RESUMEN BREVE DEL Xº CONGRESO INTERNACIONAL MPS ESPAÑA

RESUMEN DEL Xº CONGRESO INTERNACIONAL MPS ESPAÑA
Celebrado los pasados días 3 y 4 de octubre de 2014 en Alcobendas (Madrid)

REPORTAJE DEL MUNDO

Encontraras mas en la web de MPS España

 http://www.mpsesp.org/portal1/content.asp?contentid=948

… Se hizo mucho hincapié que la investigación no surge de la nada, sino de un gran trabajo detrás que va hilando durante tiempo para sembrar, cultivar y cuidar y regar y que hoy día podemos hablar de terapias que se han trabajado con el tiempo.

Además de que todas estas vías de terapias son válidas para la obtención de terapias a otros síndromes que actualmente no tienen ninguna oportunidad terapéutica.

Mercedes González Gomis, supo agradecer a MPS su invitación y que contáramos en diferentes ediciones con su presencia. Agradeciendo además a todos los que asisten y participan en tan importante meeting. Excusó la presencia además del Vicepresidente del Colegio de Farmacéuticos de Madrid. Y dio por inaugurado el Xº Congreso MPS 2014.

Jordi Cruz entregó un ramo de flores a Mercedes González Gomis, por su implicación y ayuda a MPS durante años.

El Dr. Torrent quien moderaba el acto dio entrada al Dr. Gregory Pastores de Irlanda. Gran amigo y profesional que nos impartió una charla magistral referente al movimiento y conocimiento de las enfermedades Lisosomales haciendo más hincapié en las MPS.

El Dr. Timothy Cox trató de hacer un balance de lo obtenido en terapias para MPS y Síndromes relacionados centrándose en el trabajo que lleva a cabo en terapias Génica en Tay Sachs y la importancia de la recaudación de fondos para avanzar en dicha investigación.

La Dra. Fátima Bosch nos amplió más detalles de la terapia génica en sanfilippo tipo A y se centró en la aprobación del Sanfilippo B para la llevada a la clínica, con la colaboración de Esteve.

El Dr. Luis González Gutiérrez Solana, habló de la terapia Intratecal en Hunter y como se está llevando a cabo el ensayo en Madrid en colaboración con la compañía Shire.

El Dr. Marc Martinell, de Mynorix nos habló de la importancia de nuevas aproximaciones en la terapia con Chaperonas y otras opciones.

La Dra. Mar O’Callaghan nos habló como se lleva a cabo el estudio de Historia Natural para la preparación del ensayo de terapia de reemplazo enzimático en pacientes con sanfilippo B con el  sponsor  de Synageva.

Y la Dra. Mireia Del Toro trató el procedicimiento que se realiza en el Hospital del Vall d’Hebron en la terapia de reemplazo enzimática intratecal para el Sanfilippo tipo A con la colaboración de Shire.

A continuación habló el Dr. Cristóbal Colón de la importancia del diagnóstico en MPS y el acuerdo entre MPS España y el Hospital de Santiago en el proyecto FIND pidiendo a los presentes con diagnóstico su colaboración para comprobar la técnica.

La Dra. Mari Luz Couce, habló de la actualidad del síndrome de Morquio tipo A y el tratamiento con Vimizin de la compañía Biomarin. Además de la puesta en marcha del early Access para 8 pacientes con dicha patología en España.

Cerraron las intervenciones de la primera ronda la psicóloga de MPS Alba Jiménez presentando lo que sería la fisioterapia en MPS y su importancia, además de la nueva guía de Fisioterapia MPS.

La Directora de FEDER, Alba Anchochea trató la importancia que tiene el cuidar al cuidador, algo muy a tener en cuenta en nuestra situación.

Video musical del Xº Congreso MPS España 2014

Sabiendo que existe cura, ¿porqué se les niega el derecho a la vida por una cuestión económica?

Petición dirigida a: Gobierno Central, Consejeria de Sanidad, Ministerio Sanidad, Comunidad de Madrid.

