Mucopolisacaridosis y Sindromes Relacionados. Bienvenidos al nuevo Blog de mpspapas. Os invitamos a que nos sigáis,que participeis, que comentéis nuestros posts, expreséis vuestro punto de vista o simplemente a que nos visiteis de vez en cuando para “pulsar” alguna estrella
MPS España se alza con uno de los premios organizados por Sanofi Genzyme, los Premios al “Liderazgo en la Defensa de los Pacientes” 2015.
Sanofi Genzyme ha otorgado uno de los tres premios al “Liderazgo en la Defensa de los pacientes” 2015 (Patient Advocacy Leadership, PAL) a MPS España conjuntamente con el Hospital Universitario Vall d’Hebrón. El programa de ámbito mundial presta apoyo a los proyectos de organizaciones sin ánimo de lucro al servicio de los pacientes afectados por Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL).
Desde 2011, primero Genzyme y ahora Sanofi Genzyme, mediante los premios PAL, ha reconocido a 40 organizaciones de todo el mundo por su labor en la concienciación acerca de la enfermedad, en la movilización de la comunidad, en el desarrollo sin ánimo de lucro y en las actividades de buen gobierno. El programa se evalúa y modifica con frecuencia con el objetivo de satisfacer las necesidades de la comunidad de Enfermedades de Depósito Lisosomal a nivel mundial. Este año los ganadores han sido seleccionados entre los 30 proyectos presentados por organizaciones de 20 países.
El proyecto presentado por nuestra organización es un programa de Rehabilitación a distancia. La fisioterapia y la rehabilitación representan actividades fundamentales para promover la movilidad y mayor independencia de los pacientes con mucopolisacaridosis (MPS). Sin embargo, a menudo existen barreras logísticas para el tratamiento en los centros, como el elevado coste del transporte y el tiempo que requiere. Este programa de rehabilitación a distancia consiste en realizar la terapia de rehabilitación desde otro lugar mediante un videojuego sin necesidad de la presencia de un profesional sanitario, pudiendo proporcionar a los pacientes y a sus cuidadores una mayor flexibilidad en la realización del tratamiento desde el domicilio del paciente.
Desde la Asociación MPS España queremos agradecer este premio a Sanofi Genzyme y sus evaluadores por ofrecernos la posibilidad de poder ayudar a los pacientes con una terapia muy demandada y necesaria y que se ha visto mermada en los últimos tiempos por falta de recursos. MPS España va a abrir por primera vez la posibilidad de que los pacientes puedan realizar un listado de ejercicios sin desplazarse a ningún centro y con ellos mejorar la tan necesaria calidad de vida en las Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados. Estos ejercicios han sido verificados por el grupo de expertos del Vall d’Hebron de Barcelona, doctores Jordi Pérez, Internista; Dra. Mireia del Toro, Neuropediatra y Dra. Mar Meléndez, Rehabilitadora. Todos ellos grandes conocedores de las necesidades de los pacientes con MPS. Enhorabuena a todos.
Por su parte, Francisco Del Val, responsable de Enfermedades Raras de Sanofi Genzyme Iberia, apunta: “Personalmente supone un gran orgullo y satisfacción que un proyecto engendrado y propuesto por una entidad local haya sido seleccionado. Ello demuestra el alto nivel de liderazgo del Asociacionismo de pacientes en nuestro país. Año tras año el grado de profesionalización de las Asociaciones de pacientes en enfermedades raras va a más, y con ello, son muchas las ideas innovadoras que se ponen en marcha. El proyecto premiado de MPS España así lo demuestra.
Enhorabuena a MPS España por su dedicación, tesón y lucha por conseguir hacer la vida “más fácil” a los pacientes que sufren la enfermedad y a sus familias”.
Los otros dos ganadores de los premios PAL han sido la MPS Society de Taiwán junto con varias universidades de Taiwán y China, por la organización de un campamento de verano sobre mucolipidosis para estudiantes de medicina y la Alianza Internacional de Niemann-Pick (International Niemann-Pick Disease Alliance, INPDA), una red mundial de organizaciones sin ánimo de lucro que prestan apoyo a las personas afectadas por las enfermedades de Niemann-Pick (Reino Unido), por la creación de un portal web sobre la enfermedad.
Como sabéis este año el Congreso anual MPS se celebrará en Bellaterra, Barcelona, los días 2 y 3 de octubre.
No es fácil llegar a donde estamos, son años trabajando para tener lo que tenemos y es gracias a todos vosotros, las familias y profesionales.
Nuestros congresos, como el de este año que nos ocupa, tienen un alto nivel de conferenciantes y de propuestas, de conferencias que van desde el conocimiento a fondo de las patologías que representamos hasta el cuidado en casa con el día a día que vivimos, pasando por la muestra de resultados en investigación de las becas que ofrecemos cada año y que debemos seguir trabajando sin olvidarnos del cariño que ofrece nuestra Guardería y Sala de Juegos para ellos, los protagonistas .
Gracias a nuestro recorrido vamos viendo la importancia que tiene una entidad de nuestro calibre. Los años de experiencia nos hacen reflexionar y aprender cada día los unos de los otros para luego aplicarlo en la calidad de vida de nuestros afectados y sus familiares.
Un cambio importante que veremos en este XIº Congreso es la implicación de la nueva Presidenta de MPS España, Dña. Ana Mendoza que participará en la mesa inaugural del Congreso y que se ha implicado al 200% en ponerse a la altura de las circunstancias para llevar nuestra entidad con cariño y esmero.
