo descubrió que el virus CAV-2 que estaba investigando podría infectar neuronas?
Empezamos a trabajar con adenovirus canino tipo 2, o comúnmente conocido como CAV-2, en 1994. CAV-2 es más conocido por su capacidad de infectar las vías respiratorias de los perros y dar una tos leve. A principios de los 1990, CAV-2 fue el único de adenovirus no humano que se habían secuenciado y caracterizado bien. Esto fue debido a una cepa atenuada se usó como una vacuna en perros. La idea inicial del laboratorio era utilizarlo para la terapia génica para la fibrosis quística. Sin embargo, nos encontramos por casualidad que CAV-2 vectores eran muy buenos en la infección de las neuronas en el sistema nervioso central.

¿Por qué este virus es considerado un buen candidato para la terapia génica de enfermedades cerebrales?
Los seres humanos están constantemente expuestos a adenovirus. Probablemente tenemos cinco o diez adenovirus que circulan en todo momento. La idea era utilizar un adenovirus no humano para prevenir la neutralización del vector por la respuesta inmune en los seres humanos. El vector CAV-2  también tenía algunas otras características interesantes. Cuando se inyecta en el cerebro, encontramos que preferencialmente infecta las neuronas. Otra característica es que va a numerosas estructuras del cerebro a través de los axones que se proyectan en el sitio de la inyección. Además, uno puede poner varios genes o casetes de expresión en el, o bien, alternativamente genes muy grandes.

¿Qué pruebas has realizado en el vector?
Incubamos vectores CAV-2  en las células de casi todas las especies imaginables y las inyectaromos en los cerebros de ratones, ratas, cobayas, perros, lemures y los monos del Viejo y del Nuevo Mundo. También probamos el vector en los tejidos del cerebro humano. Entonces creamos un vector para tratar una enfermedad huérfana rara, mucopolisacaridosis tipo VII (MPS VII), también llamado síndrome de Sly. Esto afecta a todo el cerebro. Hay sólo unos pocos cientos de casos documentados de MPS VII. Pero es un miembro de un grupo más amplio de enfermedades llamado mucopolisacaridosis. Lo que hicimos es poner una buena copia del gen afectado en el vector y la probamos en el cerebro de ratones y perros con la enfermedad.

¿Para qué otro tipo de enfermedades podrían utilizarse vectores CAV-2 ?
Las opciones sólo están limitadas por nuestra imaginación. Para el cerebro, muchos de los otros once tipos de mucopolisacaridosis son objetivos potenciales. Al mismo tiempo, también esperamos utilizarlo como una herramienta para comprender las enfermedades cerebrales. Por ejemplo, hemos tratado de crear un modelo en primates de la enfermedad de Parkinson. Nuestra idea es que con los vectores CAV-2  podríamos infectar las neuronas dopaminérgicas, que son algunas de las neuronas afectadas en la enfermedad de Parkinson. También podríamos expresar genes relacionados con la enfermedad de Parkinson mutados e inducir síntomas de la enfermedad.

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¿Cuál es el siguiente paso?
Nuestra idea en este momento es continuar con mucopolisacaridosis, en particular, el tipo VII. Esperamos que una vez que tengamos la prueba mostrando que podemos tratar a la neuropatología y los efectos cognitivos asociados con la enfermedad, entonces seremos capaces de producir un vector de acuerdo con la llamada Good Manufacturing Practices-que son normas para la producción y el uso de vectores como las drogas y proponerlocomo terapia.

http://www.igmm.cnrs.fr/?lang=en

http://www.braincav.eu/

http://www.youris.com/Health/Interviews/Eric-Kremer–Delivering-Therapy-Beyond-The-Blood-Brain-Barrier.kl#ixzz35OmytkKD

Patologia molecular de la mucopolisacaridosis IIIA

La Mucopolisacaridosis IIIA (MPS-IIIA) es una rara enfermedad de almacenamiento lisosomal genética heredada de los padres del paciente.

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Los lisosomas son el vehículo del cuerpo para descomponer muchos de sus derivados tales como proteínas, ácidos nucleicos, carbohidratos, lípidos y restos celulares. Las vesículas esféricas se sabe que contienen 50 enzimas diferentes que son todos activos en torno a un ambiente ácido de aproximadamente pH 5.

Mientras que cada uno lisosomales trastorno de los resultados de diferentes mutaciones de genes que se traducen en una deficiencia en la actividad de la enzima, todos ellos comparten una característica bioquímica común, que es cuando el sulfamidasa enzima está presente en una cantidad demasiado pequeña o está totalmente ausente en la célula. Cuando esto ocurre, por lo general sustancias clasificadas por la célula como materia no deseada se acumulan en la célula, dando lugar a problemas graves.

Los niños afectados de la enfermedad muestran retraso en el desarrollo, anomalías en el comportamiento, tales como hiperactividad, y los signos de neurodegeneración tales como la pérdida progresiva de las funciones cognitivas y motoras, convulsiones cerebrales y cuadriplejía espástica.

Alrededor del 80% de las alteraciones genéticas en sulfamidasa representan sustitución de aminoácidos individuales que dan como resultado mutantes de enzimas inactivas funcionales. Sin embargo, el entendimiento molecular de los efectos de estas mutaciones se ha limitado por la falta de datos estructurales para esta enzima.

Un grupo de científicos de Alemania y España han tenido éxito en la resolución de la estructura cristalina de sulfamidasa que proporciona evidencia convincente de las consecuencias moleculares de estas sustituciones de aminoácidos y es fundamental para el desarrollo de éxito de fármacos basado en estructura diseñar para esta enfermedad neurodegenerativa devastadora.

Las características clave para el éxito del desarrollo de nuevas moléculas terapéuticas comprenden su actividad específica para aumentar la actividad enzimática residual de mutantes sulfamidasa y su capacidad para atravesar la barrera hematoencefálica.

El conocimiento de las características estructurales de sulfamidasa facilitará en gran medida el descubrimiento de compuestos y medicamentos para ayudar en la gestión de la enfermedad y sus efectos debilitantes adecuados.

Article adapted from a International Union of Crystallography news release.

Publication: Structure of sulfamidase provides insight into the molecular pathology of mucopolysaccharidosis IIIA.
Navdeep S. Sidhu, Kathrin Schreiber, Kevin Pröpper, Stefan Becker, Isabel Usón, George M. Sheldrick, Jutta Gärtner, Ralph Krätzner, Robert Steinfeld. Acta Crystallographica Section D Biological Crystallography, 2014):
http://scripts.iucr.org/cgi-bin/paper?S1399004714002739