Porque personas como mí hijo que tiene 17 años (Daniel) y padece Sindrome de Morquio (enfermedad rara que no tiene cura), podría curarse si le suministraran un fármaco recientemente creado llamado Vizimin el cual se está suministrando a 7 pacientes a forma de ensayo en toda España. A mí hijo le metieron en el ensayo y el Subdirector del Hospital Materno infantil del 12 de Octubre (Sr.Juan Ignacio Sanchez Díez) le ha negado la posibilidad de participar en dicho ensayo  porque (según él) “no estaba probada su eficacia”… Nos hemos enterado a través de la asociación de MPS España que todos los casos que se están tratando con dicho fármaco están dando muy buenos resultados y mejora CONSIDERABLEMENTE su calidad de vida.

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A mí hijo le regalaban 8 meses de tratamiento pero tras este tiempo era el hospital el que debería hacerse cargo del coste del mismo. Aunque dicho Sr. me lo negó 3 veces yo sé que esto es un problema económico. ¿Porqué hay esas diferencias y solo unos pocos afectados de esa horrible enfermedad tienen la suerte de poder “curarse”? ¿De quién depende decidir sobre la vida del resto de afectados? Son muy pocos casos en España¿Porqué estas personas que tienen una vida llena de limitaciones y muchos problemas y cuya vida no suele pasar de los 35 años tienen que esperar a que algún organismo se quiera hacer cargo de ellos para que puedan seguir viviendo? Sabiendo que existe cura, ¿porqué se les niega el derecho a la vida por una cuestión económica?

Si existiera un fondo nacional, como existe para el cáncer o el SIDA, personas como mí hijo de las más de 5.000 enfermedades raras que existen para las cuales se investiga y se halla “cura” , tendrían el derecho a dicha cura y a la vida sin estar pendientes de que gestores de la sanidad pública puedan ser Verdugos de dichas personas.

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Crear Fondo Nacional para la cura de enfermedades raras geneticas incurables para las que se encuentra solución y no se curan por falta de recursos económicos

 

Convierte tu firma en muchas más compartiendo esta petición y consiguiendo que la firme la gente a la que conoces

Un hospital público rechaza aplicar un fármaco a un joven con dolencia degenerativa
El tratamiento ayudaría a Daniel Llano, de 17 años, de familia residente en Logrosán, a paliar los dolores producidos por el síndrome de Morquio
http://www.hoy.es/caceres/201408/27/hospital-publico-rechaza-aplicar-20140827221539.html

Enfermos del síndrome ‘Morquio’ piden que el fármaco experimental se apruebe y empiece a administrarse
Daniel es un chaval de 17 años que sufre el síndrome de Morquio. Los médicos le dicen que, como mucho, puede llegar a los 40 años, pero hay una medicina que podría alargar su vida. Ese fármaco se está ensayando con ocho niños como él en España y, por ahora, no se administra a más porque resulta demasiado caro. Le queda la esperanza de que la medicina se apruebe y llegue a todos los pacientes.
http://www.lasexta.com/noticias/sociedad/enfermos-sindrome-morquio-piden-que-farmaco-experimental-apruebe-empiece-administrarse_2014090200129.html

Proyecto Find

La asociación de pacientes MPS España inicia el “Proyecto Find. La importancia de un diagnóstico precoz” para diagnosticar a todos los pacientes afectados por alguna MPS en España.
Madrid, 27 de mayo de 2014.- Nota de prensa.
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de siete enfermedades raras que, en su conjunto, se estima que afectan a 1/22.500 individuos.
En la mayoría de los casos, los síntomas no suelen ser aparentes en el momento del nacimiento y, cuando estos comienzan a hacerse visibles, son susceptibles de ser confundidos con un desarrollo normal del niño. Es decir, que son enfermedades que a simple vista no son fáciles de diagnosticar si no se tiene en cuenta el conjunto de los síntomas en su globalidad, pero en las que el diagnóstico precoz es vital para frenar la progresión de la enfermedad.

Con el objetivo de facilitar el diagnóstico de estas patologías entre los especialistas, principalmente pediatras, la asociación MPS España con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la colaboración del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela está desarrollando el “Proyecto Find”.

Esta iniciativa consiste en ayudar a los profesionales a identificar a tiempo una MPS.