Os animo a todos a participar, compartir, aprender y sumar en este XIº Congreso en el que la familia MPS pasa a jugar un papel importante en vuestras vidas.
Ánimo y a seguir adelante.
Jordi Cruz. Director Ejecutivo de MPS España.
AGENDA
SEDE DEL XI CONGRESO MPS:
HOTEL CAMPUS
Campus de la Universitat Autònoma de Barcelona, Edifici Blanc – Vila Universitària. 08193 Bellaterra (Barcelona)
VIERNES 2
17.00h Visita guiada a las familias socias MPS al CBATEG:
Centro de Biología Animal y Terapia Génica.
21.30h Cena de Bienvenida de familias y Comité de Asesoramiento Médico y Científico. Hotel Campus
SÁBADO 3
Sala Arnau de Vilanova.
8.30h ENTREGA DE DOCUMENTACIÓN Y ACREDITACIONES
9.30h PRESENTACIÓN Y APERTURA
Moderador: Dr. Josep Torrent i Farnell, Servicio de Farmacologia Clínica, Hospital de la Sta.Creu i St.Pau, Barcelona. Presidente del Consejo Asesor de Tratamientos Farmacológicos de Alta Complejidad – CatSalut. Miembro del Comité de Medicamentos Huérfanos, Agencia Europea de Medicamentos (EMA- Londres). Autoridades asistentes al acto:
Ilma. Carme Carmona Pascual. Alcaldesa de Cerdanyola del Vallés, Barcelona.
Sra. Roser Vallès i Navarro. Directora General d´Ordenació i Regulació Sanitaries.Generalitat de Catalunya.
Dr. Manuel Posada, Director del Inst.de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III. Madrid.
Doña Ana Mª Mendoza Maestre, Presidenta de MPS España
Jordi Cruz, Director Ejecutivo de MPS España.
10.00h CONFERENCIA “Repaso de las MPS y síndromes afines en cuanto a la fisiopatología. Tratamientos actuales y futuros”
Dra. Elisa Leao-Teles, Unidad Pediátrica de Enfermedades Metabólicas. Centro Hospitalario de Sāo Joāo, Porto (Portugal).
10.30h CONFERENCIA “Treatment in Morquio A disease. Good news”
Dr. Paul Hartmatz. Children´s Hospital and Research Center of Oakland (USA).
11.00h PAUSA CAFÉ
11.30h CONFERENCIA “Avances en el desarrollo de la Terapia Génica para el tratamiento de las MPS (mucopolisacaridosis)“
Dra. Fátima Bosch, Catedrática de la UAB y Directora del CBATEG (Centro de Biotecnologia Animal y Terapia Génica), Bellaterra, Barcelona.
12.00h MESA DE DEBATE “ Resuelve tus dudas con el experto” I Parte.
12.20h CONFERENCIA “Las MPS y sus oportunidades terapéuticas”
Dra. Mireia del Toro, Servicio de Neuropediatria del Hospital Vall d´Hebrón, Barcelona.
12.40h CONFERENCIA “ Resultados del Proyecto Coenzima Q10 y Vitamina B6 en MPS”
Dr. Rafael Artuch, Laboratorio de Metabolopatias, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
13.00h CONFERENCIA “Aprobación de medicamentos de Uso Humano y Uso Compasivo ”
César Hernández, Director General de la Agencia Española del Medicamento, Madrid.
13.20h MESA DE DEBATE “Resuelve tus dudas con el experto” II Parte.
13.40h PAUSA ALMUERZO BUFFET
15.30h JORNADA MULTIDISCIPLINARIA “Mejorar la calidad de vida de las MPS”
“El papel primordial del especialista”
Dr. Enric Monclús, Anestesiólogo del Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
Dr. César Salcedo, Cirujano Ortopédico del Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia.
Antonio Viaroli, Ortopedia Pas, Barcelona.
16.30h MESA DE DEBATE “Resuelve tus dudas con el experto” III Parte.
16.50h CONFERENCIA “Subvenciones y ayudas públicas para familias afectadas”
Fernando Torquemada, Abogado de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)
17.10h CONFERENCIA “ Conclusiones y Cierre”
Jordi Cruz, Director de MPS España
17.25h MESA DE DEBATE “ Resuelve tus dudas con el experto” IV Parte.
18.00h CIERRE FINAL
Actuación de los niños MPS con los personajes de Star Wars
20.30h “Cena de Gala MPS “
Rifa benéfica pro MPS con sorteo de regalos y con amenización musical de la velada
Horarios y programa de actividades para niñ@s y jóvenes
En esta edición presentamosalgunas novedades que junto a las actividades y eventos que ya vienen siendo habituales forman un programa que pretende hacer de nuestro congreso un acto de calidad científica y humana.
Queremos que sea una experiencia grata e interesante para todos los asistentes. Por este motivo la asociación hapropuesto un programa social especial para niños y jóvenes afectados por MPS lleno de diversión, actividades estimulantes y salidas.
Durante la mañana del sábado los jóvenes tendrán su propio espacio en el que además de los juegos en la sala podrán participar en el taller de intervenciones terapéuticas y educativas con perros del proyecto “Tan Amigos”, disfrutar con las diferentes actividades dirigidas por los monitores de Fundació Esplai y sorprenderse con la visita de los bomberos de Bellaterra.
Por la tarde los jóvenes que lo deseen podrán ir de excursión hasta el Camp Nou donde tendrán ocasión de realizar una visita al Museo del Barça.
De camino se hará una parada en el Parque natural de Collserola para apreciar las vistas de la ciudad de Barcelona desde la montaña.
Y después de la cena y solo para jóvenes MPS, encuentro y cóctelen el bar del Hotel Campus.
Viernes 2 de octubre:
Tanto la guardería como el espacio para jóvenes estará abierto de 16.00 a 19.00 aprox para que los padres que lo deseen puedan realizar una visita a las instalaciones del CBATEG, el Centro de biotecnología animal y terapia génica.
Sábado 3 de octubre:
9.00 horas Apertura Recibimiento y acogida de los niñ@s y jóvenes
Inicio de sesiones para niños y para jóvenes con diversas actividades:
Servicio de guardería Se realizarán diversas actividades con los monitores voluntarios de la guardería.
Entre las actividades las niñas y niños prepararán una sorpresa para los padres que compartirán con ellos al final de las sesiones científicas –
Juegos variados, música y baile – Dibujos para colorear – Piscinas de bolas – Pintaremos caras etc..
Espacio para jóvenes (No te las pierdas!!!)
Entre las 9.30 y las 13.30 se llevarán a cabo las siguientes.
Juegos en la sala: – Juegos de mesa para adolescentes – Otros juegos adecuados a su edad: canastas, futbolín, dardos …
Haremos una competición.
Anímate a participar. Tendremos premio final para el ganador!!
10.00 -11.00 Actividades con “ Proyecto Tan Amigos”.
Taller de intervenciones terapéuticas y educativas con perros para aquellos niñ@s que desean participar. Las actividades con estos especiales compañeros, se llevarán a cabo en pequeños grupos de 2 niñ@s y junto a los monitores en alguna de las salas.
Los jóvenes podrán disfrutar también de una exhibición al aire libre donde verán todo lo que pueden hacer estos inteligentes animales.
– Demostración de la iniciación del adiestramiento de perros de Asistencia en sus 5 especialidades (Perro guía para personas ciegas, Perro de servicio para personas con discapacidad física, Perro de Alerta Médica, para personas con Diabetes, epilepsia y otras enfermedades que cursen con desconexión sensorial, Perros para personas del espectro del autismo, Perro señal para personas sordas)
– Demostración de la iniciación del adiestramiento de perros de Detección.
10.00-12.00 Actividades con monitores de la Fundació Esplai:
(Si prefieres divertidos con otras actividades, apúntate a las que haremos con estos divertidos monitores.)
Río de Pirañas, juego cooperativo
La Demanda Insostenible
Els Bosque de jabalís
Búhos y Ratones
Y otras sorpresas más que estamos preparando!
12.00 Tendremos la visita de un grupo de personas muy especial que nos enseñarán cómo trabajan y cuál es su equipación y su medio de transporte Los bomberos de Bellaterra!
13.00 – 15.30 Almuerzo Durante esta franja horaria la sala de guardería y espacio para jóvenes permanecerán cerrados para que los niños y niñas puedan almorzar con sus padres.
15.30 Acogida en guardería y sala de juegos después de comer
16.00-17.45 Continuarán los juegos
Visita de unos personajes muy especiales, sobretodo para los “más mayores” del grupo:
Preparación de actuación final con Star Wars en la que podrán participar todos aquellos niños y jóvenes que lo deseen.
17.45 Entrada en sala para celebración del acto final Fin de las sesiones científicas y entrada de los niños a la sala plenaria
Como fin de fiesta niñ@s y jóvenes prepararán una sorpresa para compartir en la sala con sus familiares.
Después de este acto la guardería continuará para aquellas familias que asistan a las 2 reuniones sobre Hunter y Morquio.
20.00 aprox (al término de las sesiones)
Cierre de los servicios de guardería y sala de juegos
20.30 Cena de congreso
Cena para todos los asistentes al congresos, niñ@s y jóvenes con magia, baile y con música para todos!!
Actividad para adolescentes y jóvenes
“Cuánto hace que no te encuentras con otros-as como tú para hablar de lo que te ilusiona, de lo que te preocupa, de las decisiones a tomar, de lo que te entusiasma, de lo que no puedes lograr, de lo que sueñas, de lo que temes, de lo que no te dejan hacer, de lo que crees, de… ti mismo-a? Cuánto hace? “
No lo dejes pasar! el sábado 3 de octubre en Barcelona aqui tienes la oportunidad.
Te encontrarás con otros-as que al igual tu hace mucho que quieren encontrase para hablar de todo ello y mucho más.
Por la tarde, haremos una salida en grupo, visitando algo de la ciudad y el Camp Nou, y las instalaciones de can Barça.
Por la noche, en el bar del hotel Campus, nos encontraremos para hablar entre nosotros, conocernos un poco más, rodearnos de gente amiga. Es una muy buena ocasion!
Horarios:
15.45 Los jóvenes que lo deseen podrán ir de excursión hasta el Camp Nou donde realizaremos una visita guiada al Museo de Barça.
De camino pararemos en Collserola para apreciar las vistas de la ciudad desde la montaña. 20.30 Cena de congreso para todas las familias, acompañada de magia y música
22.00 Encuentro y cóctel en el bar del hotel sólo para los jóvenes
Seguro que será un día muy especial para todos y contamos con vuestra asistencia.
Aproximadamente 1 de cada 10 estadounidenses y 250 millones de personas en todo el mundo se ven afectados por una enfermedad rara.
Una enfermedad rara, también conocida como enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a un porcentaje muy pequeño de la población.