Para ello, se facilitará una dirección de correo electrónico donde se podrá solicitar gratuitamente un “kit de diagnóstico” que contiene una ficha y las instrucciones para la obtención de muestras de sangre y orina, que serán enviada al Laboratorio del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, donde se realizarán las pruebas diagnósticas necesarias para conocer si la persona padece alguna MPS e identificar cuál de todas ellas es.
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Jordi Cruz, presidente de MPS España, asegura que “este tipo de iniciativas nos permite llegar a los profesionales sanitarios, especialmente a los pediatras. De esta manera, dispondrán de una herramienta que les ayudará en la identificación de los principales signos y síntomas de estas patologías para lograr así un diagnóstico certero y temprano.

En definitiva, es fundamental un análisis precoz de las MPS para conseguir un tratamiento adecuado a tiempo, evitar futuras complicaciones y, en definitiva, mejorar la calidad de vida de los afectados por estas dolencias”.

Inicialmente el diagnóstico clínico de MPS se confirmaba con el análisis cuantitativo de los glucosaminoglicanos ó GAGs (sustancias que se acumulan en las células de los afectados debido al mal funcionamiento de una enzima) en la orina del paciente, pero como no permitía diferenciar los distintos subgrupos dentro de cada enfermedad, se desarrollaron tests más rápidos con gota (de sangre), que están sujetos a la aparición de falsos negativos y falsos positivos.

Por ello, actualmente, se realiza un test enzimático con el que se consigue un diagnóstico definitivo y específico de cada forma de MPS.

Concretamente, las MPSs son un grupo de enfermedades de depósito lisosomal, originadas por errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamados mucopolisacáridos, provocadas por una acumulación progresiva de estas moléculas en los lisosomas de las células y que también se eliminan en grandes cantidades por la orina. Estas acumulaciones son causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan, y provocan el mal funcionamiento de los distintos órganos en las que se encuentran. Por ello, sus manifestaciones clínicas suelen ser multisistémicas, es decir, que los síntomas pueden aparecer en varios órganos y sistemas.

Estas patologías frecuentemente afectan al sistema nervioso, provocando retraso psicomotor, deterioro cognitivo y trastornos del comportamiento; al sistema músculo-esquelético con disostosis múltiple (anomalías esqueléticas), contracturas, síndrome del túnel carpiano o/y cifoescoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral); otorrinolaringología (catarros y otitis de repetición, hipoacusia, síndrome de apnea obstructiva del sueño); ojos (opacidad corneal, retinopatía); corazón (valvulopatía, miocardiopatía); tejido conectivo (hernias) y rasgos faciales (rasgos toscos) y provocan visceromegalias (aumento de tamaño de los órganos.).

En definitiva, una serie de síntomas que no aparecen de forma homogénea en todos los pacientes y se muestran en diferentes grados de afectación. Por esto, a través de todos los materiales creados para Proyecto Find y que se distribuirán entre los profesionales sanitarios, la asociación MPS España pone acento en ellos para que en el caso de sospecha soliciten la realización del análisis de confirmación.

En definitiva, con el Proyecto Find, se pretende encontrar, como su nombre indica, a aquellas personas que pueden estar afectadas por alguna MPS y que no han sido diagnosticadas, y por lo tanto, tampoco tratadas.

 

Acerca de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS)

10 AÑOS MPS ESPAÑALa Asociación de las MPSs es una entidad declarada de utilidad pública y sin ánimo de lucro que nace en mayo del 2005 fruto de la Asociación Sanfilippo España en 2003, con el fin de asesorar, apoyar e informar a las familias de afectados por este grupo de enfermedades minoritarias.

Formada por un comité científico, asesores médicos, afectados y familiares, sus objetivos son fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapias para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados; promocionar seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento científico y divulgación de las enfermedades minoritarias; además de impulsar, en la medida de lo posible, actuaciones de carácter preventivo.

 

http://www.enfermedadesraras-shire.com/expertos-en-mps-reclaman-un-diagnostico-precoz-y-un-abordaje-multidisciplinar-en-el-tratamiento/

Harwood Family Foundation

Dos admiradores esperan con devoción en una noche fría de noviembre. Uno de ellos, un chico joven, orgulloso con la camiseta de superheroe,  mientras que su hermana se aferra a los pompones dorados, con el tubo de oxígeno atado a su silla de ruedas.

El  quarterback de los Lone Peak Baron Gajkowski oculta su tristeza, se arrodilla en el  césped congelado, y posa para fotografías…

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Cada jugador abraza a los niños, a quienes Gajkowski denomina  “nuestros mayores fans”

“Lo siento que no ganamos el campeonato”, dice Gajkowski.