En los EE.UU., una enfermedad o trastorno se define como rara cuando afecta a menos de 200.000 estadounidenses. La mayoría de estas enfermedades raras son de origen genético, lo que implica una condición crónica, y tienen un gran impacto niños.
Trágicamente 30% de los niños con una enfermedad rara no llegan a su 5º cumpleaños.
De las cerca de 7.000 enfermedades raras que han sido identificadas, el 95% no tienen tratamiento aprobado ni siquiera tienen investigación en marcha para encontrar cura. En un esfuerzo por cambiar esta situación, la Ley de Medicamentos Huérfanos de los Estados Unidos de 1983 («AOD») se inició para proporcionar incentivos para las industrias farmacéuticas y de biotecnología, para estimular la investigación clínica y abordar esta necesidad médica insatisfecha.
Cuando se cumplen los criterios de Medicamento Huérfano del producto, una empresa tiene derecho a recibir 7 años de exclusividad en el mercado, los créditos fiscales de hasta el 50% de los costos de investigación y desarrollo, el acceso a subvenciones específicas, renunciaron a honorarios de la FDA, y la asistencia de protocolo.
Como resultado, los tratamientos para enfermedades huérfanas representan una proporción cada vez mayor de los medicamentos aprobados por la FDA.
Un subgrupo de las enfermedades raras son las enfermedades de depósito lisosomal, o LSDs, son aproximadamente unas 70 enfermedades raras, son anomalías metabólicas congénitas que ocurren cuando un orgánulo específico en la célula – el lisosoma – tiene un mal funcionamiento.
Los lisosomas son orgánulos celulares responsables de la digestión de moléculas grandes y la transferencia de los fragmentos digeridos a otras partes de la célula para su reciclaje. Este proceso requiere de varias enzimas críticas con el fin de romper los sustratos complejos que son transportados en la célula.
Las lisosomales ocurren en aproximadamente 1 de cada 7.500 personas, y más de $ 500,000 por año se pueden gastar para los tratamientos de las pocas enfermedades que tienen una terapia disponible.
El síndrome de Sanfilippo es un ejemplo de un LSD devastador para los cuales no existen tratamientos aprobados por la FDA. Es causado por un defecto en el gen autosómico recesivo en una de las enzimas esenciales para la descomposición de los glicosaminoglicanos (GAGs), una clase de azúcares biológicamente importantes. También conocido como Mucopolisacaridosis tipo III (MPS), el síndrome de Sanfilippo son un conjunto de 4 enfermedades diferentes, progresivas, neuromusculares que afectan principalmente al sistema nervioso central.
Los niños con esta enfermedad parecen normales al nacer y con frecuencia demuestran un desarrollo normal en el primer año de vida.
Los retrasos del desarrollo se hacen evidentes a una edad temprana, se observa un engrosamiento leve de los rasgos faciales; hiperactividad y trastornos del sueño llega a ser evidente entre las edad de 1 y 4 años.
Los niños también muestran una disminución de la sensibilidad al dolor. Las manifestaciones neurológicas, incluyendo problemas graves de comportamiento, regresión de las habilidades y el deterioro mental progresivo ocurren entre las edades de 3-7 que resulta en un deterioro cognitivo progresivo. A menudo, en los primeros años de adolescencia que la enfermedad ha avanzado hasta el punto de que las funciones motoras se convierten en peligro que conduce a convulsiones y problemas de deglución.
La muerte se produce normalmente en el extremo mediados y de la segunda década de la vida.
Debido a que actualmente no existen tratamientos curativos para LSDs, el tratamiento es principalmente sintomático. Sin embargo, el trasplante de médula ósea y la terapia de reemplazo enzimático («ERT») han sido históricamente ensayada con cierto éxito en algunas lisosomales. En 1964 el dr Christian de Duve inicio las estrategias ERT para el tratamiento de LSDs, que finalmente se convirtió en una realidad a principios de 1990. La ERT está aprobada en los Estados Unidos y Europa en varias LSDs y se esta investigando en otras.
Sin embargo varios retos permanecen – en particular para LSDs que se manifiestan principalmente en el sistema nervioso central o el hueso. Las ERT requieren inyecciones frecuentes y a veces invasivas de dosis suprafisiológicas de una enzima, lo que lleva a un potencial de reacciones inmunes que pueden anular en gran medida los efectos beneficiosos del tratamiento.
En medio de las dificultades con otros métodos de tratamiento, la terapia génica se ha convertido en un enfoque integral prometedor para tratar todo el cuerpo manifestaciones de la deficiencia de lisosomal, particularmente si la estrategia de terapia génica incluye la corrección a largo plazo de los componentes del sistema nervioso central de la enfermedad.La terapia génica es el uso de ADN como un fármaco para tratar la enfermedad mediante la adición o el intercambio de una copia funcional de un gen afectado en las células de un paciente.
La terapia génica fue conceptualizadoa por primera vez en 1972 y el primer experimento de terapia génica aprobado por la FDA en los EE.UU. se produjo en 1990, cuando Ashanti DeSilva fue tratado por la deficiencia de adenosina deaminasa. De acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud, aproximadamente 3.500 ensayos clínicos de terapia génica han sido aprobados hasta diciembre de 2014.
La forma más común de la terapia génica implica la transferencia de ADN que codifica un gen funcional, terapéutico para contrarrestar un gen mutado.
Otras formas implican directamente corregir una mutación en el genoma o el uso de ADN que codifica una proteína terapéutica modificada (en lugar de una proteína humana natural) para proporcionar tratamiento.