Igualmente emocionada,con las fotografías de sus hijos con la estrella en ascenso y con todos los jugadores del equipo, Kathy Harwood  se reúne junto al capitán – ¿Me está tomando el pelo? Usted es el campeón más grande que he conocido “.

“Ustedes no tienen que ganar el campeonato para ser campeones”, dice Kathy.

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Casi 19 años han pasado desde que Don y Kathy Harwood sellaron su amor en el matrimonio.

“Me casé porque lo amaba. Yo quería tener hijos con él,  yo quería envejecer con él “.

Los embarazo resultaron problematicos, la pareja sufrió varios abortos involuntarios.

Con un poco de aprensión, se empeñaron, hasta que finalmente, tres meses antes de tiempo, Kathy tuvo un niño sano llamado Wyatt.

En los seis años siguientes  la familia dio la bienvenida a Dylan, Abby y a Hunter a la familia.

Un dia, .la salud de Abby se perdio…

-“Cuando tenía 5 años de edad?”, Dice Kathy

-“Entre 4 o 5”, responde Don.

“(Abby) no quería andar más, lloraba de dolor “, recuerda Kathy.” No podiamos seguir asi!. La había llevado a alrededor de 15 médicos – que me decían que todo estaba en mi cabeza , que sólo era una mamá preocupada “.

Pasaron dos años  sin una respuesta o un antídoto para que dejara de  aumentar el dolor de Abby.

El problema nos desesperaba, hasta que la familia descubrió el Dr. Paul Wirkus. “Me senté y dije:” Ayúdame. Yo no ire a ninguna otra parte hasta que usted descubra cuál es el problema ‘”, dijo Kathy.

Por alguna razón, yo sabía que íbamos a encontrar el problema “, dijo Kathy.

“Un dia llegamos a la casa y el Dr. Wirkus nos llamo.

dijo: ‘Necesito que tu y Don vengais mañana sin los niños . “

Como si fuera ayer…

Ella se aclara la garganta, incapaz de ocultar su angustia… “Le dije: ‘Sé que usted sabe lo que es. Haga el favor de decirmelo?

Entonces me lo dijo: ‘Yo creo que es algo, que se llama el síndrome de Morquio.’ “

Se confirmaron sus temores. Abby y Hunter nacieron con Morquio A, una enfermedad extremadamente rara y hereditaria.

(…)

la Harwood Family Foundation

¿Quiénes somos?

Establecimos la Fundación Harwood Familia con un genuino sentido de gratitud a la sociedad, el don de tener esta oportunidad en la  vida y tambien  la responsabilidad de ayudar a otras familias de niños con trastornos genéticos raros.

Somos los padres de dos niños pequeños con trastornos genéticos raros.

Apreciamos todos los días tenerles con nosotros .

Siempre encontraremos  maneras para crear recuerdos duraderos  y felices para los  niños que mas los necesitan.

Los recuerdos  son el pegamento que une a la familia  a través de los buenos buenos  tiempos y de  tiempos  no tan buenos…

No es necesario  esforzarse en crear  recuerdos impresionantes para la familia – a veces, las actividades más simples pueden llegar a ser las mas especiales

Esta fundación trabaja con las comunidades locales, las empresas, las escuelas, y contacta con celebridades para que estas  puedan crear y conseguir recuerdos inolvidables para familias de niños con trastornos genéticos raros.

http://www.deseretnews.com/article/865592977/Bigger-than-the-game-Lone-Peak-football-players-and-cheerleaders-grant-wishes-to-2-terminally-ill.html?pg=all

http://www.harwoodfamilyfoundation.com/

http://lonepeakgoldrush.com./

Sostenerse…

María tenía 21 años cuando la conocí en marzo. Ella tiene una discapacidad física de los huesos y los ligamentos, que esta causada por el síndrome de Morquio. Es una enfermedad genética rara del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
Las características físicas del síndrome de Morquio incluyen el desarrollo anormal del corazón, el desarrollo esquelético anormal, articulaciones hiper-móvil, los dedos grandes, knock-rodillas, enanismo, dientes muy espaciados, el pecho en forma de campana, agrandamiento del corazón y más. Cada persona con la enfermedad se manifiesta de manera diferente. María tiene algunas de las características físicas que afectan a su capacidad para caminar y realizar algunas actividades cotidianas de forma independiente. Solía ​​caminar con muletas hasta el tercer grado cuando tuvo una operación de la pierna, ya pesar de la operación, sus músculos aún siguen atrofiados.