En la terapia génica, el ADN correctivo se empaqueta dentro de un «vector», a menudo un virus, que se utiliza para introducir el ADN dentro de las células. Una vez dentro de la célula, la maquinaria de la célula utiliza la plantilla genética correcta para hacer que una proteína o enzima sea funcional, y asi se corrige teóricamente la patología de la enfermedad.
En el caso del síndrome de Sanfilippo, los resultados de terapia génica en lisosomas funciona correctamente y puede degradar los azúcares (GAG) para uso en la célula.
En los últimos dos años, las estrategias de terapia génica han ganado popularidad como posibles tratamientos para pacientes con distrofias musculares, hemofilia, algunas cegueras y el metabolismo de la grasa. El próximo año traerá el inicio de múltiples ensayos clínicos en los Estados Unidos y Europa que investigan el uso de la terapia génica específicamente para tratar a niños con enfermedades raras como el síndrome de Sanfilippo. 2015 ofrece una gran esperanza para las familias de los niños que sufren de estas enfermedades mortales.
Referencias
Desnick, RJ y EH Schuchman, la terapia de reemplazo enzimático para las enfermedades lisosomales:. lecciones de 20 años de experiencia y los retos pendientes Annu Rev Genómica Hum Genet, 2012. 13: p. 307-35.
Neufeld, EF . enfermedades de depósito lisosomal Annu Rev Biochem, 1991. 60: p. 257-80.
Neufeld, EF . Lecciones de trastornos genéticos de los lisosomas Harvey Lect, 1979. 75: p.41-60.
Gómez, AM, R. García-Robles, y F. Suárez-Obando, [Estimación de las frecuencias Mucopolisacaridosis y análisis de conglomerados en las provincias colombianas de Cundinamarca y Boyacá]. Biomedica, 2012. 32 (4): p. 602-9.
Neufeld, EF y J. Münzer, Las mucopolisacaridosis , en La metabólica y bases moleculares de la enfermedad hereditaria , CR Scriver, et al., editores. 2001, McGraw-Hill de Nueva York; St Louis; San Francisco. p. Desde 3421 hasta 3452.
Neufeld, EF y MJ Cantz, Correcciones de errores innatos del metabolismo mucopolisacáridos. Ann NY Acad Sci, 1971. 179: p. 580-7.
. Weber, B., et al, síndrome de Sanfilippo tipo B (mucopolisacaridosis III B): heterogeneidad alélica corresponde a la amplio espectro de fenotipos clínicos. Eur J Hum Genet, 1999. 7 (1): p. 34-44.
Verma, IM, . La terapia génica Sci Am, 1990. 263 (5): p. 68-72, 81-4.
Dr. Miller es co-fundador y presidente de Abeona Therapeutics, una empresa centrada en las enfermedades raras.
Abeona está desarrollando terapias para algunas enfermedades genéticas raras, actualmente están avanzados en los síndromes de Sanfilippo (MPS III). Dr. Miller tiene más de 16 años de investigación científica, desarrollo de productos, operaciones clínicas y experiencia en el desarrollo de negocios, con un enfoque en la transición de nuevos productos bioterapéuticos a través del desarrollo pre-clínico y en la Fase 1 y 2 ensayos clínicos en humanos.
Anteriormente con Juventas Therapeutics, SironRX Therapeutics, y Copernicus Therapeutics, el Dr. Miller se ha centrado en la terapia génica y medicina regenerativa.
Síndrome de Hunter, con una esperanza de vida aproximada de 20 años, lo padecen 45 varones en EspañaDesignacion como medicamento huerfano del pentosan polisulfato de sodio para el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo I. (MPS I)El 5 de enero de 2015, Plexcera Terapéutica recibe una designación de fármaco huérfano de la FDA para la Mucopolisacaridosis tipo 6 un trastorno hereditario de almacenamiento lisosomal,Un nuevo enfoque prometedor para la terapia génica para enfermedades neurodegenerativas (MPS VII) hace uso de un virus inesperado como el agente de entrega
Hipoacusia y problemas de vía aérea en niños con mucopolisacaridosis
Supo que sólo había dos formas de caminar por la vida.
FEDER se adhiere a la ILP ( Iniciativa legislativa popular) del CERMI Estatal para establecer criterios justos de copago en dependencia.
El Comité Español de representantes de Personas con discapacidad ( CERMI) ha iniciado su campaña “ Afirma tus derechos, firma contra el copago confiscatorio” la recogida de 500.000 firmas que avalen su petición.
La federación de Enfermedades Raras ( FEDER) se adhiere a la Iniciativa Legislativa Popular (ILP) puesta en marcha por el CERMI estatal para modificar la Ley de Dependencia y establecer criterios claros y justos en relación con la capacidad económica y la participación en el coste de las prestaciones por parte de las personas beneficiarias.
FEDER apoya la campaña ““ Afirma tus derechos, firma contra el copago confiscatorio” del Cermi Estatal , que haciendo una llamada a la sociedad en su conjunto, ha iniciado la recogida de 500.000 firmas para llevar este cambio legal al Congreso de los Diputados para su posterior debate y aprobación.
La propuesta del Cermi incluye medidas como la exención del copago a quienes perciban menos de 1.331 € o fijar una aportación máxima por persona que no sea superior al 60% del coste del servicio al que accede. Además, propone que se garantice a la persona dependiente una cantidad para destinar a gastos personales que no sea inferior al 40% de su capacidad económica.