En la primera sesión, le hice unas cuantas preguntas a Maria y revisé algunos ejercicios que había practicado con su entrenador anterior. Observé sus movimientos mientras toma notas mentales. Después de la evaluación, comenzamos nuestra sesión con la conciencia de respiración. Desde ese día, conocí a María, una vez a la semana durante los siguientes nueve meses. Ella es inteligente, creativa, tiene buen humor, un gran corazón y es de carácter fuerte. Durante este período de tiempo, se ha trabajado en la detección, la conexión, la organización y la participación de diferentes sistemas del cuerpo para traer nueva conciencia de su cuerpo. Su tono muscular también había aumentado, lo que dio un mejor apoyo a la alineación dinámica de sentado a de pie.
En nuestra última sesión, ella fue capaz de tomar una parte fuera de su andador mientras está de pie. Esta fue una enorme mejora para alguien que utiliza sobre todo antes de su fuerza los brazos para mantenerse a sí misma cuando está parada. Los padres de María y yo estábamos contentos con su progreso. Sin embargo, tenemos que poner nuestras sesiones en espera durante un tiempo como María, se va a continuar su estudio en las artes y la discapacidad.

Después de trabajar con Maria, entiendo la discapacidad de manera diferente y sólo veo la capacidad de María.
Ella demostró cómo moverse más allá de sus limitaciones con una clara intención. Escribío en mi diario: “Tengo todo el mundo cuando concentro mi mente en la dirección correcta.” Maria definitivamente conecta su mente con su cuerpo mejor que un montón de personas que están físicamente en forma.
Estoy muy emocionado por su nuevo viaje y la extrañaré mucho.

http://www.breathingheart.com/3/post/2014/01/stand-on-her-own-feet-morquio-syndrome.html

La Fisioterapia ayuda a mejorar la calidad de vida en pacientes MPS.

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De acuerdo con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el 65% de las enfermedades raras son graves e incapacitantes y la mayoría de ellas tienen las siguientes características:

Comienzo precoz (2 de cada 3 casos aparecen antes de los 2 años).
50% de los casos desarrolla déficit motor, sensorial o intelectual lo que origina discapacidad de autonomía en 1 de cada 3 casos.
En casi la mitad de los casos el pronóstico está en juego pues a las enfermedades raras se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de 1 año, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
La rehabilitación consiste en realizar ejercicios que ayuden a los pacientes a mejorar, entre otras cosas, su desarrollo. Se deben de realizar trabajos de estiramiento y fortalecimiento muscular para prevenir deformidades en las articulaciones, mejorar la postura y los movimientos del cuerpo.

Al mismo tiempo, trabajar a través de ejercicios de respiración para prevenir complicaciones pulmonares.

Especialistas recomiendan que la fisioterapia se practique de manera diaria, a fin de que se mantengan los movimientos del cuerpo y a su vez, se pueda prevenir el acortamiento de músculos de los pacientes con este tipo de enfermedades.

Para que la terapia física sea exitosa, los pacientes con estas enfermedades, necesitan apoyo por parte de sus familiares, ya que su colaboración es de suma importancia para obtener mejores resultados tanto a nivel físico, como a nivel emocional, pues sin duda, el paciente responderá mejor a sus terapias.

Además, todas las actividades físicas que los pacientes realicen, como jugar, caminar, o diversas acciones de su vida diaria, funcionan y se pueden aprovechar a manera de rehabilitación.

Si bien no se conocen lo suficiente las enfermedades lisosomales, también es cierto que no se tienen muchas alternativas de tratamiento como las terapias físicas y opciones de clínicas de rehabilitación.

El dar fisioterapia a estos pacientes no es un trabajo sencillo, por lo que es necesario que los médicos que los atienden, turnen a los especialistas adecuados para aplicarles estas terapias. Al mismo tiempo, que les brinden información y orientación para la mejora de su calidad de vida y el desarrollo de los pacientes, así como les dan la oportunidad de llevar una vida más saludable.

En este trabajo se resumen las características fundamentales de las enfermedades por depósito lisosómico más frecuentes y con manifestaciones musculoesqueléticas, de forma que el reumatólogo pueda familiarizarse con las manifestaciones clínicas y realizar un diagnóstico y tratamiento tempranos.


MPS I (HURLER – SCHEIE)
Las manifestaciones reumatológicas de los pacientes con MPS I son la disostosis múltiple, el síndrome del túnel carpiano y las contracturas articulares.

La disostosis múltiple es común a todas las MPS y se caracteriza por la presencia de múltiples alteraciones en el esqueleto axial y periférico.

En la columna los pacientes presentan alteración en el desarrollo de la porción anterosuperior de los cuerpos vertebrales con cifosis (típica giba). Los cuerpos vertebrales tienen un aspecto oval con disminución de la altura.  Se observa también subluxación vertebral y cifoescoliosis.  Es frecuente la coxa valga con dislocación de la cadera y displasia de la cabeza femoral.  Se observa ensanchamiento de la parte anterior de la cortical y la porción medial de la clavícula. En los huesos tubulares largos se aprecia expansión diafisaria y metafisaria con retardo en la osificación epifisaria.  En las manos se aprecia osteopenia, hipoplasia del carpo y deformidad de la porción anterior del cúbito y del radio, las falanges proximales y medias son anchas y están acortadas, y las falanges terminales y los huesos del carpo son hipoplásicos.
La infiltración de mucopolisacáridos en tendones, en ligamentos y en la cápsula articular ocasiona contracturas articulares simétricas en hombros, codos, manos, caderas y rodillas, con dolor articular y limitación funcional progresiva.image

Los pacientes desarrollan rigidez articular con contracturas articulares progresivas con dolor.  Las contracturas en las manos, junto con las alteraciones propias de la disostosis múltiple, dan lugar a la típica mano en garra de estos pacientes
Cuando existe un síndrome del túnel carpiano, los pacientes no tienen dolor o alteraciones sensitivas hasta que la lesión del nervio está muy evolucionada. Sin embargo, son muy frecuentes la atrofia de la eminencia tenar y la pérdida de fuerza.

El síndrome de túnel carpiano es raro en niños, si bien es muy frecuente en la MPS.
El trasplante de médula ósea se ha usado con éxito en el tratamiento de la MPS I, aunque en el momento actual el tratamiento consiste en la administración de laronidasa (Aldurazyme®), que reduce la hepatoesplenomegalia a la vez que mejora la movilidad articular y la función cardíaca.

MPS II (HUNTER)
Las características clínicas son similares al Hurler: facies tosca, hepatoesplenomegalia, retraso mental, disostosis ósea, cardiopatía y sordera, si bien no presentan opacidad corneal y el comienzo es más tardío, con supervivencia hasta la segunda y la tercera décadas de la vida. Algunos pacientes presentan típicas lesiones nacaradas en la espalda, en los brazos y en los muslos. Existen formas leves con características parecidas a la enfermedad de Scheie.

MPS III (SANFILIPPO)
La MPS III (enfermedad de Sanfilippo) de debe al déficit de varias enzimas implicadas en la degradación del sulfato de heparano que permiten clasificar a los pacientes en 4 formas (A, B, C y D) similares desde el punto de vista clínico, si bien la forma A es la más grave. Las manifestaciones clínicas comienzan en la primera década de la vida con retraso mental progresivo y grave, hepatoesplenomegalia, típico aspecto facial y contracturas articulares. Los hallazgos físicos son menos marcados que en la enfermedad de Hurler. Las alteraciones óseas por disostosis múltiple son leves o moderadas. Algunos pacientes viven hasta la edad adulta.