Esta iniciativa del Cermi pretende también eliminar las diferencias existentes en la aportación por parte de los usuarios del sistema de dependencia entre las diferentes comunidades autónomas.
Según las cifras oficiales en los años de crisis ( entre el 2.009 y 2.014) la media de la cantidad que aportan los usuarios por las ayudas que reciben se había disparado un 68%, desde 960€ a 1.631.
El Cermi ha elaborado un texto/manifiesto adaptado a Feder
Los impresos de firmas estarán en Feder para los usuarios que se adhieran al manifiesto.
Recordaros que toda la información la podéis ver en la pag WEB del Cermi
Por primera vez puedes cambiar las
cosas. Con tu firma (firma electronica)
Comunidades como esta, de padres y pacientes con enfermedades raras como las Mucopolisacaridosis y Sindromes Relacionados, en el fondo, somos grupos de apoyo y comprensión mutua…porque el común de las personas que nos rodean no sabe afrontar “estos casos” desde la perspectiva del “otro”. Solo lo comprende a quien le ocurre. Creo que (por desgracia) que nuestra cultura no está para nada preparada para un revés semejante a este en la família. Solo sabemos de la vida, de las cosas alegres…lo otro…lo otro le sucede a otros…no a mi…hasta que bueno, hasta que sucede… Es la probabilidad que te caiga un rayo!
Noticia de interés para muchas familias MPS.
Son deducciones en la declaración de renta por familia numerosa que pueden empezar a aplicarse para la declaración próxima.
Los beneficiarios de los nuevos impuestos negativos podrán solicitar a la Agencia Tributaria a partir de enero el abono anticipado
Además de elevarse los mínimos pesonales y familiares, la reforma trae nuevas deducciones específicas para las familias numerosas (1.200 por familia numerosa, 2.400 en caso de familias de categoría especial) y para aquellas conascendientes o descendientes con discapacidad (1.200 euros), que serán acumulables entre sí y compatibles con la deducción que perciben actualmente las madres trabajadoras con hijos de 0 a 3 años. Con todo ello, en determinados casos una familia numerosa de categoría especial puede llegar a deducirse un total de 4.800 euros.
Estas nuevas deducciones podrán aplicarse en el IRPF, al hacer la declaración de la Renta 2015 (la que se presenta en 2016), o podrán percibirse por anticipado, a razón de 100 euros al mes cada una, tal y como se hace actualmente con la deducción por maternidad a mujeres trabajadoras con hijos de 0 a 3 años.
Los requisitos son dos: por un lado, realizar una actividad por la que se cotice a la Seguridad Social o mutualidad alternativa; por otro, tener derecho a la aplicación del mínimo por descendiente o ascendiente con discapacidad, o ser ascendiente o hermano huérfano de padre y madre formando parte de una familia numerosa.
La solicitud de estas deducciones se puede hacer a partir del 7 de enero:
Por teléfono, llamando al 901 200 345, Centro de Atención Telefónica (CAT) de la Agencia Tributaria, aportando el importe de la casilla 415 de la declaración del IRPF de 2013.
Por Internet, con DNIe (DNI electrónico), certificado digital o Clave-PIN (el PIN 24 h., para los que ya lo tengan).
Presencialmente, en las oficinas de la AEAT, en este caso, a partir del 3 de febrero, rellenando el formulario correspondiente (modelo 143). En este caso, aunque se pida en febrero, no se pierde el derecho al pago anticipado correspondiente al mes de enero.
Varias deducciones
En caso que correspondan más de una deducción, por ejemplo, la de familia numerosa y otra deducción de 1.200 euros por tener un hijo con discapacidad, hay que presentar dos solicitudes distintas, una por cada situación y deducción.
Además, si el padre y la madre pueden solicitar la deducción porque ambos estén obligados a presentar IRPF, se puede optar entre solicitud individual o colectiva. Si es individual, el importe se divide a partes iguales. Si es colectiva, la recibe el que figure en la solicitud como primer solicitante y en la cuenta bancaria que declare.
¿Quiénes pueden solicitar el abono anticipado?
Ascendientes (el padre o la madre) que formen parte de una familia numerosa o hermanos huérfanos de padre y madre (supuesto reconocido en la Ley como familia numerosa).
Contribuyentes con derecho a la aplicación de los mínimos por descendientes o ascendientes con discapacidad.
Requisitos
Título de familia numerosa y/o certificado de discapacidad: los solicitantes deben comprobar que cuentan con la documentación acreditativa de familia numerosa y el certificado de discapacidad del ascendiente o descendiente. Las Comunidades Autónomas enviarán directamente esta documentación a la Agencia Tributaria.
Número de Identificación Fiscal (NIF) de todos los solicitantes, así como de los descendientes y ascendientes con discapacidad. Para menores de 14 años que no cuenten con NIF se podrá solicitar un NIF con la letra ‘K’ de menores en las oficinas de la Agencia Tributaria.
Alta en la Seguridad Social o mutualidad y plazos mínimos de cotización (en las solicitudes colectivas basta con que el requisito lo cumpla quien figure como primer solicitante).
El Título de Familia Numerosa o carné de familia numerosa es el documento oficial que te acredita como familia numerosa para poder acceder a los beneficios de carácter público que te corresponden por Ley.
Este documento lo expiden las Comunidades Autónomas y puedes solicitarlo en el momento en que te conviertas en familia numerosa, es decir, al nacer tu tercer hijo o si te encuentras en alguno de los supuestos que contempla la Ley de Protección a las Familias Numerosas para ser considerado familia numerosa:
dos hijos uno de ellos con discapacidad
discapacidad de uno de los padres
viudos con dos hijos etc.
Existen dos categorías de familia numerosa:
Familia Numerosa General: familias de hasta 4 hijos (*)
Familia Numerosa Especial: familias con 5 o más hijos.
Según pertenezcas a una u otra, tendrás más o menos beneficios.
(*) Las familias de 4 hijos cuyos ingresos anuales, divididos por el número de miembros de la unidad familiar, no superen en cómputo anual el 75 por ciento del IPREM (Indicador Público de Efectos Múltiples), incluidas las pagas extraordinarias, tendrán la consideración de familias numerosas de Categoría Especial.
… Se hizo mucho hincapié que la investigación no surge de la nada, sino de un gran trabajo detrás que va hilando durante tiempo para sembrar, cultivar y cuidar y regar y que hoy día podemos hablar de terapias que se han trabajado con el tiempo.
Además de que todas estas vías de terapias son válidas para la obtención de terapias a otros síndromes que actualmente no tienen ninguna oportunidad terapéutica.
Mercedes González Gomis, supo agradecer a MPS su invitación y que contáramos en diferentes ediciones con su presencia. Agradeciendo además a todos los que asisten y participan en tan importante meeting. Excusó la presencia además del Vicepresidente del Colegio de Farmacéuticos de Madrid. Y dio por inaugurado el Xº Congreso MPS 2014.
Jordi Cruz entregó un ramo de flores a Mercedes González Gomis, por su implicación y ayuda a MPS durante años.
El Dr. Torrent quien moderaba el acto dio entrada al Dr. Gregory Pastores de Irlanda. Gran amigo y profesional que nos impartió una charla magistral referente al movimiento y conocimiento de las enfermedades Lisosomales haciendo más hincapié en las MPS.
El Dr. Timothy Cox trató de hacer un balance de lo obtenido en terapias para MPS y Síndromes relacionados centrándose en el trabajo que lleva a cabo en terapias Génica en Tay Sachs y la importancia de la recaudación de fondos para avanzar en dicha investigación.
La Dra. Fátima Bosch nos amplió más detalles de la terapia génica en sanfilippo tipo A y se centró en la aprobación del Sanfilippo B para la llevada a la clínica, con la colaboración de Esteve.
El Dr. Luis González Gutiérrez Solana, habló de la terapia Intratecal en Hunter y como se está llevando a cabo el ensayo en Madrid en colaboración con la compañía Shire.
El Dr. Marc Martinell, de Mynorix nos habló de la importancia de nuevas aproximaciones en la terapia con Chaperonas y otras opciones.
La Dra. Mar O’Callaghan nos habló como se lleva a cabo el estudio de Historia Natural para la preparación del ensayo de terapia de reemplazo enzimático en pacientes con sanfilippo B con el sponsor de Synageva.
Y la Dra. Mireia Del Toro trató el procedicimiento que se realiza en el Hospital del Vall d’Hebron en la terapia de reemplazo enzimática intratecal para el Sanfilippo tipo A con la colaboración de Shire.
A continuación habló el Dr. Cristóbal Colón de la importancia del diagnóstico en MPS y el acuerdo entre MPS España y el Hospital de Santiago en el proyecto FIND pidiendo a los presentes con diagnóstico su colaboración para comprobar la técnica.
La Dra. Mari Luz Couce, habló de la actualidad del síndrome de Morquio tipo A y el tratamiento con Vimizin de la compañía Biomarin. Además de la puesta en marcha del early Access para 8 pacientes con dicha patología en España.
Cerraron las intervenciones de la primera ronda la psicóloga de MPS Alba Jiménez presentando lo que sería la fisioterapia en MPS y su importancia, además de la nueva guía de Fisioterapia MPS.
La Directora de FEDER, Alba Anchochea trató la importancia que tiene el cuidar al cuidador, algo muy a tener en cuenta en nuestra situación.
MPS España y Genzyme anuncian el programa Expression of Hope III
MPS España se complace en formar parte de un programa maravilloso llamado Expression of Hope III. Se trata de un programa internacional, patrocinado por Genzyme, a Sanofi company, cuyo objetivo es la concienciación y la inspiración a través de obras de arte realizadas por personas afectadas por enfermedades de depósito lisosomal (lysosomal storage disorder, LSD)
Expression of Hope anima a todos los afectados por LSD, a sus cuidadores, amigos y familiares a crear y presentar una obra de arte que refleje sus sentimientos de esperanza y que se adentre en la realidad, las sensaciones y las experiencias de vivir con un trastorno de este tipo. Los artistas pueden enviar una imagen digital de su creación al sitio web de Expression of Hope III www.expressionofhope.com.
Todas las obras presentadas que cumplan con las normas del programa se expondrán en dicho sitio web. De entre ellas, se seleccionarán como “Featured Artwork” (obra destacada) varias que reflejen el espíritu y determinación de los afectados por LSD. Estas se podrán ver en exposiciones y materiales a nivel internacional. Todos los artistas que participen en Expression of Hope podrán recibir un libro con las obras destacadas.
¡Con su obra de arte podrá contribuir a que miles de personas en todo el mundo aprendan más sobre lo que significa vivir con LSD!
Para participar en Expression of Hope, solo hay que seguir tres sencillos pasos:
1) Crear una obra de arte original.
2) Hacerle una fotografía.
3) Enviar la imagen digital de la obra al sitio web de Expression of Hope antes del 5 de Diciembre de 2014.