MPS IV (MORQUIO)
El aspecto más característico de la enfermedad de Morquio es el desarrollo de enfermedad ósea grave sin retraso mental10. Generalmente presentan facies tosca, hepatoesplenomegalia, enfermedad valvular cardíaca y opacidad corneal. Los pacientes desarrollan acortamiento de la estatura, disostosis múltiple con displasia espondiloepifisaria y platispondilia, marcada hiperlordosis lumbar y laxitud articular, así como coxa valga con displasia de la cabeza femoral. La laxitud articular es un aspecto típico de la enfermedad de Morquio, a diferencia de las contracturas articulares que se presentan en otras MPS. Es típica la deformidad en genu valgum y contractura en flexión. La hipoplasia de la apófisis odontoides puede ocasionar subluxación C1-C2 y es una característica típica de la enfermedad de Morquio

MPS VI (MAROTEAUX-LAMY)
El déficit de arilsulfatasa ß da lugar a la MPS VI (enfermedad de Maroteaux-Lamy), en la que se acumula sulfato de dermatano. Los pacientes no tienen retraso mental, pero presentan facies tosca, hepatoesplenomegalia, opacidad corneal y disostosis múltiple. Los pacientes adolescentes o adultos pueden presentar una miocardiopatía grave o una enfermedad valvular. Pueden desarrollar estenosis del canal cervical.

MPS VII (ENFERMEDAD DE SLY)
Los pacientes con MPS VII se caracterizan por la acumulación de sulfato de heparano, condroitín-4-sulfato y condroitín-6-sulfato. Las manifestaciones clínicas son similares a las de la MPS I (Hurler), con importantes alteraciones óseas, facies típica y visceromegalia. Las formas moderadas comienzan tardíamente y pueden no tener retraso mental.

imageOTRAS ENFERMEDADES POR DEPÓSITO LISOSÓMICO

Debemos conocer también qué otras enfermedades por acumulación lisosómica, aunque más infrecuentes, pueden presentar manifestaciones reumatológicas. Es recomendable conocer alguno de sus aspectos, puesto que tienen características comunes (en algunos casos son muy similares) con las mucopolisacaridosis, especialmente con el tipo I (Hurler) y II (Hunter).

En el grupo de las glucoproteinosis están la fucosidosis y la manosidosis. La fucosidosis de debe a la deficiencia de la enzima *-fucosidasa. Los tipos I y II comienzan en los primeros años de vida con deterioro neurológico y muerte temprana. El tipo III comienza tardíamente. Los pacientes presentan alteraciones de disostosis múltiple. La manosidosis se debe a una deficiencia de la *-D-manosidasa, y presenta 2 formas clínicas. La forma infantil se asocia con retraso mental y graves alteraciones óseas, y la forma juvenil cursa con cambios moderados de disostosis múltiple.

Las mucolipidosis (la I y la II) son enfermedades que se parecen clínicamente a la enfermedad de Hurler.

Se describen 4 formas clínicas (la tipo IV no presenta alteraciones óseas). La mucolipidosis tipo I (sialidosis) se debe a una deficiencia de la N-acetil neuraminidasa y se manifiesta con un fenotipo similar al Hurler, hepatoesplenomegalia, enfermedad cerebral neurodegenerativa y múltiples alteraciones esqueléticas: escoliosis toracolumbar, dislocación de caderas, adelgazamiento de los huesos tubulares e hipoplasia de odontoides.

La mucolipidosis tipo II (síndrome de Leroy) en la forma neonatal puede confundirse con hiperparatiroidismo o con osteomalacia, y se observa osteopenia, aposición perióstica, fracturas, cuerpos vertebrales ovoides y giba toracolumbar. Existe una forma de comienzo tardía en la que los pacientes presentan disostosis múltiple. La mucolipidosis tipo III (polidistrofia seudo Hurler) cursa con retraso mental, retardo del crecimiento y disostosis múltiple, con manifestaciones clínicas que simulan una MPS tipo I y II.

La gangliosidosis GM1 se debe a una deficiencia de ß-galactosidasa y cursa con visceromegalia, degeneración neurológica, disostosis múltiple con un aspecto similar al Hurler. Se describen 3 formas. La infantil provoca graves alteraciones neurológicas, ceguera, hepatoesplenomega.

MANIFESTACIONES REUMATOLÓGICAS DE LAS ENFERMEDADES POR DEPÓSITO LISOSÓMICO Y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Las manifestaciones reumatológicas son muy frecuentes en las enfermedades por acumulación lisosómica. La presencia de alguna de las manifestaciones que se describen en la tabla 3 debe hacer pensar al reumatólogo en la posibilidad de alguna de estas enfermedades. Sin duda, la presencia de otras manifestaciones sistémicas en el paciente puede ser la clave que oriente al diagnóstico.

En los pacientes con MPS con formas graves, comienzo temprano y expresión clínica completa, la sospecha del diagnóstico es fácil, especialmente por sus características físicas típicas.

Sin embargo, las formas leves y de comienzo tardío pueden ser muy difíciles de diagnosticar y hay que consultar a un reumatólogo, si se tiene en cuenta lo frecuentes que son las manifestaciones musculoesqueléticas en estos pacientes.

Los pacientes con formas moderadas (Hurler/Scheie) o atenuadas (Scheie) de MPS I, así como con formas leves de la MPS II (Hunter) y de MPS VI (Maroteaux-Lamy), pueden presentar únicamente un síndrome del túnel carpiano, alteraciones ortopédicas como displasia de cadera y contracturas articulares con dolor, con un aspecto físico normal y sin retraso mental.

En estos pacientes es posible que el diagnóstico inicial del reumatólogo sea de una enfermedad inflamatoria de mecanismo inmunitario, como una artritis idiopática juvenil o una artritis reumatoide.

No hay duda que una mano en garra, puede plantear muchas dudas en el diagnóstico.

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Sin embargo, la ausencia de artritis, la negatividad de parámetros de laboratorio propios de la artritis idiopática juvenil o de la artritis reumatoide y la presencia de alguna otra manifestación de la MPS (opacidad corneal, cardiopatía) pueden hacer pensar en una MPS.

PARA MAS INFORMACION

http://zl.elsevier.es/es/revista/seminarios-fundacion-espanola-reumatologia-274/manifestaciones-osteoarticulares-las-enfermedades-deposito-13109069-revisiones-2007

http://www.cofn.net/euyrtyeu

Shawn Brush, The Krooked Cowboy.

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Shawn Brush es uno de esos raros músicos que es capaz de combinar una maestría musical muy técnica con canciones memorables e impactantes. Ha ganado y ha sido nominado a muchos premios. Ha trabajado junto a Fred J. Eaglesmith, Natalie MacMaster y Tom Wilson para nombrar unos pocos. La música de Shawn es apasionada, sincera y tiene una capacidad única para tocar a casi cualquiera que escuche.
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Inspirado por grandes maestros como Willie Nelson, Johnny Cash, John Prine y la leyenda bluegrass Bill Monroe.
Comenzó a tocar la guitarra a la edad de 14 años y después de asistir a un evento de bluegrass local. Shawn sintio que algo había cambiado en él para siempre. Se convirtió en un gran devoto centrado totalmente en su pasión por la música. Con su música Shawn pasa los veranos viajando de un festival de bluegrass a otro, desde el norte de Ontario a Nashville, Tennessee. Ahora ya esta regularmente reservado en clubes, salas de conciertos y festivales.

Su exito tanto en el escenario como en el estudio continúa creciendo de manera constante. Al mismo tiempo, Shawn escribe más y más canciones propias. También ha escrito un libro sobre su vida, “the cowboy krooked” que esta a la venta desde 2008.

Shawn nació con una enfermedad degenerativa rara llamada Síndrome de Morquio (“MPS IV”), que afecta a los huesos y a los tejidos. Mientras tanto ha tenido muchas dificultades para superar, solo su carácter brillante y su rápido ingenio hacen que sea fácil olvidar que tiene una discapacidad. Cuando se le escucha cantar y tocar simplemente escuche a un hombre con un amor abrumadoramente contagioso por la vida.
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Una actuación de Shawn Brush puede conseguir hacerle sonreír de oreja a oreja, y quizá también una lágrima o dos, y serà más que probable conseguir que sus pies estén “pisando fuerte” y su manos aplaudiendo.
El hombre y su música tienen un caràcter tranquilo que eso es difícil de poner en palabras de la energía. En algún lugar entre el virtuosismo de sus melodías de guitarra flatpicked la fervorosa convicción en sus palabras y la voz se puede sentir la profunda e inquebrantable pasión de Shawn Brush por la música que toca y que ama.

Es un artista que nunca se olvida.

http://shawnbrush.com
http://www.winterfolk.com/shawn-brush/
https://www.facebook.com/shawnbrush
https://www.facebook.com/pages/shawn-Brush-The-Krooked-Cowboy/67815465608