La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), organiza el 3 y 4 de octubre en Madrid su X Congreso Internacional Científico-FamiliarMPS España con el objetivo de presentar los últimos avances en el manejo de estos trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por la carencia o deficiencia de los glicosaminoglicanos, enzimas responsables de la degradación de los mucopolisacáridos.
SEDE DEL X CONGRESO INTERNACIONAL MPS 2014:
Rafaelhoteles Madrid Norte
Avda. de Barajas, 22. Parque Empresarial Omega (A-1, salida 17)
28108 Madrid
AGENDA
VIERNES 3
21.30h Cena de Bienvenida de familias y comité de
Asesoramiento Médico y Científico
SÁBADO 4
8.30h ENTREGA DE DOCUMENTACIÓN Y ACREDITACIONES
9.30h PRESENTACIÓN Y APERTURA
Moderador: Dr. Josep Torrent i Farnell, Director de la
Fundació Doctor Robert y representante de España en el
Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia
Europea de Medicamentos (EMA)
Autoridades asistentes al acto
Manuel Martínez El Peral, Vicepresidente del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid
Dr. Manuel Posada, Director del Inst. de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III. Madrid
Juan Carrión, Presidente de Feder
Jordi Cruz, Presidente de MPS España
10.00h. CONFERENCIA
“Enfoques actuales en el tratamiento de las MPS”
Dr. Gregory Pastores.
Consultant, Adult Metabolic Service Department of Medicine. National Centre for Inherited Metabolic Disorder. Ireland
10.30h. CONFERENCIA
“Terapias en investigación en Síndromes Relacionados”
Dr. Timothy Cox,
Department of Medicine University of cambridge, United Kigdom
11.00h PAUSA CAFÉ
11.30h CONFERENCIA
“Terapia Génica para MPS III-B, o Síndrome de Sanfilippo B “.
Dra. Fátima Bosch
Catedrática de la UAB y Directora del CBATEG (Centro de Biotecnologia Animal y Terapia Génica) Bellaterra, Barcelona
12.00h CONFERENCIA
“Desarrollo de una nueva generación de chaperonas farmacológicas para el tratamiento de Gangliosidosis GM1 y Morquio B”
Dr. Marc Martinell
Director General y cofundador de Mynorix Therapeutics. Mataró. Barcelona
12.20h CONFERENCIA
“ Necesidad de la Terapia Enzimática Intrathecal en MPS II o Síndrome de Hunter”
Dr. Luis González Gutierrez-Solana.
Adjunto y Coordinador de la Sección de Neuropediatria del Hospital Niño Jesús. Coordinador Unidad Multidisciplinar de MPS y Enferm.Neurodegenerativas. Hospital Niño Jesús. Madrid
12.40h CONFERENCIA
“Tratamiento Intrathecal en MPS III-A o Síndrome de Sanfilippo A”
Dra. Mireia del Toro.
Servicio de Neuropediatria del Hospital Vall d´Hebrón, Barcelona.
13.00h. MESA DE DEBATE
“Resuelve tus dudas con el experto 1ª parte”
13.40h PAUSA ALMUERZO BUFFET
15.40h CONFERENCIA
“Avances en MPS IV-A o Síndrome de Morquio A”
Dra. Mª Luz Couce Pico
Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enferm. Metabólicas Congénitas. Hospital Clínico Univ. de Santiago, Santiago de Compostela
16.00h CONFERENCIA
“Ensayo Terapia Sustitución Enzimática en MPS IIIB o Síndrome de Sanfilippo B”
Dra. Mª del Mar O´Callaghan
Servicio de Neuropediatria del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona
16.20h CONFERENCIA
“Proyecto FIND. Estrategia para el diagnóstico precoz
de las MPS”
Dr. Cristobal Colón Mejeras.
Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Metabolismo. Depart. de Pediatria. Complexo Hospitalario Univ.de Santiago de Compostela. Xerencia de Gestión Santiago de Compostela
16.40h CONFERENCIA
“Guía de Fisioterapia para las MPS”
Alba Jiménez Angulo.
Fisioterapeuta Colaboradora de MPS en el tratamiento domiciliario. Madrid
17.00h CONFERENCIA
¿Quién me ayuda? El cuidador familiar en enfermedades poco frecuentes
Alba Ancochea.
Licenciada en Psicología y Diplomada en Educación Especial. Subdirección Federación Española Enfermedades Raras
17.20h MESA DE DEBATE
“resuelve tus dudas con el experto 2ª Parte”
18.00h SESIÓN ESPECIAL INFORMATIVA MPS III o Síndrome de Sanfilippo
Modera: Dra. Mercedes Pineda. Neuropediatra de la Fundació Sant Joan de Déu y Clínica Quirón Teknon, Barcelona
“Developing gene therapies for rare diseases – a global approach to treating sanfilippo syndrome”.
Thimothy J.Miller. Abeona Therapeutics
“Lysogene gene therapy: current status and future development programme”
Sanofi Genzyme ha otorgado uno de los tres premios al “Liderazgo en la Defensa de los pacientes” 2015 (Patient Advocacy Leadership, PAL) a MPS España conjuntamente con el Hospital Universitario Vall d’Hebrón. El programa de ámbito mundial presta apoyo a los proyectos de organizaciones sin ánimo de lucro al servicio de los pacientes afectados por Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL).
Los jóvenes podrán disfrutar también de una exhibición al aire libre donde verán todo lo que pueden hacer estos inteligentes animales.
mpspapas 
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